Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация “Хантер-синдром” Помочь Детям
Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация “Хантер-синдром”

Наши подопечные

Сливченко Даниил, 17 лет

Диагноз: «Мукополисахаридоз», синдром Марото-Лами тип 6

Почти 18 лет назад в нашей семье появился обаятельный и жизнерадостный мальчуган, а вместе с собой он принёс редкое генетическое заболевание «Мукополисахаридоз», синдром Марото-Лами тип 6. Такое заболевание встречается с частотой приблизительно 1 случай на 100 тысяч новорождённых. Синдром Марото-Лами относится к классу болезней, называемых болезнями накопления.

При таких заболеваниях в результате генетического дефекта нарушен синтез какого-либо фермента, необходимого для нормального обмена веществ. В организме накапливаются продукты обмена, которые в норме должны разрушаться этим ферментом. Их избыток вызывает поражение одной или многих систем органов, которое со временем усугубляется. Чем дольше происходит накопление этих веществ, тем тяжелее состояние больного, и без лечения к возрасту 10-12 лет наступает смерть.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ,6 типа (МПС-6) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что больной ребенок может родиться только в случае, если ОБА родителя являются носителями болезни, имея по одной копии нормального гена и по одной копии «дефектного» гена (такие носители сами клинически здоровы). Тогда с вероятностью 25% ребенок получит от обоих родителей именно «дефектный» ген, и в этом случае возникает болезнь. МАЛЬЧИКИ и ДЕВОЧКИ болеют одинаково часто.

Читать дальше

Ларшин Кирилл, 6 лет

Диагноз: МПС – IV (синдром Моркио)

С самого детства я мечтала о том, что у меня будет двое детей, мальчик и девочка. Все именно так и сложилось, но увы, не по тому сценарию, как хотелось и мечталось.

В 2011 году мы с мужем поженились и сразу хотели полноценную, семью, где будет детский смех. Не все гладко складывалось, почти три года не получалось, но когда немного отпустили ситуацию и перестали постоянно думать об этом, свершилось чудо. Мы были счастливы.

Беременность проходила прекрасно, никакого токсикоза, прекрасные анализы по всем показателям, узи с нормами развития и заветные слова «у вас будет сын». Ничего не предвещало беды. Мы очень ждали и готовились к появлению нашего малыша.

12 апреля 2014 года, ровно в срок, муж по направлению из ЖК, отвез меня в роддом, где в 21.30 на свет появился наш богатырь 4414 г и 56 см, наш сыночек. Роды прошли без осложнений, как мне казалось на тот момент. Сыночка показали, правда в послеродовом состоянии я не успела разглядеть его, произвели все манипуляции и сказали, что все хорошо. Т.к в отделении, где мы находилась, не было совместного пребывания матери и ребенка, Кирюшу приносили только на кормление. Три дня мы пребывали в эйфории от произошедшего. Но буквально накануне выписки, врач сообщил мне, что у ребенка поднялась температура, диагноз – инфекция мочеполовых путей и его переводят в отделение патологии новорожденных.

Читать дальше

Гриша Кострюков

Гриша, 3-й ребенок в семье, 1-й мальчик. Любимый и обласканный всеми. Часто и сильно болеющий первые три года жизни. Пока не поставили диагноз Мукополисахаридоз II типа и не назначили терапию.

Сынок рос и радовал нас-родителей и сестренок. Был озорным и веселым. Благодаря нашей организации МБОО «Хантер-Синдром» и ее президенту-Снежане Митиной, у Гриши было и есть все необходимое для него, начиная от мед.обследований и заканчивая мед. препаратами. Благодаря ей же, мы с сыном долгое время ездили летом на море с родителями таких же деток, где могли не только хорошо отдохнуть но и получить реабилитацию и море позитива.

Сейчас Гриша-подросток. Его состояние стало хуже. Но это не повод опускать руки. Сынок жив, он по-прежнему очень улыбчивый и веселый мальчик. Любимый и любящий. Благодаря ему, наша семья стала сплоченнее, ближе и сильнее. И мы счастливы, что он жив!

Читать дальше

Митин Павел, 20 лет

Меня зовут Снежана Митина. Я живу в Москве. У меня двое детей. Дочь 30 лет и сын 20 лет. У дочери своя семья и две дочечки. У сына синдром Хантера. Мы живем в Москве последние 14 лет я работаю президентом МБОО «Хантер-синдром». Пациентскую Организацию я создала и возглавляю с момента основания.

