Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация “Хантер-синдром” Помочь Детям

Павлушкин дневник(2014 Февраль)

20 февраля 2014 года

20 февраля, 2014

Пишет Ольга Козлова, Сергиев Посад

А вот наш сынок Никитка( Сергиев Посад)

Читать дальше

15 февраля 2014 года

15 февраля, 2014

Лизе 10 лет!

Всем привет 10 февраля Лизоньке исполнилось 10 лет.

Хотим рассказать как прошел наш праздник. Лизоньку пришли поздравить ее друзья. Подарили много подарков , цветов и шариков. Лизоньку поздравляли все ее друзья пели ей много песен чему Лиза очень радовалась. Затем был праздничный торт Лизонька очень долго думала что ей загадать и мы думаем что наше желание должно сбыться чтоб Лизоньке стало лучше и чтоб скорей было лечение для нас. Всем огромное спасибо за поздравление!!! Маленький стишок о нашей мечте:

Не секрет, что болеют детишки, И диагноз у каждого свой, Что они верят в чудо из книжки Той, что мама читает порой. Они верят и ждут с нетерпеньем, Что волшебник однажды придёт И коробочку ко дню рожденья Со здоровьем с собой принесёт. Верят в то, что добро побеждает, И от зла может дружба спасти, То, что слабому трусость мешает, Что счастливый конец впереди! После грома всегда светит солнце И по радуге можно пройтись В ту страну чудес за горизонтом, Где б мечты в одночасье сбылись. Они верят, вы слышите, ВЕРЯТ! Тихо плачут, но всё-таки ждут, Что коробочку с чудом подарят, Потому что ведь сказки не врут!

Читать дальше

14 февраля 2014 года

14 февраля, 2014

Почему фиолетовый - самый дорогой цвет в истории?

В древнем мире фиолетовый цвет был редкостью. Греки знали только один способ получить фиолетовый краситель — он добывался из определённого вида морской улитки. Для получения красителя нужно было собрать и переработать огромное количество улиток, что определяло очень высокую стоимость фиолетового. На протяжении многих веков его могли себе позволить только очень богатые люди, поэтому во многих культурах фиолетовый цвет ассоциировался с монархией и властью.

Читать дальше

13 февраля 2014 года

13 февраля, 2014

Пишет Галина Куропатка, мама Лизы

Здравствуйте! Хоть прошло уже много времени, почти два месяца после встречи нового года, но думаю, не когда не поздно поделиться и рассказать, как мы встретили и провели новый 2014 год.

К нам в гости приехали встретить и разделить радость семья Аниськиных - Костик с папой-Ваней и мамой-Викой. Лиза и Костя были рады увидеть друг друга. Они общались по своему Костик постоянно трогал Лизу за ножку, а Лиза в ответ ему постоянно смеялась.

Первый день провели вместе с Дедом Морозом и Снегурочкой, они к нам приезжали домой и порадовали наших деток веселыми новогодними песенками, хороводами и конечно же подарками. Деткам и, конечно, взрослым было очень весело. День за днем пролетали очень быстро, все было очень дружно. папочки наши МПС–очень сдружились.

Новогоднюю ночь встретили в семейном кругу очень весело. Ездили с детьми на прогулку на набережную Азовского моря. Были в кинотеатре, Лизе и Костику очень понравился красочный мультик Иван Царевич и серый Волк.

Но как всегда, после веселых и радостных дней наступает грустный день, когда приходиться расставаться. Костику не очень конечно хотелось от нас уезжать т.к. им с Лизкой было очень весело. А Лиза была два дня очень грустная, потому что рядом не было Костика. И вот немножко фоток как мы провели время!!!

С Уважением Галина Куропатка.

Читать дальше

19 февраля 2014 года

09 февраля, 2014

Премя "СИНЯЯ ПТИЦА"

Синяя птица - символ счастья и надежды из известнои? детскои? сказки вновь приземлилась в России. 14 февраля 2014 года в рамках открытия XVII Конгресса педиатров России III Евразийского форума по редким болезням, проводимого Союзом педиатров России, прошла торжественная церимония вручения Национальной премии в области редких заболеваний “Синяя птица”.

