2021 Ноябрь

Счастье есть! Дружба это круглосуточно! История 6 рукопожатий спасла нас!

mpsadmin — Mon, 29 Nov 2021 14:50:00 +0000

Лекарства, положенные Павлику, сегодня привезли. Нам помогали покупать лекарства друзья, «Дом с Маяком», а теперь наконец-то мы получили лекарства. Земной поклон. Препараты для фзт на всю страну добыть у меня получается. А вот тут и сама болела и силы иссякли. Спасибо огромное доброй фее за помощь!

Сообщение Счастье есть! Дружба это круглосуточно! История 6 рукопожатий спасла нас! появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сегодня праздник в одной мпс семье — день рождения Мамы!

mpsadmin — Wed, 24 Nov 2021 14:45:00 +0000

В семье три сына. Какое счастье! Как здорово, что они есть! Как классно, что пара вместе с ними готовился поздравлять маму. Такие похожие и такие разные! С днём рождения, Танечка! С днём мамы трёх богатырей и замечательного папу!

Сообщение Сегодня праздник в одной мпс семье — день рождения Мамы! появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Людмила Нечипоренко стала одной из героинь сюжета о паллиативной помощи в Крыму

mpsadmin — Sat, 20 Nov 2021 14:43:00 +0000

Их можно увидеть с 14 минуты. С тремя дочками, одинаково любимыми. Средняя — Алинка, живет с диагнозом мпс-3. Весь фильм стоит посмотреть. Свет уходящего солнца…

https://crimea24.tv/content/svet-ukhodyashhego-solnca/?fbclid=IwAR3Oj0VuMKUen2bIOXM_awkYpVcbhStdb48VJ1F5L6xKY3BVPrposeSvYCE

Сообщение Людмила Нечипоренко стала одной из героинь сюжета о паллиативной помощи в Крыму появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сегодня — День осведомлённости о мукополисахаридозе, тип III

mpsadmin — Tue, 16 Nov 2021 14:22:00 +0000

Мукополисахаридоз, тип III ( синдром Санфилиппо) — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления.
МПС III впервые описан в 1963 г. американским педиатром Сильвестром Санфилиппо у ребёнка с нарушением поведения и задержкой психо-речевого развития.
Частота встречаемости МПС III типа варьирует от 1:58 000 до 1:100 000 для МПС IIIA.
В настоящее время описано четыре типа данного заболевания.
МПС IIIA возникает вследствии недостаточности гепаран N-сульфатазы (ген SGSH) , МПС IIIB — недостаточности альфа-N-ацетилглюкозаминидазы (ген NAGLU) , МПС IIIC, — недостаточности ацетил-КоА-α-глюкозаминид-N- ацетилтрансферазы (ген HGSNAT) , МПС IIID — недостаточности N-ацетилглюкозамин 6-сульфатазы (ген GNS). Данные ферменты участвуют в метаболизме гепаран сульфатата, который при их дефиците накапливается в клетках.
Заболевание в большинстве случаем манифестирует на втором — четвёртом году жизни. Основные клинические проявления заболевания: после периода нормального развития у ребёнка возникают нарушения поведения, сна, задержка психо-речевого развития, постепенная утрата ранее приобретённых навыков, судорожный синдром, прогрессирующее поражение центральной нервной системы.
В первые годы жизни дети часто болеют респираторными заболеваниями, отитами. Постепенно появляется огрубление черт лица, синофриз, гирсутизм, тугоподвижность крупных и мелких суставов, снижение слуха, умеренное увеличение печени, селезенки, поражение клапанов сердца.
В настоящее время активно разрабатываются и проходят клинические исследования генной терапии для лечения
МПС IIIA, МПС IIIB.
Давайте сегодня поддержим детей и взрослых с мукополисахаридозом, тип III!
Пусть для них будет разработано эффективное лечение!

Сообщение Сегодня — День осведомлённости о мукополисахаридозе, тип III появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Снежана Митина пишет

mpsadmin — Mon, 15 Nov 2021 14:42:00 +0000

Я не знаю, кому молиться. Не понимаю, куда стучаться. Прямо сейчас этого смешного мальчишку списывают в расход…
Друзья мои у меня ситуация SOS!
Нужна помощь всех журналистов, всех политиков, всех, кто понимает, что один человек ничего не может решить. Всех, кто понимает чем отличается Ростов Великий и Ростов — папа.., давайте будем честными, Ростов — это наш прекрасный русский старинный город. Ростов — папа это бандитский город, не работают законы и где все вершится не понятно по какому понятию, непонятно по какому праву. Некоторое время назад в этом городе жила-была девочка с мпс четвёртого типа (мукополисахаридозом ),огромное количество Медицинские заключение федеральных клиник говорило том, что ей срочно необходимо лечение по жизненным показаниям, а местные врачи составили дикое количество бумаг, в которых подписались своим именем в том, что лечение не нужно…девочку довели до паллиативного статуса, а она продолжала учиться на одни пятёрки и спрашивать маму, когда же они снова поедут на капельницу…
Мама не смогла добиться продолжения лечения в Ростове ни судом, ни прокуратурой… Ростовское правосудие никак не могло защитить право девочки — жить. Мама забрала свою дочь и привезла в Москву, где врачи схватились за головы от того, что ребёнка так долго не лечили. Сейчас девочка получать терапию, но утраченные навыки вернуть невозможно. Ещё одна семья в ростовской области с сыном имеющим похожий диагноз — мукополисахаридоз второго типа (мпс-2 или синдром Хантера) множество раз благодаря врачам Ростова великого или Ростова папы, вынуждена была прерывать лечение потому что у ребёнка все время возникали какие-то сложности с получением терапии и организм очень плохо реагировал на эти перерывы. Затем, в федеральной клинике удалось подобрать ключик к организму мальчика и побочные эффекты прекратились. Ростовские врачи решили, что проводить инфузии по жизненным показаниям 12 часов подряд еженедельно очень утомительно. Прямо сказали маме о том, что у них есть свои семьи, они работают до 16 часов, а дольше находиться на работе не намерены. Мы попробовали заказать молебен об умягчении сердец и написать благодарственный пост в соцсетях. В понедельник у Кости должна быть плановая инфузия, а вчера маме по телефону неизвестная женщина, скороговоркой сообщила своё имя и то, инфузия больше не состоится. Никогда. Без терапии мальчишка будет долго и страшно умирать. Помогите!
Мама Кости и я ПРОСИМ ПОМОЩИ!

