Сообщение Самые занятые, самые организованные и самые дружные появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение Наталья Копытина написала появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение Вкусняшек много не бывает, поэтому Маша сначала делится, а потом обратно забирает, а мукополисахаридоз — ультраредкое заболевание появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Любим! Уважаем! Благодарим за всех МПС ДЕТЕЙ И МАМ! Желаем вам всего самого нежного! Ура! Ура! Ура!!!!

Сообщение Сегодня день рождения у чудесного доктора, опытного специалиста, молодого ученого и прекрасной женщины появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Интервью с Настей Казаковой, мамой девочки с CDKL5

Анастасия — мама Даши (у девочки CDKL5, живут во Владимире). Настя — член команды Ассоциации по проекту «Взаимоподдержка», в рамах которого был создан сайт Ретт.РФ.

Настя о профессии и работе:
На работе я слежу за безопасностью движения и за охранной труда, чтобы все работники, которые в мою смену работают не подвергались риску.
Сначала было желание оставить работу, и полностью заниматься реабилитацией Даши.
Мне нужно переключаться… поэтому я работаю.
Мои близкие поддержали меня, что работу оставлять не надо. Особенно поддержала свекровь.
Сначала было тяжело всем, и мне — контролировать и всегда быть на связи, и, близким — привыкнуть к ребенку.
Сейчас я работаю не больше 10 дней в месяц по графику, включая дополнительные выходные, положенные нам.

О семье и жизни с особенным ребенком:
Я долго думала, что такая ситуация не может длиться долго, что все изменится и все будет хорошо.
До 3,5 лет у нас был «синдром отложенной жизни».
2/3 времени я с семьей, семья для меня – главное. Родители очень поддерживают нас.
Самое трудное в диагнозе — это судороги, которые долго нельзя было стабилизировать. В 5,5 лет, когда диагностировали CDKL5, подобрали терапию против судорог.
Я приняла диагноз раньше, мужу было труднее принять, но когда он принял, он обнял, поцеловал и сказал мне: «Вы мои, я рад, что вы в моей жизни».
Стараемся создавать ей условия, чтобы не ограничивать ее возможности, а были повышенные потребности. Мы привыкли к активному образу жизни.
Самое главное между супругами — это разговаривать, иметь диалог, не додумывать, выслушивать мнение друг друга, искать совместные решения.

О дочке:
Сейчас Даше 8,5 лет. На первое место мы ставим ее личность, у нее очень интересный характер.
Она растет со здоровыми племянниками.
У нее музыкальный слух, она мелодию узнает по первым нотам.
Сейчас мы читаем не короткие сказки, как в детстве, а уже истории, такие как «Волшебник Изумрудного города».
Мы ввели карточки альтернативной коммуникации, учитываем ее желания.
Периодами ей нужна тишина. Однажды Даша выбрала по карточкам ролики, из всех предложенных.
Она не ходит. Но я купила ей ролики. И пусть это не похоже на обычное катание. Но я ее поддерживаю, и она этому очень рада.

О гражданской активности:
Когда у нас еще не было диагноза, но подозревали синдром Ретта (с 6 месяцев), я узнала, что есть сайт (rettsyndrome.ru) и читала там всю информацию, она мне очень помогала.
После того, как диагноз был поставлен, в 5 лет Дашиных, я попала в родительский чат, мне очень нужно было это общение. Настроение было «рваться в бой», и когда появился проект по созданию сайта, это было очень интересно для меня, и самой узнавать дополнительную информацию, и помочь другим родителям.
Я изучила много информации.
Позже я создала отдельный чат для родителей детей с CDKL5, потому что отличия есть, и родители там друг друга очень поддерживают.

