Второй Всероссийский конгресс «Жизнь с Мукополисахаридозом в России»

2-3 марта 2013 года в Москве, в Руc-отеле блестяще прошел Второй всероссийский конгресс «Жизнь с Мукополисахаридозом в России».

Мукополисахаридоз крайне редкое заболевание. Это аксиома. На наш конгресс съехалось колоссальное количество людей. Более 200 человек посетило наш конгресс! В ходе конгресса было заслушано более 20 выступлений, обсуждено множество вопросов, возникающих в уходе, лечении, обучении, жизнедеятельности пациента с МПС и его семьи. Среди докладчиков на конгрессе выступили те, кого мы с Вами давно любим и знаем, кому хотели задать множество важных вопросов и от кого мечтали получить советы и рекомендации. Возраст докладчиков был от 9 до 65 лет. Это были пациенты и профессора, доктора наук и просто папы, счастливые и печальные мамы, клоуны, психологи, специалисты в разных областях наук. География проживания наших уччастников конгресса может поразить воображение любого! Краснодар и Якутск, Калмыкия и Екатеринбург, Челябинск, Краснодар, Каменск-Уральский, Тверь, Владимир… Несмотря на то, что конгресс позиционировался как всероссийский, у нас были гости из Франции, Германии, Израиля, Украины, Белоруссии, Армении и других стран.

В рамах конгресса были проведены две основных программы: социально-психологические аспекты жизни «редкой» семьи и «редкий» ребенок – счастливый ребенок. Маленькие участники конгресса получили массу положительных эмоций! При расставании некоторые плакали или отказывались уходить без обещания прийти еще завтра или хотя бы в следующий раз! Маленький концерт для родителей не оставил равнодушными никого!

Впрочем, лучше предоставить слово участникам конгресса.

Оксана Рябинина (Орел):

Всем привет. Хочу поделиться своими впечатлениями о конгрессе. Так быстро пролетели эти два дня. Во-первых, мы узнали много новой информации о мукополисахаридозе, пообщались с такими же родителями, как и мы, послушали много историй о жизни семей с больными детишками. Ведь все наши истории схожи, все мы пережили похожие чувства, узнав, что наши дети больны. Во-вторых, доклады докторов были очень интересны, познавательны, мы почерпнули информацию, о которой и не знали. А какой доклад был у врачей-психологов, это просто не передать словами! Волшебство настоящее! Настолько трогательным он был, что я не могла сдерживать слезы (и не только я).

Наш Петя просто в восторге от поездки! Он очень сдружился с Амином. И даже когда нам уже надо было уезжать, он сказал что никуда не поедет, а остается здесь. Самый главный клоун с собачкой загримировал Петю под клоуна, так он, не умываясь, и поехал на вокзал. Все обращали на него внимание, улыбались, подмигивали, показывали жестами, что он классно выглядит.

Так трогательно было, ну просто до слез, когда мы отъезжали от отеля и уже сидели в шаттле, в окне отеля появились ребята-клоуны и детишки, игравшие в это время с ними, и стали прощаться с Петей, махать руками, подпрыгивать. И Петя, и мы в ответ тоже махали руками. И так продолжалось пока мы не скрылись за КПП отеля. Столько тепла, доброты! А когда мы сели в поезд, Петя все время меня спрашивал: «Ну когда мы еще поедем в Москву, мам? Ну скажи тете Снежане, чтобы еще нас позвала». Лег спать в поезде, и говорит: «Вот я сейчас засну, и мне приснится отель и мой друг Амин». А когда проснулся, сел писать свой отзыв о поездке. Причем сам, никто его не заставлял.

Очень понравилась фотовыставка! Просто звездочки! А какие картины и портреты! Чудеса! Я была очень удивлена, что их написала такая хрупкая девушка. Вот это талант!

Какие красивые вещи сделанные своими руками я привезла с конгресса! Огромное спасибо всем мастерам и мастерицам! Спасибо за «революционную» литературу, буду просвещать наших докторов!

Огромное спасибо, нашей дорогой Снежане, волонтерам, волшебным клоунам, всем докторам, фотографам, в общем, всем тем, кто участвовал в организации этого прекрасного конгресса! Всем низкий поклон, крепкого здоровья и сил!

Юлия Федулова (Челябинск)

В эти выходные, 2 и 3 марта, в Москве состоялся Второй Общероссийский Конгресс по мукополисахаридозу «Жизнь с МПС в России».

