Мукополисахаридоз VI типа

Мукополисахаридоз VI типа: синдром Марото-Лами

Тип наследования: аутосомно-рецессивный 
Формы: синдром Марото-Лами от крайне лёгких до крайне тяжёлых форм 
Распространённость: 1 на 215000 (считается ультраредким заболеванием) 
Фермент: арилсульфатаза B 
ГАГ: дерматансульфат 
Методы лечения: ферменто-заместительная терапия препаратом “Наглазим” (галсульфаза).

Синдром Марото-Лами, также известный как мукополисахаридоз VI (МПС VI) - одна  из самых редких  форм мукополисахаридоза. Он назван по именам двух французских врачей, доктора Марото и доктора Лами, которые впервые описали это заболевание в 1963 как синдром Гурлер  (МПС I), но с сохранным интеллектом. Позже были описаны  и более  легкие формы заболевания. МПС VI  чрезвычайно разнообразен по своим клиническим проявлениям – от легких, без значительных изменений со стороны внутренних органов и костно-суставной системы, до крайне тяжелых форм болезни.    В этой брошюре описаны все возможные проблемы детей, но это не означает, что у вашего ребенка они будут присутствовать все или он будет подвержен тяжелой форме.

На данный момент нет лекарства, которое может вылечить пациента, то есть полностью избавить его от всех симптомов заболевания. Но надо не забывать, что даже симптоматическая терапия и физиотерапии может   улучшить состояние    пациентов с МПС. Насколько будет полноценна и радостна жизнь ребенка -  во многом зависит от  активной жизненной позиции родителей. В этой маленькой книжке мы попытаемся рассказать о заболевании  с длинным названием «мукополисахаридоз тип VI» и методах его лечения.

Эта брошюра должна помочь семьям понять, что происходит при  МПС в организме ребенка  и как они могут справиться с возникающими проблемами.  

В чем причина болезни?

Мукополисахариды или гликозаминогликаны (ГАГ) – это длинные цепочки молекул сахара, которые служат важным строительным материалом для  костей, хрящей, кожи, сухожилий и многих других тканей в организме. Например, ГАГ содержатся в вязкой синовиальной жидкости, которая увлажняет суставы, входят в состав клапанов сердца, суставов и сухожилий. Для того чтобы лучше понять значение слова мукополисахарид, разложим его на составные части. Муко- относится к плотной, желеобразной консистенции молекул, поли- означает множество, сахарид – общий термин для молекул сахара.

Эти  цепочки сахаров субмикроскопические, и мы не можем увидеть их невооруженным глазом, но можно определить их концентрацию и структуру, используя специальное оборудование и аналитические методы. Чтобы понять, почему ГАГ накапливается и вызывает МПС, необходимо понять, что в организме в норме происходит постоянный, непрерывный процесс образования новых ГАГ и расщепление старых соединений, то есть происходит процесс рециркуляции. Этот непрерывный процесс необходим, чтобы поддерживать наш организм в здоровом состоянии. Для процесса расщепления и переработки ГАГ нам необходима целая группа особых белков, называемых ферментами. Для того чтобы расщепить ГАГ, ферменты работают по очереди, друг за другом и разбивают его на части. Цепочка ГАГ разрушается путем отщепления одной молекулы сахара за раз, начиная с конца цепочки. Каждый фермент в этом процессе имеет свое специальное назначение и выполняет одно очень специфическое действие, так же, как отвертка предназначена для работы только с шурупами, а молоток с гвоздями.  У больных с МПС VI отсутствует особый фермент, называемый арилсульфатаза В, который необходим для  расщепления определенного ГАГ – дерматансульфата. Нерасщепленный дерматансульфат продолжает накапливаться в клетках, вызывая прогрессирующие нарушения. Сами по себе ГАГ нетоксичны, но большое их количество в организме  приводит к различным нарушениям. При рождении у детей, как правило, не наблюдаются  признаки заболевания, но в процессе накопления ГАГ симптомы начинают проявляться.

