Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация “Хантер-синдром” Помочь Детям

Январь - Февраль 2013 года

12 января 2013 года

Оксана Рыбакова о новогодних елках

Ледовая сказка «Буратино» (представление в МВЦ Крокус–Мякинино)

Накануне праздника дочка очень волновалась и просила перечитать ей сказку про Буратино. Обычно очень тяжелая на подъем, она вскочила в день представления чуть свет. Пришлось выехать пораньше – и тут оказалось, что не зря: тысячи юных зрителей с родителями, бабушками-дедушками спешили на спектакль. Огромный «Крокус-сити» принимал сотни автомобилей. На подземной стоянке спрашивать, куда идти, не было нужды: маленькие зрители в выглядывающих из-под курток праздничных нарядах единым потоком шли на представление. Осталось только влиться в общее движение, что мы с дочкой и сделали. Потеряться в десятках залах «Крокуса» было трудно – на входах стояли девушки с горящими неоновыми палочками-указателями и регулировали поток: «Буратино? Зал №1!»

Праздник начинался сразу от входа. Различные аттракционы, огромные игрушки, новогодние подарки, люди-куклы, предлагающие развлечения детям… Даже продавцы воды и поп-корна были в ярких маскарадных костюмах.

Мы сразу встретили своих друзей – Толика и его родителей. Не виделись с лета. Толик вырос, вытянулся и превратился в стройного юношу, что не мешало ему, впрочем, беспокойно посматривать на подарки – здесь ли они? Все ли на месте?

Подъезд на инвалидной коляске к местам был очень удобным – что приятно удивило.

Мы сели на свои места. Свет выключили, но пугающей детей темноты не случилось – освещение льда создавало мягкий полумрак. Завораживающая музыка на фоне сменяющихся декораций – и дочка уже забыла про поп-корн и колу. Открыв рот, она смотрела, как на лед по очереди выходили фигуристы. Сольные выступления сменялись веселым общим танцем, настолько заразительным, что дочка вставала с места и танцевала в проходе. Толик сосредоточенно смотрел представление, иногда забывался и эмоционально размахивал руками. Я в первый раз видела, что Толик так волнуется за непутевого Буратино – а может, ему понравилась эта обворожительная девочка с голубыми волосами? Иришка шепотом выясняла – чей танец мне понравился больше всего? Меня покорила смешная пара - маленький плутишка-кот (эту роль сыграла изящная девушка) и хитрющая Лиса (партию танцевал атлетически сложенный высокий фигурист). Огромного роста Лиса подбрасывает в воздух и ловит на лету щупленького Кота - умора! Самой Иришке очень понравилась, конечно, Мальвина. На небольшой сцене появлялись то кукольный театр, то дно пруда с необычными лягушками – они умеют так весело плясать! – то луг с домиком Мальвины, то чулан со страшными пауками...

Даже антракт воспринимался как часть ледового действа – дети с интересом смотрели, как готовят лед к выходу артистов. Конец спектакля был очень неожиданным – так быстро пролетело время! Толик был в чудесном настроении, а Иришка сказала, что нужно «еще пойти» на спектакль.

Очень кстати в игровом зале выступали артисты Барбоскины. И праздник продолжается! Хороводы, загадки, песенки, танцы, игры. Уже уставшая дочка напоследок попросила купить ей парик – чудесные фиолетовые волосы! Голубые не захотела – видимо, ей хотелось попробовать стать какой-то особенной Мальвиной. Это так здорово, когда дети хотят сами творить сказку! Мне кажется, это самая достойная награда для актера – когда его роль продолжают играть в жизни его зрители, когда ему хотят подражать дети – самые искренние его почитатели, когда сказка со сцены переходит в жизнь, особенно если эта жизнь наполнена детским страданием... Спасибо вам за это, взрослые волшебники!


Наша делегация на празднике в Крокусе

Сказка в Рождество (представление «Зазеркалье» в плавательном бассейне СК «Олимпийский»)

Такое необыкновенное представление должно было случиться именно 7 января! Именно в рождественский вечер!

Мы с дочкой вошли в зал, и свет погас. Словно все ждали нас, чтобы начать представление.

На помосте справа от нас девочка разговаривает со своим отражением в зеркале. И у моей Иришки, такой пытливой и вдумчивой всегда, не возникает сейчас никаких вопросов – так и должно быть в сказке!

Яркий свет сменяется полумраком. Освещение настолько богато, столько мягких полутонов – то голубоватых, то ярких, тревожно-красных, что мы не успеваем отслеживать их смену. Эта игра света с успехом заменяет традиционные декорации, хотя и они были в представлении.

Удивительны возможности такого театра-бассейна-цирка. Прыжки с вышки сменяются синхронным плаванием, актеры то танцуют на земле, то взмывают ввысь, то ходят по волнам, а могут и блеснуть искусством лазания по вертикально поднятой сетке – что это? Акробатика в цирке? Или спорт – альпинизм? Дети не задаются сложными вопросами – не отрывая взгляда, следят за чередой картин. Я уже не пытаюсь отследить сюжетную линию – какая фантастика! Как можно так математически точно выстроить линию из двух десятков плавающих человеческих тел! И если бы только линию – целые узоры расписывает в воде и под водой команда спортсменов (или актеров?). Волшебная сказка, волшебная музыка, волшебное мастерство!

Моя дочка то спрыгивает с кресла, пытаясь получше рассмотреть, что происходит в воде, то задирает голову и старается не дышать – вверху по проволоке идет тот, кто должен спасти Аню-Яну, то от избытка эмоций, с которыми уже не может справиться, забирается ко мне на колени и моими руками аплодирует – этот дядя так высоко, что его еле видно, – и он прыгнул с такой высоты в воду? Она отказывается от конфеты и яблока, стараясь ничего не пропустить. Хорошо, что такое короткое представление – думаю я, - если бы дольше – Иришка не выдержала бы такого эмоционального напряжения. Смотрю на часы – что, уже прошел час? Мне показалось: в три раза меньше.

И еще долго дети бродят по фойе – словно проживая еще раз все, что увидели. И никаких обычных вопросов – а как это устроено? Как так сделали? Это просто - волшебство, чудо. Так и бывает обычно в сказке. Что тут удивительного?

13 января 2013 года

Праздники - это хорошо, но в жизни бывают и будни. А в будни бывают завтраки, обеды, полдники и ужины. А самое главное в завтраке, обеде, полднике и ужине что? Вкуснота! Ну и польза, конечно! А что может быть полезнее моря и солнышка? Правильно! Пельмени! А чья мама делает самые вкусные пельмени? Дашина. Потому, что у нее самый лучший поваренок в помощниках!

Ну что? Кто к нам в гости на пельмешки?

14 января 2013 года

Дед Мороз и Елена Прекрасная

Ольга Богуславская
Московский Комсомолец № 26136 от 14 января 2013 г.
газетная рубрика: СОЛОМИНКА

Тяжелобольные дети всегда ждут чуда

29 декабря в 9 часов утра я села в машину и протянула водителю список адресов. Дзержинский, Щербинка, Раменское... Михаил посмотрел на меня, как на аномальное погодное явление, и мы поехали. А с другой стороны, ответила я ему про себя, мы не первый год развозим детям подарки по маршрутам, которые еле видны на карте. На то и праздник, чтобы все сбылось. Но сомнения были...


фото: Геннадий Черкасов

На этот раз в списке Деда Мороза были только дети, больные МПС. Мукополисахаридоз (МПС) — это группа редчайших генетических заболеваний. Причиной является нехватка ферментов, которые помогают расщеплять определенные виды жиров и углеводов. В результате огрубляются черты лица, происходит задержка роста и развития, гиперактивность, умственная отсталость, расстройство зрения и слуха, дисфункция легких и т.д., и т.п. Одной из форм МПС является так называемый синдром Хантера, наследственное заболевание, первые признаки которого появляются лишь в два-четыре года.

В России сегодня 250 детей, страдающих МПС. Лечение одного ребенка стоит около полутора миллионов рублей в месяц, потому что лекарство, которое задерживает развитие болезни, производит одно-единственное предприятие, и крошечный флакончик, несколько капель, стоит 350 тысяч рублей. В России нет федеральной программы по лечению таких больных — накладно! Лекарство, без которого дети умирают, можно получить только в Москве, Московской области, Новосибирске, Краснодаре и Благовещенске.

Жизнь семей, которые борются с этой напастью, превращается в ад.

* * *

В квартире на Ангарской улице нас встретила мама 7-летней Даши Колосовой. Елена старалась улыбаться, но получалось у нее плохо. Я огляделась: везде тюки и коробки. Приятная новость, переезд на новую квартиру?