Челябинская область попыталась весьма активно включиться в подготовительную работу, и очень сложно было только одно: дождаться, когда же наконец придёт вечер 1 марта, и я полечу в Москву. Пока ожидали, придумали (вернее, доработали) логотип конгресса, создали новенький баннер для подобных мероприятий «Хантер-синдрома». Я смонтировала небольшой клип из фотографий с «редкой фотосессии», ну и конечно, небольшое слайд-шоу про наш метеорит, так как предполагала, что могут быть вопросы. http://youtu.be/j3uIubRty6E — это ссылка на наше видео. Кроме этого, я сагитировала ехать на конгресс наших Первухиных.

Когда я прилетела в Москву и нашла гостиницу, расположилась в номере, я спустилась вниз чтобы попить чай и ознакомилась с фотовыставкой, которую подготовили специально к конгрессу. Замечательные фотографии деток и взрослых, которые смогли попасть на московскую «редкую фотосессию». Очень жизнеутверждающий проект.

Первый день конгресса был насыщен полезной информацией от врачей и психологов. Доклады ортопеда, генетика, психологов, выступления родителей с рассказами о своих детях. Первой, с кем я познакомилась, была Олеся Мышенкова, мама Вадима из Якутии (МПС 4), замечательная адекватная и активная молодая мамочка, уверенная в том, что всё будет хорошо. Вот они, те люди, что формируют нашу ноосферу. Чем больше таких уверенных мамочек, тем больше вероятности, что дети будут жить и получать лечение.

Было очень приятно видеть всех мамочек и деток, с которыми заочно знакома по фотографиям и форуму www.mps-russia.org. Дети во время конгресса были заняты с аниматорами. Единственное, что доставляло мне дискомфорт — это огромная ростовая кукла львёнка (многие уже знают, как я отношусь к ростовым куклам), но она была яркая, и я просто могла, завидев львёнка издали, спрятаться или удалиться.

Было приятно познакомиться с директором компании Фармимэкс — поставщиком нашего Наглазима. Это же замечательно: услышать, что директор компании обещает следить за своевременностью закупки Наглазима для Челябинской области.

Вечером после первого дня конгресса мы не удержались и поехали с мужем на Красную площадь (муж прилетел на конгресс утром вместе с Первухиными).

Во второй день было моё выступление. К сожалению, я не имела возможности подготовиться как следует, поэтому предполагаю, что была несколько скучна в своём рассказе. В общем, второй блин выступлений на конференциях у меня тоже получился комом.

Снежана Митина: Все слушатели категорически не согласны с Юлиной оценкой своего выступления! Нам было чрезвычайно интересно!

После меня выступала Асия Ибраева, автор книги о Ерлане. После выступления Асии плакал весь зал. Трогательно и жизнеутверждающе, несмотря ни на что. Асия, спасибо вам, такие рассказчики и такие рассказы просто необходимы в рамках подобных мероприятий, но крайне мало находится людей, готовых об этом говорить с достоинством и спокойствием.

Второй день конгресса получился чем-то вроде обучения для родителей: как жить с этой особенностью ребёнка, как не сдаваться и как всегда идти вперёд. Родилось несколько идей на будущее и сразу нашлось много активистов. Я очень надеюсь, что все без исключения мамочки получили заряд бодрости, оптимизма и сплочения коллектива. Жаль, что приходилось слышать истории о том, как родители не верят в спасение детей, не хотят ничего делать, закрываются в раковинах своего горя и сопротивляются поддержке. Что бы ни происходило, нельзя замыкаться в своих трудностях. Это фраза расхожая, но именно за эти выходные я увидела наглядно, как она действует. Дети — это наша общая ответственность. Возможно, поэтому в Челябинской области такая запутанная тема с родственными связями помогающих и тех, кому нужна помощь. Я прям чувствую, как мне иногда стреляют в спину пронзительные мысли: «да ты подмазаться хочешь, такая-сякая, вот и занимаешься Наглазимом». Поверьте, подмазаться можно гораздо более простыми способами, нежели суд с Министерством Здравоохранения, это во-первых. Во-вторых, мне в связи с моими человеческими качествами и особенностями характера это вообще не надо. Просто мы несём ответственность за тех, кто не может защитить себя сам. Родители, которые не хотят использовать все шансы для спасения своих детей — такие же моральные преступники, как и просто те, кто знает о беде и ничем не помогает.

Очень понравилось знакомство с Настей Дерендяевой и её мужем, которые готовы активно включаться в социальную работу МБОО «Хантер-синдром».

