СРОЧНО НУЖНА ПОМОЩЬ

Настя

Я, Елена, мама Насти. У моей дочки редкое генетическое заболевание Мукополисахаридоз 3тип А. При этом заболевание из клеток организма не выводятся полисахариды и всё органы начинают страдать. До двух лет Настюха была для нас обычным жизнерадостным ребёнком. Мы пошли в обычный детский сад. Да у нас был очень маленький словарный запас, были промахи с туалетом, нам поставили диагноз ЗРР, но нас обнадёживали наши неврологи, что среди детей Настюша разговориться. Но к
сожалению чуда не произошло. Нас перевели в коррекционный детский сад, у нас добавился диагноз ЗПР. Неврологи только разводили руками и всё лечили нас бесполезными ноотропами. И только в 6лет дочке поставили диагноз Мукополисахаридоз 3типА, и то не с первого раза(был отрицательный), а со второго раза. Что мы тогда испытали не передать словами. Сначало были бесконечные слезы, потом осмысление и принятие диагноза. Очень переживали, так как у нас трое детей , Настя средний ребёнок. Но Бог миловал остальные дети здоровы. 14апреля Насте исполнится 10лет и к сожелению болезнь не стоит не месте, а постоянно прогрессирует. А после того как 17декабря 2021года у Насти случился первый эпи приступ, состояние ухудшилось ещё больше. Постоянные слюни, мокрота не дают ей спать, ходить Настюше тоже стало очень тяжело, так как деформируются суставы и очень болят ножки. Из-за этого мы не можем уходить далеко от дома. К сожалению, наше государство не всегда идёт на встречу, при прохождении комиссии для ИПР, нам не стали вписывать ни коляску, ни отсасыватель.Сказали, вот как перестаните ходить, тогда и приходите. Очень верим, что может когда то, что-то измениться в нашей стране в лучшую сторону, и родителям не придётся проходить через такие испытания и постоянные выбивания от государства всёго жизнинеобходимого,чтобы как то облегчить жизнь своего больного ребёнка! А сейчас мы очень надеемся и верим, что найдутся добрые волшебники, которые помогут нам в приобретении коляски Лиза2 и отсасывателе, которые так необходимы сейчас Насте. Стоимость всего это около 280000,для нашей многодетной семьи это очень огромные деньги, так как работает только папа,а я ухаживаю за ребёнком инвалидом.

Нурбол

Нурбол 24.02.2014 года рождения. Мой ребёнок, страдает редким генетическим заболеванием, Мукополисахоридос 2 тип («Синдром Хантера»).
Я являюсь многодетной мамой. В семья только работает муж. В данный момент мы находимся в тяжелом финансовом положении, связи с выплатой ипотеки.
Связи с болезнью, состояние моего сына понемногу ухудшается.
Во время сна, бывают случаи, когда нарушается дыхание и перестаёт дышать на короткий период, тем самым не давая моему ребёнку спать. Также, часто это происходит в период ОРВИ.
Мы очень нуждаемся в портативном кислородном концентраторе. Например, когда у нас реабилитации, в отпуск. Прошу Вас оказать нам финансовую помощь в приобретении Портативного Кислородного Концентратора. С уважением Гулсана.

Ксюша и Леночка

Я мама двух прекрасных девочек,  Ксюши и Леночки. У моих дочек диагноз мукополисахаридоз 3А. В марте 2022 девочкам исполнилось 19 лет. За эти 19 лет, мы стойко выдерживаем все трудности, мои девочки очень сильные, когда смотрю на них, мне стыдно раскисать. К сожалению последнее испытание было очень тяжёлым, в феврале 2022 года Ксюша и Лена перенесли ковид. Теперь девочки постоянно на кислороде,  сатурация так и не пришла в норму. У нас один кислородный концентратор, он работает на износ,  круглые сутки. Без него сатурация падает  до 80-85, девочки дышат по очереди.  Так как срок службы концентратора ограничен, мы можем скоро остаться без жизненно важного прибора. Конечно же, купить два таких аппарата у меня нет возможности,  так как основная часть пенсии уходит на покупку специального питания, лекарства.  Прошу оказать помощь в покупке двух кислородных концентраторов.

