Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация “Хантер-синдром” Помочь Детям

Павлушкин дневник(2014 Апрель)

9 апреля 2014 года

09 апреля, 2014

У нас 58 мпс-2 пациентов от Магадана до Калиниграда получают лечение в соответствии с ФЗ 323, и это только мпс-2, мы не говорим про мпс1, мпс-6. Тирозинемия, болезнь Фабри, на следственный ангеоневротический отек, пнг, да к чему перечислять диагнозы и регионы?

Права у граждан одной страны равны.

Почему Минздрав, призванный защищать и оберегать здоровье, обеспечивать лечение, как тигр бьется против лечения по жизненным показаниям? Как такое может быть? Может быть я сплю? И это дурной сон?

Читать дальше

8 апреля 2014 года

08 апреля, 2014

Вчера был обычный по объему работы и хлопот день. Обычный понедельник, обычной недели. 5 важных встреч и переговоров от 1,5 до 2,5 часов длительностью. Сложные вопросы. Важные решения. Без этого никак. Работа есть работа.

Утром убежала с пятью папками документов. Всю дорогу ворчала на себя, что тяжело столько бумаг носить, но все встречи прошли благополучно. Значит будем жить, помогать нашим редким пациентам и работать-работать-работать...

Рано ушла и смогла по любоваться взрослым спящим сыном. 14 лет. Вечером, после праздничного семейного ужина села за компьютер и разревелась, прочтя огромное количество поздравлений от близких и очень близких людей. Днем просто не могла ни смски про смотреть, ни почту.

Павлик был счастлив и горд. Принимал поздравления, разрешал себя целовать. Радовался друзьям и подаркам. Когда читала ему поздравления из смс и соц сетей, кокетничал и улыбался. Если пришедшие или поздравляющие по скайпу пытались поздравить меня, как мать именинника, он отстранил меня от экрана или оратора и сначала тактично, потом не очень объяснял, что день рождения - это его личный, собственный и эксклюзивный праздник. Мало ли, что там себе разные люди на придумывали, это персональный праздник, и мама тут вовсе не героиня дня. Как-то так. Очень светло и радостно прошел день в эмоциональном плане. Жаль, что не могла ответить благодарностью на все сообщения и звонки, но каждая строка из неотвеченных звонков сложилась в праздничный букет тепла и добра. Очень солнечно и светло на душе! Спасибо!

Сегодня целовать Пашу без разрешения уже нельзя. Праздник закончился, а он не малыш там какой, а взрослый мальчик и все эти глупости-нежности нужно согласовывать. Здорово!

Утро началось тревожно. С 5 утра с частотой минут в 20 звонил телефон, но к моему побуждению звонить прекращал. Увидев незнакомый номер в 5 утра, перезванивать не особо есть силы и желание... В 7 утра я сдалась... Или приняла укоры мужа и няни, что так жить невозможно, набрала номер, напротив которого стояло 7 пропущенных вызовов. "Ну наконец-то!" - ответил мне голос в трубке. Оказалось, что это мама ребенка с редкой болезнью, она живет там, где уже час дня и не понимает сколь ей звонить надо, чтобы я её выслушала и решила проблемы ее ребенка. Я её выслушала и попросила позвонить в рабочее время по Москве, но лучше написать все в электронную почту - без письменного обращения и передачи всех сканов документов я же все равно не смогу помочь реально, продиктовала маме номер телефона психолога. В ответ услышала, что если не хочу помогать, то так и надо говорить, а не просить письма с документами и не посылать к психологу...