Человеку, который никогда не видел ребенка, больного МПС, может показаться, что он попал в другой мир. Даша, такая красивая, с глазами как на старинных иконах, по выражению врачей, очень расторможена. Елена прижимает ее к себе, но злая сила выталкивает ребенка на край дивана, на середину комнаты. Ребенок постоянно двигается, ночью встает, хохочет.

Елена, Сергей и Даша Колосовы живут с родителями Сергея и его бабушкой в 3-комнатной квартире. Точнее, жили. У Сергея была маленькая фирма, которая занималась доставкой товаров по заказам. Фирма разорилась. Чтобы расплатиться с долгами, пришлось продать эту квартиру и купить 2-комнатную. Там будут жить его родители и бабушка, а ему с женой и тяжело больным ребенком придется снимать угол.


Елена и Даша Колосовы. фото: Ольга Богуславская

Из-за того, что Даше стало хуже, Елена полгода назад уволилась с работы. А у Сергея, которому 31 год, из-за стресса начался диабет, показатель сахара — 18. Он только вчера выписался из больницы и теперь живет как инвалид: 5 уколов в день.

Ну что тут скажешь? Елена обрадовалась, но не столько скромному подарку, который в такой ситуации оказался не лишним, а тому, что о них вообще кто-то вспомнил.

* * *

Потом мы поехали в Щербинку к Корелиным. Об Арсении Корелине я рассказала в декабрьской «Соломинке». У мальчика тоже МПС, ради его лечения семья продала квартиру и переехала из города Артемовский на Урале в Подмосковье. Бабушка, которая работает в детском саду, взяла ссуду, так удалось купить комнату. Накануне нашего приезда родители Арсения оклеили комнату обоями, получилась красота. Недавно они купили письменный стол, на очереди детский диван и шведская стенка, без которой Арсению трудно бороться с контрактурой.


Арсений Корелин на беговой дорожке.

В мешке от Деда Мороза лежал конверт с деньгами на стенку.

Арсений показал мне беговую дорожку, которую им подарила благотворительная организация в Артемовске. На этом тренажере он похож на божью коровку — маленький, но вот-вот взлетит. Только так и можно сопротивляться этой беде. А как хорошо они с мамой улыбались на прощанье!

* * *

Из Щербинки мы поехали в Видное, к Сене Пешехонову. Семья крошечная: 11-летний Сеня и его мама Ирина. По профессии Ирина экономист, но ей нигде не рады: кому нужен сотрудник, который в любую минуту может сорваться к больному ребенку? Недавно она в очередной раз устроилась на работу, а Сеня остался с ее родителями. Но через три недели папа с мамой сказали, что не справляются. Пришлось уволиться. Теперь она мечтает устроиться на должность социального работника или курьера. От прежней жизни у нее осталась старая машина, вот они бы и ездили с Сеней, он будет ждать ее в машине, а она — разносить почту или что там потребуется. Но пока ничего не выходит.


Ирина и Сеня Пешехоновы любят улыбаться. фото: Ольга Богуславская

А в прежней жизни у нее был муж, с которым они прожили 10 лет. Муж не выдержал тягот Сениной болезни, и в 2010 году ушел к другой женщине. Он живет в соседнем подъезде, возится с ребенком своей новой жены, а когда они встречаются, он не подходит — идет мимо. То есть ни отец Сени, ни его мама, бабушка мальчика, не хотят о нем знать.

Ирина, надо отдать ей должное, о бывшем муже не сказала ни одного худого слова — она просто не понимает, как это возможно. Доход семьи составляет 14 500 рублей: 5 тысяч — алименты, 8300 — пенсия сына и 1200 — по уходу за ребенком-инвалидом. Самый близкий человек — ее бабушка, Валентина Ивановна. Когда в кошельке становится пусто, Валентина Ивановна отдает им с Сеней половину пенсии, иначе они бы просто пропали.

К моему приходу они с Сеней принарядились, Ирина все время улыбалась и повторяла, что у них еще не так плохо, есть люди, которым трудней. А потом сказала: страшно, что помогают неродные люди, а родные — их просто нет. Она сама постоянно поддерживает соседку с тяжелым диабетом, и у них в подъезде всегда можно найти помощь.

В крошечной кухне был накрыт стол к чаю, Ирина даже купила торт, но нам нужно было ехать в Дзержинский. Мы, кстати, тоже с тортом прибыли, два лучше, чем ни одного. А я все смотрела на нее, и так мне вдруг стало обидно, как будто меня из дому выгнали на мороз.

На прощанье она сказала: как приятно, что вы про нас вспомнили! Она же не знала, что мама Даши Колосовой, стоя на пороге уже не принадлежавшего ей дома, произнесла те же слова.

* * *

Меня предупредили, что 9-летний Одилжон Исобоев живет с родителями в промзоне, но я и представить себе не могла, что мне предстоит увидеть.


Одилжон Исобоев с семьей. фото: Ольга Богуславская

На окраине Дзержинска, неподалеку от кладбища, находятся склады и гаражи. Пока мы искали нужную нам улицу, из-за гулких металлических ворот появилась фигура мужчины, одетого в легкую, как мне показалось, летнюю куртку. По льду въехали во двор, и Юсуф Исобоев отворил передо мной дверь в бытовку.

Юсуф работает строителем, и хозяин фирмы, зная о его беде, разрешил поселиться в одном из складских помещений. Как Исобоев превратил летнюю щитовую постройку в крошечный теплый домик, я не представляю. Он сконструировал металлическую печку, которая работает на солярке. Кухня и две норки-спальни. Идеальная чистота. В спальнях масляные обогреватели, а на кухне — печка. У Юсуфа двое детей, и у младшего, Одилжона, врачи не сразу, но диагностировали МПС.

На столе, собранном из подсобных материалов, нас ждал плов. Отказаться от угощения не было никакой человеческой возможности. Наш водитель Михаил все разглядывал эту диковинную печку. Я слушала, что рассказывали родители Одилжона, и даже старалась кое-что записать, но как-то плохо получалось. Я ела этот плов — я же видела, хозяйка положила на наши тарелки все мясо — и никак не могла осознать, как же такое возможно: в нескольких километрах от богатой, ярко освещенной Москвы люди обогреваются возле самодельной печки. А больной ребенок пока даже не получает лекарство, бумаги ходят медленно. И сколько из 15 тысяч рублей, на которые живет семья, зимой уходит на солярку, почему-то ставшую дороже бензина?

Нас угостили чаем номер 110 — это самый лучший таджикский чай. А когда мы пошли к машине, Юсуф и его жена принесли нам плов, завернутый в полотенце, и коробку чая. Мы не взяли подарков, а они все стояли на морозе и улыбались нам вслед. А наш подарок — мешок Деда Мороза с конвертом — на сколько литров солярки его хватит?

* * *

Аниськины живут в Люберцах. Косте 7 лет, и у него МПС III типа, от которого нет спасения, потому что не существует лекарства. Костина мама, Виктория, показала мне польский БАД, который хоть немного облегчает состояние ребенка.


Виктория и Костя Аниськины. фото: Ольга Богуславская

Пока мы разговаривали на кухне, бабушка ушла с мальчиком в комнату и закрыла дверь — он постоянно кричит, и никакая дверь от этого не спасает. Диагноз врачи поставили, когда мальчику было три с половиной года. Отец ребенка, Иван Аниськин, души в нем не чает. Он работает водителем и после работы летит домой, к сыну. Обе бабушки помогают чем могут. Недавно Викина мама сняла со счета весь свой стратегический запас, чтобы они сделали ремонт. Вика хотела бы усыновить ребенка, но на одну зарплату двоих детей не поднять, да и муж пока к этому не готов. Сейчас все силы уходят на Костю. Ну да, больной ребенок, крошечная квартира. Я все понимаю, сказала Вика, просто усыновленные дети очень быстро выпрямляют мозги.

В этой семье ничего выпрямлять не надо. Пока я спускалась по лестнице, они стояли на пороге, а Вика все повторяла: мы ждем лекарства, должны же его придумать...

Этажом ниже на лестничной клетке стоял старый зеленый сундук. В моем далеком детстве такие сундуки встречались в каждом подъезде. Боже мой, каким надежным казался мир, когда главными в нем были родители, и как трудно быть мамой, когда не можешь помочь...

* * *

Может, если бы я знала историю этой семьи, я бы к ним не поехала. Выходит, потому и не знала, чтобы приехать и увидеть.

В 2000 году Сурен и Мелания Петросян приехали в Москву из Еревана. В 1991 году во время родов умер их первый ребенок. В 2004-м умер семилетний сын Хайк, а через год — 11-летний Самвел. Все дети ушли из жизни от МПС. Последнему ребенку, Давиду, 9 лет, и у него та же болезнь.


