Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация “Хантер-синдром” Помочь Детям

Павлушкин дневник

1 октября 2014 года

01 октября, 2014

Автор Lida Moniava

Просто невероятно, как стремительно появляются лекарства для детей с редкими генетическими заболеваниями, которые еще несколько лет назад считались неизлечимыми. И как много могут сделать родители, когда объединяются.

40 лет назад в Америке родители ребенка с очень редким генетическим заболеванием сфотографировали руки своего ребенка, купили полторы минуты на телеканале CNN и дали объявление: «Если у вашего ребенка такие руки, позвоните нам». У детей с мукополисахаридозом характерные руки, многие семьи узнали на фотографии своего ребенка… Так появилась первая в мире ассоциация родителей детей с мукополисахаридозом.

В России 10 лет назад умирали все дети с этим заболеванием. А потом мукополисахаридоз поставили мальчику Паше. Мама Паши пыталась найти хоть кого-то с таким диагнозом, расспрашивала врачей, смогла собрать информацию о 10 детях в стране, но после обзвона выяснила, что 8 уже умерли... Снежана стала искать информацию на зарубежных сайтах и нашла, что ученые разрабатывают лекарство от Пашиного типа мукополисахаридоза – синдрома Хантера. Снежана каждый день заходила на сайт смотреть статус разработки лекарства. Каждый день Паше становилось хуже, и было понятно, что он может не дождаться лекарства.

Однажды на сайте появилась информация, что стадия разработки завершена, и препарат элапраза появился в продаже в США, но стоимость его запредельная – для Паши лечение обходится в 1,5 миллиона рублей ежемесячно. Мама Паши связалась с производителем препарата, чтобы договориться о поставках в Россию. Но производители лекарства ответили, что будут готовы обсуждать это, если в России наберется реестр минимум 20 пациентов с синдромом Хантера, и будет зарегистрирована родительская ассоциация. Задача казалось маловыполнимой, но Паше очень было нужно лекарство. Снежана договорилась с «Времечком», чтобы они посвятили одну из передач этой истории. Благодаря эфиру нашлось какое-то количество детей с синдромом Хантера. Еще часть детей Снежана нашла, стоя на медицинских конференциях для врачей с фотографией своего сына Паши. Врачи видели фотографию, останавливались и говорили, что у них когда-то был пациент, очень похожий на этого мальчика. Дети с мукополисахаридозом очень похожи.

Снежана сделала реестр пациентов с синдромом Хантера, и препарат начали поставлять в Россию. Но чтобы Минздрав включил в свой перечень услуг предоставление элапразы детям с синдромом Хантера, Снежане пришлось выиграть 43 суда. Сейчас Паша и 300 других детей получают лечение элапразой по государственной программе. И синдром Хантера больше не считается болезнью, от которой дети умирают в раннем возрасте.

Снежана, мама Паши, говорит: «Мне было плевать, кто должен этим заниматься, мне было нужно лекарство для Павлика. Пока мама приходит сама по себе, она просто бешеная мамка. А когда приходишь как представитель общественной организации, с тобой разговаривают». Общественная организация для семей с мукополисахаридозом называется «Хантер-синдром» (http://www.mps-russia.org). У нас в хосписе живет фиолетовый мишка, символ «Хантер-синдрома». О фиолетовом плюшевом медведе мечтала девочка с мукополисахаридозом, лежа в реанимации. Снежана сшила медведя из своей юбки, пронести игрушку было нельзя, но реанимация на 1 этаже, и фиолетовый мишка сидел на форточке и смотрел на девочку.

Мама Паши недавно встречалась с нами, чтобы вдохновить родителей детей на ИВЛ тоже сделать родительскую ассоциацию и начать бороться за права своих детей.

Лекарство от мышечной дистрофии Верднига-Гоффмана, с которой дети на 1-2 году жизни попадают в реанимацию на аппарат ИВЛ, уже в 3 стадии разработки!

