Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация “Хантер-синдром” Помочь Детям

Павлушкин дневник(2014 Март)

11 марта 2014 года

11 марта, 2014

Сегодня в здании Государственной Думы Российской Федерации прошел круглый стол - «Доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями в Российской Федерации». В заседании приняли участие представители Минздрава, депутаты Госдумы, деятели науки и медицины, представители общественных организаций. Среди участников были Президент и сотрудники МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».

Читать дальше

10 марта 2014 года

10 марта, 2014

Мы на "Так-просто"

Страничка МБОО "Хантер-синдром"

Человек нуждается в настоящей поддержке, когда в его дом приходит беда. Иногда эта ситуация оказывается настолько редкой, что ни среди друзей, ни среди знакомых и их знакомых невозможно найти настоящую поддержку и услышать правильные слова: просто никто и никогда не сталкивался с такой ситуацией. Я хочу рассказать о некоммерческой организации «Хантер-синдром», помогающей семьям с редкими заболеваниями.

Когда после долгих походов по больничным коридорам от кабинета к кабинету с любимым, единственным и долгожданным малышом, родителей направляют к генетику, а генетик словно приговор сообщает: «У вашего ребёнка мукополисахаридоз», становится по-настоящему страшно, и диагноз сплывается в поток непонятных букв. Врач добавляет: заболевание неизлечимое, лекарства нет, жизнеспособность низкая. Можно проводить поддерживающую терапию, но это дорого, непрерывно и пожизненно. Из кабинета генетика семья выходит в новую, совершенно незнакомую для них жизнь: жизнь с мукополисахаридозом.

Межрегиональная благотворительная общественная организация «Хантер-синдром» образовалась в Москве в 2009 году и состояла из одной семьи и энтузиастов-помощников. Семья Митиных – Снежана, Евгений и их сын Павлик – это те люди, которые точно знают, о чём нужно рассказать родителям и пациентам с мукополисахаридозом, редким генетическим заболеванием, при котором поражаются все органы. Сейчас МБОО «Хантер-синдром» - это большая дружная семья, члены которой живут в Краснодаре и Екатеринбурге, Орске и Перми, Челябинске, Ставрополе, Красноярске и даже в Якутии.

Знакомство родителей с организацией начинается с поиска информации по мукополисахаридозу в интернете. Они попадают на сайт МБОО «Хантер-синдром», читают, регистрируются на форуме, пишут Снежане Митиной письма. Та информация, которая есть на сайте и форуме, дарит надежду: всё будет хорошо! МБОО «Хантер-синдром» оказывает семьям юридическую помощь в борьбе за лекарство, которым по закону пациентов должно обеспечивать государство.

Регулярно проводится «школа МПС» для родителей, где они получают огромную информационную помощь: что можно и что нельзя их детям, как справляться с теми или иными ситуациями, как жить с удовольствием. МБОО «Хантер-синдром» проводит праздники для детей: новый год, дни рождения, день семьи, рождественские и пасхальные встречи. Силами "Хантер-синдрома" родители получают самые полезные подарки: небулайзеры, инфузоматы, слюноотсосы и другие необходимые в быту вещи. Родители и дети имеют возможность отдохнуть на море и на «МПС-даче» - в уютном местечке в подмосковье, где всё подготовлено для встречи «редких» детей. Здесь никто не попросит успокоить расшумевшегося малыша и не посмотрит пренебрежительно. Проходят общероссийские конгрессы по МПС, на которые съезжаются семьи со всей страны, консультируются с врачами, психологами, делятся опытом друг с другом. Организатором этих и других мероприятий неизменно является МБОО «Хантер-синдром».

Благодаря сильной, чёткой и правильной работе президента «Хантер-синдрома», Снежане Митиной, успехи организации значительны. С НКО сотрудничают врачи и психологи, которые не понаслышке знают о таком редком заболевании, как МПС. Их опыт – бесценный! В нашей стране из ста сорока пяти миллионов около двухсот человек имеют диагноз мукополисахаридоз. Существует пять типов МПС, и для трёх успешно применяют ферменто-заместительную терапию специальными препаратами. Благодаря им состояние пациента заметно улучшается, проходит боль в суставах, улучшается сон, повышается качество жизни. Ещё несколько лет назад врачи диагностировали это заболевание у детей в возрасте 4-6 лет, а лечение и вовсе не начиналось. Одним из направлений деятельности МБОО Хантер-синдром» является обширная информационная кампания, направленная на улучшение диагностики. Благодаря работе этой НКО мукополисахаридоз стали выявлять у детей в возрасте 1,5-2 года, а через 1-2 месяца уже начинается спасительное лечение. Это не только помощь конкретным редким пациентам, но и свидетельство глобальных перемен в сознании граждан.