Насколько распространено данное нарушение?

МПС VI очень редкое заболевание, его даже можно отнести к категории ультраредких болезней. По оценкам специалистов, приблизительно 1 из 215000 родившихся детей имеет МПС VI.  

Как наследуется данное заболевание?

Когда большинство людей думают о генетическом заболевании, они представляют себе болезнь, которая передается от отца или матери детям. Хотя многие наследственные заболевания передаются именно так (по аутосомно-доминантному типу),    некоторые генетические заболевания скрыты, наследуются по аутосомно-рецессивному типу и проявляются только в том случае, если родители являются носителями болезни, но сами при этом не болеют, а передают ребенку два пораженных гена.   Синдром Марото-Лами – одно из таких заболеваний. Большинство семей, где есть ребенок с этим заболеванием, не имеют семейной истории, поэтому кажется, что  эта болезнь не может быть наследственной.

Чтобы лучше это понять, важно понять некоторые основы генетики. Все люди имеют  два полных набора генов, один они получают   от отца, а другой от матери. Гены кодируют множество белков нашего организма, некоторые из этих белков  являются ферментами. Для большинства ферментов, если работает только один ген, то уровень около 50% ферментной активности является более чем достаточным для поддержания нормального состояния здоровья. Однако если оба гена этого фермента   не работают нормально, то человек имеет лишь небольшое количество фермента или не имеет его совсем. Болезнь возникает только если оба гена, от матери и от отца, работают неправильно. Так как родители ребенка с синдромом Марото-Лами имеют один нормальный ген, то существует вероятность 3 из 4 (75%) на каждую  беременность, что родится здоровый ребенок. Также существует вероятность 1 из 4 (25%), что ребенок унаследует дефектный ген от каждого из родителей и соответственно будет иметь заболевание.  

Все семьи с МПС VI  должны  обязательно пройти медико-генетическое консультирование и получить полную информацию от   врача-генетика   о   риске повторного проявления данного заболевания в семье или обсудить другие вопросы, связанные с наследованием заболевания. В России медико-генетические консультации работают в каждом регионе. Список МГК можно найти на странице сайта Медико-генетического научного центра РАМН www.med-gen.ru.

Как диагностируется заболевание?

Поскольку разные МПС очень похожи по своим клиническим проявлениям, необходимо подтвердить диагноз заболевания с помощью лабораторных методов. Подтверждающая  диагностика МПС VI заключается в определении уровня экскреции ГАГ в моче и измерении активности арилсульфатазы В в клетках крови или культуре кожных фибробластов.  В России диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН (www.med-gen.ru).

 

Можно ли диагностировать риск заболевания ребенка еще во время беременности?

Если ваш ребенок  страдает МПС VI, то во время следующей беременности вы можете сделать тесты, позволяющие определить наличие заболевания у плода. Важно проконсультироваться со специалистом на ранних сроках беременности, если вы хотите сделать данные тесты. Для диагностики МПС VI до рождения ребенка используются амниоцентез (исследование амниотической жидкости) и обследование ворсинок хориона.

Проявления синдрома Марото-Лами.

Рост

Рост при синдроме Марото-Лами значительно меньше нормального. При самой тяжелой форме синдрома Марото-Лами пациенты  не вырастают выше 110 см. При  легкой форме синдрома  больные обычно ниже, чем здоровые люди, но могут иметь и практически нормальный рост.

Интеллект

Все дети и взрослые с синдромом  Марото-Лами имеют нормальный интеллект, многие из них даже значительно опережают по своему интеллектуальному развитию сверстников. 

Внешний вид

Внешний вид детей с тяжелой формой  синдрома  Марото-Лами  очень необычен, и они больше похожи друг на друга, чем на своих родителей и здоровых братьев и сестер. Изменения строения лица  обозначают специальным термином «гаргоилизм», или огрубление черт лица. У многих пациентов   большая голова, короткая шея, круглое лицо, широкий нос с широкой и плоской переносицей и большими ноздрями. Плечи узкие и круглые, а живот выступает вперед. Волосы густые и жесткие, густые брови.  

