Пострелиз

В рамках проекта МПС-море, который проводится с 2010 года МБОО «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями», была проведена конференция «Мукополисахаридоз в РФ и новые методы реабилитации в мире. Актуальные проблемы диагностики, лечение и профилактика мукополисахаридоза». Конференция прошла с 10 по 12 сентября 2021 года в г. Сочи, и включала в себя более 40 семей пациентов с различными типам мукополисахаридозов.
Были представлены доклады ведущих специалистов в области диагностики, лечения и реабилитации мукополисахаридозов.
Доклад руководителя отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, профессор, д. м. н. Вашакмадзе Нато Джумберовны был посвящён основным вопросам лечения различных типов мукополисахаридозов, новым перспективам в области ферментозаместительной терапии.
Ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, к.м.н., врач-генетик Журкова Наталия Вячеславовна представила доклад о новых разработках в области патогенетической терапии мукополисахаридозах, клинических исследованиях, проводимых в настоящее время, вопросах профилактики МПС в семьях.
Врач-невролог, старший научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей НМИЦ здоровья детей МЗРФ
Подклетнова Т. В представила доклад о неврологических проявлениях мукополисахаридозов различных типов, возможностях лечения, и профилактики осложнений. Ортопед- травматолог ФГБУ «Национального медицинско-исследовательского центра травматологи и и ортопедии имени Г. А. Илизарова» МЗРФ Очирова П. В. рассказала пациентам об ортопедических проблемах, возникающих у пациентов с различными типами МПС, возможностях их коррекции, а врач-травматолог — ортопед ФГБУ, «Национального медицинского исследовательского центра реабилитации и курортологии» МЗРФ Ответчикова Д. И. рассказала о возможностях и методах. реабилитации мукополисахаридозов. Печатникова Н. Л. кандидат медицинских наук,врач-генетик, руководитель «Центра орфанных и других редких заболеваний» представила доклад об основных клинических проявлениях мукополисахаридозов, тактике ведения пациентов с МПС.
Кандидат медицинских наук ФГАУ НМИЦ здоровья детей МЗРФ, врач-оториноларинголог Полунина Т. А. рассказала о патологии ЛОР-органов о пациентов с мукополисахаридозами, возможностях консервативного и оперативного лечения. Врач- нейрофизиолог отделения функциональной диагностики НИМЦ Здоровья детей МЗРФ Букш А. А. Прочитал доклад об особенностях проведения функциональной диагностики у детей с МПС, диагностики судорожно го синдрома. Специалист по альтернативной коммуникации олигофренопедагог, член правления ВОРДИ Нижегородской области Румянцева Л. С. рассказала о возможностях коммуникации и развития детей с ментальными и двигательными нарушениями. В конференции также принял участие врач-травматолог ортопед КДЦ Здоровья детей Горобец Л. В.. Специалисты провели многочисленные индивидуальные консультации пациента и их родителей.
МБОО «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями» с 2006 г. ведёт активную работу по объединению и помощи семьям детей и взрослых, больных различными типами мукополисахаридоза, на данный момент организация объединяет более 500 семей с детьми и взрослыми, страдающими мукополисахаридозами.
Проект Мпс-море позволяет семьям с МПС получить помощь и поддержку волонтёров и других родителей, объединить усилия, направленные на психологическую реабилитацию семей, получением семьям различной помощи, обсуждения вопросов юридической помощи для родителей, реабилитации для детей, а также консультаций и докладов врачей — экспертов в области лечения мукополисахаридоза в рамках проводимых конференций, проходящих во время проектов МПС-море.
В этом году #МПСморе проходит после длительного перерыва, вызванного пандемией. Пациенты и их родители выражают благодарность за возможность собраться вместе, за замечательную работу волонтёров, а главное, за доклады и консультации ведущих специалистов в области мукополисахаридозов!