Мустафаевы Ольга и Тимур
Добрый день. Меня зовут Ольга Мустафаева, мне 36 лет, я мама двух замечательных деток, Тимура (12 лет) и Миланы (9 лет). Живем в ярком и солнечном Крыму, город Симферополь.
Тимурка родился 20 октября 2008, ровно через год, в день нашей свадьбы, наш подарок судьбы. Родился здоровым по всем показателям, до двух лет развивался как все детки. И ровно с двух лет, Тимур начал часто болеть простудными заболеваниями, в частности отит. Каждый месяц мы лежали в больнице, и к сожалению ни один врач, не смог определить что у сына не просто ОРВИ или отит, а целое генетическое заболевание!!!
В перерывах между больницами Тимур посещал детский сад, и логопед в детском учреждении обратила внимание на то, что ребёнок не развивается, не обучается, как его сверстники, и посоветовали перевести в логопедический коррекционный детский сад. Мы охотно послушались специалиста и занялись переводом, и параллельно стали проходить медицинскую комиссию.
Первый врач по списку был сурдолог, не понимая зачем нас к нему направили, мы все же пошли, так как это обязательно!!! И первый шокирующий удар — вердикт доктора, что сын не слышит, диагноз — хронический отит и смешанная тугоухость 3-4 степени, обычными словами, ребёнок почти не слышит. Как? Из за чего? Ведь было же все нормально, сын разговаривает, отвечает, даёт нам Команды что он хочет, а тут не слышит (((( Врач дал нам рекомендации, и мы продолжили наш обход по врачам.
Генетик — тут я вообще, понятия не имела, кто это такой и чем этот врач нам сможет помочь. Но как оказалось, в наше современное время, генетик, это первый врач , после педиатра, к которому я советую теперь идти. Это основа всех основ! По внешним данным моего сына, врач — генетик определил, что у него Мукополисахаридоз (далее МПС) только для точности нам надо было лететь в Киев, сдать анализы для уточнения диагноза и определить тип.
Через несколько дней, мы уже были в Киеве на консультации у Генетика, сдали все необходимые анализы и уехали домой, ждать результат, который должны были озвучить через две недели. За эти долгие две недели, я изучила всю Генетику по данному заболеванию и никак не смогла применить к своему сыну. В медицинской литературе пишут, что у детей с МПС часто встречаются грыжи ( паховая, пупочная ). У Тимура , в две недели от рождения появились сразу две грыжи, но мне врач сказала, что это он накричал, так как был голодный!!!
У детей с МПС маленький рост, но я сама «метр с кепкой», как мой сын может быть высоким…. у детей с МПС короткая шея и тугопондвижность суставов, нормальная шея, подумала я, и ни разу не короткая …. у детей с МПС большой живот, подумаешь, у сына пухленький животик, это он много кушает. Вообщем ни один из признаков, по моему мнению, не применим к сыну.
Мы всячески пытались отогнать эти мысли от себя. Но вердикт анализов, к сожалению был не утешителен, 10 мая 2012 года, Тимуру поставили диагноз МПС 2 тип, Синдром Хантера, с Оформлением инвалидности. В этот момент жизнь разделилась на до и после. Шок, мир просто рухнул, опустошение душевное, моральное истощение, не принятие диагноза ( всячески пытались пересдать анализ, искали других врачей, которые смогли бы опровергнуть диагноз ), вечные вопросы «зачем» и «почему» именно с моим сыном такое случилось??? И последнее что добило, это слова главного Генетика. На мой вопрос что нам делать, как лечить сына, она ответила, езжайте домой и ждите конца, так как лечения не существует!!! А лучше сдайте ребёнка в интернат и рожайте ещё себе здоровых, зачем нам эти мучения, все равно умрет. Да да именно так, как игрушку, поиграл, наигрался, отдай другим.
