Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация “Хантер-синдром” Помочь Детям
Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация “Хантер-синдром”

Лиля Клепиковская, 12 лет

Каждый человек рождён, чтобы быть счастливым. Мы в это верим!

1) То, что у нашей дочки редкое (орфанное) заболевание мы узнали, когда ей было три месяца. Благодаря тому, что Лиле рано поставили диагноз – мукополисахаридоз, тип 1, синдром Гурлер, и уже в 4 месяца начали лечить – сегодня, спустя 12 лет – мы не так сильно отличаемся от обычных семей: путешествуем, мечтаем, и живём полной жизнью. Но всё могло быть по-другому.

2) «Мукополисахаридоз» — само название болезни, когда я его впервые услышала прозвучало пугающе. Мы с дочкой были в палате НЦ ЗД НИИ Педиатрии и ждали подтверждения диагноза.

Лиля – наш первый, долгожданный и очень любимый ребёнок. О том что с ней что-то не так сказали ещё в роддоме: «сердце шумит, дисплазия, но вы не волнуйтесь. Бывает. Должно пройти». И первые три месяца мы носились по ортопедам, пребывая в панике из-за недоразвитого тазобедренного сустава. Ортопеды назначали массажи и гипсы. В три месяца на плановом осмотре узист из платной клиники забил тревогу и срочно отправил нас на осмотр к кардиологу: Лиля в 2 месяца перестала набирать вес, показатели сердца сильно отличались от нормы.

Так 11 мая 2007 года я впервые в моей жизни попала надолго в больницу. И узнала, что оказывается – так бывает. Бывает, что мамы с детьми месяцами живут в больницах. Приезжают в Москву, оставляя семью в других городах, и живут в палатах. Для меня, абсолютно свободолюбивого человека жизнь по режиму, без права свободного выхода и входа – это был ад, было очень и очень тяжело морально, физически: я ещё толком не умела обращаться с малышкой: дочка была круглосуточно на капельницах, мне надо было следить, чтобы она не вырвала катетер, не вылезла из кроватки, толочь ей таблетки, как-то уговаривать её выпить эти таблетки. И ждать. Потому что в первый день пребывания кардиолог клиники Тамара Дмитриевна, посмотрев на Лилю сказала: «Странно: и сколиоз, и дисплазия, и с сердцем проблемы, и лицо не совсем обычное. Здесь должна быть какая-то связь». И позвала генетика. Генетик Наталья Вячеславовна почти сразу предположила: «Мукополисахаридоз». У Лили взяли кровь и отправили на анализ. А врачи занялись восстановлением сердца.
А я отправилась в интернет, чтобы прочитать: «при мукополисахаридозе дети рождаются обычными, а потом по мере накопления продуктов распада в организме и во всех органах, начинают терять зрение, слух, начинаются проблемы с сердцем и дети умирают в возрасте 6-8 лет. Неизлечимо.».
Тогда я оцепенела. В голове крутилась картинка, как дочка проведёт всю свою короткую жизнь в больнице, не увидит родных, не будет гулять, не будет улыбаться бабушке и дедушке. И умрёт. Уже тогда я поняла, что сделаю всё, что смогу, чтобы она была счастливой. Даже если у неё очень мало этих лет жизни.
22 мая 2009 диагноз подтвердился. На ватных ногах я шла к докторам, чтобы обсудить эту новость. Ощущение полного бессилия накрывает, когда ты не понимаешь – что можно сделать. Тогда я думала об одном – если нет лекарства от этой болезни, то мы сами будем этим лекарством.

Но врачи мне сказали, что лекарство есть! В России в 2008 году благодаря усилиям организации МПС-Хантер Синдром был зарегистрирован препарат Альдуразим, который является ферментозаместительной терапией. К сожалению, он не проникает через гематоэнцефалический барьер и не спасает мозг, но он проникает в другие органы и останавливает накопление вредных продуктов распада! И московским детям этот препарат предоставляется за счёт бюджета! Боже, какое это было счастье – «мы знаем, что делать»!
Я не до конца понимала, что это только начало нашего долгого пути с еженедельными восьмичасовыми капельницами, волнением: есть ли препарат в наличии или нет, как развлечь 5-6-7-8-9-10 месячного ребёнка на восьмичасовой капельнице. Как каждую неделю держать её, пока ставят катетер и как она плачет, когда на руках не осталось ни одной живой вены, и ей пытаются поставить катетр на ногу. Я об этом не знала и не думала. Препарат есть! Это главное!
Второй новостью стало то, что с Лилиным типом заболевания показана трансплантация костного мозга. Риски от заболевания превышают риски от трансплантации. Так мы попали в РДКБ, где в июне 2009 года консилиум подтвердил необходимость трансплантации (ТКМ). И начались месяцы ожидания донора. Чтобы болезнь не успела повредить мозг – у нас было время до 2 лет, после этого возрастала вероятность, что мукополисахаридоз навредит не только телу дочки. И Альдуразим не помогал с этим, а трансплантация – помогала.

