Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация “Хантер-синдром” Помочь Детям

Павлушкин дневник(2009 Осень, ч.2)

Осень 2009 года, часть 2

25 октября, 2009

25 октября 2009 года

Солнечный пес

Нам сегодня сказочно повезло. Мы ходили в гости к Олли! Были на обычном-необычном занятии. Года два или три собирались и никак не складывалось. То простужались, то просто тяжелый период в жизни, то время не совпадало, то еще какие-то невозможности. А сегодня с нашими друзьями из Балашихи мы наконец-то добрались до солнечных занятий. Как это выглядит можно посмотреть по ссылочке: http://www.youtube.com/watch?v=5yWvWUNIXe0.

Мы просматривали ролик после занятий... и мальчик сказал:"Олли!" На занятиях он все время оглядывался, когда собаку звали по имени. Почему? Очень просто. Наша собака очень похожая на Олии называется Джинни, а вот любимая сестрица носит имя Оля. Поди разберись кто тут кто...

Очень солнечное занятие с солнечными людьми и солнечными собаками... Осень-то оказывается не только дождь и хмурое небо, а очень даже СОЛНЕЧНОЕ время! Кстати, занятия проходят на четвертом (!!!) этаже, но мы и туда сами забрались, и оттуда самостоятельно спустились. Какой чудесный день! Спасибо Татьяне, Олли и всем их помощникам!

28 октября 2009 года

Кит и Саша. Инфузия



Кит загорает в снежно-слякотной Москве под специальным,
особым солнышком в реабилитационном центре НЦ ЗД РАМН



Кит и Саша не только капаются вместе
(у Саши капельничка в правой ручка, а у Кита в левой ножке)



Похожи, как братья близнецы...

31 октября 2009 года

Кит и Саша. Поход в театр



А тут правда, не очень понятно кто больше похож на настоящего Карлсона…
Тот, который на афише или тот, который возле…
Хотя, какие тут могут быть сомнении – конечно ВОЗЛЕ! Вы еще сомневаетесь?



Кит и Саша приобщаются к прекрасному с огромным удовольствием.
Особенно, когда прекрасное рядом с Сашиным папой!





Спектакль про Пеппи похоже, рассчитан на героев более старшего возраста.
Во всяком случае, он вверг Кита в филосовские раздумья.



Кит увлеченно читает программку спектакля



Кроме спектакля представилась чудесная возможность полюбоваться
на хорошеньких девчонок, которые увлеченно обсуждали с мамами
первую часть спектакля

7 ноября 2009 года

Имбирные пряники

Наши друзья были приглашены на чудесное мероприятие – изготовление имбирных пряников. Волонтеры из «СитиБанка» хотели устроить праздник пряников для наших друзей. Ну какой же праздник получится, если гостей будет мало, да еще среди них не будет Кита, Павлика, Егора и Лены? Правильно - никакой. Вот и они так подумали. Потом еще немного подумали, и еще немного подумали. Короче говоря, нас они позвали. И не пожалели. Таких шалунов и затейников они раньше никогда не встречали.

Мы так боялись опоздать, что приехали раньше всех, даже раньше организаторов и волонтеров. Зато успели хорошо освоиться и радовались каждому приходящему волонтеру и другу, многих из которых не видели больше года, а кого и больше двух лет. Попутно с изготовлением печенья мы немножко провели просветительскую работу среди волонтеров, и рассказали им о том, на сколько сильно им повезло встретить такое сокровище как Кит, Лена или Павлик. Согласитесь! Страна-то большая, а МПСочек кот наплакал...

В общем, смотрите сами

7 ноября 2009 года

Памяти Ерлана Ибраева. Один на один с болезнью.

Вот такое письмо получили мы сегодня.