Снежана Александровна носилась по этажу как савраска и успевала не просто отвечать всем, а ещё и отвечать с юмором. Снежана, берегите себя и своё здоровье! В такие моменты, когда я об этом думаю, мне даже стыдно становится, что я не могу помочь вам в достаточной степени, так как совершенно безграмотна юридически. Я могу тут всё что угодно делать в области, но только предварительно мне надо обращаться к вам за консультацией, а это уже получится, что я вас дёргаю, а я не хочу лишний раз дёргать.

Большое спасибо Евгению Митину и его семье за организацию мероприятия такого уровня! Спасибо тем, кто помогал семье Митиных в этой организации. Спасибо ортопеду из ЦИТО Приорова за заочную консультацию Настасьи и за очную консультацию Лены и Юлечки. Татьяна Первухина с Леной и Юлей в день возвращения домой уже выполнили часть рекомендаций: прошли рентген, побывали у ортопедов и даже заглянули к генетику. Им точно пошла на пользу эта поездка.

Спасибо всем родителям, которые были на конгрессе, за их живой интерес к такой вот большой-большой социальной стороне нашей жизни — детям. Рассказчикам — за их рассказы, компаниям, поддержавшим своим присутствием и участием, — за то, что присутствовали на конгрессе и внушали уверенность в завтрашнем дне.

Спасибо фонду «Подари жизнь» за возможность Первухиных поучаствовать в конгрессе! Ну и наконец, спасибо Рус-Отелю, что приняли нас всех, разместили, накормили и проконсультировали, за какое время можно добраться до Красной площади.

Я очень надеюсь, что смогу и дальше присутствовать на таких конференциях, что смогу чем-то помогать Снежане в её невероятно масштабной деятельности.

Ну и в заключение могу сказать, что я очень надеялась рассказывать на конгрессе о первых инфузиях Насти, Лены и Юли, но рассказала только о том, что лекарство прибыло в Челябинскую область в день моего вылета из неё. Желаю всем, чтобы лечение не прерывалось, чтобы страна не забывала о своих гражданах и не жалела на них денег.

p.s. Клоун с собачкой мне рассказал, что собачка после первого дня конгресса, где она без остановки скакала много часов подряд, уснула в метро, потом дома спала где-то до двух часов ночи, а потом выспалась и потащила хозяина гулять. Вот это энергия! Вот у кого нужно учиться энергичности всем, кто был на конгрессе. Звания самых энергичных участников заслуживают Снежана и собачка!

Наташа Шугаева (Краснодар)

Всем привет! Хочу сказать слова благодарности нашей любимой, дорогой Снежане! Снежаночка, спасибо за конгресс — за организацию, проведение, за возможность общения! Отдельное большое спасибо всем врачам, которые принимали участие, за их доклады, за массу нужной, важной и полезной информации! Спасибо всем волонтерам, которые очень внимательно и трепетно организовывали досуг детей, прибывших на конгресс с родителями! Спасибо клоуну за радость и возможность улыбаться, глядя как он и его собачка играет с детьми! Спасибо представителям благотворительной организации, которая провела благотворительную ярмарку! Большое спасибо фотографу, которая сделала просто суперские фото и мы могли полюбоваться на «Редкое счастье», на наших любимых деточек! Огромное спасибо всем участникам! Я так рада была увидеть старых, добрых и таких родных друзей, познакомиться с новыми! Если вдруг кого-то не упомянула, всем СПАСИБО!

Аля Ниязова (Бабушка Даниски, Свердловская область)

Здравствуйте, Всем! Мы тоже долетели хорошо! Всех нас встретили! А я самая счастливая — меня встречал мой дорогой, ЛЮБИМЫЙ внук Даниска, несмотря на позднее время. Даже не верится, что я поучаствавала на конгрессе! Это первое моё такое выступление на на такую большую аудиторию. Всё понравилось, всё было вкусно и уютно! Большое-прибольшое спасибо Снежане! У меня не укладывается в голове так всё организовать до мелочей. Это я к тому, что у меня большая семья, и знаю, как это трудоёмко, сколько требуется сил и терпения. Благодаря конгрессу со многими встретилась наяву, получила много информации, просто пообщалась! Главное, увидилась и поговорила с Асиёй, и ещё главная награда для меня — то, что меня наградили подарком «Лучщая бабушка»! Данису показываю, хвастаюсь подарком, и как раз пришла учительница и тоже вручила ему граммоту за участие в конкурсе. Побывав на конгрессе, прибавило вдохновения и уверенности. Будем надеяться и ждать нашего лекарства!

