Анваров Тимур, 16 лет
Диагноз: мукополисахаридоз 4 А
Диагноз звучит словно порядковый номер из регистра… “It’s metabolic, metabolic..”- так и звучат до сих пор внутри где-то слова генетика из Шарите. Помню как осторожно, подбирая слова, доктор рассказывала про диагноз. «Ну, болезнь связанная с метаболизмом», — говорила подруга, успокаивая, -«Просто надо изменить питание, постоянное физиолечение, изменить образ жизни и все..». Тогда я не понимала, насколько жизнь перевернется и у меня в запасе был еще один безмятежный месяц до возвращения домой и получения официального диагноза. Загуглила… И всплыли все самые ужасные картинки, описание неизлечимой болезни и прогнозы о короткой продолжительности жизни. И нет лечения, а лишь медленное угасание. Весь мир вокруг потемнел и рухнул. «Как же так?» — вертелось в голове — «Жить до 20 лет! Как же я успею ему весь мир показать?».
Вышла на сайт пациентской организации «МБО «Хантер Синдром», списалась со Снежаной. Её слова звучали твердо: «Препарат разрабатывается и к далекому 2015 году будет в России». Огромная надежда вспыхнула в сердце! И я как мантру повторяла, что в 2015 году мы должны оказаться в Москве, чтобы получить жизненно необходимое лечение.
Всю боль сжала и закинула в дальний угол души. Не время раскисать! Надо сделать все возможное и невозможное, чтобы к моменту начала ферментозаместительной терапии по максимуму сохранить здоровье и двигательные функции. Пробовали различное физиолечение, уговаривала Тимура правдами и неправдами терпеть грязевые аппликации, учила его плавать. «Пусть все идет в копилку здоровья»,- решила я. Вот и в школу пошел сам, ногами, маленькая победа. Значит, жизнь продолжается. А по пути мытарств с документами, обследованиями, реабилитацией постоянно всплывали картинки рождения сына и карусель вопросов: «Как же так? Где? Когда болезнь дает о себе знать? И как так получилось, что диагноз только в 5 лет поставили? Вот родился, да, крупнее, чем обычные дети, но иногда и желудь рождает дуб», — шутила я тогда — «Сильный гипертонус, да, это внутричерепное давление, такой диагноз многим малышам выставляют, а с меня семь потов, чтобы разогнуть ручки и ножки. Грудная клетка чуть увеличена, но это из-а нехватки витамина Д3. Нет, диагноз и здесь не обозначен. Ведь сын кувыркается, бегает, прыгает, как все обычные мальчишки». Что-то пошло не так, когда Тимур пошел на тхэквондо… Но и здесь поставили ошибочный диагноз — болезнь Пертеса. Ринулась к друзьям в Берлин к тому самому профессору, кто лечит мальчишек безоперационным путем. Вот здесь, наконец, и определились с диагнозом.
Чудеса случаются, и мы действительно к 2015 году переехали в Москву. Здесь ощутили мощную поддержку от пациентской организации: наши «фиолетовые праздники», большие и маленькие, школы для родителей, мпс – море. Все это моральная и психологическая реабилитация для семьи, и вот уже диагноз не кажется каким-то монстром из отсталых учебников по медицине. И будущее точно есть, лечение есть, счастливые семьи есть!
Счастье, что есть лечение. Тимур принимает фенментозаместительную терапию только три года. Есть большие и маленькие победы. Совсем не слышу стоны: «Аня, я устал, не могу идти. Аня, болит шея, спина, ноги, колени». Сила Духа и сила Воли проявились в Тимуре — встал с коляски, научился на самокате кататься, мечтал и освоил скейтборд. А теперь и вовсе на велосипеде гоняет, как обычные мальчишки и мечтает о новом продвинутом железном друге, чтобы поучаствовать в веломарафоне по Москве и пересечь Крымский мост. Любит смотреть новости и обсуждать мировую политику, переживает за судьбу России. И даже собрался было в армию идти, увидев повестку о постановке на военный учет.