Здравствуйте Снежана! Пишет Вам мама Ибраева Ерлана, 24-х лет, cиндром Хантера! Помните где-то в мае 2008 года я разговаривала с Вами по телефону из Алматы по поводу лечения препаратом Elaprase, и Вы давали мне тогда дельные советы. Вся моя семья сейчас убита горем - мы потеряли самого дорогого, самого любимого, светлого человечика - нашего Ерланчика. Cнежана! Вприложении имеется файл, в котором я очень подробно описываю всю его историю из жизни, и назвала я ее "Один на один с болезнью". Я очень прошу Вас, Снежана, если это возможно, пожалуйста разместите эту историю на Вашем сайте. Я хочу, чтобы историю из жизни моего сына прочитали многие родители детей, больных синдромом Хантера. Заранее Вам благодарна за это.
С уважением к Вам,
Асия

Ерлану 9 месяцев

Здравствуйте, Снежана! Пишет Вам мама Ибраева Ерлана – синдром Хантера, 24 года. Помните, где-то в мае 2008 года я звонила Вам из Алматы по поводу лечения препаратом Elaprase. Как только я узнала через Интернет, что болезнь моего сына лечится, и успешно, препаратом Elaprase, радости моей не было конца. Я была рада, что наконец-то появилась надежда на излечение от этой страшной болезни. Я бесконечно благодарна Вам, Снежана, что Вы своим упорством, неимоверным трудом добились, что болезнь синдром Хантера встала в ряд с другими болезнями, которые надо лечить, добились регистрации препарата и поставок его на территорию России. И вот сейчас благодаря Вашим усилиям многие российские детки с синдромом Хантера принимают лечение препаратом Elaprase.

После нашего разговора по телефону, я была окрылена надеждой, что тоже, как и Вы, я добьюсь лечения синдрома Хантера на территории Казахстана. Я сразу же начала писать письма во все высшие инстанции, но все безрезультатно. Все свои 24 года наш сын Ерлан страдал и мучился от этой страшной, редчайшей болезни. Немного из его истории болезни: родился 26 ноября 1984 г в ГДР, в городе Висмаре, в немецкой фрауклинике. Муж военнослужащий, там тогда он проходил воинскую службу. Когда сын родился, немецкие врачи мне сказали: “Kinder good!” В 1985 году нашу семью переводят на новое место службы в город Ош, Киргизия. Нашему Ерлану тогда было всего 9 месяцев.

Все проблемы со здоровьем начались после 1,5 лет. После того, как он переболел бронхитом, гнойным отитом, мы заметили явное отставание в его развитии. Он не слышал, не оборачивался, не произносил никаких звуков. Я повезла его к сурдологу, чтобы проверить его слух, но врач мне заявила, что он еще маленький, и у них нет такой аппаратуры. Привозите в 3 года, тогда посмотрим. С тех пор я не находила себе места! Я была обеспокоена тем, что за болезнь у моего сына?

Здесь Ерлану 4 годика,
спецсад для слабослышаших

Во время очередного отпуска мужа мы повезли сына на обследование в Алмату, в областную больницу. Там врач-неврапотолог мне прямо в глаза заявил: “Да ваш сын - дебил, посмотрите какая у него голова - гидрецефальной формы, он никогда не будет у Вас говорить, лучше сдайте его в дом инвалидов и не мучайтесь!” Я была просто шокирована таким заявлением. В ответ я сказала, что не верю, что он дебил, так как у моего сына очень умные глаза, и я приложу все свои силы, чтобы он заговорил. Невропотолог назначил тогда моему сыну дефицитные по тем временам (1987 год) лекарства - цинаризин и церебрализин, и сказал принимать полгода. После 3-х месячного применения этих препаратов у моего сына начались судороги. Мы с мужем приняли решение как можно быстрее лететь в Москву, чтобы установить точный диагноз сыну.

В 1988 году, когда нашему Ерланчику было 4 года, Институтом генетики г.Москвы был выставлен окончательный диагноз – Мукополисахаридоз-2, синдром Хантера, Нейросенсорная тугоухость 3-й степени. Когда я узнала от генетиков об этом страшном, неизлечимом, очень редком, смертельно-опасном заболевании, я ревела навзрыд. Также я была подавлена тем, что нет лекарства от его заболевания, что всю жизнь мы с сыном будем один на один с этой болезнью, так как многие врачи ни только не знали это заболевание, но и не слышали про него никогда. Вердикт генетиков, что мой сын проживет всего 16 лет, добил меня окончательно.

Врачи успокаивали меня, и в то же время наказывали мне на будущее, что будет очень тяжело, и только от меня зависит, как будет развиваться мой сын - говорить, читать, писать. Врачи предупредили меня, что болезнь будет прогрессировать с годами, и где больше будут откладываться мукополисахариды, тот орган и больше будет страдать. Что нужно будет обращаться к узким специалистам.

