Делится с нами впечатлениями мама Тимура, Аида. IX Национальный конгресс 2026, посвящённый мукополисахаридозу (МПС), действительно стал значимым событием для всех участников.

На таких мероприятиях традиционно собираются семьи, врачи и специалисты, чтобы обменяться опытом, поддержать друг друга и узнать о новых достижениях в диагностике и лечении этого редкого генетического заболевания.
В рамках конгресса обсуждались современные методы генетической диагностики МПС на разных этапах жизни. Это особенно важно, поскольку ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и улучшить качество жизни детей. Были представлены новые лабораторные и инструментальные методы, включая ДНК-диагностику, неонатальный скрининг и преимплантационную генетическую диагностику, что позволяет выявлять заболевание ещё до появления клинических симптомов.
Особое внимание уделялось ферментозаместительной терапии. Врачи делились результатами клинических наблюдений, отмечали улучшение функциональных способностей пациентов, уменьшение размеров печени и селезёнки, а также снижение уровня экскреции гликозаминогликанов (ГАГ) с мочой. Подчёркивалась важность мультидисциплинарного подхода и индивидуального подбора терапии для каждого ребёнка.
Мамы и семьи активно делились лайфхаками по уходу за детьми, организации быта и реабилитации, а дети радовали гостей своими талантами, что создавало особую атмосферу единства и поддержки. Такие встречи не только информируют, но и вдохновляют на дальнейшую борьбу с заболеванием, укрепляют веру в успех лечения и развитие новых методов помощи детям с МПС.