Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация “Хантер-синдром” Помочь Детям

Наши подопечные

Константин Аниськин, 15 лет

Диагноз: МПС IIIA (Синдром Санфилиппо)

Наш любимый Костик родился в 2005 году, казалось бы, здоровым ребенком, крупненьким: 4,8 кг, 60 см. Папа был очень горд, что у него самый большой на тот момент в роддоме сын. До двух лет Костян рос, как все дети, только в речи чуть-чуть отставал от сверстников, но мы все списывали на быстрый рост.

В три года он, как все детки, пошел в садик, где через полгода, в связи с крайней неусидчивостью и гиперактивностью, нам порекомендовали обратиться к неврологу, что мы и сделали. После многочисленных обследований и анализов Косте поставили диагноз - Мукополисахаридоз тип 3А (МПС 3А), также называемый синдромом Санфилиппо - редкое генетическое заболевание, при котором не вырабатывается фермент, участвующий в расщеплении и обмене определённых веществ.

Читать дальше

Ариана Тараканова, 3 года

Диагноз: МПС IVа (синдром Моркио)

Ариаше 3 годика. Малышка родилась крепенькой 4020 гр 54 см. Ариаша третий ребёнок в нашей семье, после старших двух братьев рождение доченьки мы ждали с трепетом. Малышка прекрасно себя вела, кушала, спала и была абсолютно спокойна. Давала спать по ночам, просыпаясь только для кормления. Мальчишки сразу мягко намекнули ей, что спокойствия в нашей семье ей не видать) В течение первого года Ариаша развивалась прекрасно, но часто простужалась, так как братья приносили из сада разные инфекции.

В течение первого года ее часто смотрела ортопед, которой не нравилось, что ножки имеют небольшую контрактуру. Ортопед ближе к двум годам направила нас к генетику. Генетик направила ее на рентген спины, УЗИ внутренних органов и ЭХО КГ. Мы пришли на повторный приём, с результатами УЗИ и рентгеном, по УЗИ все было хорошо, рентген показал небольшое искривление позвоночника. Посмотрев результаты, врач рекомендовала Ариане сдать анализы на кариотип и бесплатный анализ для исключения МПС IV(при этом она сказала, что нам нужно даже читать про него, просто нужно отмести и все) мы так и сделали. Через две недели позвонила генетик и пригласила нас с мужем приехать и дополнительно сдать свою кровь...

Читать дальше

Анваров Тимур, 16 лет

Диагноз: мукополисахаридоз 4 А

Диагноз звучит словно порядковый номер из регистра… “It’s metabolic, metabolic..”- так и звучат до сих пор внутри где-то слова генетика из Шарите. Помню как осторожно, подбирая слова, доктор рассказывала про диагноз. «Ну, болезнь связанная с метаболизмом», - говорила подруга, успокаивая, -«Просто надо изменить питание, постоянное физиолечение, изменить образ жизни и все..». Тогда я не понимала, насколько жизнь перевернется и у меня в запасе был еще один безмятежный месяц до возвращения домой и получения официального диагноза. Загуглила… И всплыли все самые ужасные картинки, описание неизлечимой болезни и прогнозы о короткой продолжительности жизни. И нет лечения, а лишь медленное угасание. Весь мир вокруг потемнел и рухнул. «Как же так?» - вертелось в голове - «Жить до 20 лет! Как же я успею ему весь мир показать?».

Вышла на сайт пациентской организации «МБО «Хантер Синдром», списалась со Снежаной. Её слова звучали твердо: «Препарат разрабатывается и к далекому 2015 году будет в России». Огромная надежда вспыхнула в сердце! И я как мантру повторяла, что в 2015 году мы должны оказаться в Москве, чтобы получить жизненно необходимое лечение.

Читать дальше

Комиссия с абонента - 0%

Отправьте SMS-сообщение с ключевым словом ЖИВИ на короткий номер 3434 и сумму пожертвования цифрами через пробел, например, ЖИВИ 300 на короткий номер 3434. В ответ на сообщение вы получите SMS для подтверждения платежа. Подтверждение платежа может прийти с короткого номера, на который отправляли первоначальное SMS-сообщение, или с сервисного номера оператора связи.

Оферта на осуществление переводов денежных средств Миксплат.

Соглашение о пользовании сервисом «МТС Деньги».