Вот с таким заключением и рекомендациями мы вернулись в войсковую часть г.Ош, Киргизия. С тех пор прошел уже почти 21 год, и я, оглядываясь назад, поражаюсь, откуда у меня тогда, у такой молодой, хватило сил поднять такого ребенка. Ведь мы были семьей воннослужащих, и рядом не было никаких помощников – ни дядей, ни тетей, ни бабушек, ни дедушек. Как вчера, помню себя, как я три раза в неделю с сыном на руках с пересадкой на 2-х автобусах ездила на другой конец города Ош к дефектологу на занятия по ритмике, гимнастике языка. Ежедневно нужно было заниматься перед зеркалом, приходилось иной раз держать язык карандашом, так как он был тяжелый и неуклюжий. Показывая буквы в зеркале, учила произносить звуки, потом и слоги. И когда через полгода мой сын произнес "ма-ма", я была на седьмом небе от счастья.

Ерлану 10 лет,
спецшкола для слабослышащих

Так как наш сын плохо слышал нам нужен был спецсад для слабослышащих, такого сада в Оше не было, поэтому мой муж написал рапорт о переводе из-за болезни Ерлана в г Алма-Ату (Казахстан), так как там был такой спецсад. С 1991 года мы стали жить в Алма-Ате. Все четыре года посещения спецсада для слабослышащих я с сыном была рядом, так как устроилась нянечкой в его группу, несмотря на свое высшее экономическое образование. Я училась у сурдопедагогов - как с ним надо заниматься, и проделывала то же самое дома.

Потом была школа спец-интернат для слабослышащих - 10 классов. Да и за это время было много проблем со здоровьем. Где-то в 10 лет случился приступ паховой грыжи, нужно было срочно делать операцию. Помню, как я закрыла дверь в операционную, не пропускала каталку с сыном, пока не скажут мне, какой наркоз будут давать ему. Когда я услышала, что наркоз будет такой же как всем – интубационный, я попросила заведующего анестизиологии отменить операцию, так как на руках у меня была расписка с подписью Главного генетика о противопоказании интубационного наркоза. Меня в шутку назвали “Героической мамой”, которая своим телом, как амбразуру, закрыла дверь в операционную. И, заодно, благодарили меня за это, так как могли быть плачевные последствия. Созвав консилиум врачей, досконально обследовав сына, они успешно провели операцию по удалению паховой грыжи.

Буквально через полгода появилась киста на семенном канатике справа, и снова операция. Делали операцию в той же больнице, и проблем с наркозом уже не было.

Ерлану 14 лет. Новый год

10 лет обучения в спец-интернате – отдельная целая страница из жизни моего сына. Первые годы были очень тяжелыми, новые предметы, другой коллектив. В этой школе училось много детей из семей глухих, поэтому все они общались между собой на пальцах, жестами. Я была против, чтобы мой сын говорил жестами, и я приложила много сил, чтобы отучить его от этого. Все 10 лет мы учились вместе, решали примеры, писали упражнения по русскому языку, учили географию, историю. За этот период мой сын из мычащего, еле говорящего ребенка превратился в умного, любознательного человечка, интересующегося историей, географией, астрологией, информатикой. Он увлекался коллекционированием детских энциклопедий с картинками по истории, географии, астрономии, конструированию, и мы ни в чем ему не отказывали.

Где-то в 8-ом классе, когда мой старший сын – он программист по образованию - купил компьютер домой, Ерлан целыми днями не отходил от него, все смотрел и наблюдал что делает брат. А через неделю я увидела Ерлана за компьютером, мы со старшим сыном удивлялись, как быстро он овладел компьютером. Ведь его никто не учил. А потом у них в школе-интернате были соревнования по информатике, где он занял 1-е место и получил грамоту.

За все эти годы я сделала заключение, что с больными с синдромом Хантера надо заниматься каждый день, развивать их всесторонне, чтобы потом увидеть результаты своего труда.

После окончания школы сын все чаще и чаще стал спрашивать, почему он не такой как все, почему он маленького роста, почему нет лекарства от его болезни? И каждый раз я вселяла в него надежду, что очень скоро ученые-врачи изготовят лекарство от его болезни, и Ерлан будет здоров. И лицо его светилось от радости.

