пишут Кирилл и мама Лариса.

Сообщение Здравствуйте, Снежана Александровна! появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Паша родился здоровым малышом. Но в 3 месяца я заметила, как странно «заворачиваются» его ребра. Врачи разводили руками. В 1,5 года — дисплазия суставов, хотя раньше ее не видели. Мы ходили по ортопедам, искали причины.
В 3 года один из многочисленных ортопедов Нижнего направил нас на рентген позвоночника. Прозвучал первый сложный диагноз — спондилоэпифизарная дисплазия. На мой вопрос: «Нужно ли к генетику?» — мне ответили: «А зачем? Лечения ведь нет». И это самое страшное, понимать, что нет лечения!
Но я не успокоилась и решила искать причину, даже если это «ничего не даст», хотя слова врача, скажу честно, выбили меня из колеи. Мы поехали в Москву, в генетический центр. Анализ… не подтвердил тот диагноз. Мы вернулись ни с чем.
Я не сдавалась. Нашла научную программу по скелетным аномалиям на 160 генов и, хоть она была для врачей, написала. Мне ответили! Спасибо тем, кто не отмахнулся от мамы, которая просто искала правду для сына.
Мы снова сдали сложный генетический анализ. И снова — «ничего не выявлено». А у Паши уже стали Х-образными ноги, изменилась грудная клетка.
И тут нам позвонила научный сотрудник, врач-генетик из МГНЦ — Маркова Татьяна Владимировна . Она пригласила нас на очный прием. Взглянув на Пашу, она сразу сказала: «Давайте проверим на мукополисахаридоз».

Мы сдали кровь. И — о чудо! — нашли снижение фермента. Потом генетика подтвердила: Мукополисахаридоз IVА типа (синдром Моркио). Благодарю Татьяну Владимировну за диагноз

Диагноз был страшным, но это была ПРАВДА. И она давала шанс.

Дальше мы поехали в ЦКБ РАН и еще один редкий доктор — Нато Джумберовна Вашакмадзе
Консилиум, обследования и… назначение лечения: пожизненно, еженедельно, ферменто-заместительная терапия.

С тех пор прошло 5 лет. 5 лет лечения, надежды и жизни. Каждая инфузия — это шаг вперед, шанс замедлить болезнь.

Паша, с твоим вторым днем рождения! Ты — наш главный герой и воин. Мы любим тебя и продолжаем бороться вместе!

Сообщение Сегодня у Паши особенный день — 5 лет его второму дню рождению! 🎂 5 лет назад прошла его первая инфузия, начало долгожданного лечения. появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Мы благодарим Юлю и Соню за прекрасные подарки!

Сообщение Сегодня к Мирону приходили гости. появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Пишут мама Оксана и Фёдор из Иркутской области

Сообщение Вот и прошла наша первая елка в школе, нашему первокласснику очень понравился праздник 🎄 появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Но сегодня этот день озарился настоящим волшебством! Паше передали подарок от Губернатора Глеба Никитина. Это неожиданно и невероятно приятно!

Такое внимание — бесценно. Оно согревает, придает сил и дарит веру в чудеса. От всей души говорим ОГРОМНОЕ СПАСИБО за этот знак поддержки и за то, что вы создаете для Паши самое главное — настоящее новогоднее настроение!
Отличный предпраздничный сюрприз!

Сообщение Для нас среда — это всегда особый, хоть и непростой день. появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение Мы очень соскучились по снегу! ☃️❄️ И по чуду тоже! ✨🪄 появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение «Как здорово,что наш труд не напрасен».💜 появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

А СЕГОДНЯ ДЕНЬ РОЖДЕНИЯ ИРИНЫ! Мамы Семена.
С ДНЁМ РОЖДЕНИЯ!!!

Сообщение В день рождения Семена мы обычно пишем такие слова: Сегодня уже шестой день лета! появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение «Спасибо за праздник! Мирослава первый раз побывала на мпс елке, ей очень понравилось 😻» появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

А еще, 4 семьи были на нашей МПС-Ёлке впервые!

Сообщение В Общественной палате Российской Федерации , 18 декабря прошла Фиолетовая МПС-Ёлка.💜🎄 появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.