Премия была учреждена общественной благотворительной организацией инвалидов “Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям” в качестве признания заслуг людей, внесших значительный вклад в дело помощи пациентов с редкими заболеваниями. В предыдущие годы лауретами премии стали известные политики, чиновники здравоохранения, врачи-эксперты в области редких заболеваний: Валентина Матвиенко, Татьяна Голикова, Александр Баранов, Вероника Скворцова, Светлана Медведева, Елена Тельнова, Александр Румянцев, Лейла Намазова-Баранова, Елена Лукина - вот далеко не полный перечень номинантов премии в 2012-2013 гг.

В этом году лауретами премии стали врачи-эксперты по редким заболеваниям – кардиолог Басаргина Елена Николаевна (Москва), педиатр Бучинская Наталья Валерьевна (Санкт-Петербург), генетик Журкова Наталья Вячеславовна (Москва), Бахарева Людмила Ивановна (Екатеринбург), генетик Запорожченко Ольга Владимировна (Ульяновск), генетик Назаренко Людмила Павловна (Томск), ведущий специалист по нервно-мышечным заболеваниям Никитин Сергей Сергеевич (Москва), генетик Никитина Наталья Викторовна (Екатеринбург), детский нефролог Цыгин Алексей Николаевич (Москва), генетик Ларионова Валентина Ильинична (Санкт-Петербург).

В отделении лауреата 2014 Нато Джумберовны Вашакмадзе в НИИ Профилактической педиатрии и восстановительго лечения ФГБУ “Научный центр здоровья детей” давно и, видимо, надолго “ прописались” дети – пациенты с редкими заболеваниями с поражением сердечено-сосудистой системы. Теплый прием, внимание и высокий уровень подготовки врачей неизменно отмечают все “редкие” пациенты, “проходящие” через ее отделение ОВЛД с болезнями сердечно- сосудистой системы.

Врач-эксперт, лауреат премии “Синяя птица” 2014 Ольга Станиславовна Гундобина (Москва) известна на всей территории России в течение многих лет. Долгое время она была практически единственным специалистом в нашей стране по диагностике и лечению болезни Гоше у детей. Благодаря ее усилиям десятки детей со страшным, ранее неизлечимым заболеванием, выросли здоровыми полноценными членами общества.

Наш герой – Кирилл Викторович Савостьянов (Москва), сумел создать в Научном Центре детей лабораторию Молекулярно-генетической диагностики, которая успешно осуществляет молекулярно-генетическую диагностику и энзимодиагностику редких наследственных заболеваний.

Профессор Николай Иванович Капранов (Москва) также стал лауретом “Синей птицы” за многолетний труд в области помощи пациентам с одним из самых распространенных из редких, заболевании – муковисцидоз. Создание центров диагностики и лечения, лоббирование лечения за счет средств федерального бюджета, развитие общественной организации пациентов с муковисцидозом - вот только часть из его заслуг.

Главный врач ФГБУ Российской детской клинической больницы Николай Николаевич Ваганов за непростой для него шаг – открытие специализированного детского отделения по редким заболеваниями на базе подведомственной ему клиники в 2013 году , направленным на спасение маленьких “редких” пациентов со всей России, также стал лауреатом премии “Синяя птица” 2014 года.

Представители двух ведущих российских фондов, оказывающих поддержку пациентам с редкими заболеваниями, были удостоены премии “Синяя птица”. Фонд “Подари жизнь” в лице директора Екатерины Константиновны Чистяковой в течение многих лет оказывает влияние на законодательство в области редких заболеваний, осуществляет адресную помощь отдельным пациентам с редкими заболеваниями. А Российский Фонд Помощи издательского дома “Коммерсант” – Русфонд, в лице автора и бессменного руководителя Льва Сергеевича Амбиндера, спасобствующего оказанию медицинской помощи пациентам с несоверешенным остеогенезом, легочной артериальной гипертензией и другими редкими заболеваниями, удивили общественность начатым в 2013 диалогом с представителями Министерства здравоохранения РФ, развернутого на страницах газеты “Коммерсант”, в отношении возможностей софинансирования лечения тяжелого и высокозатратного редкого заболевания - мукополисахаридоза. Проект на 300 миллионов рублей должен был быть реализован в 2013 году, но не состоялся по причине проволочек в системе здравоохранения. Но мы уверены, что это доброе начинание получит свое продолжение и развитие в 2014 году.