Настя Дерендяева (Пермский край)

Наконец-то я добралась до компьютера. Очень много впечатлений, которыми сразу по приезду хочется поделиться со своими близкими! Во–первых хочется поблагодарить организаторов конгресса! Спасибо Вам большое, что вы всех нас вместе собрали! Отдельное и огромное спасибо Снежане! Спасибо докторам и мамочкам за консультации и советы!

Наш папа Костя знал о нашей болезни самый минимум. Только то, что рассказывала ему я. Теперь же наш папа самый просвещённый! Для меня же конгресс — это не только много полезной информации, это глоток воздуха, который зарядил меня позитивной энергией! Вот уже завтра поедем в Пермь на капельницу. И я пойду всем раздавать наши УМНЫЕ книжки! Наши любимые дедушка и бабушка уже прихватили парочку почитать.

Не могу удержаться от комментария про замечательные стихи Снежаны. У нас с Сашей есть целая книжка стихов! Теперь это самая любимая Сашина книжка. Слушает с удовольствием. И, видя Павлушку на фото, с радостью кричит «мальчик Паша!» Спасибо Вам, Снежана, за такие замечательные стихи!

Асия Ибраева (Казахстан)

Здравствуйте дорогие мои! Хочу поделиться со всеми Вами своими впечатлениями от моего участия на конгрессе пациентов 2013 «Жизнь с мукополисахаридозом в России». Каждый из нас по-своему понимает, что такое счастье. А для меня мое участие уже в третий раз на конгрессе на тему «Жизнь с мукополисахаридозом» — это было настоящим счастьем в моей жизни, длиною в два дня! Спасибо огромное нашей Снежане за приглашение меня на этот замечательный конгресс.

Так сложилась моя судьба,что почти 25 лет своей жизни я прожила бок о бок рядом с этим редчайшим, коварным заболеванием — Мукополисахаридозом! Уже исполнилось 3 года,как не стало моего сына Ерлана, так как эта коварная болезнь забрала его у нас.

Мой сын родился в 1984 году в немецкой фрауклинике, где мой муж проходил воинскую службу на должности офицера Советской Армии. Казалось бы, сын родился заграницей, где медицина самая современная, но тогда даже там никто не уделял должного внимания таким заболеваниям, как Мукополисахаридоз, и не было еще изобретено спасительное лекарство от него. Те 80-е годы -это было время полнейшей вакуумной изоляции информации об этом заболевании и ни один ученый не мог изобрести лекарства для спасения. Все больные были обречены, и у каждого больного был свой срок.

Помню, в 1988 году, когда в Москве, в Институте генетики Ерлану впервые поставили диагноз — МПС-2 (синдром Хантера), врачи сказали, что мой сын навряд ли доживет до 16 лет. Но он дожил почти до 25-ти лет без единого лекарства от его болезни. Казалось бы, уже нет сына, и я должна навсегда забыть это заболевание, вырвать из памяти все что связано с ним… Но я оказывается не могу, все забыть и стереть из памяти это ненавистное слово Мукополисахаридоз. Как и все дорогое, что было связано с моим сыном. А Вы, дорогие мои российские друзья, помогаете мне в этом!

Спасибо Всем Вам за участие и поддержку меня в самый трудный момент моей жизни. Общение с Вами дает мне силы жить дальше. Хочу сказать отдельное спасибо нашей Снежане за тот праздник, который она подарила всем нам и нашим деткам на этом конгрессе. Это был праздник души, радости, счастья, добрых улыбок и веселья и праздничных подарков! Снежана наша — уникальная личность, такой, как она больше нет. Несмотря на то, что у нее самой такой тяжелый ребенок, она всегда с нами рядом и всегда там, где нужна ее помощь. С именем Снежаны в корне изменилась вся жизнь с Мукополисаридозом для многих пациентов. Снежана своим упорным трудом все же добилась как регистрации спасительного лекарства от этой болезни, так и начала лечения этой болезни во многих регионах России. И с каждым разом все больше семей в России испытывают счастье от долгожданного лечения своих деток!