Давид Петросян с папой и мамой. фото: Ольга Богуславская

Сурен и Мелания женаты 22 года. В Армении они продали все, что у них было. Помочь некому. Отец Мелании 6 лет лежал, разбитый инсультом. Мелания тоже не устояла: у нее ревматоидный артрит, она инвалид.

Сначала они снимали квартиру в Москве, но уже 8 лет живут в Раменском. Сурен работает слесарем, большая часть денег уходит на оплату съемной квартиры. Раз в неделю они возят Давида на инфузию, внутривенное вливание лекарства.

Говорят, в одну воронку снаряд дважды не попадает. Еще как попадает.

Сурен и Мелания Петросян — очень красивые люди. Я просто не успела сказать им об этом.

* * *

Я приехала домой за полночь. Мы развозили подарки, а главный подарок получила я: теперь я точно знаю, что люди могут больше, чем предполагают боги. Это очень жгучий и горький подарок, но я за него благодарна.

Накануне этой поездки я пошла в наш любимый магазин. Вот уже несколько лет мы покупаем датское печенье, чтобы положить его в мешок Деда Мороза. Многим детям нельзя есть конфеты и фрукты, а печенье можно. Увидев меня, продавцы заулыбались: думали, «Соломинки» уже нет, и мы не придем. И тут в разговор вмешалась молодая женщина — оказалось, что это хозяйка магазина. Узнав про нашу поездку, она сказала, что сделает скидку 30%, сама отобрала коробки с веселыми картинками, добавила мешок шоколадок и сама отвезла нашу покупку к месту отправления машины «МК». А на прощанье сказала, что теперь всегда будет нам помогать. Зовут ее Елена — и теперь в моей записной книжке есть Елена Прекрасная.

Нам всегда есть чем поделиться. Рублем, теплом, временем, терпением, готовностью слушать… Во времена, когда становится особенно трудно, эта малость превращается в несокрушимую силу. Только поэтому жизнь и продолжается.

P.S. 7 января Одилжон Исобоев умер.

15 января 2013 года

От мамы Саши Рябова

Я, Коновалова Екатерина, мама Рябова Александра 2006 года рождения, МПС-3В. Мы из города Пугачева Саратовской области. Мы с сыночком живем вдвоем, я очень хочу приехать на конгресс пациентов в марте. Еще хочу рассказать в этом письме о своем любимом сыночке, как мы с ним провели новогодние праздники. 27 декабря мы ходили на елку, которую устраивал детям-инвалидам центр "Семья". Там показывали для детей сказку, детишки водили хоровод. Сашеньке очень понравилось - то улыбался, то хмурил свои прекрасные бровки, очень много разговаривал, правда, на своем языке. Вначале он немного растерялся, увидев столько много детишек и персонажей из сказки. В конце представления раздавали бесплатный подарки и фотографировались с Дедом Морозом и Снегурочкой. Когда пришли домой, он долго не мог успокоиться и весь день разговаривал.

На новый год к нам в гости приходила моя сестра Юля со своей дочкой. Она принесла Сашеньки подарки мягкие, сладкие, которым он тоже очень обрадовался и теперь играется и кушает.

В ночь с 6-го на 7-е Сашенька оставался с сестрой дома, а я ходила в церковь и попросила для всех наших детишек спокойствия и скорейшего выздоровления. Ведь мы очень надеемся, что дождемся лечения для наших любимых детишек. Он у меня единственный и любимый сыночек.

16 января 2013 года

Волшебные новогодние праздники

Новый год – это время исполнения желаний и волшебства. Все об этом знают и стараются оставить самые важные желания на новогоднюю пору или Рождество. Вы в чудеса верите? Конечно, верите! Если не верите, значит делаете чудеса сами. По другому просто не может быть. Вот смотрите! Юле очень хотелось волшебную ёлку и ей её подарила наша добрая фея Алена.

Наташа и Саша мечтали о лечебном питании, потому что Саше очень тяжело, и без этого питания ну никак не выкарабкаться из болячек, которые цепляются одна за другую и кружат мальчика с мамой в своем злом хороводе. Лечебное питание стоит непомерно для зарплаты Сашиной мамы, а семья у них такая: Саша, мама и лучший друг – собака. Она же нянька, она же собак-терапевт, она же подружка и помощница. Вот и подумайте сами, о чем мечтали Саша и его мама Наташа к Новому Году. О слюноотсосе, пульсоксиметре, кислородном концентраторе и лечебном питании. Слава Богу, что все технические средства были приобретены, а вот с лечебным питанием никак не получалось. Хорошо, что есть добрые люди и полезные фонды! Фонд «Подари жизнь», например, подарил Саше лечебное питание, а другие добрые люди купили специальные приспособления, без которых Саше сейчас просто никак не обойтись. Вот такой счастливый Саша с лечебным питанием. Сашина комната, где они живут с мамой, больше похожа на палату элитной клиники, но мы очень рады, что у Саши и его мамы есть все необходимое для жизни! К слову сказать, дом милосердия в Новосибирске обходится в 700 рублей в сутки, а хоспис - 1500. И там нет любимой собаки и мамочки рядом, да и за лекарства дополнительный прайс. Если человека нельзя вылечить, это не значит, что ему нельзя помочь. Мы в этом совершенно уверены!



А еще, желания сбылись у семьи Юры из села Довольное Новосибирской области. Ему тоже смогли купить оборудование и лечебное питание. Спасибо!

А у семьи Федуловых из Челябинска была мечта съездить в Москву на консультацию в ЦИТО, где Насте сделали операцию, и нужно было давным-давно съездить показать спинку, а возможности такой не было. А Фонд «Подари жизнь» опять пришел на помощь и подарил Насте и ее маме мили милосердия. Я просто и не знаю как бы мы жили без помощи этих чудесных людей! Вот земной поклон и всё. Никаких иных слов просто и взять негде.

А еще Бусику в конце января придет инфузомат! СПАСИБО! А еще ООО «ЛАМЕС» подарило кислородные концентраторы для двоих наших детей и 5 небулайзеров! Спасибо!

Амин и мама живут в Москве, а папа, братик Хамсатик и три старших сестрички Амина живут дома – в Ингушетии. День рождения Амина - 25 декабря, и мама отвезла его на неделечку домой. Они как раз успели вернуться в Москву на инфузию. На обратном пути Амин все время спрашивал маму: «почему заболел я, а не Хамсатик? Я бы остался с сестричками, а Хамсатик уехал бы в Москву! Вот бы было здорово!» Танзила каждый раз после этого вопроса целовала сына в ставшую не вихрастой, а шелковистой макушку и приговаривала: «все будет хорошо, сынок». Вот только почему в Ингушетии не работают федеральные законы и решения суда не исполняются, ответить не может никто. Но мы все равно верим, что лечить будут всех, для кого есть лекарства. Просто потому, что чудеса случаются, и вы их или ждете, или исполняете сами.

Арсюшка и Кит мечтали пойти на ёлку в кремль, но им это никак не удавалось. Мамы Кита и Арсюши тоже хотели пойти на ёлку со своими мальчишками, но у них тоже никак не получалось и они стали мечтать все вчетвером. И что Вы думаете? Сбылась их мечта? Правильно думаете! Одна Елена Прекрасная позвонила мне и сказала, что у нее есть подарок для Снежаниных детей. Этим подарком были два билета на ёлку в Кремль для двух мальчиков и их мам. А еще одна Катерина Прекрасная подарила 10 билетов на сказку про Аню и Яну в бассейне Олимпийского. И пять счастливцев: Юля, Амин, Арсюша, Костя и Иришка вместе с мамами попали на волшебное представление. Спасибо Вам, наши добрые феи!

А еще Фонд Развития Паллиативной Помощи Детям устроил волшебный праздник для своих подопечных. Мы были приглашены на этот волшебный праздник! На празднике были и маленькие скрипачи, и поющие зайчики, и волшебные опыты с Зоиной прической, клубами волшебного дыма, и настоящий Дед Мороз с взаправдешной Снегурочкой. Дети и родители были очень рады. Праздник получился очень душевным и теплым! Дети были нарядными и счастливыми, мамы - расслабившимися и отогретыми. Всё - таким трогательным и домашним. Чудесный вышел праздник! Не зря мамы и дети готовили костюмы! Даша была снегурушкой, Костя - незнайкой, Павлик - Остапом Бендером, Семен - гномом, Женечка и Сусанна были снежными феями, я же была смешным клоуном, а праздник был чудесным! Спасибо!







А еще 2012 год подарил нам всем встречу с Ольгой Богуславской. Две ее статьи Вы имели радость читать в нашем дневнике. Спасибо, Ольга! Нам очень повезло, что мы встретили Вас!

