Ариана Тараканова, 3 года
Диагноз: МПС IVа (синдром Моркио)
Ариаше 3 годика. Малышка родилась крепенькой 4020 гр 54 см. Ариаша третий ребёнок в нашей семье, после старших двух братьев рождение доченьки мы ждали с трепетом. Малышка прекрасно себя вела, кушала, спала и была абсолютно спокойна. Давала спать по ночам, просыпаясь только для кормления. Мальчишки сразу мягко намекнули ей, что спокойствия в нашей семье ей не видать) В течение первого года Ариаша развивалась прекрасно, но часто простужалась, так как братья приносили из сада разные инфекции.
В течение первого года ее часто смотрела ортопед, которой не нравилось, что ножки имеют небольшую контрактуру. Ортопед ближе к двум годам направила нас к генетику. Генетик направила ее на рентген спины, УЗИ внутренних органов и ЭХО КГ. Мы пришли на повторный приём, с результатами УЗИ и рентгеном, по УЗИ все было хорошо, рентген показал небольшое искривление позвоночника. Посмотрев результаты, врач рекомендовала Ариане сдать анализы на кариотип и бесплатный анализ для исключения МПС IV(при этом она сказала, что нам нужно даже читать про него, просто нужно отмести и все) мы так и сделали. Через две недели позвонила генетик и пригласила нас с мужем приехать и дополнительно сдать свою кровь…
Этот звонок изменил все, я с дрожащими руками полезла в интернет и начала читать… Шок, страх, слёзы, полное непонимание как такое возможно и надежда на ошибку. Мы приехали на приём и врач сообщила, что пришли результаты анализов Арианы, и сухие пятна крови показали критически низкое содержание фермента. Это значит высоковероятен диагноз МПС IVа. Для подтверждения диагноза нужно сдать кровь родителей на ДНК и при обнаружении у каждого из нас битого гена, диагноз может быть подтверждён. Срок анализа от 2 недель и более. Нам позвонили через 3 недели и пригласили на приём. За это время мы изучили огромное количество литературы, статей, сайтов, сходили на консультацию к психологу, составили план действий при подтверждении диагноза, преодолели первый шок. Посетили психолога, пообщались с родителями деток с таким же диагнозом, с которыми нас познакомила Снежана Митина президент МБОО «Хантер-Синдром». Приняли решение, что при подтверждении диагноза Ариаша и вся наша семья в любом случае будет жизнь полной и ещё более насыщенной и красочной жизнью, чтобы она всегда была любимой, нужной и полноценной.
18 февраля 2020 Ариаше подтвердили диагноз, мы приняли его и идём дальше!
13 апреля 2020 мы начали ферменто-заместительную терапию.
Ариаша стала намного активнее, стала меньше болеть, чувствует себя хорошо и живёт полноценной жизнью.
Мы очень верим, что в ближайшем будущем ученые закончат разработку генетического препарата, который сможет навсегда вылечить Синдром Моркио, а самое главное мы всем сердцем верим в нашу прекрасную девочку!