Чтобы рассказать людям о том, что существуют редкие заболевания, в 2013 году МБОО «Хантер-синдром» поддержала европейский проект «HunterinFocus». Это фотовыставка, посвящённая людям с одной из форм мукополисахаридоза – синдромом Хантера. Российская межрегиональная версия проекта носит название «Редкое счастье – ЖИТЬ!» В неё вошли истории из жизни семей с разными типами МПС. Представители «Хантер-синдрома» взяли на себя организацию и проведение выставки в регионах: приглашали фотографов и визажистов, писали трогательные истории, искали места для размещения. Открылась выставка в разных регионах в один день: 15 мая 2013, во всемирный день мукополисахаридоза. Информация о существовании редких болезней распространилась среди обычных жителей. Благодаря стараниям членов МБОО «Хантер-синдром» в этот день полетели в небо фиолетовые шарики почти во всех регионах страны. Фиолетовый стал цветом надежды для семей с редким заболеванием МПС.

В "Хантер-синдроме" есть добрая традиция: каждый, кто не остался равнодушным к проблемам необычных редких людей, получает на память маленького фиолетового медвежонка - символ организации. Деятельность МБОО «Хантер-синдром» - это замечательная иллюстрация той помощи, которую может оказать НКО людям. Здесь дарят надежду, дарят уверенность в себе, уверенность в будущем, оптимизм, оказывают информационную и психологическую помощь. И самое главное: дают уверенность человеку, который попал в беду, в том, что он не одинок!

Читать дальше

8 марта 2014 года

08 марта, 2014

Самых героических мам и дочек, бабушек и внучек, сестрёнок и подружек, врачей и медсестричек - С 8 МАРТА!!!

Читать дальше

7 марта 2014 года

07 марта, 2014

Риск родить больного ребёнка есть всегда!

Представляем интервью с нашей любимой Екатериной Юрьевной Захаровой для газеты "АиФ"

ссылка на статью

Рождение больного ребенка – трагедия для семьи. А если у него еще и редкое генетическое заболевание – тем более. Но так ли все безнадежно в этой чувствительной для многих российских семей области?

Слово – председателю правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра, доктору медицинских наук Екатерине Захаровой.

Редко, но метко

Татьяна Гурьянова, «АиФ. Здоровье»: Екатерина Юрьевна, ваша лаборатория занимается диагностикой наследственных болезней обмена веществ. О каких болезнях идет речь?

Екатерина Захарова: О довольно обширной группе патологий, включающей в себя где-то 500–600 заболеваний, при которых нарушается какое-либо из звеньев метаболизма, что препятствует нормальному развитию ребенка. Каждая из них встречается крайне редко, с частотой примерно 1 на 40 тысяч новорожденных. Но если оценивать эти заболевания суммарно, то они довольно часты и по некоторым данным встречаются уже с частотой 1 больной ребенок на 1000 новорожденных.

– Эти заболевания лечатся?

– Увы, большинство из них неизлечимы. Но есть заболевания (их примерно 150), для которых существуют более-менее эффективные подходы к лечению. С помощью диетотерапии, специального лечебного питания и/или приема препаратов, которые восполняют недостающий в организме ребенка фермент.

– Например?

– Примером такого заболевания является болезнь Гоше, при которой в организме не хватает фермента, ответственного за расщепление сложных молекул в клетке, в результате чего отходы жизнедеятельности клеток откладываются во внутренних органах – в селезенке, печени, костной ткани, что приводит к тяжелым кровотечениям, потере пораженного органа и частым переломам. Но стоит больному ребенку дать недостающий ему фермент – и тяжелый инвалид преображается, практически ничем не отличаясь от своих здоровых сверстников.

