2012 год должен стать Годом редких болезней

Так считают эксперты Союза пациентов и пациентских организаций с редкими заболеваниями. Президент союза Снежана Митина (она же является и президентом МБОО "Хантер-синдром") на заседании Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздравсоцразвития РФ предложила объявить 2012 год Годом повышенного внимания к больным, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями. По ее словам, готовится ряд мероприятий к Международному дню редких заболеваний (29 февраля), направленных на информирование общественности о редких болезнях и проблемах, которые сопровождают жизнь пациентов, а также на развитие системы помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Различные акции и мероприятия будут проводиться в течение года.

Министр Татьяна Голикова поддержала эту инициативу. "Безусловно, мы будем оказывать поддержку всем мероприятиям пациентского сообщества по этому направлению", – заверила экспертов Т. Голикова.

По словам Голиковой, для нового закона «Об основах здоровья граждан в РФ» необходимо разработать перечень редких заболеваний. Этот перечень размещен на сайте министерства и дополняется в соответствии с предложениями общественных организаций пациентов. Срок подачи предложений от граждан по внесению редких болезней в перечень продлен до конца января 2012 года. Также срочно необходимо сформировать Федеральный реестр учета пациентов с редкими заболеваниями, который будет содержать персонифицированную информацию о каждом пациенте.

Министр также подчеркнула необходимость срочной выработки предложений общественности по защите прав пациентов в сфере лекарственного обеспечения и средствам реабилитации, которые необходимо внести в проект закона "О федеральной контрактной системе". Этот документ придет на смену Федеральному Закону N94 "О госзакупках".

Что такое редкие болезни

По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги вроде синдрома кабуки (в Европе около 300 случаев), синдрома Паллистера-Киллиана (в Европе 30 случаев), прогрессирующей костной гетероплазии, болезни Нимана-Пика, болезни Гоше. И более частые, такие как муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, амиотрофический склероз, болезнь Гентингтона и др.

Но это не только экзотика. К редким заболеваниям относят также системную красную волчанку, антифосфолипидный синдром, ювенильный ревматоидный артрит, миастению, синдром Гийена-Барре, первичный билиарный цирроз печени, липопротеиновую гломерулопатию и другие более привычные для слуха болезни.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Остальные случаи относятся к новообразованиям или являются следствием инфекций, аллергических реакций, воздействия вредных факторов окружающей среды.

Понятие о редкости заболевания не должно маскировать важность проблемы, которую представляют редкие заболевания для общественного здоровья. Парадокс редкости в том, что хотя “болезни редки, пациенты с редкими заболеваниями многочисленны”. Вероятно, ими затронуто 6-8% мировой популяции людей. Поэтому “совершенно обычно иметь редкую болезнь”. Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Это не только “что-то ужасное, что случается с другими”. Это – очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка, или с ним самим. Редкими болезнями страдали композитор Людвиг ван Бетховен, художник де Тулуз-Лотрек, президент США Дж.Кеннеди, сын Николая II царевич Алексей.

Большинство редких заболеваний характеризуется широким спектром расстройств и симптомов, которые варьируют не только при разных заболеваниях, но у разных пациентов, страдающих одним и тем же заболеванием. Постановка неправильного диагноза (например, ишемическая болезнь сердца вместо болезни Фабри, рассеянный склероз вместо лейкодистрофии и т.п.) приводит к назначению неправильного, часто вредного лечения. Например, предположение у больного с метаболическим заболеванием аутоиммунного заболевания и лечение его с использованием гормональных и цитостатических препаратов.

Проблемы большинства больных редкими болезнями схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые последствия для пациентов с социальной точки зрения, отсутствие соответствующего качественного оказания медицинской помощи, ошибки и трудности в получении лечения и ухода.

Во всем мире изготовление лекарств для лечения редких болезней, которые называют лекарствами-сиротами, попадает под государственные программы. Больных лечат за счет государства, не за счет спонсоров. Это слишком дорогостоящие препараты. К сожалению, сегодня придуманы лекарства еще не для всех болезней, и есть пациенты, которым можно только облегчить жизнь, немножко улучшить ее качество.

Если говорить о мукополисахаридозах, то люди, имеющие это заболевание в разных его формах, отличаются в проблемах и потребностях очень сильно. Одни ведут обычную жизнь, получая еженедельно свой фермент, учатся, влюбляются, рожают и воспитывают детей. Другие, очень страдают, но им можно и нужно помогать. Есть дети, которые не ходят, которые не могут себя обслуживать. Если нет лекарств — нужно облегчить страдания. Дать шанс достойно жить пациенту и всей его семье.

Есть пациенты, которые сами не кушают, нуждаются в различных специальных расходных материалах для ухода, кормления, улучшения качества жизни, например, зондах, памперсах и так далее. Нужна специальная кровать, коляска, подъемник в ванную. Состояние лежачих больных необходимо облегчить, ведь они лежат годам, а близкие на эти годы превращаются в сиделок-массажистов-нянечек... Их нужно поддерживать. Пациентов и их близких. Учить жить, а не существовать в условиях сегодняшнего состояния пациента. Если человека нельзя вылечить, это не значит, что ему нельзя помочь. Позвольте жить, сохраняя человеческое достоинство.

Помощь пациентам с редкими болезнями не всегда лежит в плоскости только медицинской помощи. Социальная помощь, юридическая, сестринская, паллиативная наконец. О нужде в паллиативной помощи в день редких болезней надо сказать отдельно. Такая помощь не просто нужна, а остро необходима.

Исторически сложилось так, что отечественная медицина в большинстве своём направлена на более или менее распространённые и хорошо известные, социально значимые заболевания. Пациенты же с редкими болезнями являются одной из самых больших проблем системы здравоохранения (и не только в России). Диагностика таких болезней часто затруднена или недоступна, лечение часто неэффективно из-за отсутствия соответствующих лекарств (методов лечения), прогнозы неутешительны. Пациент с редким заболеванием – сирота системы здравоохранения, зачастую без диагноза, без лечения, без научных исследований, а поэтому – без надежды.

Лечение редких заболеваний – новая парадигма современной медицины.

29 февраля - Международный день больных редкими заболеваниями

Международный День больных редкими заболеваниями отмечается по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS. Для этого и день выбран необычный — 29 февраля. Выбор именно этой даты неслучаен. 29-й день февраля бывает раз в четыре года, что само по себе символизирует концепцию редкости. Целью этого дня является привлечение внимания к проблемам больных редкими заболеваниями, повышение осведомленности о них и их влиянии на жизнь людей.

В этом году в календаре такая дата есть! Однако, даже в те года, когда такого дня нет в календаре, День редких и мероприятия, посвященные освещению этой проблемы проводятся обязательно. Редкие заболевания часто носят хронический, прогрессирующий, дегенеративный, опасный для жизни характер и приводят к потере дееспособности.

Каждый год тематика "Дня редких заболеваний" разная. В 2012 году - это "СОЛИДАРНОСТЬ".

В этом году День больных редкими заболеваниями будет отмечается уже в четвертый раз.