Олеся Авилова и Дмитрий

Расскажите о себе и семье. Где живете, работаете, сколько у вас детей, какого возраста, кто из них болен синдромом Моркио?

Меня зовут Олеся Авилова. Я живу в г. Шахты Ростовской области.  Нахожусь по уходу за ребенком. Ребёнок у меня один. Сын 9 лет.

Какие эмоции вы испытали, когда родился Дима, когда вы его впервые увидели?

Когда родился Димка, я испытала непередаваемые эмоции. Наверное только мамы это могут понять. Это такое счастье, которое пронзает каждую клеточку твоего тела. Димка родился с весом 4.050 кг. Он был самым крупным из новорожденных. Все говорили, что я родила настоящего казака, потому что у него уже был длинный чуб. Когда его впервые принесли на кормление, он не стал есть, а вместо этого кричал «бе-бе». Все мамочки смеялись. У него были очень длинные пальчики. Тогда я еще подумала, что возможно он будет музыкантом.

Каким он был ребенком в раннем возрасте? Часто ли болел респираторными заболеваниями или другими болезнями? Были ли какие-то особенности внешности, развития?

В раннем возрасте Димка был очень спокойным и милым ребенком. Давал мне выспаться. А ведь это играет большую роль для новоиспеченной мамы. Болел он редко, чему я очень была рада. Были особенности, на которые я обратила внимание, это грудная клетка, которая была более выпуклая и большой живот. Местные врачи говорили, что все это пройдет с возрастом. Но как они ошибались!

Какие и когда заметили первые тревожные сигналы, которые впоследствии оказались признаками синдрома Моркио?

Крыловидные нижние ребра, короткая шея, слабые ручки. Когда он начал ходить, колени были рядом, а стопы врозь. Эти изменения я начала наблюдать в возрасте 2-х лет.

Были ли неверные предположения врачей относительно диагноза?

В нашем городе медицина очень хромает. Кто-то из врачей даже сказал, что все эти изменения после рахита. Но правильное предположение сказали только в ФГБУ «РНИИАП».

Какие анализы и обследования прошли для диагностики?

Анализов прошли не много, т. к. предположение генетика оказалось верным. Анализы отправили в Москву и диагноз подтвердился.

Кто из специалистов поставил правильный диагноз?

Генетик.

Как вы и ваши близкие отреагировали на диагноз? Были сомнения в достоверности, неприятие? Помогает ли семья и друзья?

Неприятие конечно же было. Надеялись на то, что это просто ошибка. Думали, что вот сейчас позвонит врач, извинится, и скажет что у Димы нет этого заболевания. Но чуда не произошло. Я совершенно не знала, что мне делать дальше. Димку я воспитываю без мужа (он решил, что такой ребенок ему не нужен). Помогают мне мои родители, которым я сильно благодарна. Они поддержали меня в этой трудной для меня ситуации и поддерживают до сих пор.

На какие органы Димы повлияло заболевание? Есть ли когнитивные нарушения?

К сожалению, мукополисахаридоз — мультисистемное заболевание. Накопительная болезнь обмена, при которой страдает весь организм. Болезнь, при которой не вырабатывается фермент дворник, который помогает организму избавиться от всего лишнего. У обычных людей со слезами, потом, мочой выделяются все токсины и отработанные вещества. У пациентов с мукополисахаридозами так не происходит. Им необходим фермент из вне. Восполняют дефицит этого фермента еженедельно через капельницу. Когнитивных выраженных нарушений у Димы нет. Но небольшая задержка имеется. Ему бывает трудно сформулировать большое предложение.

Какие процедуры вы делаете, чтобы поддерживать сына? Как часто? Есть ли препараты для лечения заболевания?

Дима получает еженедельные инфузии. Делаем физические упражнения в домашних условиях.

Трудно ли дается лечение физически и эмоционально Дмитрию и вам?

Само лечение трудностей не вызывает. А вот добраться до места лечения это очень трудно.Общественный транспорт не предусмотрен для коляски, приходится вызывать такси. Отделение в котором проходят инфузии, находится на втором этаже. Приходится нести ребенка на руках.

Как организован быт Дмитрия? Может ли он обходиться без вас?

Дима передвигается по дому на четвереньках, поэтому без посторонней помощи ему никак.

Кто вам помогает, поддерживает физически, психологически, материально?

Самая большая поддержка – мои родители!!! Спасибо и моим друзьям, которые рядом!

Какие занятия он любит, чем увлекается?

Как и многие дети любит играть в компьютерные игры. Любит танцевать и петь. Увлекается собиранием конструктора.

Как он общается со сверстниками и другими людьми? Есть ли у него друзья? Как к нему относятся окружающие?

Общаться он любит как со сверстниками, так и с взрослыми. Друзья у него есть и они часто приходят к нему в гости. Окружение бывает разное и отношение тоже. Радует, что положительного отношения больше!

Ваш сын посещал сад, школу? Как был организован процесс обучения, развития?

Да, конечно. Он ходил в обычный детский сад. На тот момент он еще мог ходить. Отношение к нему было хорошее, как со стороны персонала, так и детей. Воспитатель до сих пор при встрече интересуется как у него дела. Сейчас он учится в школе во 2-м классе. Дистанционно.

Удается ли вам самой работать, отдыхать, путешествовать? Как болезнь сына отразилась на вашей жизни? Чему научила?

Работать не получается, т. к. нужно быть рядом с сыном 24 часа в сутки. Отдых мы организовываем летом. Едем на рыбалку, устраиваем пикники. Путешествовать не получается, все упирается в финансы. Болезнь сына научила меня ценить каждый день, который мы проводим с родными!

Какие цели и планы на будущее у вас и вашего сына?

Жить!!!

Какой совет вы бы дали маме, ребенку с только что поставленным диагнозом – синдром Моркио? Может быть какое-то напутствие, пожелание, рекомендации.

Не бояться тех трудностей, которые могут возникнуть. Не опускать рук. Все это можно преодолеть! Главное – не сдаваться!

Укажите, пожалуйста, точный диагноз сына и возраст его постановки.

Мукополисахаридоз 4 А тип, синдром Моркио. 3 года 6 месяцев.