Письмо от мамы Данилки, МПС-4А

Здравствуйте, я - Буртаева Наталья, мама Даниила, 2003 года рождения, МПС-4А. Мы из Ульяновской области, рабочий поселок Николаевка. Хочу рассказать в этом письме о том,как Данилка провел новогодние праздники.

23 декабря мы ходили на торжественное открытие новогодней елки, которое проходило в Районном доме культуры. 26 декабря для детей-инвалидов свое новогоднее представление показали работники детского дома творчества. 27 декабря от социальной защиты населения в РДК проводилось сказочное новогоднее представление. И, наконец, 30 декабря работники культуры устроили для наших детей "саммит Дедов Морозов". Нашему взору предстали 5 Дедов Морозов из разных стран. Было очень весело, и каждый раз была новая программа, бесплатные подарки. Но так как после операции Данилка еще не ходит, он просто сидел на стульчике, но нисколько не огорчился, что не может пока прыгать и бегать с ребятишками.

Даньке 5 сентября сделали операцию на коленные суставы, выпрямили ему ножки. Операция прошла успешно, по словам врача. 3 месяца он находился в гипсе, 12 декабря гипс сняли, и до сегодняшнего дня мы проходим реабилитацию. Молю бога,что в ближайшее время в России появится лекарство, и наши надежды осуществятся.

18 января 2013 года

День рождения Арсюши из Геленжика

Всем огромный привет из солнечного Геленджика! Я-мама 4-хлетнего жизнерадостного мальчишки Арсения (МПС1). Вот несколько фотографий с празднования нашего дня рождения. Так как в прошлом году мы праздновали День рождения в полном одиночестве вдали от родных и друзей (мы были в Москве в больнице), то в этот раз решили "оторваться".


Утро началось с шариков


Весь день Арсюшка готовился к празднику и ждал своих друзей и гостей


Арсений очень любит мыльные пузыри и мы устроили замечательное шоу


Ну и конечно же торт с любимым героем!


А вечером даже хватило сил петь и танцевать!

21 января 2013 года

Вчерашний карнавал в Лагман-Хаус

Мы уже никак не могли понять, почему морозы все крепчают и крепчают, а весны не видно и не слышно. Оказывается, что все очень просто! Мы еще не отпраздновали Новый год в одном волшебном месте - на Покровке в Лагман-хаусе! У нас три дня рождения неотпразднованных осталось, а это просто невозможно. Вот так чудеса и случаются! Мы узнали о том, что нас ждут чудесные приключение в сказочном месте!

Когда мы пришли в Лагман-хаус, первое, что нас необыкновенно поразило, это улыбки... Нам улыбались ВСЕ! Это так здорово, когда тебе все улыбаются! Потом мы сняли зимние одежки и попали в сказку! Подиум с диковинными коврами и подушками, расшитыми диковинными узорами, где можно валяться и сидеть любуясь искристой завораживающей люстрой, которая просто не дает возможности оглядеться - приковывает к себе внимание и весь вечер подмигивает и блестит! Чудесный шатер вокруг люстры, ковры, бархатные скатерти, чудесные тарелки на стенах, просто волшебство какое-то! Даже то, что в зале уже были некоторые из наших любимых друзей, мы заметили не сразу, настолько красиво было вокруг!

Амин приехал первым из трех именинников и был весь праздник самым нарядным и радостным! Семен с мамой Ирой были чебурашкой и Крокодилом Геной. Я думаю, что Деду Морозу их костюмы понравились больше всех, потому что потом, когда он вдруг очутился в зале, в его мешке оказались именно чебурашки, да еще какие! Музыкальные! Папа Костика был в костюме волшебника и соглашался выслушать тайные желания, говорил, что запомнил и постарается помочь в исполнении... Даша была в чудесном сарафане, а Аленка в очень симпатичной юбочке, все бли очень нарядные и красивые!

Мы поводили хоровод вокруг Амина и отправились печь волшебные печения. Почему волшебные? Потому что так сказала повар. А она на кухне самая главная. Тем более, что она помогла нам сделать эти печенья и рассказала как происходит волшебство. Жалко, что вас не было с нами, потому что секретами волшебства можно делиться только тогда, когда делаешь печенье. В другое время ни в коем случае рассказывать нельзя, а то волшебство исчезнет. Оно такое нежное - с ним надо очень аккуратно обращаться! Каждый гость праздника сделал свою печенюшку, а некоторые и не одну! Хамсатик делал колобков, Даша - буковки своего имени, Даша и Аленка - цветочки, Оля и Люда наделали прелестных зверушек, Гриша - необыкновенных листиков и звездочек, Паша - мишку и солнышко, Егор - замысловатые фигурки, Арсюша - цифру "7", ему как раз 7 лет исполнилось. Потом родителям тоже захотелось немножко волшебных печенек и они бросились к столам творить... уж что только они не напеченьили, а уж что назагадывали, даже представить невозможно! Но мы договорились, что обязательно расскажем друг другу, когда печенькины мечты начнут сбываться! Сомнений-то ни у кого не осталось, что они сбудутся обязательно! Знаете почему? Потому что мы первый раз были в сказочном месте! Вы вот, например, ходили в Лагман-хаус на Покровке? Очень жаль! Потому Ваши мечты и не стали желаньями, а следовательно, и не исполнились! Это же понятно! Приходишь в волшебное место и чудеса начинаются, случаются и исполняются! Казалось бы, вот здорово! Сходили в такое чудесное место! Порадовались! Печенье испекли... А это только начало праздника!

Потом же были хороводы-здравицы Егору и Арсюше! И хоровод "каравай" опять был необычный! Ну как петь про каравай, когда это обычный именинный хоровод, да еще отвоженный Амину в самом начале праздника? Никак. Правильно, поэтому мы пели не просто каравай-карвай, а совсем другую волшебную песню! А пели мы: "Испекли мы каравай" - традиция, она и в Африке традиция. Но Лагман-хаус - место волшебное, поэтому дальше мы пели с одной стороны волшебное заклинание, чтобы печенье получилось волшебным, а с другой стороны - чистую правду: " ...и печеньку еще, и печеньку еще!" Волшебство же оно такое - ему приговорные слова подавай, а то не сбудется.

Хоровод был чудесный! Всем хотелось, чтобы их выбрали, но уж кому как повезло. Хотя мне кажется, что повезло всем нам! Мы встретили очень чутких и замечательных людей, а это уже волшебство!

Казалось бы, день удался и можно смело кушать печенье и разъезжаться по домам. Но не тут-то было! Мы пошли творить свои картины! На них можно было изобразить мечту, Новый Год, космический корабль, что и сделал Костя, дом, который хочется, что и сделали папа Леша с Аленкой, или МПС-дом, что потихому нарисовали Митины, чудесную ёлочку в праздничных огнях и в снегу, цветы, сюры и прочие шедевры!

Потом мы решили немножко размяться и потанцевать. Видимо мы волшебно это делали, потому что вдруг пришел Дед Мороз со Снегурочкой! Вот чудо! У всех-всех-всех Дед Мороз уже был, а к нам в Лагман-хаус пришел именно в этот день!

Грустный на празднике был только Хамсатик. Ему было ужасно обидно, что у Амина на дне рождения Дед Мороз, а Хамсатик ни разу с Дедом Морозом не праздновал свой день рождения. Это иногда очень обидно - быть младшим братом. Тем более, что тебе всего-то три года, а брат - уже настоящий мушкетер! Когда дед мороз подарил Хамсатику подарок, он твердо решил к следующему году выучить стихи и читать их так же бойко, как Гриша, Арсюша и другие участники праздника. А потом Хамсатик подумал и решил, что может прямо сейчас, хоть на минуточку, стать таким ласковым, как Аленка! Алена погладила Деда Мороза по бороде очень-очень нежно! И все взрослые и дети замерли в этот миг, было необыкновенно трогательно! Все дети делились талантами, но Аленин талант оказался самым нежным и трепетным. Все всегда дергают за бороду и просят подарки, а Аленка пришла и погладила, одарила Дедушку Мороза теплом и нежностью. Вот такая у нас волшебная Аленка!

Хамсатик решил порепетировать и пришел обниматься ко мне. Обнял и спросил, будут ли дополнительные подарки. Предложенный фиолетовый мишка его не сильно порадовал, и он решил больше не обниматься - лучше уж стихи учить с следующему Новому Году.

Многие дети очень выросли! Даша, Алена, Костя. А про Гришу вообще отдельная история! Мама Гриши очень обрадовалась, когда увидела Павлика и предложила Грише пойти вместе с ней пообщаться со старшим другом. Общение сложилось не очень. Гриша разгневался, рассердился и голосом, не терпящим возращений сообщил: «Никакой не Павлик! Какой же это Павлик? Это дядя чужой – я его боюсь!» Мамы и папы очень веселились, глядя на взрослого рассудительного Гришу, на Павлика, который снисходительно улыбался Гришиному умозаключению, на всех таких родных и таких подросших деток.