Да, эти два дня стали для меня самыми счастливыми, запоминающимися днями в моей жизни! И то воплощение счастья нужности тебя многим семьям МПС твоими советами по воспитанию редкого ребенка переполняли меня в эти два дня! Я испытывала счастье от того, что я вновь встретилась со своими близкими, очень добрыми друзьями, с которыми меня связывала одна проблема — как достойно прожить жизнь с Мукополисахаридозом! Снежана очень постаралась, чтобы эти два дня остались у нас всех самыми запоминающими днями нашей жизни! Сколько слез радости, счастья испытали многие семьи МПC, которые получили из рук Снежаны подарки — жизненно необходимую аппаратуру для своих деток! А какой веселый праздник был устроен для наших деток — они пели, танцевали с клоунами, веселились и были счастливы как никогда, так как они собрались все в одну большую семью МПС из разных уголков России и, как говорит Юля Расько, они может быть даже впервые в жизни почувствовали себя обычными детьми! Я думаю, это самое настоящее счастье!

Спасибо всем-всем, кто каким-то образом помог провести это мероприятие! Давайте друг другу дарить счастье от общения друг с другом, будем внимательны к себе и к окружающим и не забывать говорить волшебное слово — СПАСИБО! ВМЕСТЕ МЫ СИЛА!

В своем небольшом выступлении 3 марта на конгрессе я упустила очень важный момент — еще раз поблагодарить Снежану и Татьяну Дмитриеву за растиражирование моей книги о Ерлане «Преодоление» в размере 500 экземпляров. И также поблагодарить всех-всех мамочек за распространение этой книги как по многим регионам России, так и за ее пределами. Ведь там, на конгрессе, многие мамочки узнавали меня именно по моей книге. И столько теплых слов я услышала как в свой адрес, так и написанной книги! Спасибо Вам Всем! Низкий поклон Вам от всей нашей семьи за вот такую искреннюю поддержку, за память о Ерлане! Знаете, нам очень приятно, и мы гордимся Всеми Вами, зная что где-то далеко-далеко от твоего родного дома ,за тысячу-тысячу километров живут такие милые мамочки ,твои российские друзья, которые вот так чтут память о твоем сыне! Как на первом конгрессе, так и на этом был показан фильм памяти о Ерлане. Не было ни одного человека в зале, которого бы не затронул этот фильм. Но когда он закончился, и Все встали — это тронуло меня до глубины души. Такой мощной поддержки и такого искреннего участия я никогда не ощущала у себя на родине. И только у Вас в России я все это ощутила! Спасибо, что Вы Все есть у меня — вот такие добрые, чуткие, милые российские друзья!

Как я говорила в своем выступлении, мне казалось, что я прилетела как будто на свою родную планету, где все говорят на очень понятном тебе языке, где у всех одни и те же проблемы и где все рады встрече с тобой. Ты рада видеть родные, близкие тебе лица, и детки все похожи друг на друга, как братья и сестры. И ты понимаешь, что ты приехал в гости в свою большую семью МПС! Два дня погостить в своей родной семье МПС — это ли не счастье?

Тематика конгресса была очень полезной и содержательной. С какими интересными докладами выступили врачи и все наши мамочки! Особенно мне запомнились доклады Оксаны, мамы Петеньки и Альфии, бабушки Даниски. Какое серьезное обращение к Путину получилось у Пети и как он выразительно прочитал стихотворение! И Даниска — молодчина, хорошо прочитал стих. Каждый раз убеждаешься, какие все же наши детки творческие личности. Вон как Иришка спела, а потом и Юляшка! Молодцы!

Я упустила еще рассказать Вам о той полезной, очень интересной просветительской литературе, которой одарили всех ,участников конгресса. Каждая из брошюр представляет из себя ценное методическое пособие, как для врачей ,так и родителей, воспитывающих детей, больных Мукополисахаридозом. Так например, брошюра под названием «Принятие диагноза» — это настольная книга для всех родителей таких деток! Здесь подробно рассказывается с того момента как семья впервые узнает о том, что их ребенок болен таким тяжелым недугом, что надо делать — все поэтапно, как помочь своему ребенку: в обучении, в его социализации, как родителям в тесном взаимодействии с врачами решать медицинские проблемы, возникающие при болезни их детей. Обязательное применение физиотерапии и очень важная информация и знания для всех родителей таких деток в вопросах применения анестезирующих средств и наркозов при операциях. Очень ценная книжка. По вопросам физиотерапии и анестезии — отдельная книга. Просто здорово! Сразу вспомнила 90-е годы, когда я почти к каждому врачу, к которому обращалась со своим сыном Ерланом, показывала памятку для врачей (два, пожелтевших со временем, напечатанных листа, где говорилось ,что это за заболевание и что будет происходить с каждым органом при его прогрессировании), которую я привезла со Всероссийской конференции по лизосомным заболеваниям, проходившей в Москве в 1992 году. И все — больше никакой не было информации. А сейчас сколько информации! Сколько методических пособий! И я хочу сказать огромное спасибо всем тем, кто помог составить и издать такую ценнейшую литературу для Всех нас! Очень познавательно читать про МПС-3. Я не знала даже, что у МПС-3 существуют четыре типа — А, В, C, D. А какой интересный «Редкий журнал» — здесь и медицинское обозрение некоторых редких заболеваний и мнение эксперта и законодательные акты. Очень полезный журнал — для родителей, врачей и чиновников от власти. А наш всеми любимый Павлушкин дневник -ему ЦЕНЫ НЕТ! Ведь именно в нем очень подробно описана и наглядно показана — вся НАША ЖИЗНЬ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ.