Завтра суд в Выксе... Следующий звонок оттуда. Мама пациента сообщает, что в суде ее все обидели. Она с материалами дела сегодня пришла знакомиться (мне сегодня в час дня надо уже в поезде сидеть, чтобы завтра в суд не опоздать) познакомиться-то она познакомилась, но сфотографировать ей нечем, Переписывать 8 листов возражений Минфина региона она не стала, а суть документа мне в 2-х словах передаст: сволочи они, денег нет и лечить не хотят... Я эту суть уже много лет вижу-слышу-знаю, но в суде состязательная система, и если Минфин на 8 листах приводит аргументы почему лечить не надо, то мне, если я не подгулять моя еду за тридевять земель, а суд выиграть и добиться лечения по жизненным показаниям, незамедлительно, в соответствии с действующим законодательством и именем Российской Федерации надо на каждый аргумент как минимум по одному железному контраргументу привести, причем не устно, не из головы выдумать, а каждую свою фразу документом под крепить и проиллюстрировать... Мама пациента кричит, что я буквоед и форма листка. Прошу ее сына - пациента, ради которого этот суд затеян, сходить в суд во время обеда и сфотографировать документ, мне скинуть для подготовки. Везу около 300 страниц аргументов, имеющих значение по делу, но не контраргументов по документу Минфина Нижегородской области. Замечу, что закон предусматривает так правильную вещь, как предоставление копий документов (аргументов в суде) по числу лиц, участвующих в процессе (что означает, предоставление каждого документа в копиях для суда, Минздрава, Минфина, правительства и больниц, которых в данном процессе целых две) одинаковых стопочек с копиями документов, которые я в данном конкретном случае считаю аргументами... Не буду углубляться, если коротко, то 300 - это 6 экземпляров по 50 страниц, которые мы скрупулезно подобрались, распечатать, скрепили, подчеркнул главное и везем в суд, т.к. У пациента нет возможности распечатать столько документов. Или желания нет? Так вот, это я еще не ропщу. Пациент же работает, поэтому в рабочее время он в суд не пойдет для меня копии делать- сама приеду и ПРОЧИТАЮ- не барыня. Не спорю. Не барыня. Документ нужен не для капризов, а для работы. Время в пути достаточно для подготовки по свежим мнениям сторон, поступившим в суд, но в обед пациент опять не может пойти в суд. Мама пациента переходит с крика на громкий крик: "как вам не стыдно? Он больной человек! Зачем вы его гоняете? Сердца у тебя нет!!! " пытаюсь объяснить и растолковать, не получается. В это время параллельно отслеживаем с одной мамой поставку препарата, с другой уточняем дату госпитализации, с третей пытаемся перенести инфузию с четверга на другой день, т к втэк назначили на четверг, а это день инфузии. В Ростовской области не дают путевку в санаторий, во Владимирской ужасные тутора, не дают памперсы Вадику, учитель перестал ходить к Насте, Ире нужны консультация ортопеда, Свете окулиста, Сереже консилиум нужен, но везти его тяжело, Мише на дают рецепт и требуют пройти очередную комиссию для предоставления рецепта, но он работает и комиссию проходить ему некогда, да и телеграммы всем приставам на свете и тем, кто отвечает за его лечение лучше б ине самой отправить телеграммы, у меня ж это хорошо получается, а у него не принимают телеграммы, а я на прошлой неделе отправила по Айлане стопку телеграмм и ей уже лекарство выдали, Илье не закупили лекарство, у Никиты аллергия на ананасы, у Леши будет братик и нужна диагностика, Айлане обещали 70 флаконов лекарства, а купили 12... Это не все, это на вскидку, но еще не вечер и даже не середина дня...

Желающие втюхать какую-то косметику и еще какую-то ерунду, кому надо, мой телефон из-под земли добывают и прозваниваются, а мамочки не хотят и не могут.

Может я не тем занята? Или мне это больше них нужно?

Еду на вокзал

Читать дальше

7 апреля 2014 года

07 апреля, 2014

День Рождения Павлуши!

Читать дальше

6 апреля 2014 года

06 апреля, 2014

Родился мальчик в тихом городке, В Симбирске, что на Волге на реке…

заметки Фиолетового мишки в Ульяновске

31 октября 2008 г в Ульяновске в одной замечательной семье родился долгожданный малыш Вадим. Рос и развивался он хорошо, соответственно возрасту, семья была счастлива!

В июле 2013 г, как это обычно бывает, как «гром среди ясного неба», Вадиму был поставлен диагноз МПС 2 типа (Синдром Хантера). Врачи Ульяновской Детской Областной Больницы и заведующая медико-генетической консультацией - большие молодцы, они очень быстро поставили правильный диагноз ребенку, организовали консилиум в Московское Федеральное учреждение, где Вадим получил заключение о необходимости пожизненного получения Ферментозаместительной терапии.

И, казалось бы, что еще нужно для получения препарата – есть Пациент, внесенный в региональный сегмент федерального регистра по редким заболеваниям, есть назначение Федерального консилиума, есть желание у мамы лечить ребенка, и наконец – есть закон. Но… Этого все-таки недостаточно в регионах. Местный Ульяновский Минздрав сказал, что денег нет для Вадима. Когда будут – неизвестно.