 

 

Проблемы с носом, горлом, грудью и ушами.

Горло

Миндалины и аденоиды часто увеличены и могут частично блокировать дыхательные пути. Шея у пациентов обычно короткая, что способствует развитию проблем с  дыханием. Трахея часто сужается из-за скопления слизи и часто более гибкая и мягкая из-за неправильного строения колец хряща в трахее. Узелковые утолщения или чрезмерная неровность ткани также могут блокировать воздушные пути.

Грудь

Форма груди у пациентов с МПС VI  неправильная, соединение между ребрами и грудиной не столь эластичное, поэтому грудь жесткая и не может двигаться свободно, в свою очередь,  не позволяя легким набрать большой объем воздуха.  

Проблемы с дыханием

Многие пациенты имеют шумное дыхание, даже когда нет никакой инфекции. Ночью у них может быть беспокойный сон и храп. Иногда у больного в течение коротких периодов могут наблюдаться остановки дыхания во сне (апноэ), такие остановки дыхания в 10 - 15 секунд не являются очень опасными,  но это пугает родителей, поскольку они считают,  что   ребенок умирает.  Если родители замечают у ребенка существенное нарушение ритма дыхание, удушье, они должны проконсультироваться со специалистом, который оценит состояние ребенка. В некоторых случаях  апноэ лечится путем удаления миндалин и аденоидов, проведения вентиляции дыхательных путей при помощи непрерывного или двухуровневого положительного давления или проведения трахеостомии (операции по рассечению передней стенки трахеи с последующим введением в ее просвет канюли либо созданием постоянного отверстия — трахеостомы).

Лечение респираторных инфекций

Прием лекарственных препаратов нужно осуществлять только под врачебным контролем.   Такие лекарства, как антигистаминные препараты, могут высушить слизистую, делая ее толще, противоотечные или противозастойные средства могут повысить кровяное давление и сузить кровеносные сосуды, что является нежелательным при МПС. Препараты для подавления и успокоения кашля могут привести к большим проблемам, таким, как апноэ. Поскольку вирусные инфекции у пациентов с МПС могут приводить к   вторичными воспалением синуса и среднего уха, они должны лечиться с помощью антибиотиков.  В некоторых случаях   инфекции проходят на фоне приема антибиотиков, а затем возвращаются после окончания курса приема препаратов. Вентиляционные трубки могут применяться для дренирования и улучшения лечения инфекций. Важно консультироваться с ЛОР-специалистами, занимающимися пациентами с МПС, чтобы определить, какая трубка подходит. У некоторых пациентов может возникать аллергическая реакция на антибиотики  и  резистентность к антибиотикам. Ваш врач должен подобрать другие антибиотики для лечения инфекций.

Рот

У пациентов с МПС VI слизистые утолщены, отечны и легко поражаются инфекцией, особенно это касается полости рта. Зубы  плохо сформированы, с хрупкой эмалью. Если вода в вашем регионе не фторирована, ребенок должен ежедневно принимать таблетки или капли с фтором. Необходимо не только регулярно чистить зубы, но и  обрабатывать всю полость рта маленькой щеточкой или ватными тампонами. Можно применять жидкости для полоскания рта для лучшей дезинфекции. Но даже при самой тщательной заботе   из-за неправильного формирования зубов может развиться воспаление. Раздражительность, плач и беспокойность - иногда   единственные признаки зубной боли. Если необходимо удаление зуба под анестезией,  нужно проводить его только  в больнице под наблюдением опытного анестезиолога и зубного врача, а не в районной стоматологической поликлинике. Если у больного c МПС VI   порок сердца,   рекомендуется принимать антибиотики перед и после лечения зуба. Это вызвано тем, что некоторые бактерии могут проникнуть в кровоток и вызывать инфекцию в пораженном клапане сердца.