Болезнь с каждым годом прогрессировала все больше и больше, начались проблемы с сердцем - порок митрального клапана, учащенное дыхание. А в 2007 году после перенесенного воспаления легких здоровье сына резко ухудшилось. Появились отеки на ногах, на руках, повышенное давление, тахикардия. Сидя, стоя, он засыпал. Капали кавинтон, пили мочегонные, гликозиды, но состояние здоровья не улучшалось.

В парке отдыха "Тау-Дастархан". 22 года

И вот 2008 год. Хочу сразу же уточнить, что самым первым о лекарстве Elaprase из Интернета узнал Ерлан. Радости нашей от этой новости не было конца! Написав письма во все высшие инстанции по поводу лечения моего сына препаратом Elaprase, я стала ждать ответы.

Пока ждали ответ от Минздрава, мы чуть не потеряли Ерлана, из-за прогрессирования болезни отложения мукополисахаридов в дыхательной системе, произошла блокировка воздушных путей, и сын чуть не задохнулся. По настоянию многих наших друзей, что в Китае лечат все болезни, мы срочным порядком вылетаем туда. Китайские врачи обследовали Ерлана с головы до пят. В первую очередь они сделали эндоскопию носоглотки, и оказалось, что воздуховод сузился до 3-х мм. Китайские врачи для спасения сына предложили сделать операцию - введение в трахею металлической трубки-трахеостомы, и мы согласились. Эту операцию мы сделали в августе 2008 года. Согласившись на эту операцию, хотя другого выхода у нас не было, мы с мужем и не предпологали даже, что столкнемся с огромными трудностями по поводу трубки.

И вот в сентябре 2008 года мы вернулись домой с кучей проблем. Каждый час надо было закапывать в трубку лекарство для разжижения мокроты. Если не разжижать, то все твердеет, и человек задыхается. Очень часто приходилось отсасывать слюну электроотсосом, который привезли с Китая, так как у нас в Казахстане такого нет, а без него мы бы ни прожили и одного часа. Ежедневно нужно было два раза в день вытаскивать трубку из основания трахеостомы и чистить, стерилизовать ее, потом ставить на место, менять ежедневно вокруг трахеостомы стерильные марлевые салфетки. Так незаметно, не имея медицинского образования, я стала медсестрой, врачом по жизни. Я даже научилась у китайцев ставить системы, и ставила два раза в день Ерлану.

Китайский профессор-оторинголог обещал нам через три месяца cделать операцию по расширению носоглотки лазером, убрать трубку. И так с такой надеждой, что скоро уберут трубку, мы прожили три месяца, считая каждый день. Нам с мужем было тяжело смотреть на Ерлана, как он мучается от этой трахеостомы.

По приезду домой, я снова начала писать письма по поводу лечения препаратом Еlaprase. Где-то в середине сентября получила, наконец-то, первый ответ от Минздрава, который ждала 3 месяца, и тут же была им разочарована. Один ответ - таких денег нет! Но я решила не падать духом, а продолжать писать, и писала. Где-то в октябре пришел ответ из аппарата Президента республики Казахстан, где было написано, что мое письмо переадресовано в Алматинский акимат, это местные органы власти, с просьбой рассмотреть мое письмо и дать ответ. Но, не дождавшись ответа, в начале ноября мы выехали в Китай, так как пришел вызов на вторую операцию.

Неделю ушло на обследование, неделю подпитывали сердце, так как операция предстояла быть сложной, и врачи боялись, что сердце не выдержит. И вот 25 ноября 2008 года была сделана операция по японской технологии – расширение носоглотки с помощью лазера. На следующий день 26 ноября у нашего Ерланчика был день рождения. Купив торт “С днем рождения“ (в Китае к таким тортам прилагается корона, которая одевается на именинника), одев на него корону , мы пригласили весь медперсонал нашего отделения в палату, чтобы отпраздновать это событие. Мы поздравляли Ерланчика и врачей за успешно проделанную операцию.

Китай, г.Урумчи. День рождения, первый день после 2-ой операции

Находясь в китайской больнице, я всегда думала о том, почему китайская медицина лучше нашей? Да просто, cовсем иначе они относятся к своей работе, к своей профессии. Более ответственно. Они очень дорожат своим рабочим местом, авторитетом, ведь они знают, что любая жалоба со стороны больного, и они тут же будут уволены.