Очень радостно, что Егору свои 17 лет приятно справлять с нами, что ему не стыдно (как большей части старших друзей-сестер-братьев) с ними – малявками, или чего еще страшнее с нами, не такими как все. Здорово, что дружба не заканчивается вместе с детством. Не каждому удается оставаться чистым и доверчивым, верным другом, даже когда ты вырос и у тебя усы растут. Это очень волшебно!

Но праздник и на этом не закончился! Дед мороз вручил подарки, сам получил в подарок нашего фиолетового мишку, календарь на Новый Год и сумку с нашей символикой, а потом пригласил нас за стол. Как раз испеклось наше печенье! Оно получилось необыкновенно вкусным! Некоторые дети забыли о приличиях (что уж греха таить, даже один папа кинулся разгребать верхние печенюшки в поисках заветного – своего печеньюшка!) но мы справились и с приличиями и с печеньками, даже взяли с собой для тех членов семьи, которые дома остались!

Отдельно хочется сказать про угощения. Наши дети не очень уважают незнакомую еду, но тут все было такое вкусное, что просто пальчики оближешь! Названия всех блюд нам запомнить не удалось, но вкусноты и красоты они были сказочной! Так вкусно-красиво и сказочно-волшебно мы еще никогда не отдыхали!

Спасибо всем-всем-всем, кто подготовил наш праздник! Это - владелец ресторана Верещагин Роман Васильевич, менеджер ресторана Дмитрий Александрович Онекиенко, Подъясенева Ольга Сергеевна, Виноградова Дарья Евгеньевна, Кучерова фотограф Екатерина Михайловна, Маслов Анатолий Александрович, бывший Дедом Морозом, Снегурочка Лучко Наталья Вячеславовна, Абидова Гузал Мурадовна, которая печенье с детьми делала, Максименко Мария Александровна из отдел социального творчества Московского Городского Дома Детского и Юношеского Творчества.

Мы обязательно расскажем о мечтах, которыке исполнятся из-за волшебных печенек, а пока полюбуйтесь на пару фотографий и сходите в Лагман-хаус, если ваши заветные желание еще не начали исполняться!

23 января 2013 года

Здравствуйте, я мама Верочки Плотниковой, рожденной 31.05.2001 года, МПС–3А. Хочу рассказать, как у нас прошел 2012 год.

В феврале лежали в больнице, как всегда, на обследовании и лечении. Принимали все необходимые процедуры. В марте Вера с бабушкой ездили отдыхать в санаторий «ВУЛАН», где им очень понравилось, было очень интересно. Хоть в марте и прохладно и дождливо, несмотря на это они гуляли по берегу моря каждый день, хоть и Верочка мало сейчас ходит, общались. В санатории персонал был вежлив, относился с пониманием. Для них предоставили хороши условия. Принимали все не обходимые процедуры не только дочь, но и бабушка. По вечерам через день дискотеки или караоке, вначале для детей, ну а после уже для взрослых. Провели они время прекрасно.

Как вы понимаете, все было хорошо, но после всего денег, конечно, нет. А Soyfem покупать надо, потому что нам он очень помогает, но быстро заканчивается. Вот и пришлось мне побегать. Когда я пришла в соцзащиту и поговорила с работниками, что делать и как поступить. Многие наверно знают, что можно попросить помощь, но эта помощь у нас составляет около 2000 рублей. Конечно, этой суммы мало. Девчата мне рассказали, что в соцзащите есть программа, где администрация города выделяет деньги, но это долгая процедура. Вот я, чтобы не ждать, и пошла напрямую к главе Администрации. Все объяснила, показала документы необходимые, которые приготовила заранее. И не прошло 2 недель, как мне по постановлению выдели сумму из резервного фонда администрации муниципального образования на приобретения Soyfema на полгода. Я очень благодарна Главе О.Ф.Куцурову за понимание и поддержку.

Большинство времени дети-инвалиды находятся дома или в больнице. У нас в городе нет мест для таких деток, куда с ними сходить, и приходится узнавать, чтоб хоть куда-то сводить ребёнка и порадовать. Каждый раз как бываю рядом, захожу обязательно в соцзащиту и спрашиваю, нет ли чего нового? Каждый год нас приглашаю на фестиваль для детей–инвалидов, и мы вместе с доченькой делаем разные поделки. Так и в этом году мы вместе с Верочкой сделали замечательную поделку, за это нам вручили грамоту и подарок. Как маме мне очень приятно! И я горжусь, что у моего ребёнка есть грамота.



А еще в нашем городе проводят замечательный праздник - ДЕНЬ МАТЕРИ. В 2011 году меня пригласили в город Тулу на замечательный спектакль. Увы, 2012 году я не смогла пойти, потому что дочка простыла. Но несмотря на это мне вручили такой замечательный подарок, что на душе стало приятно и радостно. Нас не забывают и помнят.

А потом мы опять были в больнице, на Ломоносовском проспекте, где замечательные врачи и медперсонал. Мы познакомились там с Дмитриевыми, с Лизой и ее бабушкой, Антоном и мамой Лукиными. Мы гуляли, ходили на процедуры, разговаривали, было очень здорово. Перед тем, как выписываться, видели Снежану с Павликом - он так вырос, просто красавец. А еще мы с отделением делали добрые дела. Нас попросили помочь в свободное время помыть сенсорную комнату. Там так здорово! Пока мы помогали, наши дети были восторге! Хотелось бы, чтоб наши детки туда ходили и занимались. А еще я хочу сказать, что мы лежали только два раза, но в отделении все всегда дружны и друг другу помогают. Несмотря на то, что у всех дети, и у каждого ребенка разная тяжесть заболевания.

Все знают, как детки ждут Нового года! Ёлку и Деда Мороза, праздника и веселья. Мы с Верочкой готовились к этому празднику. Каждый год соцзащита проводит утренники у нас в городе. Мы встали рано, потому что на нашу прическу нужно было два с половиной часа. Хоть мы и не любим заплетаться и расчесываться, на елку готовились усердно. Было все замечательно - много деток, конкурсы, мы танцевали и водили хороводы. Вера на удивлениt была очень спокойна и даже не плакала.

Хочется в конце сказать: я очень благодарна судьбе за доченьку, и я ее очень сильно люблю! Хочу всем пожелать здоровья, терпенья и всего самого наилучшего.

Несколько фотографий Катюшки из Владимира


24 декабря мы ходили на утренник в детском саду.
Несмотря на то что за окном был мороз ниже -30,
все дети пришли на этот праздник



31 декабря к нам домой пришел Дед Мороз со Снегурочкой!
Мы вместе поплясали у елочки, спели песенки и Кате подарили подарок



1 января мы всей семьей вошли на улицу.
Погода была прекрасная!

Кислородный концентратор для Илюши Волкова

У Илюшки Волкова началась другая жизнь! Нет, к сожалению, не придумали еще лекарство для МПС-3, просто судьба подарила нам немножечко тепла, доброты и надежды. Благодаря Ольге Богуславской, Александру Сучкову и всему руководству ООО «ЛАМЕС» у Илюшки появился кислородный концентратор. Теперь мальчик лучше спит и чаще улыбается! Вы скажете, что это не так уж и много? Я Вам отвечу, что глоток кислорода, когда его не хватает – это царский подарок! СПАСИБО!

Остальные жизненнонеобходимые 5 ингаляторов и 1 кислородный концентратор будут вручены на Всеоссийском конгрессе пациентов 2-3 марта. СПАСИБО!

25 января 2013 года

Дерендяева Настя, мама Саши (МПС-2), о первой инфузии

Сегодня прошла наша первая инфузия! Все прошло хорошо. Без осложнений, чего я очень боялась. Рассказываю по порядку.

Мы приехали в областную клинику. Нас положили в отделение, потом отправили в реанимацию. Двоих родителей не пустили, и Саша выбрал папу с собой в напарники. Я сидела и слушала минуты три, как сыночка очень плакал. Хотела уже бежать в палату к нему, но тут пришел доктор и разрешил мне пройти к Санечке. Оказывается, у него не могли найти венку, чтобы вставить катетер. Все ручки ему истыкали, с четвертого раза только получилось. Он еще долго не успокаивался, а потом крепко уснул и проспал первые 50 мл инфузии - 2 часа. Потом оставшиеся два часа мы смотрели мультики, "Прыг-скок команду" - это у Саши любимая передача.