 

Сердце

Практически у всех пациентов с МПС VI наблюдается патология сердечно-сосудистой системы, которая  характеризуется,  утолщением   миокарда,   снижением   сократительной  способности сердечной мышцы,  изменениями  со  стороны клапанного  аппарата и уплотнение створок и хорд клапанов, приводящими к формированию пороков сердца.   Порок клапанов сердца может прогрессировать в течение многих лет без видимых клинических проявлений. Если состояние пациента ухудшается, требуется хирургическая операция для замены поврежденных клапанов.

Клапаны сердца работают таким образом, чтобы при прохождении крови из одной камеры сердца в другую не допустить течения крови в обратном направлении. Если клапан ослаблен, он не может закрыться плотно, и небольшое количество крови двигается в обратном направлении. Это и приводит к возникновению быстрых, непостоянных потоков, что, вызывает шум. Поскольку проблемы с сердцем часто встречаются у  пациентов c МПС VI, с целью предупреждения возможных осложнений им необходимо делать эхокардиограмму каждый год. При тяжелой форме синдрома из-за скоплений ГАГ может развиться поражение сердечной мышцы - кардиомиопатия. Сердце также может быть перегружено вследствие того, что приходится прокачивать кровь через измененные легкие, возникает аномальное увеличение правой стороны сердца или правосторонняя сердечная недостаточность. У некоторых пациентов наблюдается высокое кровяное давление.

Печень и селезенка

При синдроме Марото-Лами печень и селезенка увеличены из-за накопления мукополисахаридов (гепатоспленомегалия).   Увеличение печени обычно не приводит к нарушению ее функции, но может влиять на переносимость той или иной пищи, а также может способствовать ухудшению функции дыхания.

Живот и грыжи

При МПС VI живот увеличен в размерах из-за специфической осанки, слабости мышц и увеличенных печени и селезенки. Характерными являются дефекты передней брюшной стенки в виде сочетанных или изолированных грыж (пупочной, паховой, пахово-мошоночной и вентральной).  Живот увеличен в объеме за счет гепатоспленомегалии и слабости прямых мышц живота. Паховую грыжу необходимо оперировать, но иногда она возникает после операции вновь. Пупочные грыжи обычно не оперируют, вмешательство производят только в случаях, если происходит ущемление петли кишечника или грыжа становится очень больших размеров. 

Проблемы с кишечником

У больных с МПС VI  нередко наблюдается неустойчивый стул.  Причина этого до конца непонятна. Иногда проблема может быть вызвана сильным запором. Возможно, что нарушается функция вегетативной нервной системы, поскольку  ГАГ  накапливаются в нервных клетках кишечника.  Диарея может исчезать с возрастом, но   во время приема антибиотиков  может появляться вновь.    Если диарея возникла из-за приема антибиотиков, помогает обычный йогурт, который  является источником лактобактерий, помогающих предотвратить в кишечнике рост вредных бактерий, которые могут быть причиной диареи. Некоторым пациентам с  МПС VI помогает  исключение определенных пищевых продуктов, например, грубой, трудной для переваривания пищи. Хронические запоры появляются  с возрастом, поскольку ребенок c МПС VI становится менее активным и его мышцы ослабевают. Если увеличение количества грубой пищи в рационе не помогает или невозможно, по предписанию врача можно принимать слабительные или делать  клизму.

Кости и суставы

При  МПС VI   существуют проблемы с формированием и ростом костей. Поражение многих костей с изменением их формы называют множественным дизостозом. Именно поражение костей может стать причиной    неврологических нарушений, в случае если нервы оказываются зажатыми между костями и другими тканями.

 

 

Позвоночник

Кости позвоночника в нормальном состоянии выровнены по линии от шеи до ягодиц. При  тяжелой форме синдрома Марото-Лами позвоночник может быть плохо сформирован, его позвонки не могут стабильно взаимодействовать друг с другом. Один или два позвонка в середине спины иногда бывают меньше, чем остальные, и слегка сдвинуты. Такое   смещение позвонков может быть причиной развития искривления позвоночника (кифоз или горб). Однако обычно при заболевании искривление позвоночника довольно легкое и не нуждается в лечении. При легкой форме синдрома может произойти сдавление спинного мозга. Сдавление происходит из-за скопления ГАГ в мембране, которая окружает спинной мозг.

