Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация “Хантер-синдром” Помочь Детям

Сегодня - День осведомлённости о мукополисахаридозе, тип III

16 ноября, 2021

Мукополисахаридоз, тип III ( синдром Санфилиппо) - наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления.
МПС III впервые описан в 1963 г. американским педиатром Сильвестром Санфилиппо у ребёнка с нарушением поведения и задержкой психо-речевого развития.
Частота встречаемости МПС III типа варьирует от 1:58 000 до 1:100 000 для МПС IIIA.
В настоящее время описано четыре типа данного заболевания.
МПС IIIA возникает вследствии недостаточности гепаран N-сульфатазы (ген SGSH) , МПС IIIB - недостаточности альфа-N-ацетилглюкозаминидазы (ген NAGLU) , МПС IIIC, - недостаточности ацетил-КоА-α-глюкозаминид-N- ацетилтрансферазы (ген HGSNAT) , МПС IIID - недостаточности N-ацетилглюкозамин 6-сульфатазы (ген GNS). Данные ферменты участвуют в метаболизме гепаран сульфатата, который при их дефиците накапливается в клетках.
Заболевание в большинстве случаем манифестирует на втором - четвёртом году жизни. Основные клинические проявления заболевания: после периода нормального развития у ребёнка возникают нарушения поведения, сна, задержка психо-речевого развития, постепенная утрата ранее приобретённых навыков, судорожный синдром, прогрессирующее поражение центральной нервной системы.
В первые годы жизни дети часто болеют респираторными заболеваниями, отитами. Постепенно появляется огрубление черт лица, синофриз, гирсутизм, тугоподвижность крупных и мелких суставов, снижение слуха, умеренное увеличение печени, селезенки, поражение клапанов сердца.
В настоящее время активно разрабатываются и проходят клинические исследования генной терапии для лечения
МПС IIIA, МПС IIIB.
Давайте сегодня поддержим детей и взрослых с мукополисахаридозом, тип III!
Пусть для них будет разработано эффективное лечение!

Отправьте SMS-сообщение с ключевым словом ЖИВИ на короткий номер 3434 и сумму пожертвования цифрами через пробел, например, ЖИВИ 300 на короткий номер 3434. В ответ на сообщение вы получите SMS для подтверждения платежа. Подтверждение платежа может прийти с короткого номера, на который отправляли первоначальное SMS-сообщение, или с сервисного номера оператора связи.

Услуга доступна для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Tele2, Тинькофф Мобайл, Yota. Допустимый размер платежа — от 1 до 15 000 рублей. Стоимость отправки SMS на номер 3443 – бесплатно. Комиссия с абонента - 0%.

Договор оферты МТС. Договор оферты Билайн, лимиты. Договор оферты Мегафон, банка Раунд. Договор оферты Tele2. Договор оферты Yota. Договор оферты Тинькофф Мобайл.

Мобильные платежи осуществляются через платёжный сервис MIXPLAT. Совершая платёж, вы принимаете условия Оферты.

Информацию о порядке и периодичности оказания услуг и условиях возврата вы можете получить по телефону +7 495 775 06 00 или почте support@mixplat.ru