3 апреля 2014 года
03 апреля, 2014
Ульяновский МГЦ
   |
Вылечит то, не знаю что
В рамках XVII Конгресса педиатров России «Синюю птицу» вручили генетику Ульяновской области, заслуженному работнику здравоохранения Ольге Запорожченко. Это признание ее 25-летнего вклада в дело помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями.
– Ольга Владимировна, чем ценна для вас эта награда?
– Мои заслуги в деле помощи детям оценили пациентские организации, а это дорогого стоит. Надо очень сильно им помогать, чтобы был заметен реальный вклад врача. Я как Дон-Кихот сражаюсь за каждого больного с редким заболеванием. Не сосчитать, сколько получаю «шишек и колотушек» на пути помощи этим больным. На конгрессе в Центре международной торговли награды вручал доктор Рошаль и дети на инвалидных колясках.
– Вы – единственный в регионе генетик-клиницист и диагност. Много больных детей прошло через ваши руки?
– В России утвержден список из 24 редких заболеваний. Ежегодно в мире прибавляется по 250 – 300 новых нозологий. Наука идет вперед, диагностика совершенствуется. Нет редких заболеваний, есть редкие диагнозы.
В регионе 100 «орфанов» по 7 нозологиям – этих детей я знаю и веду. Нашего уровня достаточно, чтобы диагностировать редкие заболевания.
За каждым из моих пациентов – история борьбы за его жизнь.
У Руслана системное поражение организма (кроме интеллекта). На дорогостоящий препарат нет средств. Есть документы, не подтвержденные финансированием.
Пятилетнему Вадиму врачи не могли поставить диагноз. Он не получал нужного лечения, медленно погибал. Вместе с московскими врачами мы выявили у него редкие мутации, еще неописанные.
Я мечтаю о том, чтобы в Ульяновске появились койки для таких больных – пока их нет.
Гены решают все
– Разве эти заболевания нельзя выявить еще при рождении ребенка?
– Все не так просто. Наш регион одним из первых в стране вошел в федеральную программу по неонатальному скринингу новорожденных.
20 лет назад была создана генетическая служба. Сейчас в лаборатории медико-генетической консультации областной детской больницы проводим скрининг новорожденных уже по пяти нозологиям. Был всплеск мутаций по причине миграции: к нашим мутациям добавлялись чужие. Генный сбой вызывают родственные браки, например, у азербайджанской диаспоры.
Все родовспомогательные учреждения региона предоставляют нам кровь новорожденных. Выявляемость заболеваний достаточно высока, особенно по ФКУ, выше, чем в среднем по России. Федеральная программа финансируется из центра. Хотелось бы, чтобы в нее включили еще две нозологии – по выявлению сахарного диабета и гемофилии.
– С появлением федерального перинатального центра прибавится работы?
– В помещении центра нашей лаборатории целый этаж отведен. Есть скрининг с использованием высокотехнологичной лаборатории «Дельфия» – дает 100-процентную точность. За хорошую работу получили «Авто-дельфию» – робот, минимизировавший человеческий фактор. Есть условия, а вот кадров нет. Для территории с рождаемостью более 10 тысяч в год необходим больший штат медико-генетической консультации – не менее 30 человек, только врачей-генетиков должно быть пятеро.
Вместо премии – знания!
– Как часто население региона обращается за помощью в медико-генетическую консультацию?
– В год принимаем до тысячи человек. Многие врачи – от педиатров до хирургов – направляют к нам пациентов, когда сталкиваются с непонятной картиной заболевания. Причины – задержки и пороки развития. Тесно работаем с эндокринологами.
– Победа в «Синей птице» предполагает денежное вознаграждение?
– Я заменила его возможностью посещения мастер-класса в Чехии. Согласилась на поездку в столицу генетики – Брно. Поеду в апреле за новыми знаниями.
Любовь Сергеева