Шея

Кости, которые стабилизируют соединения между головой и шеей, при МПС плохо сформированы, что делает шею нестабильной. В ряде случаев показано хирургическое вмешательство, чтобы соединить все косточки друг с другом. Если возникают сильные боли или   слабость,  или дрожь    ног, нужно проводить исследование шеи (МРТ и рентген в согнутом и вытянутом положениях), чтобы оценить состояние шейных позвонков и спинного мозга.

Сколиоз

Может появиться ненормальное искривление позвоночника или сколиоз, и если оно серьезное, то требуется медицинская помощь.

Суставы

Тугоподвижность суставов характерна для всех форм мукополисахаридозов. С годами тугоподвижность суставов может стать причиной болей, которые можно уменьшить теплом и обычными болеутоляющими. Снять болезненные ощущения в суставах помогут противовоспалительные средства типа ибупрофена, однако принимать их следует только под контролем врача.  

 

Руки

Из-за ограничения подвижности суставов пальцы рук  становятся жесткими и искривляются, формируя так называемую «когтистую кисть».

Ноги и ступни

Походка многих пациентов с МПС VI  нарушена – они стоят и ходят с согнутыми коленями и бедрами.  Иногда может наблюдаться Х-образное искривление ног, что обычно не требует лечения.   Ступни ног широкие и негибкие, пальцы поджаты и скрючены.  

Кожа

При  МПС VI кожа толстая и жесткая, что затрудняет забор крови и использование внутривенных катетеров. У некоторых наблюдается  оволосение лица и спины. Обильное потоотделение, холодные руки и ноги являются обычным состоянием что, возможно, связано с нарушениями со стороны сердечно-сосудистой системы   или   механизмами регулирования температуры тела. При появлении этих симптомов необходимо обследование кардиолога.

Неврологические проблемы: мозг, чувства и нервы

Мозг

Головной  и спинной мозг защищены от ударов с помощью спинномозговой жидкости, которая циркулирует вокруг них. У пациентов  с МПС VI циркуляция спинномозговой жидкости  может быть заблокирована . Такая блокада (открытая гидроцефалия) вызывает повышение внутричерепного давления, что может привести к головным болям и задержке развития. Если возникают подозрения на гидроцефалию, то необходимо провести компьютерную томографию или МРТ. В случае подтверждения диагноза гидроцефалия лечится введением тонкой трубки (шунта), которая откачивает жидкость из головы в брюшную полость. У такого шунта есть чувствительный к давлению клапан, который позволяет откачивать цереброспинальную жидкость, когда давление вокруг мозга становится слишком высоким.

Зрение

Нарушения зрения, описанные здесь, являются общими для всех форм МПС VI. Роговица может помутнеть из-за скопления ГАГ, что разрушает слои роговицы. Если помутнение роговицы тяжелое, то может ухудшиться зрение, особенно при тусклом свете. Некоторые пациенты  не выносят яркого света, потому что помутнение вызывает неправильное преломление света. В этом случае может помочь ношение кепки с козырьком и солнечных очков. Многим пациентам с МПС VI проводится трансплантация роговицы, что приводит к улучшению зрения. Отложение ГАГ в сетчатке может привести к  потере периферического зрения и никталопии, или куриной слепоте. Ребенок может не хотеть ходить в темноте или просыпаться ночью и пугаться. Желательно оставлять ночник включенным в спальне или коридоре. Иногда могут возникать проблемы со зрением, вызванные изменениями в сетчатке глаза или глаукомой, то есть повышенным  глазным давлением, что необходимо проверять во время регулярного осмотра у офтальмолога. Часто трудно определить, какие проблемы являются основной причиной ухудшения зрения. С помощью специальных исследований офтальмолог поможет определить, из-за чего происходит ухудшение зрения – из-за прохождения света (роговая оболочка) или из-за реакции глаза на свет (сетчатка или болезнь зрительного нерва).

