Сливченко Даниил, 17 лет
Диагноз: «Мукополисахаридоз», синдром Марото-Лами тип 6
Почти 18 лет назад в нашей семье появился обаятельный и жизнерадостный мальчуган, а вместе с собой он принёс редкое генетическое заболевание «Мукополисахаридоз», синдром Марото-Лами тип 6. Такое заболевание встречается с частотой приблизительно 1 случай на 100 тысяч новорождённых. Синдром Марото-Лами относится к классу болезней, называемых болезнями накопления.
При таких заболеваниях в результате генетического дефекта нарушен синтез какого-либо фермента, необходимого для нормального обмена веществ. В организме накапливаются продукты обмена, которые в норме должны разрушаться этим ферментом. Их избыток вызывает поражение одной или многих систем органов, которое со временем усугубляется. Чем дольше происходит накопление этих веществ, тем тяжелее состояние больного, и без лечения к возрасту 10-12 лет наступает смерть.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ,6 типа (МПС-6) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что больной ребенок может родиться только в случае, если ОБА родителя являются носителями болезни, имея по одной копии нормального гена и по одной копии «дефектного» гена (такие носители сами клинически здоровы). Тогда с вероятностью 25% ребенок получит от обоих родителей именно «дефектный» ген, и в этом случае возникает болезнь. МАЛЬЧИКИ и ДЕВОЧКИ болеют одинаково часто.
С полутора лет у Даниила начали изменяться локтевые суставы и расти шишка на позвоночнике. Мы обратились к ортопеду, ортопед не нашел каких -то значительных деформаций и предположил травму позвоночника, которой точно не было. С 4,5 лет нарушился слух и был хронический насморк, ЛОР ставил диагноз: отит. Вся выписанная терапия приводила только лишь к кратковременным облегчениям. В семь лет как и все детки Данюшка пошел в школу. Начались проблемы с обучением из-за дизартрии. К концу первого класса начались частые ОРВИ и бронхиты. В 9 летнем возрасте перебои в работе сердца. Мы неоднократно посещали кардиолога в ОКБ стояли у него на учете, но несмотря на лечение легче Данилу не становилось. И, что самое главное ребенок перестал расти.
В октябре 2014 года мы пришли на прием к заведующей ДГП -2, она человек очень увлеченный свое профессией и перед этим посетила лекцию о болезни « Мукополисахаридоз». Она и предположила диагноз, выдала направление к генетику в Ростов –на-Дону. Мы попали к замечательным врачам Амелиной Марии Александровне и Амелиной Светлане Сергеевне. Визуально диагноз « Мукополисахаридоз 6 типа» нам подтвердили сразу. Через несколько дней Данюшка сдал анализы и начался месяц ожидания. В конце ноября мы получили подтверждение заболевания и рекомендации по вопросу госпитализации В Москву в НИКИ Педиатрии им. Вельтищева. После обследования диагноз был подтверждён федеральным центром и было установлено, что ребенок должен получать еженедельную терапию препаратом «Наглазим». В то время препарат предоставлялся с регионального бюджета, он был очень дорогой и были сомнения, что Минздрав РО его приобретет для нас. Тем не менее, благодаря неравнодушным людям, нам удалось добиться лечения без суда. В это же время появилась в нашей жизни организация « Хантер-синдром», которая поддерживала морально, прислали посылку с ознакомительными журналы по заболеванию, талисман МПС-очек фиолетового медвежонка.
С 4 июня 2015 года началась наша новая жизнь. Еженедельные капельницы. Каждый год мы продолжали обследоваться в НИКИ Педиатрии в Москве. Даниил начал расти и набирать вес. Каждые 5-7 сантиметров в год и каждый килограмм был маленькой победой. На какое то время ухудшения в состоянии здоровья остановились. Мы сделали операцию по восстановлению слуха и удаления пупочной грыжи. Ребенок начал больше ходить, меньше уставать, но препарат не всегда был закуплен вовремя и случались длительные перебои. В 2018 году при очередном обследовании нам устанавливают стеноз позвоночного канала на уровне С1-С2 и отправляют на консультацию в ЦИТО Приорова. Врачами было принято решение о операции, а нашей семьей было принято решение переехать в Москву, так как в Ростовской области нет опыта в лечении таких заболеваний, все, что могут нам предоставить-это получение еженедельных инфузий. С 2018 года мы состоим на учете у вертебролога в ЦИТО Приорова. Сделали три операции на позвоночнике. Сейчас благодаря тому, что препарат закупается из Федерального бюджета, перебоев с получением препарата нет. К сожалению диагноз нам был установлен в 12 лет и мы начали получать еженедельную терапию, после того как были поражены все органы и суставы, но ребенок благодаря терапии ходит, улыбается и разговаривает.
