Сидоровы Татьяна и Александр
Расскажите о себе и семье. Где живете, работаете, сколько у Вас детей, какого возраста, кто из них болен синдромом Хантера.
Меня зовут Татьяна, мне 33 года, замужем. Закончила РГСУ с красным дипломом. Работала 5 лет в Многофункциональном центре «Мои документы», в должности заместителя претензионно-аналитического отдела. Наша семья из Калужской области. Воспитываем троих сыновей, одинаково любимых. Александр, 9 лет (синдром Хантера), Глеб 5 лет, Владимир 5 мес.
Какие эмоции Вы испытали, кода родился Саша, когда его увидели впервые?
Саша первый ребенок в нашей семье. Долгожданный ребенок. Желанный. СЫН! Гордость для мамы и папы.
Каким он был ребенком в раннем возрасте? Часто ли болел респираторными заболеваниями или другими болезнями?
При рождении была выявлена паховая и пупочная грыжа. В 6 мес выявили дисплазию суставов, гидроцефалию.Саша был обычным ребенком, в 10 месяцев пошел, не ползал. Начинал говорить, но отдельными словами. Очень часто болел. В 6 мес, удалили паховую грыжу, в 5 лет пупочную.
Были ли какие то особенности внешности, развития?
Для нашей семьи это первый ребенок, и он был самым лучшим на планете и мы не замечали ничего. Но когда мы с Сашей выписывались из роддома, дедушка сказал: «Что-то Саша ни на кого не похож». А в 3 года, когда я отправила подружке Сашину фотографию та сказала: «Странно, что Саше 3 года, он такой взрослый, как мужичок. У него очень странные черты лица!». Помню, что обиделась почему-то на нее. А еще однажды муж взял Сашу за руки, и хотел покружить его, и заметил что у него ручки до конца не разгибаются. С трех лет до четырех мы ходили в обычный садик, и воспитатели стали говорить, что Саша отличается от других деток. Вот тут и началось…
Какие и когда заметили первые тревожные сигналы, которые впоследствии оказались признаками синдрома Хантера?
В 4 года Саша очень резко встал на «Цыпочки». Мы пошли к ортопеду, нам прописали массаж и ортопедическую обувь. У Саши стала пропадать речь. В 4,3 года, мы сразу обратились к неврологу, которая просто прописала таблеточки и сказала, что я преувеличиваю, и что у меня нормальный ребенок. Но видимо сердце матери, думало по другому, и мы решили обратиться в гос. реабилитационный центр по месту жительства. Нам провели исследования, посмотрели нас психологи, реабилитологи, дефектологи. Сказали, что да есть задержка в развитии, будем работать. И вдруг ко мне подходит психолог Лена (мама ребенка инвалида), и говорит срочно идти к генетику! Именно зайдя в кабинет к генетику, и не успев закрыть за собой дверь, я услышала слово МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ?!
Были ли неверные предположения врачей относительно диагноза?
Очень много. Ортопеды просто говорили: «После массажа все пройдет, и ручки и ножки прямыми будут. Так бывает». Неврологи говорили, что я его балую, и все делаю за него.
Какие анализы и обследования прошли для диагностики?
Самые первые анализы мы стали сдавать именно после осмотра врача генетика.
Как Вы и ваши близкие отреагировали на диагноз? Были сомнения в достоверности, неприятие? Помогает ли семья и друзья?
При постановки диагноза сначала плакали, не верили! Не могли понять ЗА ЧТО? ДЛЯ ЧЕГО? Почему именно нам это испытание выпало в жизни? Потом взяли себя в руки и стали жить новой жизнью. Очень повезло, что в момент постановки диагноза, я ждала появление второго сына на свет, он то и дал сил в борьбе за жизнь старшего сына. При появлении диагноза Мукополисахаридоз, в нашей жизни появились новые друзья, верные и надежные, которые тоже воспитывают таких же редких детишек. Мы стали одной семьей, сильной и дружной.
На какие органы повлияло заболевание? Есть ли когнитивные нарушения?
К сожалению нет ни одного органа, который бы не пострадал при данном заболевании.
Какие процедуры вы делаете, чтобы поддерживать сына? Как часто? Есть ли препараты для лечения болезни?