Слух

Некоторая степень глухоты обычна для всех типов мукополисахаридозов. Это может быть кондуктивная глухота, глухота, связанная с поражением слухового нерва, или комбинация обоих типов глухоты. Глухота усугубляется из-за частых ушных инфекций. Необходимо регулярно проводить проверку слуха (аудиометрия), для того чтобы сразу же начать лечение и максимально увеличить способность учится и общаться.

Кондуктивная тугоухость

Нормальное функционирование среднего уха зависит от наличия одинакового давления за барабанной перепонкой, в канале наружного уха и в атмосфере. Давление стабилизируется евстахиевой трубой, которая идет к среднему уху от задней части гортани. Если труба заблокирована, давление за барабанной перепонкой  падает, и перепонка сокращается. В случае если давление ниже атмосферного сохранится, жидкость из среднего уха создаст пробку и со временем станет похожа по плотности на клей. Если возможно применение легкой общей анестезии, делается маленький разрез барабанной перепонки (миринготомия), чтобы отсосать жидкость. Можно вставить маленькую вентиляционную трубку, чтобы сохранить отверстие для доступа воздуха из канала наружного уха до тех пор, пока евстахиева труба не начнет работать нормально. Трубки, которые вставляют в барабанную перепонку, могут легко выпасть. Если это случается, хирург может решить вставить специальную Т-образную трубку, которая держится намного дольше. Когда стоит вентиляционная трубка, жидкость будет вытекать и слух улучшится.

Нейросенсорная глухота (глухота, связанная с поражением слухового нерва)

Причиной нейросенсорной тугоухости  в большинстве случаев является повреждение крошечных клеток волос во внутреннем ухе. Этот тип глухоты может сочетаться с  кондуктивной тугоухостью. И нейросенсорная, и кондуктивная тугоухость в большинстве случаев могут компенсироваться подбором слуховых аппаратов. 

Туннельный синдром карпальной области (запястный синдром) и другие ущемления нервов

Люди с МПС VI иногда испытывают боль и потерю чувствительности кончиков пальцев, вызванные запястным синдромом. Запястье состоит из восьми маленьких костей, которые соединены фиброзными связками, называемых лигаментами. Нервы проходят через запястье между запястными костями и связками. Утолщение лигаментов оказывает давление на нервы. Такое повреждение нерва вызывает дистрофию мышц в основании большого пальца. При этом пациент испытывает трудности c  захватом предметов. Если ваш ребенок жалуется на боль и онемение пальцев, особенно ночью, необходимо сделать исследование, называемое изучением нервной проводимости. Такое исследование может показать, является ли запястный синдром причиной таких симптомов. Если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо слабости руки или уменьшается мышечная масса у основания большого пальца, требуйте обследования у  невропатолога. Будьте настойчивы, потому что многие врачи полагают, что запястный синдром не может присутствовать без классических симптомов. Но большинство страдающих МПС VI не имеет этих признаков даже при серьезных ущемлениях и повреждениях. Подобный тип ущемления нервных окончаний может случиться на любом участке организма и вызвать локальную слабость и боль.

Общий уход и отношение

Режим питания, диета

Нет каких-либо научных доказательств, что специальная диета может помочь при  МПС VI. Однако некоторые родители отмечают, что изменения в диете ребенка могут уменьшить такие проблемы, как чрезмерное отделение мокроты, диарея или повышенная активность. Некоторым помогает ограничение в употреблении молока и молочных продуктов, сахара, кроме того, следует избегать продуктов с большим количеством добавок и красителей. Рекомендуется консультироваться с вашим врачом или диетологом, если вы планируете значительные изменения диеты, чтобы убедится, что данная диета не исключает необходимых веществ. Если наступает облегчение, вы можете попробовать снова ввести в рацион исключенные продукты по одному, чтобы определить, какие продукты вызывают ухудшение. С возрастом и прогрессированием заболевания может стать трудно глотать. Из-за этого пища или жидкость может попасть в легкие и возникнуть периодически повторяющаяся пневмония. В это время может наблюдаться уменьшение веса, а кормление может занимать все больше и больше времени. Часто очень трудно решиться на альтернативные способы кормления, такие, как гастротомическая трубка (Г-образная трубка). Консультация хирурга-педиатра может помочь с принятием такого решения. Важно заметить, что никакая диета не сможет предотвратить накапливание мукополисахаридов, так как они производятся организмом.