Я очень долго хотела сына. Десять лет мечтала о нем. Когда Павлик родился я испытала невероятные эмоции. Это было счастье. Невероятное. Безудержное. Сумасшедшее счастье. Когда я впервые увидела Пашу, я была поражена его взглядом. Это не был взгляд новорожденного младенца. У меня мороз пошел по коже. Это был пронзительный и серьезный взгляд. Было такое ощущение, что он говорил: «если что, я тебя запомнил…» Паша родился весом 4 кг 730 гр. Распашонки ему были малы. Акушерочки в роддоме шутили, что если бы они не видели сами как он появился, они бы решили, что ему 2-3 месяца. Всех младенцев привозили к специальной каталке, они лежали там как румяны пирожки. Одинаковые, розовощекие. завернутые по самые носики и лежащие как конфетки в коробочке. Павлушу приносили на ручках, завернутого по пояс. Он не помещался в одеялко. Плакал басом. Не «мяукал» как все новорожденные младенцы, а басил. Все смеялись, что родился богатырь и новый Шаляпин. Теперь я знаю, что вес новорожденного более 4 кг, шумное дыхание, низкий голос — все это основания для обращения к генетику. Тогда это было восхитительно.

Читать дальше

Обехова Анастасия

Диагноз: Мукополисахаридоз IIIB

Я всегда мечтала иметь трёх детей и испытывала огромное счастье, когда родилась Настя. Она была долгожданной девочкой, у меня ещё два старших сына. И внешне она была абсолютно здоровым и очень красивым ребёнком. Мы узнали о Настюшином диагнозе случайно, когда ей было 3,5 года.

Конечно, никто из нас не мечтает об особенном ребёнке, ведь все хотят, чтобы их дети были здоровы.

Когда нам поставили диагноз, было очень тяжело. Тогда почему-то самое страшное для меня было не то, что Настена перестанет ходить, и даже не то, что перестанет говорить, и не то, что перестанет сама есть, а то, что мой ребёнок не будет ходить в школу! Это так ужасно — думала я. Я рыдала ночами напролёт, очень сильно переживал наш папа. Но потом я познакомилась с руководителем пациенткой организации МБОО Хантер синдром Снежаной Митиной, которая объединила и помогает семьям, воспитывающих детей с мукополисахаридозом. Мы поехали на МПС- море и там я познакомилась с другими мамами, у которых такие же детки, как у меня. И увидела, что они живут полноценной насыщенной жизнью, радуются и наслаждаются каждым мгновением.

Я поняла самое главное: Нужно жить обычной жизнью с особенным ребёнком. Любить своих детей, такими, какие они есть, ЖИТЬ и наслаждаться каждым мгновением. И самое главное верить и мечтать.

Читать дальше

Лиля Клепиковская, 12 лет

Диагноз: МПС, тип 1 (синдром Гурлер)

Каждый человек рождён, чтобы быть счастливым. Мы в это верим!

1) То, что у нашей дочки редкое (орфанное) заболевание мы узнали, когда ей было три месяца. Благодаря тому, что Лиле рано поставили диагноз – мукополисахаридоз, тип 1, синдром Гурлер, и уже в 4 месяца начали лечить – сегодня, спустя 12 лет – мы не так сильно отличаемся от обычных семей: путешествуем, мечтаем, и живём полной жизнью. Но всё могло быть по-другому.

2) «Мукополисахаридоз» — само название болезни, когда я его впервые услышала прозвучало пугающе. Мы с дочкой были в палате НЦ ЗД НИИ Педиатрии и ждали подтверждения диагноза.

Лиля – наш первый, долгожданный и очень любимый ребёнок. О том что с ней что-то не так сказали ещё в роддоме: «сердце шумит, дисплазия, но вы не волнуйтесь. Бывает. Должно пройти». И первые три месяца мы носились по ортопедам, пребывая в панике из-за недоразвитого тазобедренного сустава. Ортопеды назначали массажи и гипсы. В три месяца на плановом осмотре узист из платной клиники забил тревогу и срочно отправил нас на осмотр к кардиологу: Лиля в 2 месяца перестала набирать вес, показатели сердца сильно отличались от нормы.

