2022 Январь

Мы с супругой написали знакомство-историю нашего семейства (деток)

mpsadmin — Wed, 26 Jan 2022 13:03:00 +0000

У нас трое деток: Дарья — 16 лет, Максим — 8 лет и Михаил — 3 года.
История Дарьи началась как у всех обычных детей. Росла и радовала родителей. Но в 5 лет мы (родители) начали замечать, что Дашенька сутулится и очень часто спотыкается. С тех пор начались наши постоянные походы к врачам.
Дарье поставили диагноз сколиоз и дисплазию тазобедренных суставов, затем выяснилось, что у неё полисомия Х хромосом. Позже поставили диагноз «Спондилоэпифизарная дисплазия».
До 5 класса Дарья посещала самую обычную школу (так же у Даши проблемы с речью), но это не мешало учится на 4 и 5.
С 5 класса Дарья обучается на дому, так как резко ухудшилось состояние тазобедренных суставов и Дарья оказалась в инвалидной коляске.
За последние 5 лет Дарья перенесла множество операций на позвоночник, полностью заменены тазобедренные суставы, но она не унывает и мечтает снова ходить самостоятельно.
Сейчас Дарье 16 лет.
Михаилу несколько месяцев назад поставили диагноз МПС 4 тип Б.
После этого мы обследовались всей семьей и выяснилось, что у Даши МПС 4 типа Б.
На самом деле очень страшно когда 2 деток в одной семье болеют и не существует лечения от данного заболевания!
Но наша семья верит, что в скором времени появится лечение и от нашего заболевания!

Сообщение Мы с супругой написали знакомство-историю нашего семейства (деток) появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Добрый день

mpsadmin — Mon, 24 Jan 2022 13:12:00 +0000

Кубань засыпало снегом, как не выйти и не слепить снеговика.
Доминика радуется снегу и со всей семьей слепила самого красивого снеговика! Какое счастье, радоваться снегу и делиться радостью со всеми!

Сообщение Добрый день появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Всем доброго дня!

mpsadmin — Sat, 22 Jan 2022 14:44:00 +0000

Ульянов Никита Васильевич, 17.10.2011 г.р., до 5 лет рос и развивался как обычный ребенок, была повышенная активность и небольшие отставания в развитии, но мы считали, что это было связано со слухом, так как у нас были проблемы с ушками. Частые отиты не проходили бесследно, и нам приходилось делать операцию по шунтированию, за период с 1,5 лет до 6 лет нам сделали 3 операции.

Начали замечать, что наш малыш начал забывать как правильно укладывать мозаику, а в один из дней он сходил под себя, по маленькому, вот тогда нас это заволновало и мы обратились к генетику. По назначению врача сдали анализы, и выяснилось, что наш малыш болен редким генетическим заболеванием МПС 3А (Санфилиппо). В 2017г. в ФГБУ «РДКБ» Минздрава России данный диагноз был официально подтверждён.
В начале января 2022г. Никита попал в больницу с двухсторонним воспалением лёгких и почечной недостаточностью, 2 дня находился в медикаментозной коме. В больнице было проведено комплексное лечение заболевания, по восстановлению работы затронутых органов. В процессе лечения выяснилось, что организм Никиты плохо справляется со слюноотделением, и врачами нам было рекомендовано приобрести слюноотсасыватель, для использования в домашних условиях. Если же мы этого не сделаем, то Никита будет часто попадать в больницу с воспалением лёгких.
Хочу сказать огромное спасибо организации «Хантер-синдром» и всем спонсорам, которые помогли нам в приобретении аппарата для слюноотсасывателя.

Сообщение Всем доброго дня! появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Доброго времени

mpsadmin — Thu, 20 Jan 2022 14:49:00 +0000

Я, Качан Елена Юрьевна, имею сына Качан Николая Игоревича 12.02.2003гр. страдающего редким генетическим заболеванием: Мукополисахаридоз 2 типа синдром Хантера .

Мой сын находится на еженедельной ферментозаместительной терапии по жизненным показаниям -препаратом Элапраза., С декабря 2021года он не может получить препарат по рецепту ,его нет в наличии .Пропускать инфузии НЕЛЬЗЯ.Что будет ,если не будет инфузий ,никто не знает , нигде нет информации и клинических исследований по прерыванию терапии в нашем случае.

