Павлушкин дневник (2014 Март)

Сегодня в здании Государственной Думы Российской Федерации прошел круглый стол — «Доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями в Российской Федерации». В заседании приняли участие представители Минздрава, депутаты Госдумы, деятели науки и медицины, представители общественных организаций. Среди участников были Президент и сотрудники МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».

Мы на «Так-просто»

Страничка МБОО «Хантер-синдром»

Человек нуждается в настоящей поддержке, когда в его дом приходит беда. Иногда эта ситуация оказывается настолько редкой, что ни среди друзей, ни среди знакомых и их знакомых невозможно найти настоящую поддержку и услышать правильные слова: просто никто и никогда не сталкивался с такой ситуацией. Я хочу рассказать о некоммерческой организации «Хантер-синдром», помогающей семьям с редкими заболеваниями.

Когда после долгих походов по больничным коридорам от кабинета к кабинету с любимым, единственным и долгожданным малышом, родителей направляют к генетику, а генетик словно приговор сообщает: «У вашего ребёнка мукополисахаридоз», становится по-настоящему страшно, и диагноз сплывается в поток непонятных букв. Врач добавляет: заболевание неизлечимое, лекарства нет, жизнеспособность низкая. Можно проводить поддерживающую терапию, но это дорого, непрерывно и пожизненно. Из кабинета генетика семья выходит в новую, совершенно незнакомую для них жизнь: жизнь с мукополисахаридозом.

Межрегиональная благотворительная общественная организация «Хантер-синдром» образовалась в Москве в 2009 году и состояла из одной семьи и энтузиастов-помощников. Семья Митиных – Снежана, Евгений и их сын Павлик – это те люди, которые точно знают, о чём нужно рассказать родителям и пациентам с мукополисахаридозом, редким генетическим заболеванием, при котором поражаются все органы. Сейчас МБОО «Хантер-синдром» — это большая дружная семья, члены которой живут в Краснодаре и Екатеринбурге, Орске и Перми, Челябинске, Ставрополе, Красноярске и даже в Якутии.

Знакомство родителей с организацией начинается с поиска информации по мукополисахаридозу в интернете. Они попадают на сайт МБОО «Хантер-синдром», читают, регистрируются на форуме, пишут Снежане Митиной письма. Та информация, которая есть на сайте и форуме, дарит надежду: всё будет хорошо! МБОО «Хантер-синдром» оказывает семьям юридическую помощь в борьбе за лекарство, которым по закону пациентов должно обеспечивать государство.

Регулярно проводится «школа МПС» для родителей, где они получают огромную информационную помощь: что можно и что нельзя их детям, как справляться с теми или иными ситуациями, как жить с удовольствием. МБОО «Хантер-синдром» проводит праздники для детей: новый год, дни рождения, день семьи, рождественские и пасхальные встречи. Силами «Хантер-синдрома» родители получают самые полезные подарки: небулайзеры, инфузоматы, слюноотсосы и другие необходимые в быту вещи. Родители и дети имеют возможность отдохнуть на море и на «МПС-даче» — в уютном местечке в подмосковье, где всё подготовлено для встречи «редких» детей. Здесь никто не попросит успокоить расшумевшегося малыша и не посмотрит пренебрежительно. Проходят общероссийские конгрессы по МПС, на которые съезжаются семьи со всей страны, консультируются с врачами, психологами, делятся опытом друг с другом. Организатором этих и других мероприятий неизменно является МБОО «Хантер-синдром».

