16 ноября — День осведомленности о Синдроме Санфилиппо (мукополисахаридоз 3)
17 ноября, 2025
МПС3 — это заболевание, относящиеся к редким орфанным генетическим заболеваниям.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному механизму: для того, чтобы болезнь проявила себя, ребёнку необходимо наследовать патологический аллель и от отца, и от матери. До 3 лет дети обычно развиваются в пределах нормы, а затем утрачиваются ранее приобретённые моторные и речевые навыки, нарушается психическое развитие. К сожалению, лечения еще нет. Но мы каждый день ждем лекарство для пациентов с МПС3!
В России чуть больше ста пациентов с Синдромом Санфилиппо, но за этой цифрой подразумеваются дети и вот их улыбки💜
