Сообщение Сказки одного доктора появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение В Перми 15 лет назад в День редких заболеваний, родился особенный малыш появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Здравствуй, фиолетовая мама.
Я пишу тебе своё письмо.
Знаю, станешь ты счастливой самой,
Всем невзгодам, трудностям на зло!

Пусть на сердце будет много шрамов,
Свежих и залеченных давно.
Обещай шагать по жизни прямо,
Открывая в новый мир окно.

Этот мир все так же полон красок,
Только ярче, чище и честней.
Ты увидишь, как слетают маски,
Как казалось, с преданных людей…..

Здравствуй, фиолетовая мама,
Редкий ангел навсегда с тобой.
Для него счастливой станешь самой…
Я пишу письмо себе самой.

Н. Копытина.

Сообщение Уж не знаю совпадение это или знак, но мне суждено было родиться в редкий фиолетовый месяц, в канун дня редких заболеваний! появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

С легким паром нас!!! И шлем мы всем фиолетовый привет, но «намнефиолетово» из села с очень интересным названием Куркуль ?гдеу нас загородный дом и банька.Да , мы редкие, но мы сильные!!??И хотим пожелать чтоб наши дети как можно реже болели, но как можно чаще смеялись, радовались и радовали нас ! ??

Сообщение Добрый день, Снежана Александровна появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение 28(29) Февраля Редкий День Осведомлённости Редких Заболеваний появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение Пять лет назад Ирина написала о своём сыне — Семене появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение Как проходит ваша масленица? появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

К четырем годам я заметила, что ногтевые фаланги на указательных пальчиках стали присогнутыми. В тот момент к врачам не стала обращаться, испугалась, утешала себя, что ничего страшного разработаем пальчики самостоятельно. Но чем дальше, тем контрактуры увеличивались, уже и в локтевых суставах разгибание было не полным. Да еще при очередной госпитализации у Пети выявили увеличенную печень, она немного выходила за край ребра, но так как никаких жалоб на печень не было, объяснили, что это такое физиологическое строение.

С проблемой в суставах мы обратились в больницу. Нас госпитализировали в кардиологическое отделение, так как предполагали, что это ювенальный артрит. Пете делали рентгеновские снимки кистей, грудной клетки, локтевых суставов. А когда в истории болезни в описании снимков кистей я прочитала, что костный возраст 3-4 года (а на тот момент Пете было около шести лет), я была просто в шоке. Начала сравнивать ручки детей, которые на тот момент лежали с нами в больнице, с руками сына. Утешала себя, что все нормально, что Петины ручки, такие же, как и у других детей.

Но после врач высказала предположение, что у Пети не артрит, а возможно дистрофия, так как Петя был худой и с большим животом. Петю показывали студентам медикам, как «мальчика с дистрофией». Меня это очень коробило. В итоге нас направили на консультацию к генетику. Я очень была удивлена, зачем нам это надо, в душе у меня бушевала буря, я злилась на врачей. Я думала, что за ерунда и зачем все это, ведь в ближайшем окружении наших с мужем родственников никого с генетическим заболеванием не было. Но несмотря на мой внутренний протест, мы попали на прием к генетику. Я очень благодарна врачу-генетику, она оказалась профессионалом своего дела, с первого взгляда на моего ребенка она точно поставил диагноз, не смотря на то, что это очень редкое заболевание.

Из кабинета генетика мы вышли с диагнозом — мукополисахаридоз 6 типа. То, что я услышала на приеме у генетика — это было не про нас, не про моего сына! Название диагноза я не запомнила, в памяти осталось только воспоминанием, что в этом слове упоминался сахар. Генетик мне сразу сказала, что нам не повезло, что это очень редкое заболевание и надо ехать в Москву делать анализ, что лечение стоит бешеных денег. Была только одна хорошая информация, что есть лекарство от этой напасти и дети, проживающие в Москве, уже лечатся!

