Сегодня — День осведомлённости о мукополисахаридозе, тип III
16 ноября, 2021
Мукополисахаридоз, тип III ( синдром Санфилиппо) — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления.
МПС III впервые описан в 1963 г. американским педиатром Сильвестром Санфилиппо у ребёнка с нарушением поведения и задержкой психо-речевого развития.
Частота встречаемости МПС III типа варьирует от 1:58 000 до 1:100 000 для МПС IIIA.
В настоящее время описано четыре типа данного заболевания.
МПС IIIA возникает вследствии недостаточности гепаран N-сульфатазы (ген SGSH) , МПС IIIB — недостаточности альфа-N-ацетилглюкозаминидазы (ген NAGLU) , МПС IIIC, — недостаточности ацетил-КоА-α-глюкозаминид-N- ацетилтрансферазы (ген HGSNAT) , МПС IIID — недостаточности N-ацетилглюкозамин 6-сульфатазы (ген GNS). Данные ферменты участвуют в метаболизме гепаран сульфатата, который при их дефиците накапливается в клетках.
Заболевание в большинстве случаем манифестирует на втором — четвёртом году жизни. Основные клинические проявления заболевания: после периода нормального развития у ребёнка возникают нарушения поведения, сна, задержка психо-речевого развития, постепенная утрата ранее приобретённых навыков, судорожный синдром, прогрессирующее поражение центральной нервной системы.
В первые годы жизни дети часто болеют респираторными заболеваниями, отитами. Постепенно появляется огрубление черт лица, синофриз, гирсутизм, тугоподвижность крупных и мелких суставов, снижение слуха, умеренное увеличение печени, селезенки, поражение клапанов сердца.
В настоящее время активно разрабатываются и проходят клинические исследования генной терапии для лечения
МПС IIIA, МПС IIIB.
Давайте сегодня поддержим детей и взрослых с мукополисахаридозом, тип III!
Пусть для них будет разработано эффективное лечение!