Читать дальше

Анваров Тимур, 16 лет

Диагноз: мукополисахаридоз 4 А

Диагноз звучит словно порядковый номер из регистра… “It’s metabolic, metabolic..”- так и звучат до сих пор внутри где-то слова генетика из Шарите. Помню как осторожно, подбирая слова, доктор рассказывала про диагноз. «Ну, болезнь связанная с метаболизмом», — говорила подруга, успокаивая, -«Просто надо изменить питание, постоянное физиолечение, изменить образ жизни и все..». Тогда я не понимала, насколько жизнь перевернется и у меня в запасе был еще один безмятежный месяц до возвращения домой и получения официального диагноза. Загуглила… И всплыли все самые ужасные картинки, описание неизлечимой болезни и прогнозы о короткой продолжительности жизни. И нет лечения, а лишь медленное угасание. Весь мир вокруг потемнел и рухнул. «Как же так?» — вертелось в голове — «Жить до 20 лет! Как же я успею ему весь мир показать?».

Вышла на сайт пациентской организации «МБО «Хантер Синдром», списалась со Снежаной. Её слова звучали твердо: «Препарат разрабатывается и к далекому 2015 году будет в России». Огромная надежда вспыхнула в сердце! И я как мантру повторяла, что в 2015 году мы должны оказаться в Москве, чтобы получить жизненно необходимое лечение.

Читать дальше

Ариана Тараканова, 3 года

Диагноз: МПС IVа (синдром Моркио)

Ариаше 3 годика. Малышка родилась крепенькой 4020 гр 54 см. Ариаша третий ребёнок в нашей семье, после старших двух братьев рождение доченьки мы ждали с трепетом. Малышка прекрасно себя вела, кушала, спала и была абсолютно спокойна. Давала спать по ночам, просыпаясь только для кормления. Мальчишки сразу мягко намекнули ей, что спокойствия в нашей семье ей не видать) В течение первого года Ариаша развивалась прекрасно, но часто простужалась, так как братья приносили из сада разные инфекции.

В течение первого года ее часто смотрела ортопед, которой не нравилось, что ножки имеют небольшую контрактуру. Ортопед ближе к двум годам направила нас к генетику. Генетик направила ее на рентген спины, УЗИ внутренних органов и ЭХО КГ. Мы пришли на повторный приём, с результатами УЗИ и рентгеном, по УЗИ все было хорошо, рентген показал небольшое искривление позвоночника. Посмотрев результаты, врач рекомендовала Ариане сдать анализы на кариотип и бесплатный анализ для исключения МПС IV(при этом она сказала, что нам нужно даже читать про него, просто нужно отмести и все) мы так и сделали. Через две недели позвонила генетик и пригласила нас с мужем приехать и дополнительно сдать свою кровь…

Читать дальше

Константин Аниськин, 15 лет

Диагноз: МПС IIIA (Синдром Санфилиппо)

Наш любимый Костик родился в 2005 году, казалось бы, здоровым ребенком, крупненьким: 4,8 кг, 60 см. Папа был очень горд, что у него самый большой на тот момент в роддоме сын. До двух лет Костян рос, как все дети, только в речи чуть-чуть отставал от сверстников, но мы все списывали на быстрый рост.

В три года он, как все детки, пошел в садик, где через полгода, в связи с крайней неусидчивостью и гиперактивностью, нам порекомендовали обратиться к неврологу, что мы и сделали. После многочисленных обследований и анализов Косте поставили диагноз — Мукополисахаридоз тип 3А (МПС 3А), также называемый синдромом Санфилиппо — редкое генетическое заболевание, при котором не вырабатывается фермент, участвующий в расщеплении и обмене определённых веществ.

Читать дальше

Отправьте SMS-сообщение с ключевым словом ЖИВИ на короткий номер 3434 и сумму пожертвования цифрами через пробел, например, ЖИВИ 300 на короткий номер 3434.

В ответ на сообщение вы получите SMS для подтверждения платежа.

Подтверждение платежа может прийти с короткого номера, на который отправляли первоначальное SMS-сообщение, или с сервисного номера оператора связи.

Услуга доступна для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Tele2, Тинькофф Мобайл, Yota. Допустимый размер платежа — от 1 до 15 000 рублей. Стоимость отправки SMS на номер 3443 – бесплатно. Комиссия с абонента - 0%.

Договор оферты МТС. Договор оферты Билайн, лимиты. Договор оферты Мегафон, банка Раунд. Договор оферты Tele2. Договор оферты Yota. Договор оферты Тинькофф Мобайл.

Мобильные платежи осуществляются через платёжный сервис MIXPLAT. Совершая платёж, вы принимаете условия Оферты.

Информацию о порядке и периодичности оказания услуг и условиях возврата вы можете получить по телефону +7 495 775 06 00 или почте support@mixplat.ru