Китай, г.Урумчи, в палате.
Осталось совсем немного
до нового 2009 года

В Китае престижно иметь зарубежное образование. Почти все врачи-профессора имеют либо японское, либо американское образование. Каждую среду весь медперсонал идет на занятия английского языка, у них все медсестры и врачи свободно владеют компьютером. Китайцы очень любознательны, и я в этом убедилась, когда мы впервые приехали в больницу. Узнав, что у Ерлана такое редчайшее заболевание, очень много врачей приходило просто посмотреть на него, пощупать, потрогать его. А многие просто вышли на английский сайт, чтобы получше узнать об этом заболевании, а потом приходили и убеждались, что действительно перед ними больной с Синдромом Хантера. А у нас никому нет дела до этого заболевания. Когда я одной нашей начальнице по здравоохранению в г.Алматы давала почитать информацию об этом заболевании, она мне сказала: "А мне это зачем читать?" Вот и вывод, почему наша медицина отстает от той же китайской медицины!

После операции мы считали каждый день,когда спадут послеоперационные отеки, когда уберут трубку, и вот где-то 20 декабря врач позвал нас в кабинет эндоскописта. Посмотрев через нос эндоскопом, врач сказал, что отеки уже прошли. Но когда он ввел эндоскоп в отверстие трахеостомы, лицо его вдруг сильно побледнело. Спустя некоторое время врач позвал нас в кабинет, и, объясняя, показывая трахею, сказал, что трубку убирать нельзя, так как трахея стала мягкой и еще сузилась. А если убрать трубку, то сын задохнется. Когда мы спросили, почему так произошло, врач сказал, что это все из-за основного заболевания, оно прогрессирует. Я, как могла, прятала от сына мокрые от слез глаза, так как не знала, что ему сказать. Казалось, все наши надежды разом рухнули. Но на следующий день пришла врач, профессор-пульмонолог, и сказала, что еще можно найти выход - поставить в трахею каркас, который расширит трахею. Но эту операцию надо делать в Пекине, и только через 5 месяцев.

И вот снова мы ухватились за эту ниточку надежды. Я объяснила Ерлану, что врачи сказали, что надо еще подождать. Потом поедем в Пекин, и уберем трубку. Вернувшись домой, мы с нетерпением ждали окончания пяти месяцев. Это были тяжелые, мучительные месяцы ожидания. Ночами постоянно падал кислород, и приходилось одевать на сына кислородную маску, подавать ему кислород от прибора, вырабатывающего его, который мы также, как и другие необходимые для жизни Ерлана приборы, завезли из Китая. Просто таких приборов у нас в Казахстане и в помине не было. Я вообще не представляю, чтобы мы делали без этой аппаратуры, давно бы уже потеряли сына.

Как-то пришел к нам врач-пульмонолог послушать Ерлана. Она зашла в комнату, где спит сын, и ахнула от удивления: "Да у Вас дома реанимационное отделение - вся аппаратура, нужная для спасения жизни!"
"Да", - сказала я ей - "Мы без этой аппаратуры не прожили бы и одного дня”.
В течение этих пяти месяцев я продолжала снова писать письма. Акимат не ответил на наше обращение к главе государства, а переадресовал письмо в управление здравоохранения г.Алматы. Откуда пришел ответ, что в бюджете не заложена такая большая сумма, и они ничем не могут помочь. Потом по новой я писала в Минздрав, объясняла, в каком состоянии сын, что Elaprase ему жизненно необходим. И опять тишина…..

Наступил май 2009 года. Нас вызвали в Пекин на операцию. Две недели Ерлана тщательно обследовали. И вот заключение врачей - каркас в трахею поставим, но трубку убирать не будем, так как образовались большие отеки вокруг отверстия. Мы с мужем были очень расстроены, мы не знали, что говорить сыну, ведь он все 5 месяцев жил с одной надеждой - убрать трубку. Китайские врачи нас убедили, что надо быстрее вводить каркас в трахею, так как она может слипнуться. Но мы даже не предполагали, сколько будет проблем после этой операции. Когда поставили каркас, возник вопрос о длине металлической трубки, так как первая трубка не доставала до каркаса. Потому что каркас размером 1,5х4,5 см поставили посередине трахеи. Поэтому сыну временно ввели пластмассовую трубку, и где-то в течение недели мы лежали в реанимации на искусственном кислороде. Мы радовались, когда наконец-то ввели в каркас длинную металлическую трубку. Мы думали, что теперь будет легче чистить трубку и сын не задохнется.