Мама и Снежана написали заявление в Прокуратуру. Прокурор – очень замечательный и правильный человек – помог составить документы для суда, и был назначен суд.

На первое заседание суда 19 марта Ульяновский Минздрав не пришел. Но Снежана и мама, конечно же не сдались и готовились к следующему заседанию суда.

На второе заседание суда 3 апреля приехала Снежана. Накануне 2 апреля состоялась трехсторонняя встреча – Снежана, Прокурор, мама Пациента. (в коридоре всех ждал Фиолетовый мишка, ждал и страшно переживал) Вооружились всеми документами, успокоили маму.

3 апреля – «судный день». Минздрав «разрешил» рассматривать дело без своего присутствия. Снежана представляла интересы мамы. Прокурор тоже. Мама плакала и просила начать как можно скорее лечить ее мальчика. Судья все внимательно слушал, и вынес единственно возможное правильное решение – обязать МЗ к немедленному исполнению решения о начале лечения.

Это было долгожданное решение, но почему-то у нас у всех наступило «эмоциональное отупение» - мы радовались молча, как бы еще не понимая, что произошло.

С этим исполнительным листом Снежана, мама Пациента и Фиолетовый мишка поехали бегом в службу судебных приставов, чтобы вручить решение суда.

Мы опустим то, что сначала мы приехали не в то место, в другой конец города (Прокурор перепутал). Наконец нашли нужную нам «дверь», но приехали в 17.05, а прием документов до 17, а работают милые девушки на приеме граждан до 18. Только мастерство убеждения и словарный запас Снежаны позволил таки вручить нам этот исполнительный лист в службу судебных приставов.

В этот же день 3 апреля мы улетали домой в Москву. Ехали в аэропорт, и, как это случается с нами, водитель был расчудесный. Мы очень хотели кушать, так как до суда есть почему-то не хотелось «кусок в горло не лез», потом был суд и «беготня» по судебным приставам и т.д.

Мы спросили водителя, можно ли нам где-нибудь перекусить, нам «вежливо» было сказано – «в аэропорту».

Ориентируясь на «московские мерки» мы прибыли в аэропорт за 3 часа.

Ни одного кафе нет. Был «автомат» на кофе и воду. Поскольку все «сотки» были отданы водителю - у него ведь «нету сдачи, это у вас в Москве тысячные купюры в ходу» - было нам сказано. Мы попытались разменять 500 рублей у сотрудников аэропорта, чтобы купить «автоматные» кофе и воду, но и тут были не поняты и мягко посланы. Мы не стали унывать. Сидели и думали о дальнейших планах. Ждали самолета голодные, но все равно очень счастливые. Ведь еще одна жизнь замечательного малыша будет спасена.

Читать дальше

3 апреля 2014 года

03 апреля, 2014

Ульяновский МГЦ

статья в Ульяновской Правде

Вылечит то, не знаю что

В рамках XVII Конгресса педиатров России «Синюю птицу» вручили генетику Ульяновской области, заслуженному работнику здравоохранения Ольге Запорожченко. Это признание ее 25-летнего вклада в дело помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями.

– Ольга Владимировна, чем ценна для вас эта награда?

– Мои заслуги в деле помощи детям оценили пациентские организации, а это дорогого стоит. Надо очень сильно им помогать, чтобы был заметен реальный вклад врача. Я как Дон-Кихот сражаюсь за каждого больного с редким заболеванием. Не сосчитать, сколько получаю «шишек и колотушек» на пути помощи этим больным. На конгрессе в Центре международной торговли награды вручал доктор Рошаль и дети на инвалидных колясках.

– Вы – единственный в регионе генетик-клиницист и диагност. Много больных детей прошло через ваши руки?

– В России утвержден список из 24 редких заболеваний. Ежегодно в мире прибавляется по 250 – 300 новых нозологий. Наука идет вперед, диагностика совершенствуется. Нет редких заболеваний, есть редкие диагнозы.

В регионе 100 «орфанов» по 7 нозологиям – этих детей я знаю и веду. Нашего уровня достаточно, чтобы диагностировать редкие заболевания.

За каждым из моих пациентов – история борьбы за его жизнь.