Благодаря сильной, чёткой и правильной работе президента «Хантер-синдрома», Снежане Митиной, успехи организации значительны. С НКО сотрудничают врачи и психологи, которые не понаслышке знают о таком редком заболевании, как МПС. Их опыт – бесценный! В нашей стране из ста сорока пяти миллионов около двухсот человек имеют диагноз мукополисахаридоз. Существует пять типов МПС, и для трёх успешно применяют ферменто-заместительную терапию специальными препаратами. Благодаря им состояние пациента заметно улучшается, проходит боль в суставах, улучшается сон, повышается качество жизни. Ещё несколько лет назад врачи диагностировали это заболевание у детей в возрасте 4-6 лет, а лечение и вовсе не начиналось. Одним из направлений деятельности МБОО Хантер-синдром» является обширная информационная кампания, направленная на улучшение диагностики. Благодаря работе этой НКО мукополисахаридоз стали выявлять у детей в возрасте 1,5-2 года, а через 1-2 месяца уже начинается спасительное лечение. Это не только помощь конкретным редким пациентам, но и свидетельство глобальных перемен в сознании граждан.

Чтобы рассказать людям о том, что существуют редкие заболевания, в 2013 году МБОО «Хантер-синдром» поддержала европейский проект «HunterinFocus». Это фотовыставка, посвящённая людям с одной из форм мукополисахаридоза – синдромом Хантера. Российская межрегиональная версия проекта носит название «Редкое счастье – ЖИТЬ!» В неё вошли истории из жизни семей с разными типами МПС. Представители «Хантер-синдрома» взяли на себя организацию и проведение выставки в регионах: приглашали фотографов и визажистов, писали трогательные истории, искали места для размещения. Открылась выставка в разных регионах в один день: 15 мая 2013, во всемирный день мукополисахаридоза. Информация о существовании редких болезней распространилась среди обычных жителей. Благодаря стараниям членов МБОО «Хантер-синдром» в этот день полетели в небо фиолетовые шарики почти во всех регионах страны. Фиолетовый стал цветом надежды для семей с редким заболеванием МПС.

В «Хантер-синдроме» есть добрая традиция: каждый, кто не остался равнодушным к проблемам необычных редких людей, получает на память маленького фиолетового медвежонка — символ организации. Деятельность МБОО «Хантер-синдром» — это замечательная иллюстрация той помощи, которую может оказать НКО людям. Здесь дарят надежду, дарят уверенность в себе, уверенность в будущем, оптимизм, оказывают информационную и психологическую помощь. И самое главное: дают уверенность человеку, который попал в беду, в том, что он не одинок!

Самых героических мам и дочек, бабушек и внучек, сестрёнок и подружек, врачей и медсестричек — С 8 МАРТА!!!

Риск родить больного ребёнка есть всегда!

Представляем интервью с нашей любимой Екатериной Юрьевной Захаровой для газеты «АиФ»

ссылка на статью

Рождение больного ребенка – трагедия для семьи. А если у него еще и редкое генетическое заболевание – тем более. Но так ли все безнадежно в этой чувствительной для многих российских семей области?

Слово – председателю правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра, доктору медицинских наук Екатерине Захаровой.

Редко, но метко

Татьяна Гурьянова, «АиФ. Здоровье»: Екатерина Юрьевна, ваша лаборатория занимается диагностикой наследственных болезней обмена веществ. О каких болезнях идет речь?

Екатерина Захарова: О довольно обширной группе патологий, включающей в себя где-то 500–600 заболеваний, при которых нарушается какое-либо из звеньев метаболизма, что препятствует нормальному развитию ребенка. Каждая из них встречается крайне редко, с частотой примерно 1 на 40 тысяч новорожденных. Но если оценивать эти заболевания суммарно, то они довольно часты и по некоторым данным встречаются уже с частотой 1 больной ребенок на 1000 новорожденных.

– Эти заболевания лечатся?

– Увы, большинство из них неизлечимы. Но есть заболевания (их примерно 150), для которых существуют более-менее эффективные подходы к лечению. С помощью диетотерапии, специального лечебного питания и/или приема препаратов, которые восполняют недостающий в организме ребенка фермент.

– Например?

– Примером такого заболевания является болезнь Гоше, при которой в организме не хватает фермента, ответственного за расщепление сложных молекул в клетке, в результате чего отходы жизнедеятельности клеток откладываются во внутренних органах – в селезенке, печени, костной ткани, что приводит к тяжелым кровотечениям, потере пораженного органа и частым переломам. Но стоит больному ребенку дать недостающий ему фермент – и тяжелый инвалид преображается, практически ничем не отличаясь от своих здоровых сверстников.