Пожелания родителям особенных детей:
С детства я люблю читать. В связи с особым родительством я много читала про особых людей. И родителям я бы порекомендовала книгу Глена Домана «Что делать, если у вашего ребенка повреждение мозга», она о том как принять и как понять своего ребенка. После этой книги мое отношение к дочке поменялась (я прочитала ее, когда Даше было 1 год). И она стала больше доверять мне, потому что увидела,что я ее стала больше понимать.
Еще одна книга — Л. Петрановской «Тайная опора». Это не ребенок нас выбрал, а мы хотели ребенка. Книга об ответственности, мы должны сделать так, чтобы она (дочь) ощущала себя счастливым человеком.
В душу запал фильм «Масло Лоренцо», он созвучен с моими чувствами.

Живите в гармонии с собой, любите эту жизнь, все то, что есть в ней и тогда она ответит тем же.
Любить жизнь с любыми исходными данными.
Жизнь одна, а какова она будет, зависит только от Вашего отношения к ней.

Калиман Наталья Адамовна – директор Диаконического центра «Прикосновение», г. Оренбург, логопед-дефектолог

О работе. Много лет назад педагог из Германии сказала мне про особых детей — «зачем вы их лечите, их надо учить»…
О детях. Мой первый учитель – мой сын.
Про Юлю с синдромом Ретта из Оренбурга: Мы узнали, что Юля не любит платки, а бусы любит; что она хочет учиться «гладить» как и другие дети; что Юлька любит «тусню»!
Про Мари с синдромом Ретта из Еревана: …Мы увидели, поняли, что за очень короткий период времени девочка уловила коммуникационный жест, поняла на каком слове надо останавливаться. У нее был потрясающий контакт!
Про вызовы. Жизнь на самоизоляции с ребенком из интерната – для меня оказалась очень полезной. Это была большая трансформация с моим сознанием, я должна была показать пример, что есть вещи, которые я выполняю каждый день, и это не касается приготовления пищи и т.п. Из общения с родителями я часто понимаю, что они как будто сидят на вокзале и ждут своего поезда. Иногда он уже ушел.
Пожелание: не пропустите саму жизнь!

Интервью с Мариной Александровной Литвинская, врач-педиатр, специалист по паллиативной медицинской помощи детям из Краснодара

В 2019 году в рамках проекта Ассоциации синдрома Ретта «Взаимоподдержка: расширяя границы» приняла участие в качестве эксперта по организации паллиативной помощи.
Марина Александровна рассказала о выборе профессии, о работе с паллиативными пациентами, об «инструментах» медицинской помощи в кризисных и тяжелых состояниях.
Интервью про жизнь — «одной медали с двух сторон» — с одной — пациенты, с другой специалисты. Образ врача, жалеющего (в хорошем, душевном смысле этого слова), любящего своего пациента, защищающего его права, помогающего ему в самых сложных и критических моментах жизни.

Дополнение (из резюме о М.А.):
член Профильной комиссии паллиативной медицинской помощи детям МЗ РФ.

Живет и работает в Краснодаре в детской областной больнице. Основная должность — заместитель главного врача по медицинской части ГБУЗ ДГКБ г Краснодара. Паллиативом занимается с 2014 года, когда стала куратором цикла «Паллиативной помощи детям» на кафедре педиатрии с курсом неонатологии ФПК и ППС Куб ГМУ (является ассистентом кафедры в мед.университете).

В 2015 году прошла обучение по паллиативной медицинской помощи детям в РНИМУ Пирогова в Москве у Елены Владимировны Полевиченко.
В конце 2015 года приказом МЗ РФ назначена главным внештатным специалистом по паллиативной помощи детям в Краснодаре.

В Краснодаре работает Детский хоспис на 20 коек, который курирует Литвинская М.А. Решает в том числе вопросы о трахеостомии, гастростомии, перевод на длительную домашнюю ИВЛ, парентеральное питание на дому, оформление направлений на первичную и повторную комиссии МСЭ по инвалидности тяжелым паллиативным детям и др.
В отделении реанимации принимает участие в обучении родителей уходу за тяжелыми детками, если принимается решение, что ребенка можно перевести домой, в том числе на ИВЛ.