Через 2 месяца в РДКБ нам сказали, что мы подделали документы и Лиле трансплантация не может быть показана. Она её просто не переживёт, и они браться за трансплантацию не будут.
Не помню моё состояние, когда мы с мужем вышли из кабинета заведующего отделением. Всё в тумане. От бессилия. От того контраста с врачами, которые боролись за каждого ребёнка, у которого есть хотя бы малейший шанс! Но я была не одна: рядом была вся семья, наши врачи, друзья, мои коллеги. Нас поддерживали все, кто как мог. Я вышла на работу, но раз в неделю могла ездить на капельницы с Лилей. Продолжать жить – это было самое главное. И мы жили. Мы путешествовали, договариваясь, чтобы Лилю прокапали в других городах. Мы не прятались ни от кого. И ждали, ждали, чтобы появился донор. А донора всё не было. Ни одного за полгода. Из международной базы в 15 000 000 человек. В России этой базы на государственном уровне не было, а частные базы были микроскопически малы. Я писала письма в Минздрав, спрашивая: «Почему у нас не развивают донорство костного мозга?» «Нецелесообразно» отвечали мне.

И вот ещё одно яркое воспоминание. Я еду за рулём по Садовому кольцу с работы, вокруг машины-машины, пробка, май 2010. А я рыдаю. Я легла на руль и плакала и не могла остановиться: ведь уже год, как есть диагноз, а донора всё нет. Наверно, я никогда в жизни так не молилась, как в тот момент. За этот год мы перепробовали поездки к бабушкам, нетрадиционную медицину, массажи и всё, что могли. Каждые два месяца мы с Лилей лежали в больнице: я ночевала с ней в палате, кормила, утром меня сменяла бабушка, а я мчалась на работу. Тогда так можно было. Вся наша семья сплотилась ради этой крохи. И вот, сквозь слёзы я слышу звонок телефона. Это был муж. «Нашли! Аня, нашли донора! Ничего больше не знаю, но он есть!»

И это был новый этап: ожидание трансплантации. Донор оказался из США, перепиской по этому вопросу занимался фонд Адвита. Всё было не быстро. Прошли очередные изменения в нашем законодательстве, когда ужесточились правила провоза биоматериалов через границу. Было непонятно: как успеть оформить все документы, когда на перевозку с момента забора материала у донора до переливания даётся 72 часа. А это США, и не центральный город… Мы с Лилей вновь лежали в больницах, чтобы подготовить сердце к трансплантации. Операцию решили делать в Санкт-Петербурге и с тех пор я ни разу об этом не пожалела – удивительной теплоты люди, больницы. Донор попросил назначить день после Рождества.

2 января 2011 года мы отправились в Питер, не представляя: на сколько мы едем сюда. Коллеги с работы помогли нам с квартирой недалеко от клиники НИИ им. Раисы Горбачёвой: рядом со мной постоянно жил кто-то из родных, кто приносил еду нам с Лилей и мог подменить меня. Капельницы Лили были круглосуточные, а ей не было ещё двух лет. Уехали мы из Петербурга 8 марта, но потом ещё несколько раз возвращались для наблюдений во время восстановления после операции. Лиля пережила трансплантацию!

Осенью 2011 Лиля пошла в обычный детский сад. После восстановления после трансплантации Лиля не принимала никаких лекарств, ей отменили Альдуразим. Да, есть проблемы с ортопедией, со зрением. Мы их решаем и верим в науку. Сейчас она учится по обычной школьной программе в школе для детей с проблемами со зрением, но начальную школу она училась в обычной школе. Уже 6 лет танцует в танцевальном коллективе «Преодолей-ка», снимает видео для «Тиктока», отбивается от дразнилок в «Лайке», катается на горных лыжах, и тренирует на нас своё чувство юмора.

Великое счастье – ЖИТЬ. Лиля научила нас этому. Научила нас помнить о ценности жизни постоянно. Благодаря ей мы познакомились с огромным количеством невероятных людей, чья жизнь отдана другим. Наши дети делают этот мир добрее, милосерднее и делают лучше нас. Если рядом с вами есть кто-то редкий, просто будьте добрее для него – это так мало и так много. И пусть круг добра никогда не разомкнётся!

Отправьте SMS-сообщение с ключевым словом ЖИВИ на короткий номер 3434 и сумму пожертвования цифрами через пробел, например, ЖИВИ 300 на короткий номер 3434.

В ответ на сообщение вы получите SMS для подтверждения платежа.

Подтверждение платежа может прийти с короткого номера, на который отправляли первоначальное SMS-сообщение, или с сервисного номера оператора связи.

Услуга доступна для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Tele2, Тинькофф Мобайл, Yota. Допустимый размер платежа — от 1 до 15 000 рублей. Стоимость отправки SMS на номер 3443 – бесплатно. Комиссия с абонента - 0%.

Договор оферты МТС. Договор оферты Билайн, лимиты. Договор оферты Мегафон, банка Раунд. Договор оферты Tele2. Договор оферты Yota. Договор оферты Тинькофф Мобайл.

Мобильные платежи осуществляются через платёжный сервис MIXPLAT. Совершая платёж, вы принимаете условия Оферты.

Информацию о порядке и периодичности оказания услуг и условиях возврата вы можете получить по телефону +7 495 775 06 00 или почте support@mixplat.ru