Ларшин Кирилл, 6 лет
Диагноз: МПС – IV (синдром Моркио)
С самого детства я мечтала о том, что у меня будет двое детей, мальчик и девочка. Все именно так и сложилось, но увы, не по тому сценарию, как хотелось и мечталось.
В 2011 году мы с мужем поженились и сразу хотели полноценную, семью, где будет детский смех. Не все гладко складывалось, почти три года не получалось, но когда немного отпустили ситуацию и перестали постоянно думать об этом, свершилось чудо. Мы были счастливы.
Беременность проходила прекрасно, никакого токсикоза, прекрасные анализы по всем показателям, узи с нормами развития и заветные слова «у вас будет сын». Ничего не предвещало беды. Мы очень ждали и готовились к появлению нашего малыша.
12 апреля 2014 года, ровно в срок, муж по направлению из ЖК, отвез меня в роддом, где в 21.30 на свет появился наш богатырь 4414 г и 56 см, наш сыночек. Роды прошли без осложнений, как мне казалось на тот момент. Сыночка показали, правда в послеродовом состоянии я не успела разглядеть его, произвели все манипуляции и сказали, что все хорошо. Т.к в отделении, где мы находилась, не было совместного пребывания матери и ребенка, Кирюшу приносили только на кормление. Три дня мы пребывали в эйфории от произошедшего. Но буквально накануне выписки, врач сообщил мне, что у ребенка поднялась температура, диагноз – инфекция мочеполовых путей и его переводят в отделение патологии новорожденных.
Нас перевели. Первый ребенок, на руки страшно брать, а мне сунули его со словами, занимайтесь, мамаша. Впервые за все это время я распеленала сына, чтобы помыть. И в этот момент мир рухнул. Я обнаружила, что у ребенка стопы вывернуты вовнутрь. Оказалось, что у ребенка двухсторонняя врожденная косолапость, о которой, к сожалению, не сообщили даже после рождения. Две недели в патологии прошли как в тумане, но именно там нам пригласили толкового ортопеда, который нашел правильные слова, не дал впасть в отчаяние и направил на путь к выздоровлению. Тогда еще никто не предполагал, что корень проблемы кроется в генетике.
Спустя две недели, нас выписали. Это было совсем не так красиво, как у большинства пар, но уже не имело никакого значения. Мы просто были счастливы, что едем домой.
Сразу после выписки отправились к ортопеду, который за 1.5 месяца, путем гипсования вывел нам ножки и казалось, что все беды позади. Немного омрачало лишь то, что Кирюша должен был носить брейсы (специальные ботиночки с планкой, которые фиксируют ножки в правильном положении). Но наш герой уже тогда был невероятно терпеливым и смелым, стойко переносил все тяготы. Развивался абсолютно по возрасту, сел и встал в 7 месяцев, а в 1г 2м уверенными шагами пошел. Вроде бы все позади, но после года мы и невролог, которая наблюдала сына, начали замечать, что на спинке образуется небольшой горбик, когда малыш сидит. Делали курсами массажи, ходили на грудничковое плавание, но лучше не становилось. С рождения были заметны выпирающие ребра, но ортопед и хирург в районной поликлинике ссылались на недостаток витамина Д. Но уже тогда, подсознательно, я начала понимать, что, что то не так и начала поиски специалиста, который мог бы сказать, что не так. Таким образом, мы попали к ортопеду в ЦИТО. Оттуда нас впервые направили к генетику с подозрением на МПС-VI. Прочитав информацию про данное заболевание мы были в шоке. Море слез, руки опускались. Но взяли себя в руки и пошли дальше. Сдали все необходимые анализы и судорожно ждали результатов. Попутно взяли анализы на все остальные типы, кроме IV, т.к. на тот момент были проблемы с поставкой реактивов (со слов врачей), а ведь именно этот тип оказался «НАШ». Результата мы дождались и на наше счастье он был отрицательным. Мы выдохнули и продолжали жить полноценной счастливой жизнью. Раз в пол года наблюдались у ортопеда в ЦИТО, отслеживая динамику, сильных ухудшений не наблюдалось.