Еженедельно мы получаем наш «элексир жизни» дорогостоящий препарат Идурсульфаза альфа. К сожалению болезнь он не лечит, а помогает поддерживать нам жизнь без боли. Из процедур мы постоянно проходим курсы массажа, лфк, занимаемся со специалистами в реабилитационном центре (психолог, дефектолог, арт-терапия, муз-терапия).
Трудно ли дается лечение физически и эмоционально Саше и ВАМ?
И физически и эмоционально да, т.к Саша старший ребенок, в семье еще два маленьких ребенка, поэтому да, очень тяжело. Но это никак не влияет на занятия которые необходимы Саше. Мы каждый день трудимся как «пчелки». Сейчас вот например печатаю, и одновременно договариваюсь с бабушкой чтобы она завтра погуляла с маленьким внуком, пока Саша поедет на курс массажа.
Как организован быт Саши? Может ли он обходиться без Вас?
Нет не может, мы тень друг друга. Саша нуждается в круглосуточном уходе.
Кто Вам помогает, поддерживает физически, психологически, материально.
Самый главный мой помощник, это мой муж. Он поддерживает во всем. Только муж может посидеть с Сашей, заменить меня, увы родственники этого не делают. Да, родители тоже поддерживают, материально иногда. Именно муж видит мои слезы и переживания за сына. Для других я всегда сильная, может именно поэтому и не помогают, думают что мы справимся сами.
Какие занятия любит Саша, чем увлекается?
Саша очень любит книги, листает, смотрит картинки. Любит мультики, обниматься, целоваться.
Как он общается со свертниками и другими людьми? Есть ли у него друзья? Как к нему относятся окружающие?
Я всегда стараюсь вовлечь Сашу в игру со свертниками, с обычными норматипичными детьми. Дети знают что Саша особенный мальчик, поэтому реагируют спокойно, за что спасибо им родителям за такое воспитание детей.
Ваш сын посещал сад, школу? Как был организован процесс обучения, развития?
В 3 года Саша пошел в детский садик, для обычных детей. Воспитатели говорили, что Саша не играет с детками, любит сидеть один и постоянно тянет игрушки в рот. Но никогда никого не бил, ни кусал. Позднее родители стали просить отстранить Сашу из нашей группы, они не хотели чтобы с их детьми находился такой ребенок, было очень больно и обидно. Но заведующая детским садом сказала, что если им что то не нравится то они сами могут поменять детский сад. Я старалась не обращать внимания. В 4 года перевела Сашу в группу с такими же детками, там мы и занимались с 4 лет до 8. А в 8 лет мы пошли в школу, для особых детей. Где по сегодняшний день и обучаемся. На занятиях Саша сидит за партой со мной. В день максимум 2 урока, пока только такая усидчивость, но это уже рекорд для нас.
Удается ли Вам самой работать, отдыхать, путешествовать? Как болезнь сына отразилась на Вашей жизни? Чему научила?
Нет я не работаю, я посвятила себя полностью детям. Я отдыхаю по выходным, когда у мужа выходные, т.к близкие не помогают с Сашей. Ну очень редко могут погулять с ним часок. Путешествовать мы очень любим. Мы очень любим ездить на море, и все выходные проводим вместе. Очень любим развлекать детей, горки, прогулки, катание на лодке, игра в мяч.
Имея ребенка инвалида, я научилась ценить жизнь! Каждый миг проведенный вместе.
Какие цели и планы на будущее у вас и вашего сына
Жить и радоваться жизни. Каждому дню поведенному вместе. Пытаться сохранить навыки которые мы достигаем при помощи инфузий и реабилитаций.
Какой совет вы бы дали маме, ребенку с только что поставленным диагнозом-синдром Хантера? Может быть какое то напутствие, рекомендации?
Самое главное не замыкаться в себе. Не прятать ребенка от социума. Принять диагноз. Жить и радоваться жизни. Понять что Вы не одни в этом мире.
Укажите пожалуйста, точный диагноз сына и возраст его постановки
Мукополисахаридоз (синдром Хантера). Генетиком впервые осмотрен в 3г.10 мес., выявлены характерные для МПС особенности фенотипа
Если Вы ранее давали интервью или были героиней истории, укажите, пожалуйста ссылки