Дети либо получают препарат, либо погибают. А это знаете ли очень страшно. Мой сын сохрнный, он учится в училище, у него есть свои планы на жизнь, он хочет жить, но так получается, что его жизнь зависит от терапии. И сейчас при вопросе — «Мама, что с препаратом, решилось что нибудь?» меня окутывает страх и паника. Я не могу соврать своему сыну, что все отлично, потому что это не так. Я пытаюсь объяснить, что происходит, но ему этого не понять, так же как и мне.

Мне не понять — почему не могут согласовать быстрее, если это требуется, почему не могут закупить нужное количество препарата, что б не было подобных ситуаций, почему не могут поставить/обговорить конкретные сроки поставок, перебросок, а не смазанные — в ближайшее время или ещё как нибудь.

Почему за это не несёт никто ответственности? Кто то же отвечает за закупку ЖВП. Очень много почему…
С декабря 2021 года Ком. Здрав. СПб. не может согласовать переброску с Лен. областью, это что, край мира? Почему так долго?
Кто отвечает за это?

В прошлом году в Январе моя семья уже сталкивалась с данной ситуацией, препарата хватило до середины января 2021 года, а потом ужас и страх, от безысходности — препарата так же не было и пока прошли тендеры и закупки, а потом нереально длительное согласование сторон, препарат был выдан только в марте 2021г.

Сейчас такая же ситуация.
Я писала и в КомЗдрав СПб.
Писала в Мин. Здрав. РФ
Никто не может помочь.
Все только перенаправляют от одного к другому и все. А что делать нам?!

Прошу помочь разобраться с сложившейся ситуацией.
С Уважением Елена К.

Сообщение Доброго времени появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Снежана, благодарю вас и и добрых волшебников за подарок девочкам!

mpsadmin — Sun, 16 Jan 2022 15:00:00 +0000

От Ксюши и Лены вам крепкие обнимашки! Спасибо, что вы есть в этом мире!
Написала нам мама Ксюши и Лены. Лечебное питание нужно девочкам каждый день. Очень грустно, что получить в поликлинике питание не получается. Спасибо нашим добрым феям и волшебникам за такие важные подарки!
Спасибо! Мы ЖИВЁМ.

Сообщение Снежана, благодарю вас и и добрых волшебников за подарок девочкам! появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Как вы думаете, о чём наш прекрасный доктор — Полина Вячеславовна Очирова рассказывает на Радио Россия?

mpsadmin — Sat, 15 Jan 2022 15:04:00 +0000

Правильно! О нас! О мукополисахаридозах, операциях и реабилитации.

Сообщение Как вы думаете, о чём наш прекрасный доктор — Полина Вячеславовна Очирова рассказывает на Радио Россия? появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сегодня Нурбол был на капельнице

mpsadmin — Fri, 14 Jan 2022 15:14:00 +0000

Но кроме получения лекарства, без которого его организм не может жить и работать, Нурбол работал волшебником. Он передал привет от Фиолетового мишки всем врачам и медсёстрам, которые занимаются иосковскими детьми с мпс. Нурбол вручил каждому врачу и медсестры по мпс-календарю и подарил картины. Нурболу было очень приятно! А врачам удивительно и радостно. Всегда здорово, когда твою работу и участие замечают. Так мы — мпс-сообщество говорим СПАСИБО

Сообщение Сегодня Нурбол был на капельнице появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Кто сказал, что старый Новый год не праздник? ))

mpsadmin — Fri, 14 Jan 2022 15:12:00 +0000

Для нас очень даже праздник! Мы и ёлку не убираем до 14го января. Посмотрите какой чудесный подарок нас ждал сегодня под елочкой! Очень важный и нужный.
Спасибо Межрегиональной Благотворительной Общественной Организации «Хантер-синдром», низкий поклон всем людям, которые делятся теплом и заботой!
Мама Катя и Илюшка радуются и поздравляют всех со старым Новым годом!

Сообщение Кто сказал, что старый Новый год не праздник? )) появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.