Читать дальше

21 сентября 2014 года

21 сентября, 2014

Пишет Оксана, мама Пети

Всем приветик. В начале сентября мы были в санатории в п. Дагомыс, под Сочи. Немного продлили себе лето. Море было теплое, погода в основном была хорошая, но когда поехали в Олимпийский парк, как назло, пошел дождь. В санатории у Пети было много друзей, на детской минутке Петя пел песни в караоке, читал стихи. В общем весело провел время. Ездили на экскурсию, которая называется "33 водопада", посмотрели на водопады, побывали на пасеке, посмотрели как готовят адыгейский сыр. Очень красивая там природа, для нас это просто экзотика: пальмы, горы. Это наш фотоотчет о поездке...

Читать дальше

20 сентября 2014 года

20 сентября, 2014

Пишет Наталья Шугаева

Здравствуйте всем!

Вот мы и вернулись из солнечного Крыма и нашего любимого Севастополя. Отдохнули, загорели, привезли массу впечатлений и положительных эмоций.

Читать дальше

16 сентября 2014 года

16 сентября, 2014
Читать дальше

15 сентября 2014 года

15 сентября, 2014

Благодарственное письмо из с.Довольное Новосибирской области

Президенту МБОО «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями» Митиной Снежане Александровне

От Аболмасовой Ольги Георгиевны

Уважаемая Снежана Александровна!

Хочется через Вас выразить слова благодарности директору Благотворительного фонда «Семья для каждого ребенка» Л.В.Козак и Ирине Розенталь, которая была с нами на связи. Они оказали очень большую помощь нашей семье в приобретении зондового питания для нашего сыночка Юрочки. Наша семья очень благодарна им за участие в решении нашей проблемы.

Благодарим Вас за поддержку, внимание и заботу. От всей души желаем Вам здоровья и всех благ.

С Уважением и надеждой мама Юры.

Читать дальше

7 сентября 2014 года

07 сентября, 2014

Добрая Москва

Вчера был удачный день!

В этот день я познакомилась с чудесными редкими людьми!

Восхитительными и талантливыми! Увидела старых друзей и коллег с прекрасной стороны! Прикоснулась к Доброй Москве и пожалуй, стала чуточку счастливее.

Большое спасибо за тепло и свет, которым Вы вчера делились со мной и теми, кто был рядом м Вами. Не важно какие чувства и мысли двигали Вами, главное, что день получился осень светлым и добрым. Кто-то первый раз пришел на благотворительное мероприятие и понял, что приносить пользу можно получая радость и удовольствие! Кто-то долго и кропотливо работал и благодаря этому праздник удался. Другие пришли прогуляться или попали случайно, но день не прошел зря!

Мне повезло пообщаться вчера с прекрасными людьми! Не буду называть поименно только для того, чтобы не упустить кого-то! Да и мы оцениваем мероприятия и события субъективно и эмоционально на момент когда проживаем это. Событие или мероприятие, а всю силу и мощь произошедшего показать может только время. Время - самое дорогое, чем мы можем поделиться и чем можем одарить!

Спасибо всем, кто вчера был рядом со мной! Вы подарили кусочек своей жизни светлому и доброму делу! Счастьем надо делиться, тогда его становится больше!

Вчера я была счастлива!

Если по прочтении вы улыбнулись, значит, все не зря!

Спасибо всем, кто вчера дарил и получал позитив на Доброй Москве!

Читать дальше

Отправьте SMS-сообщение с ключевым словом ЖИВИ на короткий номер 3434 и сумму пожертвования цифрами через пробел, например, ЖИВИ 300 на короткий номер 3434. В ответ на сообщение вы получите SMS для подтверждения платежа. Подтверждение платежа может прийти с короткого номера, на который отправляли первоначальное SMS-сообщение, или с сервисного номера оператора связи.

Услуга доступна для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Tele2, Тинькофф Мобайл, Yota. Допустимый размер платежа — от 1 до 15 000 рублей. Стоимость отправки SMS на номер 3443 – бесплатно. Комиссия с абонента - 0%.

Договор оферты МТС. Договор оферты Билайн, лимиты. Договор оферты Мегафон, банка Раунд. Договор оферты Tele2. Договор оферты Yota. Договор оферты Тинькофф Мобайл.

Мобильные платежи осуществляются через платёжный сервис MIXPLAT. Совершая платёж, вы принимаете условия Оферты.

Информацию о порядке и периодичности оказания услуг и условиях возврата вы можете получить по телефону +7 495 775 06 00 или почте support@mixplat.ru