Лиля Клепиковская, 12 лет
Каждый человек рождён, чтобы быть счастливым. Мы в это верим!
1) То, что у нашей дочки редкое (орфанное) заболевание мы узнали, когда ей было три месяца. Благодаря тому, что Лиле рано поставили диагноз – мукополисахаридоз, тип 1, синдром Гурлер, и уже в 4 месяца начали лечить – сегодня, спустя 12 лет – мы не так сильно отличаемся от обычных семей: путешествуем, мечтаем, и живём полной жизнью. Но всё могло быть по-другому.
2) «Мукополисахаридоз» — само название болезни, когда я его впервые услышала прозвучало пугающе. Мы с дочкой были в палате НЦ ЗД НИИ Педиатрии и ждали подтверждения диагноза.
Лиля – наш первый, долгожданный и очень любимый ребёнок. О том что с ней что-то не так сказали ещё в роддоме: «сердце шумит, дисплазия, но вы не волнуйтесь. Бывает. Должно пройти». И первые три месяца мы носились по ортопедам, пребывая в панике из-за недоразвитого тазобедренного сустава. Ортопеды назначали массажи и гипсы. В три месяца на плановом осмотре узист из платной клиники забил тревогу и срочно отправил нас на осмотр к кардиологу: Лиля в 2 месяца перестала набирать вес, показатели сердца сильно отличались от нормы.
Так 11 мая 2007 года я впервые в моей жизни попала надолго в больницу. И узнала, что оказывается – так бывает. Бывает, что мамы с детьми месяцами живут в больницах. Приезжают в Москву, оставляя семью в других городах, и живут в палатах. Для меня, абсолютно свободолюбивого человека жизнь по режиму, без права свободного выхода и входа – это был ад, было очень и очень тяжело морально, физически: я ещё толком не умела обращаться с малышкой: дочка была круглосуточно на капельницах, мне надо было следить, чтобы она не вырвала катетер, не вылезла из кроватки, толочь ей таблетки, как-то уговаривать её выпить эти таблетки. И ждать. Потому что в первый день пребывания кардиолог клиники Тамара Дмитриевна, посмотрев на Лилю сказала: «Странно: и сколиоз, и дисплазия, и с сердцем проблемы, и лицо не совсем обычное. Здесь должна быть какая-то связь». И позвала генетика. Генетик Наталья Вячеславовна почти сразу предположила: «Мукополисахаридоз». У Лили взяли кровь и отправили на анализ. А врачи занялись восстановлением сердца.
А я отправилась в интернет, чтобы прочитать: «при мукополисахаридозе дети рождаются обычными, а потом по мере накопления продуктов распада в организме и во всех органах, начинают терять зрение, слух, начинаются проблемы с сердцем и дети умирают в возрасте 6-8 лет. Неизлечимо.».
Тогда я оцепенела. В голове крутилась картинка, как дочка проведёт всю свою короткую жизнь в больнице, не увидит родных, не будет гулять, не будет улыбаться бабушке и дедушке. И умрёт. Уже тогда я поняла, что сделаю всё, что смогу, чтобы она была счастливой. Даже если у неё очень мало этих лет жизни.
22 мая 2009 диагноз подтвердился. На ватных ногах я шла к докторам, чтобы обсудить эту новость. Ощущение полного бессилия накрывает, когда ты не понимаешь – что можно сделать. Тогда я думала об одном – если нет лекарства от этой болезни, то мы сами будем этим лекарством.
Но врачи мне сказали, что лекарство есть! В России в 2008 году благодаря усилиям организации МПС-Хантер Синдром был зарегистрирован препарат Альдуразим, который является ферментозаместительной терапией. К сожалению, он не проникает через гематоэнцефалический барьер и не спасает мозг, но он проникает в другие органы и останавливает накопление вредных продуктов распада! И московским детям этот препарат предоставляется за счёт бюджета! Боже, какое это было счастье – «мы знаем, что делать»!
Я не до конца понимала, что это только начало нашего долгого пути с еженедельными восьмичасовыми капельницами, волнением: есть ли препарат в наличии или нет, как развлечь 5-6-7-8-9-10 месячного ребёнка на восьмичасовой капельнице. Как каждую неделю держать её, пока ставят катетер и как она плачет, когда на руках не осталось ни одной живой вены, и ей пытаются поставить катетр на ногу. Я об этом не знала и не думала. Препарат есть! Это главное!
