Сегодня, 15 мая, мы рассказываем о наших детках
15 мая, 2020
В этом году, мы все #сидимдома, поэтому мы решили показать какая красочная и яркая жизнь у наших детей, благодаря лечению, #лечитьнужновсех )))
15 мая — день осведомлённости о мукополисахаридозах.
Мукополисахаридозы — группа редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Дети рождаются практически здоровыми, но вследствие накопления гликозаминогликан в органах и тканях, заболевание начинает прогрессировать. На первом году дети часто болеют респираторными заболеваниями, отитами, бронхитами. Ко второму году жизни у них появляются грыжи, возникает шумное дыхание. Происходит изменение черт лица, оно становится грубым, а волосы — жесткими. К третьему-четвёртому году жизни перестают разгибаться суставы, меняется походка, выявляются изменения со стороны сердечно-сосудистой системы, нарушения дыхания, гепатоспленомегалия . У части детей возникают нарушения поведения, они перестают развиваться, теряют навыки.
При легких формах первые симптомы болезни появляются к 5-7 годам, как правило, это ограничение подвижности суставов, скелетные нарушения и огрубление черт лица.
Для большинства типов данного заболевания уже существует эффективная ферментозаместительная терапия, которая помогает остановить прогрессирование заболевания, улучшить качество жизни ребёнка и его семьи. Сейчас разрабатываются методы генной терапии.
Поэтому очень важно рано выявить мукополисахаридоз!
Если ребёнок часто болеет, он наблюдается хирургом по поводу грыж, если у ребёнка меняются черты лица, а пальчики перестают разгибаться, если одновременно с этим меняется поведение ребёнка, необходимо ОБЯЗАТЕЛЬНО обратиться к врачу-генетику, который осмотрит ребёнка, назначит обследование.
Раннее выявление заболевания — это возможность сохранить малышу жизнь и здоровье!
О жизни детишек и взрослых с мукополисахаридозом можно почитать на https://mps-russia.org/ и https://m.facebook.com/groups/134521626738782/