Благодаря поддержке семьи и близких друзей, мы начали искать способы как помочь сыну. И первым, на кого я вышла — это была Снежана Митина. Она сама мама редкого мальчика Павлика, у него такой же диагноз, она Президент МБОО «Хантер Синдром» и ура, есть все таки препарат в мире, который поддерживает организм наших детей, и ещё раз ура, Снежана, уже смогла добиться, что б препарат был зарегистрирован на территории России, а значит у наших детей есть шанс на здоровую жизнь. Но было одно но. В тот период мы жили в составе Украины, и к сожалению препарат Идурсульфаза альфа, который был жизненно необходим, не был зарегистрирован. Лечить детей было не чем, только симптоматически. Я, и родители со всей Украины, начали добиваться регистрации препарата и лечения наших детей. И к сожалению время играло против нас, так как без ферментозаместительной терапии препаратом Идурсульфаза альфа, дети с МПС 2 типа, живут всего 8-14 лет. Два с половиной года мы оббивали пороги местных чиновников, писали письма в газеты и журналы, участвовали в различных телепередачах для привлечения внимания к нашей проблеме, и нас услышали!!!
Препарат был зарегистрирован и привезён в Украину. На тот момент Тимуру уже было 6 лет ( диагноз поставили в 3,5 года ). Он практически уже не ходил, у него сильно болели ручки и ножки, начал терять свои навыки самообслуживания, пропал интерес к игрушкам и книжкам. Ребёнок увядал на глазах. И вот вроде бы счастье, препарат есть, надо начинать терапию, но случился переворот, и, 16 Марта 2014 года, мы, жители Крыма, вступаем в Россию. Счастью нет предела.
Первым делом оформили новые паспорта и полетели с Тимуром в Москву, в НЦЗД, на обследование и врачебный консилиум, для получения нашего заветного, долгожданного препарата.
26 августа 2014 года, в Крыму, в РДКБ им. Титова, впервые была произведена терапия, моему сыну, препаратом Идурсульфаза альфа! 9 часов в реанимации, под чутким наблюдением врачей, все прошло успешно ! И с тех пор каждую неделю, мы ложимся в больницу, на капельницу, нашим «волшебным лекарством» как говорит Тимур. Через несколько капельниц, Тимур заметно начал меняться на Глазах, большой живот — стал намного меньше и мягче, начала пропадать агрессия, он начал не просто ходить, а бегать, кататься на велосипеде и самокате, появилось много новых слов.
Тимур ходит в школу для глухонемых, так как слух не восстановлен, спасает ношение слуховых аппаратов. Очень любит общение со сверстниками, изучает язык жестов, любимое занятие, кататься на самокате и воспитывать своего домашнего питомца, верного друга, Бакса. Бакс — собака, породы Лабрадор. Для облегчения в тугоподвижности суставов, проходим каждые полгода курсы реабилитации, парафиновая терапия, грязелечение, массажи, ЛФК. Тимур так же участвует в проекте «Лыжи Мечты». Каждый год, в Сочи, на горно лыжном курорте Роза Хутор, он катается на лыжах, а летом на роликах.
С момента начала лечения Тимура, психическое и физическое Здоровье очень улучшилось, он стал более усидчив, начал понимать все рекомендации о том, как надо вести себя в обществе, в автобусе, в самолете, в машине. С ним стало очень легко путешествовать , и он сам проявляет интерес к Новым городам, любимая передача на ТВ, «Орёл и Решка», запоминает красивые места и мы вместе мечтаем о том, как осуществим это путешествие.
Заболевание сына дало мне невероятные силы, новые возможности, открытые перспективы личного развития, ведь благодаря Тимуру я обрела себе новую профессию — массажист. По началу, это были обычные курсы, для проведения массажей детей самой дома, а в последствии много учебы и работа, которая приносит удовольствие. Есть возможность летать по разным городам, на конференции, делиться опытом с родителями детей различных заболеваний, не только МПС. Благодаря Снежане Митиной, мы, семьи, имеем возможность летом проводить время на море, общаясь друг с другом, рассказывая свои переживания, делиться опытом и просто наслаждаться жизнью.
Совет родителям — это не опускать руки, верить в свои силы и силы своего ребёнка, и конечно же любить ещё больше прежнего. Радоваться каждому дню. Просто жить 🙂