После капельницы Саша выглядел уставшим, хотя проспал половину. И очень захотел кушать. В больнице уже столовая закрылась. Мы папу отправили в магазин. Он накупил нам всяких вкусняшек. Нас хотели оставить на ночь, чтобы наблюдать, но там все деточки болеют, а на нас же только чихни и все... И мы с согласия врача поехали домой.

Дома Саша столько скушал, сколько никогда не ел, хотя у него аппетит хороший. Чувствует себя отлично. Прыгает, бегает и все на тетю нам жалуется, которая ручку колола...

Вот так прошла наша первая инфузия!

Полинкина история

С марта мы обращались в 5 или 6 фондов. Больших, серьезных, достойных. В одном сказали често и сразу - не возьмемся, в остальных просили новые и новые документы, обещали рассмотреть, говорили, что рассматривают, что надо подождать, что много просителей и заявителей, что мы в очереди и вот-вот нас рассмотрят. Потом проходил месяц, и справки состаривались. Где-то просили справки освежить, где-то продолжали уверять, что процедура идет своим чередом и скоро-скоро придет момент рассмотрения, принятия решения, в общем, счастья, но каждый раз этот момент счастья как-то не доходил и не доходил, а мы верили и ждали...

Прождав 2-3 месяца впустую, мы шли в другой фонд. Собирали свежие справки и новые документы. Писали новые письма и опять тратили силы и время. Полинка два раза по чуть-чуть и один раз долго лежала в больнице, в реанимации, мама была рядом, папа работал, но все эти долгие тяжелые месяцы родители в свободную минутку неслись обновлять спраки - для фондов. Для всех фондов нужны одни и те же справки, только со свежими датами. Мама, которая, к слову сказать по весу одинаковая с доченькой, а по росту уже чуть ниже, обещала Полинке, что ей станет получше, они придут домой и накупаются вдоволь. Полинка очень любит воду, ей становится легче и она расслабляется, а маме становится легче на душе, но тяжелее физически - расслабленного ребенка держать и нести намного тяжелее. Спина у Юли болит всегда. Доченька уже давно не ходит и почти не двигается самостоятельно, а памперсного ребенка мыть приходится по нескольку раз в день. Папа на работе. Вечером и ночью он конечно относит Полину в ванну и держит, когда Юля её моет, а днем девочки справляюся сами.

Теперь и Полинка рада, и Юля чаще улыбается, и у Саши серце не разрывается - как там Юля моет Полину? Теперь с радостью!

Огромное СПАСИБО Ольге Богуславской, Елене Джапаридзе и фонду "Открытое Сердце".



А вот что пишет Юля Смирнова из Твери, мама Полиночки (МПС III), о чудо-кресле.

Пишу под впечатлением от нашего чудо кресла. Слов нет, одни положительные эмоции! Это кресло можно использовать и как туалет, и двумя небольшими манипуляциями можно превратить в очень удобное сидение для ванной. Самое главное, что Полиночке сидеть в нем очень удобно, все продумано до мелочей, все регулируется под ребенка. Я сегодня ее купала. Полина сидела спокойно, ну а я смогла ее наконец-то помыть нормально, у меня же теперь две руки свободные получаются. Под конец купания Полинка так расслабилась, что даже стала дремать сидя в ванной в этом кресле, а это для нее показатель - ей действительно комфортно! Это кресло очень облегчит уход за тяжело больным ребенком, а дочурке принесет массу только положительных эмоций от купания.

Выражаю огромную благодарность благотворительному фонду "Открытое Сердце" за оказанную финансовую помощь на приобретение кресла стула с сан.оснащением "Фламинго". У вас по настоящему открытое и чистое сердце. Большое вам СПАСИБО!

27 января 2013 года

Первая сессия Лены Первухиной из Челябинска

Когда вынесли решение суда, Лена еще не была струденткой. 31 августа 2012 года именем Российской Федерации Минздрав Челябинской области обязан начать бесперебойное лечение Лены, её младшей сестрички Юлечки и еще одной челябинки - Насти. Минздрав оспорил решение суда, хотя Федеральный закон №323, гарантирующий лечение пациентов с редкими заболеваниями, вступил в силу 1 января 2012 года. 14 ноября 2012 года Минздрав Челябинской области свою жалобу отозвал. это случилось уже после ареста за взятку местного министра Тесленко. Потом были дни, недели, месяцы ожидания начала лечения... Потом Новый год, сессия, объявление аукциона на закупку лекарства. Тут бы и радоваться, но Лекарство местный минздрав планирует закупить на 3 месяца, процедура закупки занимает два месяца, а перерывы в лечении недопустимы.

Лена сдала сессию, Юля учится в школе, а Настя учится ходить после операции на позвоничнике. К ней болезнь была менее милосердной, чем к Лене и Юле. Больно и страшно. Не могу радоваться объявлению аукциона на 3 месяца. Что потом?

* * *

В январе умер Одилджон. Он плохо себя чуствовал и не ходил в школу. Ему было 9 лет. И Тимуру было 9 лет, он ходил в школу, только одним утром он не проснулся. Оба мальчика не дождались начала лечения. Не хватило сил дожить... В Ингушетии решение суда вступило в силу 3 мая 2012 года, а лечения нет, как и не было.

Сегодня я получила письмо из Калмыкии. Там 17 мая вступило в силу решение суда о том, что шестилетнюю девочку Айлану местные органы здравоохранения должны обеспечить лекарством. 25 января 2013 года маме Айланы выдали лекарства на 1 месяц, а процедура закупки препарата занимает 2 месяца. А если ребенок не начнет лечения, следующую закупку не объявят. Так сказали маме в местном минестерстве здравоохранения. Мамино письмо было из двух фраз: "25 января получила лекарства на 1 месяц. Что делать?" Я не знаю, что делать. Не понимаю, как это изменить. Закон есть, лекарства зарегистирированы, даже решения суда есть. Как жить? Кто научит?

29 января 2013 года

Альфия Ниязова о своем любимом внучке Даниске

Хочу рассказать, как Данис провёл новогодние каникулы.

Весь январь был насыщенным различными мероприятиями. Вначале пришли поздравить дед Мороз и Снегурочка от социальной защиты. Затем нас пригласил Благотврительный фонд "Дети России" на новогодние представление. За хорошую учёбу школа наградила поездкой в г.Екатеринбург, где посетили музей "Храм на Крови" и сходили театр "Колизей" на мультфильм "Снежная Королева". А с 9 по 31 января мы посещаем реабилетационный центр "Лювена", где не только лечимся, но и учавствуем в художественой самодеятельности (ходили колядовали), рисуем и лепим поделки под руководством педогогов! А еще была поездка с семьёй на ледовый городок в Екатеринбург. Ну и самый дорогой подарок у Даниски - это рождение сразу двух братьев!





2 февраля 2013 года

Как здорово, что Даниска начал подготовку к Конгрессу пациентов "Жизнь с мукополисахаридозом в России!» Даниска сделал подарок всем, кто приедет в Москву 2-3 марта, потому что делигация Свердловской области из 6 пап, мам и самой лучшей бабушки на свете едет в Москву с мишкой-МПС от Даниски. Спасибо Альфие Ниязовой, что она помогла своему любимому внуку подготовить нам фотографию, которую мы посчитали вызовом к участию в конкурсе! И не только мы. Мамы и папы МПС в Санкт-Петербурге попросили помощи в организации коллективной подготовке к Конгрессу. Дело-то не шуточное! Свердловская область подготовилась, собралась, заявила о своих докладах и перезентациях, вопросы к врачам прислала, а Санкт-Петербург хуже что ли? Ни капельки! Хорошо, Даниска надоумил! Вот и получается, что у Даниски ПЕРВОЕ место за участие в подготовке к Конгрессу! У Санкт-Петербурга ВТОРОЕ!

Остались еще несколько достойных мест… Участники! Ау! Смотрите, Вас могут опередить более проворные, более организованные, более оперативные МПСочки из других городов!

В Санкт-Петербурге готовились так. Сегодня в Санкт-Петербургской ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов "ГАООРДИ" состоялась дружеская встреча семей с детьми с мукополисахаридозом – членов организации МБОО "Хантер-синдром". В ходе встречи в непринужденной дружеской обстановке участники поздравили друг друга с началом наступившего года, обсудили насущные проблемы, наметили планы на будущее во имя здоровья наших детей. За чашечкой чая с тортиком поделились опытом в воспитании и семейной реабилитации, задали вопросы лечащему врачу Бучинской Наталье Валерьевне и Лязиной Лидии Викторовне. Дети играли с клоунами из компании «Доктор–клоун», пили чай с печенькой и, конечно же, унесли по целому мешку подарков.А еще дети вместе с родителями сделали открытку с приветствием Конгрессу "Жизнь с мукополисахаридозом в России" который состоится 2-3 марта в Москве.



