Наши МПСочки НЦЗД

Никитин Тимур

Агафонов Даня

Арсюша Журбенко

16 октября прошла 40 инфузия у Айланы Зольвановой (МПС 6)

30 октября 2014 года

Счастья!

Пишет Альфия Ниязова

Данискины фотографии: один из дней без осадков, вышли на природу с одноклассниками.

21 октября 2014 года

Пишет Оля Мустафаева, мама Тимура

День рождения так день рождения!

Приятный сюрприз получили сегодня по почте от Снежаны Митиной . То ли совпадение, то ли так задумано , не знаю, в любом случае, Снежаночка, огромное вам спасибо за полученные системы к нашему инфузомату в количестве 100шт. Инфузомат нам подарила Снежана еще в июне , начали капаться на обычной системе для капельниц, так как в Крыму нет таких систем, предназначенных для инфузоматов, про такие даже не слышали ни врачи, ни продавцы в мед.магазинах. Но для нас нет ничего не возможного когда рядом есть Снежаночка…. Огромное спасибо.

День рождение разделили на два дня, сегодня праздновала в садике , и дома с бабушками и дедушками. В садик Тимка просто мчался, зная что вся группа его будет поздравлять, дома его ждало много подарков , семейный ужин, все самые теплые пожелания в кругу семьи. А в пятницу у нас детская тусовка в игровой комнате с пиратами. Все его самые любимые друзья придут поздравить Тимочку .

Этот год прине нам много хороших новостей, в Украине за купили лекарство Элапразу , но немного не свершилось, переход в РФ, обследование Тимура в Москве , много новых друзей, скучаем за ними, начало лечения, начало новой жизни….. Два дня рождения в 2014 году. Этот день рождение Тимурка ждал как то по новому, осознанно, с понимаем всего мероприятия, это большой прогресс… Хочется дальше побольше прогрессов для тимочки и здоровья, это мое личное пожелание для сыночка

Сегодня День рождения МБОО Хантер-синдром! Нам 8 лет!

В честь этого события открылась выставка «Редкое счастье жить!» в г.Королёв!

Пишет Ирина, мама Арсюши

Сегодня моему солнышку уже 6 лет!!! Празднуем в НЦЗД 🙂

С днём рождения, Арсюша!

Автор Lida Moniava

Просто невероятно, как стремительно появляются лекарства для детей с редкими генетическими заболеваниями, которые еще несколько лет назад считались неизлечимыми. И как много могут сделать родители, когда объединяются.

40 лет назад в Америке родители ребенка с очень редким генетическим заболеванием сфотографировали руки своего ребенка, купили полторы минуты на телеканале CNN и дали объявление: «Если у вашего ребенка такие руки, позвоните нам». У детей с мукополисахаридозом характерные руки, многие семьи узнали на фотографии своего ребенка… Так появилась первая в мире ассоциация родителей детей с мукополисахаридозом.

В России 10 лет назад умирали все дети с этим заболеванием. А потом мукополисахаридоз поставили мальчику Паше. Мама Паши пыталась найти хоть кого-то с таким диагнозом, расспрашивала врачей, смогла собрать информацию о 10 детях в стране, но после обзвона выяснила, что 8 уже умерли… Снежана стала искать информацию на зарубежных сайтах и нашла, что ученые разрабатывают лекарство от Пашиного типа мукополисахаридоза – синдрома Хантера. Снежана каждый день заходила на сайт смотреть статус разработки лекарства. Каждый день Паше становилось хуже, и было понятно, что он может не дождаться лекарства.

Однажды на сайте появилась информация, что стадия разработки завершена, и препарат элапраза появился в продаже в США, но стоимость его запредельная – для Паши лечение обходится в 1,5 миллиона рублей ежемесячно. Мама Паши связалась с производителем препарата, чтобы договориться о поставках в Россию. Но производители лекарства ответили, что будут готовы обсуждать это, если в России наберется реестр минимум 20 пациентов с синдромом Хантера, и будет зарегистрирована родительская ассоциация. Задача казалось маловыполнимой, но Паше очень было нужно лекарство. Снежана договорилась с «Времечком», чтобы они посвятили одну из передач этой истории. Благодаря эфиру нашлось какое-то количество детей с синдромом Хантера. Еще часть детей Снежана нашла, стоя на медицинских конференциях для врачей с фотографией своего сына Паши. Врачи видели фотографию, останавливались и говорили, что у них когда-то был пациент, очень похожий на этого мальчика. Дети с мукополисахаридозом очень похожи.

Снежана сделала реестр пациентов с синдромом Хантера, и препарат начали поставлять в Россию. Но чтобы Минздрав включил в свой перечень услуг предоставление элапразы детям с синдромом Хантера, Снежане пришлось выиграть 43 суда. Сейчас Паша и 300 других детей получают лечение элапразой по государственной программе. И синдром Хантера больше не считается болезнью, от которой дети умирают в раннем возрасте.

Снежана, мама Паши, говорит: «Мне было плевать, кто должен этим заниматься, мне было нужно лекарство для Павлика. Пока мама приходит сама по себе, она просто бешеная мамка. А когда приходишь как представитель общественной организации, с тобой разговаривают». Общественная организация для семей с мукополисахаридозом называется «Хантер-синдром» (http://www.mps-russia.org). У нас в хосписе живет фиолетовый мишка, символ «Хантер-синдрома». О фиолетовом плюшевом медведе мечтала девочка с мукополисахаридозом, лежа в реанимации. Снежана сшила медведя из своей юбки, пронести игрушку было нельзя, но реанимация на 1 этаже, и фиолетовый мишка сидел на форточке и смотрел на девочку.

Мама Паши недавно встречалась с нами, чтобы вдохновить родителей детей на ИВЛ тоже сделать родительскую ассоциацию и начать бороться за права своих детей.

Лекарство от мышечной дистрофии Верднига-Гоффмана, с которой дети на 1-2 году жизни попадают в реанимацию на аппарат ИВЛ, уже в 3 стадии разработки!