Другой яркий пример успешного лечения наследственного заболевания обмена – фенилкетонурия, связанная с резким снижением активности печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, вследствие чего у ребенка развиваются тяжелые поражения центральной нервной системы, нарушения умственного развития, которых удается избежать с помощью пожизненного соблюдения диеты, исключающей мясные, рыбные, молочные и другие продукты, содержащие животный белок, дефицит которого восполняется специальными аминокислотными смесями с ограничением фенилаланина. Повод для тревоги

– Насколько я знаю, фенилкетонурия, как и еще четыре наследственных заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз), была включена в программу расширенного неонатального скрининга, который проводится у нас в стране с 2006 года всем новорожденным. Эта система существует?

– К счастью, да. Но в скором времени здесь могут возникнуть серьезные проблемы. Дело в том, что в 2015 году финансирование этой государственной программы хотят передать в регионы. И, если какой-либо из них решит, что на такой скрининг денег у него нет, пострадают дети, у которых вовремя не будет выявлено тяжелое заболевание. Они будут обречены на инвалидность.

У нас, специалистов, эта ситуация вызывает большую тревогу. Этого ни в коем случае нельзя допустить! Такой скрининг – дело государственной важности, что, кстати, давным-давно поняли во многих странах мира, где подобный скрининг проводится даже не на пять, а на несколько десятков наследственных заболеваний.

– То есть скрининг на наследственные болезни нужно расширять?

– Безусловно. И такие положительные примеры, кстати, есть и у нас в стране. В Свердловской области, где по системе госгарантий удалось добиться расширенного неонатального скрининга на несколько десятков наследственных заболеваний. Хотелось бы, чтобы подобных примеров у нас в стране было больше.

– Ваша лаборатория в программе массового скрининга участвует?

– Нет, мы проводим специальные генетические исследования в тех случаях, когда у ребенка уже есть подозрительные симптомы, указывающие на наличие того или иного наследственного заболевания. К сожалению, часто это происходит уже с большим опозданием, когда помочь ребенку ничем нельзя. В таких ситуациях очень жалко всех: ребенка, родителей. Особенно в тех случаях, когда знаешь, что его можно было спасти.

Взять, к примеру, заболевание, связанное с недостаточностью биотинидазы, при котором нарушается обмен витамина H (биотина). Если таким детям вовремя не восполнить его дефицит, уже с 2–3-месячного возраста у них развиваются судороги, начинают выпадать волосы, резко ухудшается слух, зрение, и в итоге ребенок погибает. Но стоит дать ему необходимый препарат, как малыш меняется буквально на глазах! Главное – сделать это вовремя.

Найти и не сдаваться!

– А может, генетический скрининг нужно проходить всем родителям еще до рождения ребенка?

– На него не хватило бы никаких средств. Да и смысла в этом нет. Это все равно, что искать иголку в стоге сена. Ведь теоретически риск родить больного ребенка есть в любой супружеской паре. Каждый из нас является скрытым носителем в среднем пятидесяти патогенных мутаций. Но для того, чтобы этот риск реализовался, нужно встретить человека, у которого есть патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика.

Другое дело, если в семье уже был больной ребенок, умерший в раннем возрасте от неизвестной причины или страдавший поражением печени, судорожным синдромом, нарушением свертываемости крови и т. д. В этом случае пройти генетическое тестирование и оценить риск рождения больного ребенка будущим родителям нужно обязательно.

– А что делать тем родителям, которым уже сообщили о страшном диагнозе у их ребенка. Скажем, при том же неонатальном скрининге?

– В первую очередь не паниковать. Подобное известие еще не на 100% означает, что ребенок болен. Истину может выявить лишь повторное исследование, дополнительные тесты. И уж тем более не нужно лезть в Интернет, где порой можно начитаться таких ужасов, что жить не захочется!

Ведь диагноз может и не подтвердиться. Но, даже если он подтвердится, это еще не повод опускать руки. Ведь далеко не все наследственные заболевания неизлечимы. Можно привести сотни примеров, когда при адекватном и своевременном лечении дети с наследственными заболеваниями, которые уже выросли, работают, имеют свои собственные семьи.

– Кстати, о лечении. Не секрет, что у больных с наследственными заболеваниями оно – одно из самых дорого­стоящих. Сейчас наша медицина переживает не самые лучшие времена. Как это отразилось на пациентах с орфанными заболеваниями?

– Единый порыв, с которым в нашей стране бросились помогать людям с редкими болезнями, разразившийся в 2012 году, объявленном Годом орфанных заболеваний, сейчас несколько поутих. Но паники у нас нет.