Интервью с бабушкой девушки с синдромом Ретта, Алены (26 лет, Ульяновск), Раиса Федоровна Островская

В начале разговора я оговорилась, назвав Раису Федоровну мамой девушки с синдромом Ретта. И оговорка не случайна, потому что бабушка в России больше чем родственник, это фундамент и цементирующая основа для детей и внуков.
В интервью мы поговорили не только о синдроме Ретта.

О себе и семье:
Семья у меня на первом месте
Мои дети — трудоголики, как мы с мужем
Пожилым родителям надо не сколько физической помощи, сколько внимания
В молодости я не могла понять, что время летит быстро, и надо им дорожить, и очень быстро поняла, что каждый день надо сделать таким, чтобы было радостно не только тебе, но и окружающим
Я никогда не могла просто пройти мимо церкви, где стоят нуждающиеся, я останавливалась, чем могла, тем помогала

Про Алену и синдром Ретта:
Со временем я поняла, что это не горе
Когда врач сказала, что у Алены заболевание похоже на синдром Ретта, дочка приняла это как данность, а я подумала – может это все-таки не синдром Ретта…
Я старалась помочь тем, чтобы у Алены сохранились основные навыки, что она может получить от жизни все то же как и мы. Мы ездили в реабилитационный центр, на море, в санатории.

Идеи, требующие воплощения:
Нужен такой санаторий, чтобы отдохнула и мама и ребенок, чтобы были занятия для ребенка, и чтобы не было дальних перелетов и трудных дорог.

Что помогает жить полной жизнью и дает силы:
Мы переехали в деревню, стали ближе к природе, у нас деревянный дом и сад-огород
Цветы я подобрала так, что цвести они начинают с первых чисел мая и до конца октября, и это меня очень радует.
Море, лес, природа – то, что дает силы.
Море меня успокаивает и дает силы. Когда я приезжаю с моря, я готова всех обнять!

Об отношении окружающих:
Меня огорчает, что близкие и окружающие не понимают детей с синдромом Ретта. Даже мои близкие не всегда воспринимали Алену. Но сейчас они изменились. Они могут сесть и поговорить с Аленой. Как дела? Как спала? И она говорит глазами: да, я не спала сегодня, — и начинает зевать. И она действительно с 2 часов ночи не спала. Она откликается на доброту.

Об исследованиях:
Этот препарат очень нужный, и я надеюсь, что он будет. Он должен появиться. Я верю очень, что у детей должно восстановиться здоровье

Пожелания для родителей:
Я вспоминаю тот период, когда мы первый раз приехали к вам в Казань в гости, уложили детей, сидели за столом, разговаривали, а ты, сидя за столом, уснула. Тогда я поняла как вам, мамам, особенно тяжело
Родителям желаю совмещать работу с отдыхом
Приглашаю всех к нам на Волгу!

Интервью с Йормой Сюваярви

Наше интервью из серии, которую мы назвали «РЕТТкие хроники» с Ретт-папой из Финляндии — Jorma Syväjärvi. Его дочери Катарине 31 год, у нее синдром Ретта. Вместе с супругой Лееной они сделали всё для дочери, чтобы она жила жизнью обычного нормального человека, у которого есть любимое окружение, места, куда она всегда с радостью возвращается, активность, путешествия, одним словом — полноценная жизнь.

Из интервью с Йормой:
• Я не хочу принимать вещи такими, как они выглядят, я ищу способы преодолеть недостатки
• Главное было научить Катарину «иметь желание»
• Самые настоящие профессионалы – это родители
• Когда дочь занимается тем, что любит – растет ее самосознание и уверенность, это и есть полноценная жизнь
• Надо очень внимательно относиться к самому себе, вести здоровый образ жизни, это все очень важно, чтобы как можно дольше сопровождать жизнь наших детей

Сысоева Ольга — мама девочки с синдромом Ретта и ученый — психофизиолог

Ольга Сысоева — мама Ульяны, девочки с синдромом Ретта, и, ученый — психофизиолог, — «Сейчас я активно занимаюсь темой синдрома Ретта. Мною уже опубликовано несколько заметных международных статей. Так, с моими американскими коллегами мы показали, что мозг наших девочек работает не так, как у их сверстников даже при прослушивании простых звуков».