Другой яркий пример успешного лечения наследственного заболевания обмена – фенилкетонурия, связанная с резким снижением активности печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, вследствие чего у ребенка развиваются тяжелые поражения центральной нервной системы, нарушения умственного развития, которых удается избежать с помощью пожизненного соблюдения диеты, исключающей мясные, рыбные, молочные и другие продукты, содержащие животный белок, дефицит которого восполняется специальными аминокислотными смесями с ограничением фенилаланина. Повод для тревоги

– Насколько я знаю, фенилкетонурия, как и еще четыре наследственных заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз), была включена в программу расширенного неонатального скрининга, который проводится у нас в стране с 2006 года всем новорожденным. Эта система существует?

– К счастью, да. Но в скором времени здесь могут возникнуть серьезные проблемы. Дело в том, что в 2015 году финансирование этой государственной программы хотят передать в регионы. И, если какой-либо из них решит, что на такой скрининг денег у него нет, пострадают дети, у которых вовремя не будет выявлено тяжелое заболевание. Они будут обречены на инвалидность.

У нас, специалистов, эта ситуация вызывает большую тревогу. Этого ни в коем случае нельзя допустить! Такой скрининг – дело государственной важности, что, кстати, давным-давно поняли во многих странах мира, где подобный скрининг проводится даже не на пять, а на несколько десятков наследственных заболеваний.

– То есть скрининг на наследственные болезни нужно расширять?

– Безусловно. И такие положительные примеры, кстати, есть и у нас в стране. В Свердловской области, где по системе госгарантий удалось добиться расширенного неонатального скрининга на несколько десятков наследственных заболеваний. Хотелось бы, чтобы подобных примеров у нас в стране было больше.

– Ваша лаборатория в программе массового скрининга участвует?

– Нет, мы проводим специальные генетические исследования в тех случаях, когда у ребенка уже есть подозрительные симптомы, указывающие на наличие того или иного наследственного заболевания. К сожалению, часто это происходит уже с большим опозданием, когда помочь ребенку ничем нельзя. В таких ситуациях очень жалко всех: ребенка, родителей. Особенно в тех случаях, когда знаешь, что его можно было спасти.

Взять, к примеру, заболевание, связанное с недостаточностью биотинидазы, при котором нарушается обмен витамина H (биотина). Если таким детям вовремя не восполнить его дефицит, уже с 2–3-месячного возраста у них развиваются судороги, начинают выпадать волосы, резко ухудшается слух, зрение, и в итоге ребенок погибает. Но стоит дать ему необходимый препарат, как малыш меняется буквально на глазах! Главное – сделать это вовремя.

Найти и не сдаваться!

– А может, генетический скрининг нужно проходить всем родителям еще до рождения ребенка?

– На него не хватило бы никаких средств. Да и смысла в этом нет. Это все равно, что искать иголку в стоге сена. Ведь теоретически риск родить больного ребенка есть в любой супружеской паре. Каждый из нас является скрытым носителем в среднем пятидесяти патогенных мутаций. Но для того, чтобы этот риск реализовался, нужно встретить человека, у которого есть патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика.

Другое дело, если в семье уже был больной ребенок, умерший в раннем возрасте от неизвестной причины или страдавший поражением печени, судорожным синдромом, нарушением свертываемости крови и т. д. В этом случае пройти генетическое тестирование и оценить риск рождения больного ребенка будущим родителям нужно обязательно.

– А что делать тем родителям, которым уже сообщили о страшном диагнозе у их ребенка. Скажем, при том же неонатальном скрининге?

– В первую очередь не паниковать. Подобное известие еще не на 100% означает, что ребенок болен. Истину может выявить лишь повторное исследование, дополнительные тесты. И уж тем более не нужно лезть в Интернет, где порой можно начитаться таких ужасов, что жить не захочется!