Наша организация, созданная пациентами, которые страдают различными наследственными заболеваниями, и их семьями и входит в состав Всероссийского союза общественных объединений пациентов, не сидит сложа руки. Кому-то мы помогаем найти врача, кому-то – решить вопрос с операцией, лекарством, лечебным питанием. Быть может, не так быстро, как того хотелось бы самим пациентам и их близким, но эти вопросы решаются. Нередко приходится напрямую обращаться в Минздрав России.

Конечно, стоимость препаратов для орфанных болезней может быть столь высока, что составляет треть всего бюджета здравоохранения области, но помогать детям и взрослым с редкими болезнями необходимо!

Не очень этично вести разговоры о деньгах, когда на кону жизнь человека. А высокая стоимость препаратов часто оправдана тем, что их производство крайне сложно и требует постоянного контроля качества на всех этапах изготовления.

– Вас слышат?

– Слышат. В последнее время в нашей стране проблемам людей с редкими заболеваниями стали уделять больше внимания: внесены изменения в законы и нормативные акты, разработаны стандарты лечения некоторых редких заболеваний, пациенты начали получать необходимые им лекарственные препараты и лечебное питание в регионах.

Но еще рано говорить о равном доступе к медицинской и социальной помощи, о качественной и современной диагностике – во многих случаях добиться этого крайне сложно. И министерства здравоохранения многих регионов, которым Минздрав России, кстати, не всегда указ, уже, наверное, ненавидят наших активистов, которые добиваются того, что им положено по закону.

Но другого выхода у больных нет. И, если мы хотим стать цивилизованным обществом, мы должны понять, что самая большая ценность государства – это человек.

Читать дальше

6 марта 2014 года

06 марта, 2014

Инфузия в г.Пушкино!

Вчера прошла первая инфузия в славном городе Пушкино, Московской области.

Пишет Ирина, мама Никиты

добрый день... Все у нас вчера прошло хорошо, да впрочем с нами была такая поддержка что и другого и не ожидалось.. Я волновалась за катетер, смогут ли нам его поставить.. Но Фарит Шамышович (врач Никиты) пригласил из другого отделения мед сестер, которые смогли это сделать достаточно быстро, правда в ногу, но с первого раза.... вывод сделан потому что визуально на ноге был только один след от иголки)))

А так после начала инфузии Никитос поел, и завалился спать.... А мы тем временем много общались с Владимиром Анатольевичем и Мариной... было очень душевно и непринужденно..

Единственное я честно скажу, что думала нас отпустят в тот же вечер, после инфузии, но нас задержали до утра.. Но никаких высыпаний, температуры и других негативных реакций на лекарство у нас не было...

Спасибо за все подарочки, а журнал с нами на обложке, было вообще очень неожиданно и приятно получить!!!!

Собственно первая инфузия прошла на УРА!!!

теперь ближе к следующей опять начну волноваться... но я не хочу об этом сегодня думать!!)))))

Спасибо огромное всем за поддержку и внимание!!!

С уважением, мы -Никита, мама, папа Ефимовы!

Читать дальше

4 марта 2014 года

04 марта, 2014

Пишет Татьяна, мама Юли:

Сегодня Юля с одноклассниками ездила на экскурсию по шоколадной фабрике. Вот такой тортик испекла и украсила сама! Вкуснее я ничего не пробовала))) Спасибо, мое счастье!

Читать дальше

Отправьте SMS-сообщение с ключевым словом ЖИВИ на короткий номер 3434 и сумму пожертвования цифрами через пробел, например, ЖИВИ 300 на короткий номер 3434. В ответ на сообщение вы получите SMS для подтверждения платежа. Подтверждение платежа может прийти с короткого номера, на который отправляли первоначальное SMS-сообщение, или с сервисного номера оператора связи.

Услуга доступна для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Tele2, Тинькофф Мобайл, Yota. Допустимый размер платежа — от 1 до 15 000 рублей. Стоимость отправки SMS на номер 3443 – бесплатно. Комиссия с абонента - 0%.

Договор оферты МТС. Договор оферты Билайн, лимиты. Договор оферты Мегафон, банка Раунд. Договор оферты Tele2. Договор оферты Yota. Договор оферты Тинькофф Мобайл.

Мобильные платежи осуществляются через платёжный сервис MIXPLAT. Совершая платёж, вы принимаете условия Оферты.

Информацию о порядке и периодичности оказания услуг и условиях возврата вы можете получить по телефону +7 495 775 06 00 или почте support@mixplat.ru