После операции Ерлан чувствовал себя хорошо где-то в течение двух недель, а потом снова начались проблемы. Был сильный кашель и падал кислород. Китайские врачи недоумевали, в чем дело. Вроде бы операция прошла нормально. И вот нас снова направили к эндоскописту. Я испугалась, потому что почувствовала, что ничего хорошего не услышу. Так и вышло. Заключение врачей было таковым: мы, что могли, то сделали, но основное заболевание спустилось вниз, оно дошло до трахейных трубок, и они сужаются. "Вам срочно надо лечить основное заболевание препаратом Elaprase".

Китай, Пекин. В реанимации после 3-й операции, июль 2009 года. Последние месяцы жизни

И вот в конце июля 2009 года мы возвращаемся домой, хотя без проблем не обошлось. Через 3 часа полета у Ерлана стал резко падать кислород, и 2 часа мы летели с кислородной маской. Мы так были рады, что летели на своем родном казахстанском самолете “Аир-Астана”, где наши стюардессы очень помогли нам с подачей кислорода в маску. Я не представляю, что было бы, если мы летели бы китайским самолетом.

После того как мы вернулись домой, я снова начала писать письма. Мы цеплялись за каждую ниточку знакомств, которые могли бы помочь в решении нашей проблемы. А когда наш старший сын обратился с просьбой помощи к вице-министру Минздрава г.Биртанову Е.А. и тот обещал нам помочь, мы были очень рады такой новости. Биртанов посоветовал нам обратиться к директору фармации г.Алматы г.Оспанову Е., чтобы тот, в свою очередь, вышел на посредников, либо непосредственно на компанию Shire, производителя препарата Elaprase. Вице-министр заверил нас, что как только найдут лекарство, Минздрав оплатит поставку препарата до конца 2009 года. А в 2010 году вливания будут проходить в г.Алматы.

Мы каждый день жили с надеждой, что очень скоро мы получим этот препарат и вылечим сына. С такой надеждой жил и наш Ерланчик. Он каждый день писал на бумаге: «КОГДА?» Говорить он не мог из-за трахеостомы.

Как приехали с Китая, здоровье у сына совсем ухудшилось. Он сам с помощью длинных трубочек отсасывал себе слюну, так как чувствовал где ее больше. Ночами постоянно падал кислород. Мой муж через одного своего друга, Оскара, работающего в МИДе, познакомился с американским бизнесменом, которому рассказал всю нашу проблему. И американец обещал нам помочь, чем сможет. Конер, американец написал письмо своему другу Вилли, объяснил нашу проблему. В свою очередь Вилли через свои каналы вышел на многие представительства компании Shire как в США, так и в других странах. Также, Вилли вышел на Министерство обороны США с просьбой помочь сыну полковника Ибраева, военнослужащего МО РК. Спустя некоторое время из США пришел ответ. МО США ответило, что готово оплатить 3-х месячное лечение препаратом Elaprase нашему сыну, если он туда приедет. Но, к нашему великому сожалению, мы вынуждены были отказаться, так как Ерлан уже был нетранспортабелен. Также спустя неделю, поступило приглашение на лечение от одной Израильской фирмы, на которую вышел директор фармации Оспанов Е., но мы тоже отказались. Я была очень рада, что нам решили помочь, протянули руку помощи ни только с Казахстана, но и из Америки, Израиля. Но в то же время я очень сожалела, что если бы эта помощь была год назад, когда Ерлан чувствовал себя лучше и мог свободно летать на самолете... И я уверена, мы бы смогли вылечить сына.

Мы убедительно просили наших фармацевтов, чтобы они в кратчайшие сроки завезли Elaprase, так как сыну становилось все хуже. Так как применение Elaprase должно быть непрерывным, я обратилась к депутатам, Акиму, губернатору г.Алматы с просьбой о заложении в бюджет 2010 года определенной денежной суммы на закупку этого препарата. Одни люди, чиновники, врачи, иностранцы, такие как вице-министр Минздрава Биртанов Е ., директор фармации г.Алматы Оспанов Е., Оскар из МИДа, представитель ООН, врач, профессор Молдахметова Шолпан, президент ассоциации врачей и провизоров Казахстана Садыкова Айжан, Конер и Вили из США, протягивали нам руку помощи, помогали чем могут. Другие, такие как зам. Акима по здравоохранению г.Алматы Сейдуманов С. и зам. Начальника управления здравоохранения по г.Алматы Куанышбекова Р. тянули нас назад, постоянно создавали препятствия в решении нашей проблемы.