Мы с мужем были в растерянности и не верили, что у нашего сына генетическое заболевание. Искать информацию об этой болезни в интернете мы не стали, для нас этот диагноз был ошибкой! Я просто не хотела об этом ничего знать! После двух месяцев бездействия и отрицания, мы все таки поехали в Москву в генетический центр, сделали анализ. На тот момент я была еще в полной уверенности, что диагноз мукополисахаридоз это ошибка. Но чуда не произошло, у нашего сына был выявлен — МПС 2 типа.

С момента уточнения диагноза в нашей семье началась борьба за лечение нашего сына, так как в то время Федеральной программы обеспечения лекарством пациентов с нашим заболеванием не было и все расходы возлагались на региональные бюджеты. Регион, где мы проживаем, нельзя назвать зажиточным и на лечение нашего сына средств в бюджете не было. Были многочисленные письма в разные инстанции, походы по

кабинетам чиновников, репортажи по телевидению, стати в газетах, суд. Но как говориться, нет худа без добра, в это время мы познакомились с прекрасной женщиной с «огромным сердцем» Митиной Снежаной Александровной президентом МБОО «Хантер-синдром»! С ее помощью и поддержкой мы добились лечения для Пети!

26 сентября 2011г. Пете была сделана первая инфузия! Все очень переживали, как все пройдет, но прошло все замечательно! Организм встретил лекарство «Элапраза» как родное! Спустя некоторое время действие лекарства было видно невооруженным глазом: постепенно начали уменьшаться в размерах внутренние органы, общее самочувствие сына, его выносливость значительно улучшились. Он начал прибавлять в росте в соответствии со своим возрастом.

В этом годе было 10 лет, как сын получает лечение. Я очень благодарна тем людям, которые причастны к лечению нашего сына, от разработчиков препарата до водителей машин, которые везут нам наше лекарство, не говоря уже о наших любимых докторах и особенно нашему лечащему доктору Марианне Викторовне Власовой!

Сейчас Петру 17 лет. За это время он окончил 9 классов в общеобразовательной школе и сейчас уже студент 2 курса колледжа культуры и искусств по специальности «Фотовидеосъемка». Учеба, конечно, дается с трудом, но Петр старается, как бы то ни было, но он идет вперед. Кроме учебы в колледже Петя посещает инклюзивный центр для детей и взрослых, где участвует в разных кружках, таких как театральный кружок, хор, декоративное творчество. Петр, как все подростки, стремится к самостоятельности и независимости. Как и у всех, не всегда все гладко в нашей жизни, переходный возраст штука не простая). Мы с мужем, наша бабушка, тетя стараемся ему во всем помогать, объяснить, рассказать. Петр по характеру добрый, отзывчивый, милый! И очень большой романтик!

Диагноз сына изменил нашу жизнь, многому научил, мы стали по-другому смотреть на разные ситуации, да и на жизнь в целом. Все испытания в жизни нам даются не за что-то, а для чего-то. Нужно ценить каждую прожитую минутку. Жизнь продолжается, и эта жизнь не менее интересна. Мы познакомились с родителями детей с таким же заболеванием. Межрегиональная благотворительная общественная организация «Хантер-синдром» во главе с ее президентом Снежаной Митиной всегда готова нам помочь не только словом, но и делом. Благодаря титаническому труду всех заинтересованных людей и лично нашей Снежаны Митиной за время нашего лечения появилась Федеральная программа по лечению редких заболеваний, куда входит и наше заболевание! Счастье бывает разное, а у нас оно редкое, фиолетовое! Редкое счастье- жить!

С уважением, семья Рябининых.

Сообщение У нашего сына редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз 2 типа (синдром Хантера) появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение Весь февраль мы рассказываем о редких заболеваниях, хочется поделиться нашими редкими детками и их редкими недугами появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение Каждый год 28 февраля, а в високосный год — 29 февраля, во всем мире проходит день информированности о редких заболеваниях появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.