Сегодня — Международный День Осведомлённости о Мукополисахаридозе.
22 мая, 2026
Это редкое генетическое заболевание, о котором до того, как оно вошло в нашу жизнь, я тоже ничего не знала. И это плохо. Потому что знать о таких болезнях важно. Даже если вы думаете, что вас это никогда не коснётся
️А потом родился Паша. Здоровый, красивый, с отличными оценками по шкале Апгар. И никто не мог предположить, что внутри его клеток уже запущен невидимый механизм болезни.
Важно понять: от этого никто не застрахован.
Мукополисахаридоз — не инфекция. Не образ жизни. Не ошибка родителей. Это случайная поломка в гене, которая может случиться в любой семье, независимо от здоровья родителей, их питания, образа жизни или анализов во время беременности. Просто так сложились звёзды.
Просто так сошлись две копии гена 
— и вот он, диагноз.
И таких заболеваний — тысячи. Тысячи редких, орфанных болезней, о которых большинство даже не слышало. И за каждой из них — ребёнок, семья, история борьбы, боль, надежда.
Что такое Мукополисахаридоз 4а, синдром Моркио?
Это когда организм не вырабатывает нужный фермент. Накапливаются вещества, которые должны расщепляться. И постепенно — страдают кости, суставы, сердце, дыхание, зрение. Внешне это не видно сразу. Ребёнок рождается здоровым. А потом… появляются симптомы, которые легко спутать с чем угодно: кривошея, дисплазия, странная походка, «растопыренные» рёбра, килевидная грудь.
Мы прошли этот путь. Потерянные годы, неверные диагнозы, фраза «а зачем вам к генетику, лечения всё равно нет».
Могло бы быть иначе, если бы об этом знали больше?
Если бы врачи думали о редких болезнях раньше?
Если бы в поликлиниках были скрининги?
Поэтому сегодня ещё одна песня в исполнении Паши, на память, «Алые паруса» 
Песня про мечту, про море 
. Про то, что где-то там, «за синей чертою», живёт чудо. Про то, что если очень верить — на небе зажгутся миллионы огней
Возможно эта песня — про ожидание лекарства, которое будет не замедлять болезнь, а сможет её вылечить
Про веру в то, что однажды «на свете свершится великое чудо»
Про то, что мы не одни и наш корабль с алыми парусами уже в пути