И вот наступил октябрь 2009 года, самый трагический месяц в жизни нашего сына. Еще в конце сентября мы обратились к Оскару из МИДа, чтобы он посодействовал отправлению ходатайства от директора фармации г.Алматы Оспанова Е. перед посольством Казахстана в Великобритании с тем, чтобы в свою очередь, посольство уже ходатайствовало перед компанией Shire, производителем препарата Elaprase, об отпуске препарата в количестве 48 флаконов для лечения Ерлана в кратчайшие сроки. Нужно было перевести выписку на английский язык, и здесь нам очень помогла Молдахметова Шолпан из ООН. Как только отправили ходатайство, стали с нетерпением ждать ответа. Ерланчику с каждым днем становилось все хуже и хуже, не давала покоя слюна, ее было столько много, что приходилось отсасывать через каждые полчаса. Ночью он не мог спать лежа, он спал полусидя с кислородной маской, так как резко падал кислород. 11 октября рано утром встал, начал чистить слюну, но ее было очень мало. И вдруг резко начал падать килород. Я быстро закапала ему разжижающее, включила на всю мощность кислород. Все пришло в норму. Весь день он просидел за компьютером. Как бы не было ему плохо, он без дела никогда не сидел...

И вот уже как час, как я не могу написать это страшное для нашей семьи число - 12 октября 2009 года. Когда перестало биться сердечко нашего очень дорогого, всеми любимого, умного, cветлого человечика - Ерланчика. Он не дожил до своего 25-летия всего 1,5 месяца. Все свои годы сын мучился и страдал от этой страшной болезни - синдром Хантера. Он был один на один с этой болезнью, и никогда не падал духом. Даже умер он по геройски. Стоя, взявшись за водуховод. Он до последней минуты не сдавался, боролся за жизнь, но болезнь взяла свое...

И надо же в тот день, когда умер наш сын, пришло известие из Великобритании от компании Shire, что они согласны выслать лекарство, только надо выслать им выписку из истории болезни Ерлана на английском языке.

Ерлану не хватило глотка воздуха, чтобы услышать такую радостную весть. Ведь последние 2 месяца он жил одной надеждой на Elaprase. Сын надеялся и верил, что оно излечит его от этой страшной болезни, но не успел дожить до этого...

Наш Ерланчик был Человеком с большой буквы. Все люди, которые хоть раз соприкасались с ним по жизни, всегда поражались его острому уму, смекалке, жизнерадостности. Он был артистом. Мог показать пародию на любого человека. Последний год жизни Ерлан совсем не выходил из дома, потому что надо было постоянно чистить трахеостому. Но он не падал духом, никогда не хныкал и не плакал, как бы ему тяжело не было. Он работал на компьютере, скачивал из интернета очень много информации, компоновал в папки, занимался самообразованием. Он как будто торопился все успеть и все познать... Это был человек с большой силой воли. Даже китайские врачи были поражены его сильному характеру. На каждую операцию он шел, не боясь, с улыбкой на лице. В память о нашем дорогом и любимом Ерланчике, я решила написать эту Историю из его жизни - "ОДИН НА ОДИН С БОЛЕЗНЬЮ". Очень тяжело мне было писать эту историю, каждую строчку из его жизни я проживала дважды, со слезами на глазах. Делала перерывы, и снова садилась писать, хотя все клавиши ноутбука были мокрыми от моих слез. Говорила "немного", а получилось много. Боялась пропустить каждый миг из его жизни.

Снежана! Наш Ерланчик очень любил выходить на Ваш сайт, читал постоянно Павлушкин дневник, рассматривал все фотографии детей-хантерят и всегда задавал мне вопрос, почему я ничего не пишу про него. И я отвечала, что обязательно напишу как только начнем капать Elaprase. Поэтому, в память о моем сыне, я очень прошу Вас, Снежана, пожалуйста разместите на своем сайте эту историю из его жизни, пусть другие родители, кого коснулась эта страшная болезнь - синдром Хантера - почитают ее и сделают себе выводы на будущее.