Про Ульяну:
Ульяша очень положительный и светлый ребенок. Многие пишут, что одной из характеристик раннего развития ребенка с особенностями, с отставанием в развитии, является его «беспроблемность» для родителей. Так вот Ульяна действительно была спокойной и беспроблемной девочкой и во многом ей и осталась. Выраженных приступов у нее нет. Большую часть времени она пребывает в благодушном состоянии, любит мультики (особенно бубу), музыку (особенно оперу!). Это позволяет нам вести достаточно активный образ жизни, путешествовать.
Наверное, все родители испытывают шок, когда осознают, что у ребенка неизлечимое заболевание. Это сложно и принять и понять, как рассказать родственникам. Я, занимаясь наукой, зная о синдроме Ретта, тоже испытала все эти трудности. Я даже не успела сама все это осознать.
Мне подсказали, что есть сообщество родителей – Ассоциация синдрома Ретта. Это очень важно. Встреча с такими же родителями в Москве меня очень поддержало.
Моя дочка принимает участие во всех исследованиях.

О жизни, профессии и науке:
Моя жизнь наполнена интересными событиями и необыкновенными совпадениями.
Еще до рождения Ульяны я работала психофизиологом, изучая как работает мозг в обычном состоянии у обычных людей, и у людей с аутизмом с помощью современных методик, таких как ЭЭГ и МЭГ.
Потом у меня родилась Ульяна и я даже подумывала — не бросить ли мне науку. Сомнения тут же развеялись, когда в год мы получили результат генетического анализа – синдром Ретта. Я быстро вернулась к работе…
Сейчас я провожу исследования нейрофизиологических показателей при синдроме Ретта.
В науке сейчас идет большая работа и я верю, что в скором времени будет лекарство и от синдрома Ретта.
Со своей стороны тоже стараюсь внести свой посильный вклад.

Пожелание семьям с детьми с синдромом Ретта:
Еще до рождения Ульяны, родители особенных детей всегда мне казались какими-то необычными людьми, прекрасными, я всегда восторгалась ими – как они откликаются и всегда принимают участие в наших исследованиях!
Я надеюсь на помощь родительского сообщества в научных исследованиях. Все мы ждем лекарства. И если исследования не принесут что-то конкретное для вашего ребенка, в целом для науки это очень много, потому что это на перспективу и на понимание заболевания!
Дорогие родители! Хочу прежде всего пожелать Вам здоровья, сил и терпения! У каждого человека в жизни свои обстоятельства, свои сложности. Нас же с Вами объединяет то, что у нас есть ребенок с особенностями, наши милые и сложные девочки с Синдромом Ретта.
Мне кажется очень важно нам делиться своими историями и поддерживать друг друга в трудных ситуациях.
Давайте не унывать. Пусть наша любовь к нашим девочкам помогает нам открывать в этой жизни новые смыслы. Дорогу осилит идущий! Всего Вам самого доброго!

Сообщение Интервью и ролики от Ассоциации синдрома Ретта в России появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение Дима и Никита сегодня получили в подарок первую коробочку нашего фирменного черничного мпс лукума! появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение Вот Алеша катается на набережной Чебоксар, а на катере мы с Андреем по Волге путешествуем. Делюсь фото. появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение Родителям нужны презентации и рассказы, а детям что скучать? появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение Есть поговорка кому война, а кому и мать родна появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.

Сообщение Семён и мама Ира весь день провели на солнышке появились сначала на Благотворительная общественная организация Хантер-синдром.