Сообщение Снежана Митина пишет появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

12-13 ноября в НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН проходила встреча экспертов по диагностике и лечению мукополисахаридоза, тип II

mpsadmin — Mon, 15 Nov 2021 14:32:00 +0000

Приехали врачи из различных регионов России. Были рассмотрены основные вопросы терапии этого редкого заболевания. Особое внимание уделялось ранней диагностики, своевременного назначения ферментозаместительной терапии , а также сложностям, которые возникают в процессе ее применения и возможностях их преодоления. Огромное спасибо всем за участие! Отдельное спасибо руководителю НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, академику РАН, профессору Намазовой-Барановой Лейле Сеймуровне за активное участие и возможность проведения данного мероприятия, имеющего большое значение для педиатров, генетиков, врачей других специальностей, пациентов с синдромом Хантера и их родителей!

Сообщение 12-13 ноября в НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН проходила встреча экспертов по диагностике и лечению мукополисахаридоза, тип II появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Дане 18! Поздравляем и гордимся!

mpsadmin — Sat, 13 Nov 2021 10:49:00 +0000

Он сам выступал в суде и добился лечения в 14 лет. Это ПОЗИЦИЯ и взрослый поступок! Пусть препятствия будут по силам! Радости и удачи! Попутного ветра, наш любимый взрослый мальчик!

Сообщение Дане 18! Поздравляем и гордимся! появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

У каждого из нас бывают удачные дни и не очень удачные

mpsadmin — Thu, 11 Nov 2021 10:52:00 +0000

Тогда мы называем их чёрными днями или белыми. Ну на самом деле они не чёрные и не белые, они всех цветов радуги или фиолетовые! Как в нашем случае. Вы наверно , знаете почему, а сейчас мы хотим рассказать про одного замечательно мальчишку у которого все должно быть замечательно знаете почему ну во-первых потому что он самый редкий мальчишка в мире или около того, во вторых потому что у него очень любящие и любимые мама и папа, в-третьих потому что у него самые замечательные врачи ну и потому что у него есть друг — Фиолетовый Мишка! значит, у него все должно быть хорошо!согласны? и мы тоже так считаем! У нашего мальчишки были большие проблемы, жизненноважное лекарство его организм никак не хотел его получать. Противился и обижался, давал аллергию… врачи долго долго бились чтобы договориться с его организмом и вот после года перерыва у нас чудесный мальчишка начал опять получать лечение!!! Это большая радость не только для врачей и родителей это огромная радость для всего мпс сообщества!Смотрите какой прекрасный наш Костик !Огромное — громное спасибо, врачам в больнице которая рядом с домом за то что они окружают своим теплом и вниманием нашего мальчишку, потому что мало того что он редкий, он самый любимый! Ну и без помощи врачей которые живут и работают рядом с этим мальчишкой, семье с бедой не справиться хорошо что наши врачи самые неравнодушные в мире.

Сообщение У каждого из нас бывают удачные дни и не очень удачные появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Итак, голосование закончено! Календарь победитель перед вами!

mpsadmin — Tue, 09 Nov 2021 10:57:00 +0000

Как здорово, что много лет назад мы придумали делать такие фиолетовые календари! Во-первых, они красивые! Во-вторых, дарить подарки всегда приятно! Даже если не считать, то всё рано огромное количество плюсов! Новые пациенты видят календари и начинают меньше волноваться, расслабляется мама, улыбается ребёнок. Не всем везёт увидеть своё лицо на календаре. Любоваться портретами друзей зимой или когда грустно — всегда повод для улыбки! Как здорово, что мы есть друг у друга! Как важно пройти этот путь вместе! Календари всегда получаются с разным настроением. Иногда смешные, иногда пафосные, иногда хулиганские… порой, мы делаем из по типам мпс, иногда по регионам, бывает по событиям… Например, все фото с проекта #мпсморе и каждый раз наши календари причина для радости и улыбок!

Сообщение Итак, голосование закончено! Календарь победитель перед вами! появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Мы не знаем кто помогает вам менять колёса на зиму, не знаем есть ли у вас столько радости и счастья как у мпс семей

mpsadmin — Fri, 05 Nov 2021 07:28:00 +0000

Саша помогает папе менять колёса. Это здорово и очень важно, когда есть кому поддержать и помочь в горе и радости, в солнце и в дождь.

Сообщение Мы не знаем кто помогает вам менять колёса на зиму, не знаем есть ли у вас столько радости и счастья как у мпс семей появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.