Огромное спасибо Урманчеевой Маргарите Алексеевне, Хвостиковой Елене Акрадьевне, Захарову Владимиру и нашему любимому Доктору-клоуну, а так же всем-всем-всем, кто приехал поддержать наших МПСочек и провести этот замечательный зимний день на этом прекрасном празднике!

3 февраля 2013 года

Фотосессия "Редкое счастье"

Сегодня в Москве на Фотофабрике на Курской приключилось замечательное мероприятие!

Ванюшка и Мишутка Кокоревы из Твери серьезно поговорили с родителями, и на семейном совете было принято решение ехать на профессиональную фотосессию. Судите сами. Вы лично много раз принимали участие в фото сессии в качестве модели? Не завидуйте. Это плохое чувство. Лучше порадуйтесь вместе с нами. Мы давно планировали провести профессиональную фотосессию, но Москва же город особенный. Поэтому и фото сессия должна быть не такой, как в других городах. Не регионального масштаба мероприятие должно быть, соотвественно подготовка и привлеченные силы тоже ого-го! Дело тут не в регионе, а в том, что мероприятие должно быть грандиозным и знаковым. Поэтому на московской фото сессии должны быть дети из разных регионов. В Челябинске фото сессия прошла великолепно и феерично, нам было важно сделать не хуже и не ударить в грязь лицом. Планка-то была поднята так, что выдержать стилистику и уровень было просто делом чести. Дело-то политическое...

Вот такая стояла перед нами непосильная задача. Мы не будем рассказывать о том, как грустила мама Ира из-за того, что Семен подпростыл, и его, микробного, к другим детям привозить сегодня было нельзя. Мама Маша тоже загрустила и просила обязательно провести фото сессию летом - тогда злобных вирусов будет намного меньше, и шансов со всеми тремя детьми в полном здравии приехать на мероприятие значительно больше. Даша Колосова и Женечка Яловегина сегодня лежат в больнице, Кит и Сусанна приехать не смогли по разным причинам, но в следующий раз у нас участников будет не 15 семей, как сегодня, а столько, что часов на 10 работы. И это всё несмотря на то, что некоторые звездочки и их родители успели пообижаться, что не стали уговаривать и дожидаться, пока соблаговолит кто-то дозреть до выхода под софиты.

Оно и понятно, фотографироваться с Аюной на даче - это одна история, а в фотостудии - совершенно другая. Когда девочка в шортиках играет и бегает вместе со всеми МПСочками и обычными детьми по дачному участку, возле речки, участвует наравне со всеми в конкурсах и накрывании стола к обеду, чистит картошку - это одно. Не секрет, что есть и такие, которые могут сказать, что, мол, голова или живот разбоелелись ужасно и им требуется полежать, поэтому помочь чьей-то маме и принести чистый памперс ну нет ни каких физических сил. а Аюна с Иришей без простоев в чистке картошки или накрывании на стол молнией метнутся за памперсом, да еще извинятся, что отвлекались от проученного задания. А вот когда видишь Аюну в платье дивной красоты, с лентой, на которой написано "Мини мисс Тула 2012" и "Мисс Грация", "Маленькая красавица Тулы 2011». Титулы «Обаяние», "Маленькая мисс Россия 2011". Поджилки начинают дрожать, голос пропадает и кажется, что даже галстук бабочка начинает отчетливо махать крыльями. Мы сегодня наблюдали это удивительное зрелище. Пашка, Арсюша, Амин и даже невозмутимый Григорий приосанились, когда из зала выпорхнула девочка в джинсах, а вернулась Русская красавица в кокошнике. Да что там мальчишки! Мамы и папы мальчиков незамедлительно, не отходя от места, вслух заявили о своем желании срочно подумать о рождении дочери! Ну вот рекламу с Оксаной Федоровой и другими красавицами видели многие, а фотографии первых красавиц страны с редкими детьми? То-то и оно! Натали Портман помогает детям с ДЦП, потому что у нее сестричка имеет такой диагноз. Это здорово. У детей и взрослых с редкими заболеваниями пока нет своего медиа лица. Помогать им тяжело и сложно, и первые красавицы не стоят в очереди с желанием стать нашими защитницами. Вернее раньше не стояли, но красота спасет мир. Мы слышали об этом с детства. Вот теперь мы увидели, как это происходит.

Аюне и ее маме Кате не лениво было встать в 5 утра для того, чтобы с огромным чемоданом нарядов, лент, кокошников и удивительных туфелек-сапожек уже за полчаса до назначенного времени стоять у входа в фотостудию и своей искристой светящейся улыбкой встречать друзей и новых знакомых, идущих на фотосессию. Аюне 10 лет. Она такая маленькая и светлая, что с ней рядом становится уютно и красиво. Спасибо Екатерине и Баиру Домбаевым за то, что вырастили такую чудесную и славную девочку! Спасибо, что привезли к нам из Тулы в такой хмурый, но показавшийся нам светлым и солнечным день!

Еще одним нашим героем сегодняшних съемок бал наш давнишний друг Саша, ой простите! Александр Соловов - курсант Петровского кадетского корпуса. Он узнал о том, что нам нужны волонтеры для помощи на съемках и вызвался приехать в свой единственный выходной помочь с детьми. Потом мы вдруг вспомнили, что у Саши есть парадный мундир и на удачу спросили, не смог ли бы он приехать не только и не столько волонтером, сколько моделью. Саша приехал в парадном кителе и фотографировался вместе с нашими героями дня, помогал поправить прически, повязать банданки и принести стулья. Он был обычным мужчиной в прекрасном понимании этого слова. Почему нас это восхищает? Потому что, к сожалению, это не норма и правило, а удивительно, но мы рады, что дружим именно с такими людьми. Огромное спасибо Сашиной маме Ольге за участие в нашем чудесном празднике.

Рабочее название фотовыставки "Редкое счастье", вот этот день выдался действительно редким и счастливым! Не буду Вас утомлять долгими рассказами о том кто и как снимался. Как мамы девочек, глядя на Сашу в мундире, захотели подумать о сыне, о том как смущалась Юляшка, когда Саша подхватил ее на руки и как умилялись все родители Сашиной обходительности и предупредительности. Лучше покажем пару рабочих моментов съемок и начнем с нетерпением ждать результатов работы мастера - Ирины Фирсовой.

Многие родители были уверены, что идея волшебная, а затея обречена на провал, потому что снимать детей вообще сложно, а редких детей сложнее вдвойне. Тем более, что проект благотворительный! Фотограф не получает за работу ни копейки, а сил, времени, умения, такта и таланта вкладывает от души и без остатка, причем уже ни один месяц. Когда Ирина проводила съемки в быту - дома, в больнице, в садике, запечатлевав будни наших редких героев, мы уже перестали сомневаться, что многомесячный кропотливый труд Ирины даст волшебные результаты. Как ей удалось отработать за 3 часа с 15 семьями и более, чем с 50 человеками на площадке я не понимаю, но простоев не было ни секунды! Если у кого-то пропадало желание или настроение, следующие звездочки вспархивали под софиты, но ни толкучки, ни ругучек вообще не было. Спокойно, размеренно, с шутками и комплиментами мы справились с эти чудесным и сказочным заданием! Кто-то торопился на автобус в Рязань, кто-то подзадержался в пробке по дороге из Твери и Люберец, кто-то переживал из-за прыщика на носу... Сами понимаете, прыщ вскочил предательски именно этим утром, а тут такое событие грандиозное!

У Григория эта фотосессия была первой, но вел он себя как профессиональный актер и строил глаза, рожицы. Грише всего 4 года, и он настоящее чудо! Все мамы и папы, сестрички и друзья любовались профессиональной работой мальчика и гордились им вместе с мамой и папой. Но не только Гриша с удовольствием позировал и упивался возможностью попозировать. Каждая мама и каждый папа, каждый участник фотосессии был счастливым и гордым на этом фото-празднике.

Ирина признается нашей фотофеей единогласно и безоговорочно! Спасибо!!!

Цель нашей фото сессии создать социально-ориентированные снимки и донести до простых жителей нашей страны, что все дети любимы, прекрасны и одинаково нуждаются в заботе, любви и помощи! А редкие дети - тем более. Не помогать людям и детям, которым эта помощь необходима - грех. мы уже не говорим о Конституции, Конвенции о правах инвалидов, куче законов и подзаконных актов которые нарушаются в городах и весях нашей великой страны в отношении пациентов с редкими заболеваниями. Мы хотим достучаться до губернаторов и президента, чтобы государство взяло на себя обязательства по лечению детей и взрослых с редкими заболеваниями. Федеральное законодательство регламентирует порядок лечения таких пациентов. Хотим сказать спасибо Минздраву за то, что появились стандарты лечения мукополисахаридозов и других редких заболеваний. И мы верим, что дети перестанут умирать, не дождавшись лечения.

