Константин Аниськин, 15 лет
Диагноз: МПС IIIA (Синдром Санфилиппо)
Наш любимый Костик родился в 2005 году, казалось бы, здоровым ребенком, крупненьким: 4,8 кг, 60 см. Папа был очень горд, что у него самый большой на тот момент в роддоме сын. До двух лет Костян рос, как все дети, только в речи чуть-чуть отставал от сверстников, но мы все списывали на быстрый рост.
В три года он, как все детки, пошел в садик, где через полгода, в связи с крайней неусидчивостью и гиперактивностью, нам порекомендовали обратиться к неврологу, что мы и сделали. После многочисленных обследований и анализов Косте поставили диагноз — Мукополисахаридоз тип 3А (МПС 3А), также называемый синдромом Санфилиппо — редкое генетическое заболевание, при котором не вырабатывается фермент, участвующий в расщеплении и обмене определённых веществ. При нашем заболевании эти вещества не перерабатываются и остаются в организме, откладываясь практически во всех органах, постепенно ухудшая их работу. При Костином типе болезни основные накопления происходят в ЦНС.
Ребенок рождается с виду здоровым (анализ на эту болезнь в роддоме не делается, т.к. она очень редкая), до определенного возраста развивается почти нормально. Затем развитие замедляется и с определенного возраста начинается регресс, т.е. постепенная потеря всего того, чему ребенок успел научиться. И вот, к сожалению, в три с половиной года нашему любимому сыну ставят такой диагноз. Конечно, сначала мы не поверили, «перерыли» весь интернет в поисках информации по этой болезни и методу лечения. Результат был неутешительным, наш Костик действительно похож на деток с таким же заболеванием, а лекарства нет!!!
Но мы не отчаивались, вступили в общественную организация «Хантер-синдром», возглавляемую Снежаной Митиной, познакомились со многими семьями, в которых растут детки с МПС, так мы и попали в наш КРУГ ДОБРА. Мы ездили на конференции, по нашему заболеванию, узнавали много нового про разработки лекарства и про существующую терапию, старались рассказать, все, что знаем и поддержать семьи, в которых появлялись такие же детки, как наш Костя.
С шести лет Костик постепенно стал терять навыки. Сейчас ему 15 лет, Костя разучился ходить, не говорит, нуждается в постоянном уходе. Но это не значит, что он ничего не понимает, наш сыночек очень сообразительный, любит, когда к нему приезжают друзья, они вместе с удовольствием смотрят мультики и детские фильмы.
Нас часто спрашивают, как же вы живёте, как можете улыбаться? Говорят, что мы герои.
Нет, мы не герои! Мы просто родители, любящие своего сына. И мы делаем все, чтобы ему было хорошо, чтобы он был счастлив и тогда мы счастливы вместе с ним. Нет смысла сидеть и плакать, надо постараться, чтобы твой ребенок улыбался и смеялся. Каждая улыбка нашего Костика — для нас самое большое счастье!
И скоро у Кости и всех деток с 3-им типом МПС будет лекарство, которое обязательно поможет.