У Руслана системное поражение организма (кроме интеллекта). На дорогостоящий препарат нет средств. Есть документы, не подтвержденные финансированием.

Пятилетнему Вадиму врачи не могли поставить диагноз. Он не получал нужного лечения, медленно погибал. Вместе с московскими врачами мы выявили у него редкие мутации, еще неописанные.

Я мечтаю о том, чтобы в Ульяновске появились койки для таких больных – пока их нет.

Гены решают все

– Разве эти заболевания нельзя выявить еще при рождении ребенка?

– Все не так просто. Наш регион одним из первых в стране вошел в федеральную программу по неонатальному скринингу новорожденных.

20 лет назад была создана генетическая служба. Сейчас в лаборатории медико-генетической консультации областной детской больницы проводим скрининг новорожденных уже по пяти нозологиям. Был всплеск мутаций по причине миграции: к нашим мутациям добавлялись чужие. Генный сбой вызывают родственные браки, например, у азербайджанской диаспоры.

Все родовспомогательные учреждения региона предоставляют нам кровь новорожденных. Выявляемость заболеваний достаточно высока, особенно по ФКУ, выше, чем в среднем по России. Федеральная программа финансируется из центра. Хотелось бы, чтобы в нее включили еще две нозологии – по выявлению сахарного диабета и гемофилии.

– С появлением федерального перинатального центра прибавится работы?

– В помещении центра нашей лаборатории целый этаж отведен. Есть скрининг с использованием высокотехнологичной лаборатории «Дельфия» – дает 100-процентную точность. За хорошую работу получили «Авто-дельфию» – робот, минимизировавший человеческий фактор. Есть условия, а вот кадров нет. Для территории с рождаемостью более 10 тысяч в год необходим больший штат медико-генетической консультации – не менее 30 человек, только врачей-генетиков должно быть пятеро.

Вместо премии – знания!

– Как часто население региона обращается за помощью в медико-генетическую консультацию?

– В год принимаем до тысячи человек. Многие врачи – от педиатров до хирургов – направляют к нам пациентов, когда сталкиваются с непонятной картиной заболевания. Причины – задержки и пороки развития. Тесно работаем с эндокринологами.

– Победа в «Синей птице» предполагает денежное вознаграждение?

– Я заменила его возможностью посещения мастер-класса в Чехии. Согласилась на поездку в столицу генетики – Брно. Поеду в апреле за новыми знаниями.

Любовь Сергеева

Читать дальше

2 апреля 2014 года

02 апреля, 2014

Новости от юриста МБОО Хантер-синдром Виктора Дьяченко

28 марта 2014: Готовим обращения в органы государственной власти по вопросу обеспечения лекарственными препаратами и лечением пациентов, проживающих в Республике Крым.

1 апреля 2014: Сегодня обсуждал со своим руководителем, президентом нашей организации, итоги работы в феврале и планы на ближайшее будущее. Получил «выговор» за несоблюдение корпоративного имиджа: отсутствие на мне одежды фиолетового цвета. В процессе обсуждения было отмечено, что проделывается большая работа по оказанию юридической помощи нашим пациентам. По этому случаю начальник вручил мне (подарил) фиолетовую рубашку. Спасибо!

Читать дальше

Отправьте SMS-сообщение с ключевым словом ЖИВИ на короткий номер 3434 и сумму пожертвования цифрами через пробел, например, ЖИВИ 300 на короткий номер 3434. В ответ на сообщение вы получите SMS для подтверждения платежа. Подтверждение платежа может прийти с короткого номера, на который отправляли первоначальное SMS-сообщение, или с сервисного номера оператора связи.

Услуга доступна для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Tele2, Тинькофф Мобайл, Yota. Допустимый размер платежа — от 1 до 15 000 рублей. Стоимость отправки SMS на номер 3443 – бесплатно. Комиссия с абонента - 0%.

Договор оферты МТС. Договор оферты Билайн, лимиты. Договор оферты Мегафон, банка Раунд. Договор оферты Tele2. Договор оферты Yota. Договор оферты Тинькофф Мобайл.

Мобильные платежи осуществляются через платёжный сервис MIXPLAT. Совершая платёж, вы принимаете условия Оферты.

Информацию о порядке и периодичности оказания услуг и условиях возврата вы можете получить по телефону +7 495 775 06 00 или почте support@mixplat.ru