Физиотерапия

Тугоподвижность суставов -  распространенная проблема при любой форме  МПС. Ограничение подвижности и тугоподвижность суставов приводит к значительному ограничению функций. Упражнения на предельные движения (вытягивания и сгибания конечностей) оказывают положительное влияние на сохранение функций суставов и должны  выполняться с раннего возраста. Следует избегать упражнений, которые причиняют боль. Если уже произошло значительное ограничение, то прежние способности могут и не вернуться, хотя возможно уменьшить дальнейшее ограничение движения.   Ваш педиатр или физиотерапевт может посоветовать различные комбинации ежедневных упражнений.

Анестезия

Применение анестезии при МПС VI требует определенного навыка и всегда должно выполняться только опытным, квалифицированным анестезиологом. Вы должны обязательно сообщить     анестезиологу в любой больнице , что возможны проблемы с интубацией (введение дыхательной трубки).  Дыхательные пути могут быть очень узкими, и может потребоваться очень маленькая эндотрахеальная трубка. Сама установка такой трубки  - очень трудный процесс, и, возможно, потребуется использование гибкого бронхоскопа, чтобы сделать это аккуратно. В дополнение резкое изменение положения шеи во время анестезии или интубации может привести к повреждению спинного мозга. В некоторых случаях трудно удалить дыхательную трубку после окончания хирургической операции. Сообщите врачам о серьезности этих проблем. Для любой плановой операции детей с МПС важно найти педиатра-анестезиолога, который имеет опыт в сложных ситуациях с дыхательными путями. Может потребоваться, чтобы операция проходила в региональных, а не в местных больницах.

Половая зрелость и брак

Подростки с синдромом Марото-Лами проходят нормальные стадии полового созревания, однако начинается оно несколько  позже. Заболевание не влияет на фертильность, но женщинам с тяжелой формой заболевания не рекомендуется беременеть, так как  в связи с тяжелыми нарушениями  со стороны сердца и скелета им трудно выносить ребенка.    Все дети от родителей с синдромом Марото-Лами являются  носителями заболевания, но не болеют, если второй родитель здоров.

 

Отдых

Заботиться о ребенке с тяжелым заболеванием – очень трудная задача. Родители тоже нуждаются в полноценном отдыхе, а это не всегда получается. Если в семье растут и другие малыши, они также требуют внимания родителей. Многие родители обращаются за помощью к волонтерам или социальным работникам. Если в вашем городе существует такого рода поддержка, обязательно воспользуйтесь ей.

Для людей с мягкой  формой заболевания необходимо  научиться быть  независимыми от своих семей. Не давайте ребенку и подростку замкнуться в себе. Ему нужны друзья, общение и навыки самостоятельной жизни.

Информация о здравоохранении

Необходимо обращаться за помощью в местные органы здравоохранения и социальной защиты. Возможно, в вашем регионе  работают специальные программы помощи  инвалидам  или детям с ограниченными возможностями. 

Жизнь с синдромом Марото-Лами

Синдром Марото-Лами очень различается  по степени тяжести. Невозможно предположить, сколько проживет ваш ребенок, -  это во многом зависит от ухода, состояния отдельных систем органов.   Синдром Марото-Лами – тяжелое заболевание, но есть возможность помочь детям и их родителям радоваться  жизни.  