Алина

Нашей принцессе 5 лет. Мы очень любим Алину — она у нас настоящая красавица! У нашей принцессы есть два старших брата им 22 и 17 лет, конечно же, мы все любим нашу малышку! К сожалению, кроме мпс (мукополисахаридоза у нашей малышки случился инсульт. Дома Алиночка может ходить за ручку. А  коляска, полученная от государства, к сожалению сломалась. А по закону нам ей пользоваться ещё 1,5 года. Старший брат сейчас в армии, средний брат насмотрелся на нашу принцессу и пошёл учиться в медучилище. Сами купить коляску мы, к сожалению, не можем. В 2019 году Алине провели ТКМ и она ожила как цветочек! Мы очень благодарны всем, кто помогает нашей принцессе!

Артём

Я, Онищенко Юлия Владимировна, мама Артёма Игоревича, 20.06.2011 года рождения. Наша семья многодетная. С мужем растим троих сыновей. Папа — Онищенко Игорь Анатольевич работает кладовщиком ООО «Глобус». Я не работаю, занимаюсь реабилитацией двух детей — инвалидов.
Старший сын Никита, 19 лет – здоров. Учится в колледже при институте водного транспорта имени Г. Я. Седова по специальности судовождение.
Средний сын Дмитрий, ему 13 лет, диагноз: двухсторонняя сенсоневральная глухота, состояние после кохлеарной имплантации справа.
Младший сын Артём, 10 лет, диагноз: двухсторонняя сенсоневральная глухота, состояние после кохлеарной имплантации справа. Мукополисахаридоз IV типа Б.

Артём и Дима учатся в общеобразовательной школе № 94. Являются спортсменами Паралимпийской школы № 27 города Ростов – на — Дону.

Артём является носителем кохлеарного импланта, как и Дима. Операция, у первого, была проведена в 9 месяцев, поэтому реабилитация по слуху прошла успешна. Сын слышит, разговаривает, учится на 4 и 5.

До 7 лет проблем у него не было, только глухота, но мы с этим справились.
После начали замечать еле — еле уловимую гусиную походку. Когда приходили к врачам, они говорили: » У Артёма всё хорошо, надо заниматься ЛФК и плавать в бассейне». Он плавал. Но походка ухудшалась, и появились боли в тазобедренных суставах. В очередной визит к врачу, сделали рентген, и наша жизнь перевернулась с ног на голову.

Один год и два месяца шли генетические исследования. Диагноз подтвердили.
МПС 4 ТИПА Б (Моркио Б) — это неизлечимое прогрессирующее генетическое заболевание, которое приводит к деформации скелета, замедлению роста и другим последствиям, связанным с генетической неспособностью выводить из организма определённый тип ферментов. Тип Б вызван недостатком фермента бета-галактозидазы. Это орфанное заболевание. В России трое деток с таким типом. В Мире человек 30, лечения пока нет. Но для других типов мукополисахаридоза есть лечение, это в основном ферментназаместительная терапия.

Ходить Артём может 5 минут и дальше болят ноги и поясница. На плавание ездим 5 раз в неделю – это наша реабилитация.

Артём нуждается в инвалидной коляске, так как устаёт очень быстро и ему тяжело ходить. В ИПРу инвалидная коляска не внесена, так как инвалидность получил по глухоте. На словах (устно) в нашей местной поликлиники заведующая нам сказала, что ребёнок ходит ведь, поэтому на комиссии МСЭ вам в ИПРу не внесут инвалидную коляску. Им надо, что бы он вообще не ходил.

Очень надеемся на вашу помощь в приобретении инвалидной коляске.

С уважением, Онищенко Юлия.