Вы Все знаете, что наша Снежана -творческая личность ! И ее стихи никого не оставляют равнодушными!

…Мы оглянемся и пойдем,
C улыбкой отряхнув печали
Мы улыбнемся и поймем,
Что путь далек, а мы в начале
Мы сможем это пережить
Переболеть и перевзвесить
Ведь мы с тобой умеем жить.
И петь, когда уж не до песен.
Переболеем, что ж, вздохнем,
Оставим прежние печали,
Мы все сумеем, все пройдем
Ведь мы опять стоим в начале.

Какие замечательные, жизненные и правдивые слова! СПАСИБО!

Катя Коновалова (мама Саши Рябова)

Хочу поблагодарить организаторов, благотворителей, фотографов за красивые фотографии, врачей специалистов этого замечательного конгресса. Отдельные слова благодарности нашим донорам, которые помогли провести такое важное и полезное мероприятие! За возможность встретиться с таким количеством мам, пап, бабушек выслушать советы врачей и рассказы семей, друг от друга мы узнаём больше информации. Без всего этого каждый сидел бы и потихонечку горевал о своей беде, не зная, что делать дальше, а благодаря вам сейчас об этом знают и говорят все — от нас простых людей до политиков и президента. Очень бы хотелось чаще встречаться.

Я провела замечательные 2 дня, у меня столько впечатлений и полезной информации, это для меня как толчок и заряд энергии. Теперь я точно знаю, что делать — дальше идти вперёд и добиваться поставленной цели. Сегодня я сходила в больницу и раздала врачам — психиатру, неврологу, педиатру и заведующей поликлинике — брошурки и наш редкий журнал. Все, и врачи, и медсестры были рады и сказали что обязательно прочитают, что им очень интересно, и вообще они любят читать и узнавать больше новой информации. Особенно была рада наша новая молодой специалист-невролог, которая пришла к нам только 3-4 месяца как. Улыбалась и поблагодарила. Я отдала ей брошюрки про каждый тип мукополисахаридоза, ведь весь наш путь и начинается именно с этого врача.

НАШЕЙ СНЕЖАНЕ!
Она всегда спешит на помощь,
Просить ее не нужно, звать.
Хоть днем придет, хоть ночью в полночь.
И долго не заставит ждать.
И каждый день, Тебе, Снежана,
Сказать спасибо мы хотим.
Ведь там, где ты- там много света.
Пусть будет свет твой негасим!

Огромное спасибо за то, что подарили нам с сыночком портативный отсасыватель, самим приобрести нам не под силу.

Снежана Митина: слюноотсосы получили еще 4 семьи, и небулайзеры достались тем детям, которым они очень-очень нужны, а их почему-то все не было и не было. Две семьи получили кислородные концентраторы. Кому-то это все покажется не очень понятным или даже не полезным… А вот тем мамочкам, которым вручили эти чудесные девайсы, хотелось плакать от радости. Потому что их детям очень тяжко без кислородных концентраторов, небулайзеров и слюноотсосов. Огромное спасибо Ольге Богуславской и Александру Сучкову, Алексею Высоцкому и его другу Алексею, руководителю ООО «ЛАМЕС» г-ну Зотову В.М. за приобретение этих волшебных аппаратов, без которых нам было тяжело и страшно. Как хорошо, что у нас есть добрые феи и волшебники, которые помогают сбываться таким мечтам! Фотоотчет о вручении чудо-техники тут: http://vk.com/mpsrussia#/album-50577336_170472904.