Снежана! Низкий поклон Вам от всей нашей семьи! Мы благодарны Вам, что Вы одна из первых, вступили в неравный бой с этой страшной, смертельно опасной болезнью. Мы от всей души желаем Вам победить эту болезнь! Пусть Ваши детки станут такими, как все!

C уважением к Вам, мама Ерлана и вся моя семья!

8 ноября 2009 года

Анечка. МПС-2.

Анечка – наша прибалтийская МПСочка. Она там одна. Нет, неверно. Она, возможно, вообще одна. МПС-2 или синдромом Хантера только страдают мальчики. Это редчайший случай. Ранее были описаны несколько случаев МПС-2 у девочек - см., например <эту статью>. Анины родители бились за начало ФЗТ, за финансирование лечения. Бились как могли... Через СМИ, прокуратуру, суд. Мы все вместе переживали и молились за Анечку. Боялись за неё, как за родную. А когда все молятся, борются и верят, все обязательно получается. И вот письмо мамы:

Хочу поделиться нашей радостью, 06.11.2009 наконец-то наступил наш долгожданный день. Утром к 10 часам приехали в Детскую республиканскую больницу. После нашего осмотра врачами пришло время вводить катетер, что было самым неприятным во всем процессе. Веночки лопались на ладошках. Наконец удалось катетер ввести в левую ступню. Аннушка не капризничала, только плакала от боли.

Наш врач приняла решение в первый раз лекарство капать медленней. Первые 15 минут по 8мл/час, потом 16мл/час, а последние 50мл - 24 мл/час. Аннушка, молодец, очень все терпеливо перенесла. Никаких осложнений не было. Так мы в 19:00 закончили своё капанье. Лекарства Ане полагаются на полгода, но это нам даёт время для дальнейшей борьбы за право на лечения.

12 ноября 2009 года

Все мы с нетерпением ждём рассказов о Димкиных дельфинах! Курс дельфинотерапии у Димы еще не закончился, но мы уже знаем, что Дима и дельфины уже подружились. Дима общается с дельфинами на их языке - мальчик посвистывает, а дельфины ему отвечают. Димка проходит без особых напрягов улицу длинною в 150(!) домов. Засыпает, не успев лечь. Либо сидя, либо под углом 45 градусов к кровати в процессе укладывания.

Дима стал лучше спать, больше говорить, чаще улыбаться! И много-много других положительных моментов, о которых чуть позже расскажет его мама Наташа. А пока нам хочется порадовать себя и друзей позитивными, чудесными приятностями!

Догадайтесь, почему мы об этот сейчас рассказываем? Почему фотографии с дельфинами, но без Димы, а с другим ребенком выкладываем? Принимаем все предположения!

Победителю – приз!

13 ноября 2009 года

Семен

В гости приезжал Семён. С ним мы шалили и хулиганили, слушали сказки, которые читала Наташа, воспитывали собаку, которую к концу дня Семен не только перестал бояться, а даже не замечал.

Иринка

Некоторое время назад, в то время, когда Ирочка еще очень любила Джиньку, показывала всем как громко дышит собака, как она быстро выполняет команды «лежать» и «сидеть», показывала ушки, хвостик, глазки, зубки. А потом визит Ирочки совпал с визитом Егора, он же приехал к нам в гости с нашим еще одним «крупным» другом Анриком. А Анрик-то, он тоже собака, но значительно более мелких размеров. Вот с того самого дня Ирочка, мягко говоря, опасается Джиньку. Честно говоря, не только опасается, но и искренне истерит, и дико боится это огромное лаброДоброе животное. Фотодоказательства лаброДобрости представим ниже. Честное слово. Ищите их в рассказе про нашего друга ДОКТОРА ХАНТЕРА, он же Пэтч Адамс, он же доктор Смех.

Это фотография с той исторической встречи Иришки с Анриком

А это Иринка со своим папой сегодня в гостях у Павлика

14 ноября 2009 года

Визит друзей доктора Хантера

Сегодня получился опять насыщенный и очень счастливый день. На Москву опустился молочный туман, и за окном все было сказочно-заколдованным. А у нас... Наши любимые гости!!! Наши старые друзья – клоуны и коллеги Пэтча Адамса. Третий год подряд в конце ноября к нам приезжают клоуны.

<t

Читать дальше