Удостоены наградой и наши иностранные коллеги. Анна Тилки-Шиманска, профессор из Варшавского детского университета, частый гость в нашей стране уже многие годы. Именно у нее наши российские эксперты перенимали опыт лечения пациентов с болезнью Гоше, Фабри, Помпе, мукополисахаридозами.

Сеголен Айме прибыла за заслуженной наградой, “Синей птицей”, в нашу страну впервые. Но вклад ее в формирование доступности медицинской информации о редких заболеваниях для врачей и пациентов всего мира трудно переоценить. Эта великая женщина – парижанка, двадцать лет назад начала по крупицам собирать разрозненные данные о редких заболеваниях. И сейчас, в сотрудничестве с Министерствами здравоохранения разных стран, ей удалось создать фундаментальную международную библиотеку ОRPHA.NET – интернет-портал, содержащий информацию о более чем 7 000 редких заболеваний. Доступность и удобство использования позволяют врачам своевременно ставить диагноз редкого заболевания, а пациентам найти специализированную лабораторию, клинику или эксперта-врача,

Одним из важных номинантов является наш спаситель, известный журналист Валерий Валерьевич Панюшкин, который своми острыми, своевременным статьям может мгновенно привлечь внимание общественности, внимание сильных мира сего и тем самым оказать помощь в сборе средств на лекарство, операцию или в принятии правильных нужных решений со стороны российских чиновников.

Мы благодарны всем людям, внесшим вклад в дело помощи пациентам с редкими заболеваниями в 2013 году.

Премия “Синяя птица” ждет своих героев в 2015 и в области совершенствования законодательства, и в поиске новых лекарств для лечения редких заболеваний. До встречи в 2015 году! Официальный сайт премии www.fundbluebird.ru

P.S.=

Редкие заболевания, встречаются с частотой 1 на 10 000 населения.

Ввиду большого количества редких заболеваний, более семи тысяч, каждый десятый житель нашей страны может страдать одним из редких заболеваний.

Около 50% пациентов с редкими заболеваниями – дети.

Благотворительная общественная организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» была создана в 2010 году с целью объединения усилий отдельных пациентов, врачей, общественных объединений в деле помощи пациентам с редкими заболеваниями.

Читать дальше

9 февраля 2014 года

09 февраля, 2014

Вот такое письмо к нам пришло... (орфография сохранена)

Здравствуйте.

Я хочу рассказать про своего сына Приходько Алексея. Родился 27 февраля 1996 г. Родился здоровым ребёнком в 9 месяцев кушал самостоятельно и с едал 9 пельменей.

Ползать начал в 6 месяцев. В один годик весил 16 кг. Пошёл в 1,7.

Разговаривать начал рано нечётко но по смыслу. В детский сад пошёл в 2 годика. И всё было хорошо.

Алексей нечем не отличался от своих сверстников. Но в 4 года он в детсаде сильно ударился головой затылком об уголок железной кровати. Нам об этом воспитатели сразу не сказали. Мы узнали только на 3 день. Через некоторое время мы стали замечать что он начал отставать в развитий перестали разгибаться руки. Его исключили из детсада.

В 7 лет мы возили Алексея в спецшколу за 15 км. от дома. Возили целый год пока он совсем не заболел. С 8 лет до 10 лет он передвигался самостоятельно но с трудом. С 10 лет с помощью нас. А с 12 лет с лёг совсем. Нам наши врачи ставили диагноз дебильность заторможенность в развитии. Но потом к нам приехал врач детский невропатолог Платонова Ирина Юрьевна она тоже сильно полюбила нашего сына и самостоятельно поставила диагноз мукополисахаридоз. И она самостоятельно подобрала нам лечение. Мы каждые 3 месяца лежали в больнице. И когда мы узнали что в диагностическом центре берут кровь на анализ мукополисахаридоз мы сдали кровь. И диагноз подтвердился. И мы узнали что наша болезнь лечится. Мы начали добиваться лечения. Через полгода мы добились лечение.

Сейчас мы Алексея каждый вторник возим за 150 км. капаться. Мы обращались к Вам с просьбой прислать нам кислородный концентрат за это Вам огромное спасибо. А сейчас у нас ещё есть просьба нам необходим пульсометр и слюноотсос. Заранее большое спасибо... Ждём ответа...

Читать дальше