Татьяна Гертман (Екатеринбург, мама Илюшки)

Всем привет! Только добралась до компьютера. Два дня ушло на доставку литературы по всем врачам (еще паллиативную не охватила), оказалось маловато, хотя тащила три сумки. Один день был посвящен еще и капельнице по-совместительству. Был «не наш день», сначала долго выписывали рецепт и получали препарат в аптеке (это ноу хау нашего минздрава), потом ждали инфузию. Никак не могли попасть в вену Илюхе и Дане (мы капаемся в один день). А потом начал бастовать инфузомат: пищал каждые 15 минут (у нас один инфузомат в отделении и поэтому с одного аппарата капают двум детям). Все измучились, и мы, и медсестра.

До писем руки еще не дошли, постараюсь в ближайшие дни. Хочу также выразить огромную благодарность всем организаторам конгресса. Все очень понравилось! Спасибо огромное!

Юля Расько (Ставрополь)

Всем привет из Ставрополя! Добралась до форума через телефон, не очень удобно, но очень хочется поблагодарить ещё раз организаторов и всех участников Конгресса! Было очень приятно нам с Иришей познакомиться со всеми. Спасибо огромное за массу полезной информации. Ира мне позже сказала: «Мама, я впервые почувствовала себя своей среди своих. Никто не спрашивал, почему у меня такие руки кривые и почему у меня глаза какие-то не такие, мутные». Были моменты конечно и тревожные, без этого никак, к сожалению. Но в общем мы рады, что смогли тоже поучаствовать, большое спасибо! Дай бог всем СИЛ И ЗДОРОВЬЯ!

Проект «Редкое счастье». Фотограф Ирина Фирсова

Межрегиональная благотворительная общественная организация «Хантер-синдром» просит Вас поддержать наш проект «Редкое счастье».

Настоящий проект представляет собой фотовыставку, которая охватывает проблемы такого редкого заболевания, как мукополисахаридоз.

С научной точки зрения, мукополисахаридоз (или просто МПС) – редкое генетическое заболевание, вызванное дефицитом в организме лизосомных ферментов, контролирующих процесс внутриклеточного расщепления макромолекул мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Отсутствие или дефицит ферментов приводит к накоплению неразложенных мукополисахаридов фактически в каждой клетке организма. В результате развиваются прогрессирующие поражения различных органов организма.

В реальности — это дети, обычные дети, попавшие в зависимость от обстоятельств. Разная форма тяжести заболевания по-разному отражается на жизни этих маленьких людей и их семей. Им всем нужны врачи, лекарства, уход, забота и любовь. Эти дети особые, и нет единого шаблона поведения родных и близких в сложившейся ситуации.

В рамках настоящего проекта показана обычная жизнь детей с мукополисахаридозом: с их радостями и горестями, посещением больниц и праздничных мероприятий. Всё как у здоровых детей, и все совсем не так.

Также содержатся истории о детях, рассказанные ими и их родителями. Основными участниками проекта стали москвичи, а также ребята из Твери, Тулы и Чечни. Работа над проектом продолжается.

Надеемся, что данный проект поможет привлечь внимание к проблемам «редких» детей и их родителей.

20 марта 2013 года

Самый улыбчивый МПСочка, у которого мама с самыми загадочными и красивыми глазами

Все мы очень ждем весну. Устали от холодов и морозов, метелей и заносов, но весна все не торопится к нам.

Один наш знакомый волшебник сказал, что ему очень срочно нужно купить и передать мешок полезностей для самого улыбчивого мпсочки, у которого мама с самыми загадочными и красивыми глазами. Я конечно же зависла — у нас все мпсочки очень улыбчивые, а глаза у всех без исключения мам красивые и загадочные. Мне этот добрый волшебник начал рассказывать, что мальчишка, о котором идет речь имеет самые прекрасные веснушки и самую любящую маму… Я пошла искать веснушки у сына, но не нашла их. Это не про меня, решила я, значит, зона поиска уже сузилась. Юлю, Дашу, Женечку и остальных девочек с их мамами я исключила из круга поиска еще тогда, как только услышала, что речь идет о мальчишке, но дальше мои поиски никак не хотели увенчаться успехом. Я всю голову сломала, пока перебирала и скидывала волшебнику ссылочки на того или иного красавца в нашеv «Павлушкином дневнике», но волшебник смеялся в ответ и говорил, что в мешок счастья будет сложена теплая куртка, толстовка, несколько комплектов брюк (для сугробов, прогулок зимой и летом, домашних дел и торжественных мероприятий), несколько футболок и других приятных и очень нужных именно этому мпсочке одежек. Я очень люблю волшебников и их загадки, но тут просто запуталась! Как выбрать самую лучшую маму с самыми красивыми и загадочными глазами, когда у меня других мам с другими глазами просто нет? Если Вы догадались раньше, то в следующий раз я позвоню Вам! А пока смотрите, как здорово подошли эти замечательные одежки самому улыбчивому мпсочке, сыну мамы с загадочными и красивыми глазами. И им обоим, и мне, и волшебнику было необыкновенно радостно и приятно, что все одежки пришлись в пору и принесли много радости!