Образование

Поскольку дети  с синдромом Марото-Лами  имеют высокий интеллект, необходимо приложить все усилия, чтобы они получили хорошее образование.   Не замыкайтесь в кругу своей семьи, давайте возможность ребенку общаться и учиться. Очень важно разработать оптимальную программу индивидуального обучения для вашего ребенка.

 

Особое лечение синдрома Марото-Лами

Трансплантация костного мозга

 Трансплантация костного мозга применяется  для лечения   маленьких детей с синдромом Марото-Лами, но проводилась и  для детей старше 4 лет.   Важно дать себе некоторое время на размышление о предпринимаемом шаге, взвесить потенциальные риски и возможные преимущества от этого вида лечения, задать все волнующие вопросы врачам. Эта процедура довольно опасна, и в ряде случаев  дети погибают от осложнений после трансплантации. В России эта процедура проводится в Российской детской клинической больнице в Москве, а также в Институте детской гематологии и трансплантологии им. Р.И. Горбачевой в Санкт-Петербурге. 

Ферментная заместительная терапия

Ферментная заместительная терапия - один из современных методов лечения МПС VI. Для ферментной заместительной терапии  МПС VI разработан препарат  «Наглазим». У больных с МПС VI, получающих «Наглазим», наблюдаются заметные клинические улучшения. При проведении клинических испытаний было показано, что у больных  улучшается двигательная активность, переносимость физических нагрузок (оценивали скорость и продолжительность  ходьбы  и подъем по лестнице), наблюдалась нормализация  размеров печени. Лечение должно проводиться под наблюдением врача, имеющего опыт лечения пациентов с МПС или с другими наследственными метаболическими заболеваниями. Препарат  вводится путем внутривенных вливаний каждую неделю.  У пациентов, получающих «Наглазим», могут развиться связанные с инфузией реакции, поэтому пациенты, получающие лечение, должны быть под постоянным медицинским наблюдением.

Хотя МПС пока неизлечимы, медицина может и должна облегчать страдания больных. Ни один специалист не должен отказываться от лечения отдельных симптомов болезни, и, разумеется, необходимо, чтобы врач хорошо знал, что такое МПС.

Медицинские учреждения в России, которые занимаются вопросами диагностики и лечения МПС:

Научный Центр здоровья детей и подростков РАМН

Российская детская клиническая больница

Медико-генетический научный центр РАМН

Институт педиатрии и детской хирургии

В вашем регионе, возможно, также есть специалисты, которые занимаются мукополисахаридозами. Напишите или позвоните нам, и мы поможем найти врача в вашем городе или районе.

Данная брошюра ни в коем случае не может заменить медицинские консультации и помощь.

Общественная организация  МПС

Семьи объединяются

Общественная организация помощи больным МБОО «Хантер-синдром» объединяет семьи, которые столкнулись с заболеваниями из группы мукополисахаридозов. Общество МБОО «Хантер-синдром» занимается вопросами оказания помощи больным, участвует в проведении научных исследований, образовании семей. Организация всегда готова протянуть руку помощи семьям  с мукополисахаридозами,   отстаивать права больных и содействовать улучшению качества медицинской помощи в нашей стране. Наша организация входит в состав группы по редким заболеваниям Общероссийского союза пациентов, активно сотрудничает с российскими и международными общественными организациями.

В ближайшее время мы планируем издавать ежеквартальный информационный бюллетень о   детях и взрослых с  мукополисахаридозами, сообщать  информацию о разнообразных конференциях и встречах, организованных обществом, где встречаются семьи пациентов и ведущие специалисты в области МПС, издавать    ежегодный справочник  членов организации, что поможет семьям из разных городов найти друг друга.

Для дальнейшей информации или для вступления в общество обращайтесь на наш сайт: www.mps-russia.org

или пишите на наш почтовый адрес: 117628, Москва, ул. Грина, 28-26

телефон: (495) 711-95-81, 8-916-594-82-45

Каждый может задать волнующий его вопрос на нашем форуме, поделиться своей радостью или печалью.