Ведь диагноз может и не подтвердиться. Но, даже если он подтвердится, это еще не повод опускать руки. Ведь далеко не все наследственные заболевания неизлечимы. Можно привести сотни примеров, когда при адекватном и своевременном лечении дети с наследственными заболеваниями, которые уже выросли, работают, имеют свои собственные семьи.

– Кстати, о лечении. Не секрет, что у больных с наследственными заболеваниями оно – одно из самых дорого­стоящих. Сейчас наша медицина переживает не самые лучшие времена. Как это отразилось на пациентах с орфанными заболеваниями?

– Единый порыв, с которым в нашей стране бросились помогать людям с редкими болезнями, разразившийся в 2012 году, объявленном Годом орфанных заболеваний, сейчас несколько поутих. Но паники у нас нет.

Наша организация, созданная пациентами, которые страдают различными наследственными заболеваниями, и их семьями и входит в состав Всероссийского союза общественных объединений пациентов, не сидит сложа руки. Кому-то мы помогаем найти врача, кому-то – решить вопрос с операцией, лекарством, лечебным питанием. Быть может, не так быстро, как того хотелось бы самим пациентам и их близким, но эти вопросы решаются. Нередко приходится напрямую обращаться в Минздрав России.

Конечно, стоимость препаратов для орфанных болезней может быть столь высока, что составляет треть всего бюджета здравоохранения области, но помогать детям и взрослым с редкими болезнями необходимо!

Не очень этично вести разговоры о деньгах, когда на кону жизнь человека. А высокая стоимость препаратов часто оправдана тем, что их производство крайне сложно и требует постоянного контроля качества на всех этапах изготовления.

– Вас слышат?

– Слышат. В последнее время в нашей стране проблемам людей с редкими заболеваниями стали уделять больше внимания: внесены изменения в законы и нормативные акты, разработаны стандарты лечения некоторых редких заболеваний, пациенты начали получать необходимые им лекарственные препараты и лечебное питание в регионах.

Но еще рано говорить о равном доступе к медицинской и социальной помощи, о качественной и современной диагностике – во многих случаях добиться этого крайне сложно. И министерства здравоохранения многих регионов, которым Минздрав России, кстати, не всегда указ, уже, наверное, ненавидят наших активистов, которые добиваются того, что им положено по закону.

Но другого выхода у больных нет. И, если мы хотим стать цивилизованным обществом, мы должны понять, что самая большая ценность государства – это человек.

Инфузия в г.Пушкино!

Вчера прошла первая инфузия в славном городе Пушкино, Московской области.

Пишет Ирина, мама Никиты

добрый день… Все у нас вчера прошло хорошо, да впрочем с нами была такая поддержка что и другого и не ожидалось.. Я волновалась за катетер, смогут ли нам его поставить.. Но Фарит Шамышович (врач Никиты) пригласил из другого отделения мед сестер, которые смогли это сделать достаточно быстро, правда в ногу, но с первого раза…. вывод сделан потому что визуально на ноге был только один след от иголки)))

А так после начала инфузии Никитос поел, и завалился спать…. А мы тем временем много общались с Владимиром Анатольевичем и Мариной… было очень душевно и непринужденно..

Единственное я честно скажу, что думала нас отпустят в тот же вечер, после инфузии, но нас задержали до утра.. Но никаких высыпаний, температуры и других негативных реакций на лекарство у нас не было…

Спасибо за все подарочки, а журнал с нами на обложке, было вообще очень неожиданно и приятно получить!!!!

Собственно первая инфузия прошла на УРА!!!

теперь ближе к следующей опять начну волноваться… но я не хочу об этом сегодня думать!!)))))

Спасибо огромное всем за поддержку и внимание!!!

С уважением, мы -Никита, мама, папа Ефимовы!

Пишет Татьяна, мама Юли:

Сегодня Юля с одноклассниками ездила на экскурсию по шоколадной фабрике. Вот такой тортик испекла и украсила сама! Вкуснее я ничего не пробовала))) Спасибо, мое счастье!