24 марта 2013 года

Чудеса продолжаются

Чудеса продолжают происходить с нами. Мы в них верим и стараемся творить их сами! Видимо, потому они и происходят! Мое сказочное восьмое марта продолжается! Для тех, кто не в теме, делюсь радостью!

Благодаря Ольге Богуславской и Александру Сучкову семь инфузоматов приехали ко мне в канун восьмого марта. Потом мы сделали фотографию-открытку с Краснодарской МПС-красавицей Фросей, фиолетовыми мишками, бусами и инфузоматом. Такую открытку мы отправили по электронной почте семи счастливицам в качестве поздравления. Самое интересное, что все счастливицы не догадались, что это не знак, а открытка поздравлялка. Все вежливо поблагодарили за поздравления и похвалили идею. Пришлось перезванивать и подробно расспрашивать каждую счастливицу, что именно она видит на фотографии-открытке. Все семеро перечисляли всё изображенное на фотографии, а инфузомат называли последним и после паузы и вздоха. Потом мы рассказывали зачем прислана эта открытка, почему изображен инфузомат и что же все это значит. Мы не станем говорить кто из семи счастливиц плакал, кто радовался и начинал петь гимн или просто визжал от радости, мы просто потихонечку будем выкладывать фотографии счастливиц с инфузоматами в руках!

Встречайте! Мама Юли и мама Бусика! Спасибо Ольге и Александру!

Счастье ЕСТЬ!

Hunter in Focus

Россия участвует в международном проекте «Hunter in Focus» или в нашем варианте «В фокусе — синдром Хантера». Это значит, что по всей стране пройдет фотовыставка «Редкое счастье — ЖИТЬ», в которой будут выставлены портреты наших пациентов с мукополисахаридозами! Мы хотим привлечь внимание к отсутствию равного доступа к лечению пациентов с редкими болезнями на примере пациентов с разными формами мукополисахаридоза в разных регионах страны. В Санкт-петербурге и Челябинске, Краснодаре и Екатеринбурге уже идут переговоры по фотовыставке. Если кто-то готов подключиться к проведению такого замечательного мероприятия в своем регионе — мы будем признательны и очень рады. Фотограф Ирина Фирсова 2-3 марта 2013 года презентовала в Рус-отеле фотовыставку «Редкое счастье», теперь продолжение этой фотовыставки пройдет еще в ряде регионов страны. Мы редкие, но сильные ВМЕСТЕ!

В Америке, Германии и Польше прошла международная фотовыставка «Hunter in Focus». Нам очень сильно хотелось стать участниками этого проекта. Мы писали письма, вели переговоры и в очередной раз убедились, что мечтать надо, потому, что мечты сбываются! Наша Российская фотовыставка будет включать в себя фотографии троих пациентов с мукополисахаридозом II типа, их семей и уже выставляемые в Америке, Германии и Польше по три хантеренка из каждой страны.

В России буквально вчера прошла фотосессия. Так что пока репортажная съемка из фотостудии.

Мы очень надеемся, что Ирина и Оксана расскажут нам свои впечатления о подготовке к участию в международном проекте. Как для них прошел этот день и что порадовало или удивило их в этот морозный весенний день.

29 марта 2013 года

15 мая в ТЦ «Европейский» пройдет открытие международной выставки «В фокусе синдром Хантера»

Приглашаем Вас поддержать яркий социальный проект «В фокусе – синдром Хантера» с участием известного итальянского fashion-фотографа Рика Гудотти (Rick Guidotti). Проект Рика – это необычная экспозиция фотографий детей с синдромом Хантера, оформленная в стиле фьюжн. Кроме того, что она высокохудожественна с точки зрения фотографического искусства, экспозиция затрагивает самые тонкие струны души. В фокусе фотографа – дети с редким заболеванием «Синдром Хантера» (мукополисахаридоз второго типа). Из-за того, что болезнь несколько огрубляет черты их лица, они становятся похожими на «маленьких взрослых», хотя на самом деле продолж