Второй новостью стало то, что с Лилиным типом заболевания показана трансплантация костного мозга. Риски от заболевания превышают риски от трансплантации. Так мы попали в РДКБ, где в июне 2009 года консилиум подтвердил необходимость трансплантации (ТКМ). И начались месяцы ожидания донора. Чтобы болезнь не успела повредить мозг – у нас было время до 2 лет, после этого возрастала вероятность, что мукополисахаридоз навредит не только телу дочки. И Альдуразим не помогал с этим, а трансплантация – помогала.
Через 2 месяца в РДКБ нам сказали, что мы подделали документы и Лиле трансплантация не может быть показана. Она её просто не переживёт, и они браться за трансплантацию не будут.
Не помню моё состояние, когда мы с мужем вышли из кабинета заведующего отделением. Всё в тумане. От бессилия. От того контраста с врачами, которые боролись за каждого ребёнка, у которого есть хотя бы малейший шанс! Но я была не одна: рядом была вся семья, наши врачи, друзья, мои коллеги. Нас поддерживали все, кто как мог. Я вышла на работу, но раз в неделю могла ездить на капельницы с Лилей. Продолжать жить – это было самое главное. И мы жили. Мы путешествовали, договариваясь, чтобы Лилю прокапали в других городах. Мы не прятались ни от кого. И ждали, ждали, чтобы появился донор. А донора всё не было. Ни одного за полгода. Из международной базы в 15 000 000 человек. В России этой базы на государственном уровне не было, а частные базы были микроскопически малы. Я писала письма в Минздрав, спрашивая: «Почему у нас не развивают донорство костного мозга?» «Нецелесообразно» отвечали мне.
И вот ещё одно яркое воспоминание. Я еду за рулём по Садовому кольцу с работы, вокруг машины-машины, пробка, май 2010. А я рыдаю. Я легла на руль и плакала и не могла остановиться: ведь уже год, как есть диагноз, а донора всё нет. Наверно, я никогда в жизни так не молилась, как в тот момент. За этот год мы перепробовали поездки к бабушкам, нетрадиционную медицину, массажи и всё, что могли. Каждые два месяца мы с Лилей лежали в больнице: я ночевала с ней в палате, кормила, утром меня сменяла бабушка, а я мчалась на работу. Тогда так можно было. Вся наша семья сплотилась ради этой крохи. И вот, сквозь слёзы я слышу звонок телефона. Это был муж. «Нашли! Аня, нашли донора! Ничего больше не знаю, но он есть!»
И это был новый этап: ожидание трансплантации. Донор оказался из США, перепиской по этому вопросу занимался фонд Адвита. Всё было не быстро. Прошли очередные изменения в нашем законодательстве, когда ужесточились правила провоза биоматериалов через границу. Было непонятно: как успеть оформить все документы, когда на перевозку с момента забора материала у донора до переливания даётся 72 часа. А это США, и не центральный город… Мы с Лилей вновь лежали в больницах, чтобы подготовить сердце к трансплантации. Операцию решили делать в Санкт-Петербурге и с тех пор я ни разу об этом не пожалела – удивительной теплоты люди, больницы. Донор попросил назначить день после Рождества.
2 января 2011 года мы отправились в Питер, не представляя: на сколько мы едем сюда. Коллеги с работы помогли нам с квартирой недалеко от клиники НИИ им. Раисы Горбачёвой: рядом со мной постоянно жил кто-то из родных, кто приносил еду нам с Лилей и мог подменить меня. Капельницы Лили были круглосуточные, а ей не было ещё двух лет. Уехали мы из Петербурга 8 марта, но потом ещё несколько раз возвращались для наблюдений во время восстановления после операции. Лиля пережила трансплантацию!
Осенью 2011 Лиля пошла в обычный детский сад. После восстановления после трансплантации Лиля не принимала никаких лекарств, ей отменили Альдуразим. Да, есть проблемы с ортопедией, со зрением. Мы их решаем и верим в науку. Сейчас она учится по обычной школьной программе в школе для детей с проблемами со зрением, но начальную школу она училась в обычной школе. Уже 6 лет танцует в танцевальном коллективе «Преодолей-ка», снимает видео для «Тиктока», отбивается от дразнилок в «Лайке», катается на горных лыжах, и тренирует на нас своё чувство юмора.
Великое счастье – ЖИТЬ. Лиля научила нас этому. Научила нас помнить о ценности жизни постоянно. Благодаря ей мы познакомились с огромным количеством невероятных людей, чья жизнь отдана другим. Наши дети делают этот мир добрее, милосерднее и делают лучше нас. Если рядом с вами есть кто-то редкий, просто будьте добрее для него – это так мало и так много. И пусть круг добра никогда не разомкнётся!