Но после 2 лет стало очевидно, что сын довольно сильно отстает в росте от своих сверстников. Начались хождения по эндокринологам. Ничего внятного нам не сказали, лишь то, что возможно это генетическая предрасположенность, т.к. муж в детстве был тоже очень маленький, но в подростковом возрасте произошел резкий скачок роста. Решили не зацикливаться на росте. В карте стоял диагноз спондилоэпиметафизарная дисплазия, кифоз грудопоясничного отдела позвоночника.
К 3 годам сыночек пошел в детский сад. Адаптация проходила сложно, но при этом он прекрасно чувствовал себя в коллективе, имел много друзей и всега был в центре внимания. Я вышла на работу, жизнь шла своим чередом. А летом 2017 года я узнала, что снова беременна. Тогда мы с мужем и не предполагали, что являемся носителями сломанного гена и была вероятность рождения второго ребенка с таким же заболеванием. Возможно, именно это и позволило в состоянии покоя выносить и родить здоровую дочку. Кирюша очень хотел именно сестру и был безумно рад ее появлению. Наша жизнь заиграла новыми красками.
В начале 2018 года мы снова попали к генетику, где у сына наконец взяли анализ на МПС – IV, который оказался положительным, но узнали мы об этом только спустя 2 года и то, чисто случайно. Звучит это конечно странно и до сих пор я виню только себя, но что случилось, то случилось.
В 2020 году я заочно обратилась за консультацией к ортопеду из института Турнера, т.к. у Кирюши очень сильно ножки ушли в Х. Увидев фото ребенка он сразу сказал, что на лицо все признаки МПС – IV(синдром Моркио) и это видно невооруженным глазом, дал контакты генетика и отправил нас к ней. Оказавшись на очередном приеме у врача-генетика, открыв карту, она сообщила, что диагноз подтвержден в 2018, но почему нам об этом не сообщили, она не знает. Рассказала, что существует фермент заместительная терапия препаратом Vimizim. Для нашей семьи это был шок, но в силу того, что пройдено уже очень много, мы не впали в отчаяние, а приняли как данность и решили, что будем бороться. Начался путь к получению заветного лечения. В августе 2020 г мы были госпитализированы в орфанное отделение Морозовской больницы, на обследование и оформление документов на получение нашей «ПОРЦИИ ЖИЗНИ».
Попутно я начала искать информацию в соцсетях, на форумах и нашла наш путеводитель в мире МПС, Снежану Митину и MPS_ russia, которая познакомила меня с родителями детей с таким же заболеванием, рассказала и подсказала, как действовать, чтобы в максимально короткие сроки получить лекарство. Многие семьи в нашей стране проходят все круги ада, чтобы добиться лечения своих детей. Нам в этом смысле повезло чуть больше, 4 ноября 2020 г. на мою почту, пришло письмо из департамента здравоохранения г. Москвы, о том, что на Кирюшу выделили лекарство и мы сможем получить такой важный для жизни нашего сына препарат. Начался новый, не менее сложный, но такой жизненно важный этап в нашей жизни. Еженедельные капельницы по 4 часа, пребывание в больнице, изматывающая дорога. Но именно это дает силы и надежды на светлое будущее.
Для обычного человека это кажется чем то невозможным, но для многих семей, имеющих ребенка с редким заболеванием это возможность жить. Многие наши друзья часто спрашивают, как вам удается не унывать, двигаться вперед и при этом улыбаться. Глядя на своего сына, который говорит мне: — «Мама, не плачь, у меня все хорошо», мы просто не имеем на это право. В свои 6 мне кажется он гораздо сильнее, терпеливее и умнее нас, взрослых. Мы очень любим своего сына и сделаем все возможное, чтобы его жизнь была максимально качественной и яркой.