О местах проведения фотовыставки мы обязательно расскажем. Мы сходим на часть этих выставок и пригласим всех, кому интересна жизнь пациентов с редкими заболеваниями в России. У нас уже есть некоторые договоренности с предполагаемыми местами для проведения выставок, но мы пока сохраним интригу.

После фотосессии, конечно же, было веселое традиционное чаепитие, но о нем уже в следующий раз.

Спасибо всем, кто помог состояться нашему празднику!

11 февраля 2013 года

Наталья Журкова. Лечить или не лечить?

Заболел ребенок, простудился. Пришли вы к педиатру, получили свой маленький мешочек назначений, и через неделю все довольны и счастливы.

А тут вдруг – генетик. Какие-то анализы назначает. Слова умные говорит. Про гены, ферменты, тип наследования. А главное, вылечить совсем - нельзя, но лечить нужно.

Как же это так? Белок, например, резко ограничить. А что же малыш есть будет? А что я дома скажу? А как он в гости пойдет? А чуть, чуть дать можно? И почему мы в больницу попали?

Бродят эти невеселые мысли в голове, день, два, неделю. Так лечить или не лечить ребенка с наследственным заболеванием?

Лечение наследственных болезней может быть симптоматическим, этиологическим и патогенетическим.

Симптоматическое лечение наиболее часто применяется при наследственных заболеваниях. В большинстве случаев оно является единственным методом, используемом при лечении наследственного заболевания. Симптоматическая терапия бывает лекарственной. Это прием противосудорожных препаратов для купирования судорожных приступов у ребенка, антибиотикотерапия и многие другие виды лечения.

Для лечения наследственных заболевания часто используются физиотерапевтические методы лечения, лечебная физкультура. Особенно эффективны эти медоты при наследственных заболеваниях соединительной ткани (Синдром Элерса-Данлоса, Синдром Марфана и др.).

К симптоматическому лечению можно отнести и лечение, направленное на предотвращение развития осложнений при ряде наследственных заболеваний. Например, назначение бета-блокаторов при Синдроме Марфана для предотвращения расширения корня аорты, исключение некоторых групп лекарственных препаратов и инсоляции при различных видах порфирии.

Этиологическое лечение направлено на устранение причины заболевания. При наследственных заболеваниях единственным методом этиологического лечения является генотерапия, и менее известное направление - клеточная терапия. Сейчас методы генотнрапии активно разрабатываются для ряда наследственных моногенных заболеваний, в частности Болезни Дюшена, а также для онкогематологии. Первый генноинженерный препарат Glybera был разрешен Еврокомиссией в ноябре 2012 года для лечения тяжелого наследственного заболевания - липопротеинолипазной недостаточности.

Патогенетическая терапия наследственных болезней

Мутация в гене приводит к нарушению работы фермента, который кодируется этим геном. Патогенетическое лечение направлено на коррекцию биохимических и физиологических изменений, возникающих в результате недостаточной активности фермента.

Если вещество, которое не может переработать организм, поступает с пищей, например аминокислота, то главным способом лечения заболевания является ограничение поступления этого вещества, то есть – диетотерапия. Данный метод лечения активно используется при лечении аминоацидопатий (фенилкетонурия и др.), органических ацидурий (пропионовая ацидурия и др), галактоземии и ряде других заболеваний. Особенно хочу подчеркнуть, чем раньше начата диетотерапия, тем больше шансов, что у ребенка не разовьется тяжелая клиническая картина заболевания.

Дорогие родители, заболевания данной группы приводят к очень тяжелому поражению центральной нервной системы (судороги, умственная отсталось), печени, почек и других органов и тканей. Ребенок не «перерастет» заболевание, и фермент вдруг не появится. Поэтому «дам ему капельку, крошечку, ну пусть дитя порадуется» - обернется для ребенка и всей вашей семьи серьезной бедой. Не рискуйте здоровьем вашего малыша, еда – это безусловно важно, но, поверьте, это не главное в жизни. Есть другие радости и удовольствия.

Второй метод патогенетической терапии, это введение различных витаминов и коферментов, метаболитов в тех случаях, когда они не синтезируются или недостаточно синтезируются в организме, либо эти вещества являются коферментами, то есть они активируют какой-либо из биохимических процессов. Это комплексная метаболическая терапия при митохондриальных болезнях, назначение биотина при недостаточности биотинидазы, прием пиридоксина при гомоцистинурии, введение витамиа Е при одной из форм наследственных атаксий, обусловленной дефицитом этого фермента.

Иногда для терапии наследственных болезней применяются вещества, останавливающие патологические процессы, происходящие в организме из-за недостаточности фермента. Примером такой терапии служит прием орфадина при наследственной тирозинемии I типа, который предотвращает накопление патологических метаболитов тирозина в организме.

Еще одним вариантом патогенетической терапии является восстановление правильной работы ряда ферментов путем введения препаратов, воздействующих на метаболизм в определенных тканях и органах. Это терапия бифосфанатами при различных типах несовершенного остеогенеза.

Следующим методом патогенетической терапии является ферментозаместительная терапия. Метод, при котором недостающий фермент вводится непосредственно в организм. Ферментозаместительная терапия сейчас разработана для болезни Гоше, мукополисахаридозов первого, второго и шестого типов, для болзни Помпе, болезни Ниммана-Пика типа С и ряда других заболеваний.

Чем раньше ребенку будет поставлен диагноз наследственного заболевания и начата ферментозаместительная терапия, тем меньше вероятность развития серьезных клинических проявлений заболевания.

Как правило, препарат вводится один раз в неделю или в две недели. Внутривенно, под контролем медицинского персонала.

Естественно, у родителей возникает ряд вопросов, связанных с ферментозаместительной терапией. Многие сразу же вспоминают, как кого-то «подсадили» на инсулин, и еще на что-то еще, а потом этот кто-то сам инсулина «спрыгнул». Кто-то боится «подсаживать» ребенка на иглу, приводя в пример наркоманов. Кто-то не хочет пропускать школу, колледж, институт. Мамы маленьких пациентов, как правило, боятся еженедельных капельниц, потому что малышу больно и страшно. Я понимаю все страхи и сомнения родителей, но заболевания, при которых применяется ферментозаместительная терапия, относятся к группе прогрессирующих заболеваний, в конечном итоге приводящих к тяжелой инвалидизации и сокращению продолжительности жизни больного. По-другому, эти заболевания не лечатся и единственная возможность помочь ребенку – это постоянный прием препарата в течение всей жизни.

Ваш ребенок будет бегать или сидеть в инвалидной коляске? Видеть все вокруг или смотреть через толстые стекла очков? И так ли важен один пропущенный школьный день, если ваш сын или дочка могут оказаться прикованным к постели?

Лечение ребенка с наследственным заболеванием – очень сложный процесс, требующий много усилий со стороны врачей различных специальностей. И очень важную роль в этом процессе играют родители. Их желание сотрудничать, принимать предложенное лечение, их отношение к терапии. Ведь для ребенка очень важно, когда близкие рядом, вместе с ним. Тогда и гидролизат не такой горький, и капельница – не так больно, и физиотерапию можно пережить.

Мама и сын идут по больничному коридору.

- Мы сейчас с тобой быстренько прокапаемся и дальше поедем. И фильм успеем посмотреть, а дома опять уроки делать.

Пусть ваши дети радуются вместе с вами!

Отправьте SMS-сообщение с ключевым словом ЖИВИ на короткий номер 3434 и сумму пожертвования цифрами через пробел, например, ЖИВИ 300 на короткий номер 3434. В ответ на сообщение вы получите SMS для подтверждения платежа. Подтверждение платежа может прийти с короткого номера, на который отправляли первоначальное SMS-сообщение, или с сервисного номера оператора связи.

Услуга доступна для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Tele2, Тинькофф Мобайл, Yota. Допустимый размер платежа — от 1 до 15 000 рублей. Стоимость отправки SMS на номер 3443 – бесплатно. Комиссия с абонента - 0%.

Договор оферты МТС. Договор оферты Билайн, лимиты. Договор оферты Мегафон, банка Раунд. Договор оферты Tele2. Договор оферты Yota. Договор оферты Тинькофф Мобайл.

Мобильные платежи осуществляются через платёжный сервис MIXPLAT. Совершая платёж, вы принимаете условия Оферты.

Информацию о порядке и периодичности оказания услуг и условиях возврата вы можете получить по телефону +7 495 775 06 00 или почте support@mixplat.ru