1 июня 2013 года

Теперь наш форум обновлён! Появились новые разделы, систематизировался весь накопленный опыт, и ориентироваться в информации стало легче! Если вы не понаслышке знаете о мукополисахаридозе – присоединяйтесь!

2 июня 2013 года

Выставка МПС в Санкт-Петербурге

Солнечным днем во дворике Некрасовской библиотеки в Санкт-Петербурге открылась-таки наша небольшая выставка. День был солнечный, 1 июня, посвященный детям. Вокруг прогуливались зрители и читатели, а рядом со стендом угощали домашним лимонадом. На следующий день стенды внесли уже внутрь и поставили в читательском зале.

Спасибо библиотеке, которая смогла оперативно принять решение и помочь нам в форсмажорных обстоятельствах.

5 июня 2013 года

В Нижнем Новгороде выигран суд!

Памятка о судебном заседании в Канавинском районном суде Нижегородской области (05.06.2013)

В июне 2013 года в Канавинском районном суде Нижегородской области прошло судебное заседание по делу Жоговой С.В. об оспаривании действий органов государственной власти, а именно Министерства здравоохранения Нижегородской области, которое не обеспечило Жогову С.В. лекарственным препаратом «Наглазим».

Представителем Жоговой С.В. на заседании была Митина С.А. Представителем второго истца — МБОО «Хантер-синдром», членом которого является Жогова С.В., был Дьяченко В.В.

Ответчиком был представитель Министерства здравоохранения Нижегородской области. Представитель второго ответчика — Правительства нижегородской области, на суд не явился. Поддержать истца на судебное заседание пришли родители и друзья. Ответчик озвучил и предоставил свое возражение на иск, однако его возражения были неубедительны и не аргументированы. Митина С.А. парировала все доводы ответчика, подкрепив свои доводы нормами законодательства, и предоставила все необходимые документы суду. Суд удалился, объявив перерыв в судебном заседании.

В второй части судебного процесса ответчик заявил, что у Жоговой С.В. отсутствует рекомендации от участкового врача, который должен был прописать ей лекарственный препарат «Наглазим». По мнению ответчика, рекомендации четырех врачей-академиков из Москвы, которую предоставил представитель истца, было недостаточно. Под конец судебного заседания слова взял Дьяченко В.В., озвучив свое видение данной ситуации, аргументировав их нормами законодательства. Последнее слово на судебном заседании было за самой Жоговой С.В., которая сказала, что просто хочет жить. Суд удалился для принятия решения.

Решение суда было полностью в пользу истца.

Суд определил: исковое требования о признании отказа в лечении Жоговой С.В. незаконным удовлетворить, обязать Министерство здравоохранения Нижегородской области обеспечить лечением Жогову С.В. немедленно, пожизненно.

Теперь в России есть ещё один человек, который будет получать столь необходимое ему лечение. И по мнению автора данной памятки, с каждым судебным заседанием их будет становиться все больше. Я искренне в это верю.

Исп. Дьяченко В.В.

Кстати, знакомьтесь: наш юрист Виктор Дьяченко. Сегодняшний суд в Нижнем был его первым! Удачной карьеры, Витя!

20 июня 2013 года

ОТЧЁТЫ ПЕРВОЙ СМЕНЫ ЛЕТНЕГО МПС-ЛАГЕРЯ

В июне состоялся первый в этом году заезд в летний лагерь на море. Вновь наши добрые друзья из Марфо-Мариинской Обители предоставили условия для незабываемого отдыха МПС-семей!

Рассказывает Татьяна, мама Миши и Вани

Всем огромный привет из солнечного Севастополя! Мы уезжали с дачи ММО последними из нашей смены и очень сожалели о том, что наш отдых закончился так быстро…Все было просто замечательно: солнце, море, друзья…14 июня праздновался день города Севастополя, которому исполнилось 230 лет! Для нас это был праздник со слезами на глазах, так как наша смена в этом славном городе подошла к концу. Поздравить город приехали военные оркестры со всего мира, они и открыли праздник своим феерическим шествием по севастопольскому кольцу. Мы вместе с севастопольцами встречали участников фестиваля: Украина, Россия, Франция, Турция, Греция, Германия и множество других стран…Зрелище было незабываемым. Миша радовался военным маршам и маршировал, а Ваня вместе со мной фотографировал парад.

Ну, а на следующее утро нас провожал грустный теплый дождь…До свидания, Севастополь! С Днем Рождения!

Сколько было солнца! А сколько добрых людей мы встретили на своем пути…Люди подходили к нашей компании, к нашим детям, дарили подарки, просто так…Мне бы очень хотелось поблагодарить этих незнакомых людей за их отзывчивость и доброту…

Особенно хочется выразить благодарность Марфо-Мариинской Обители за возможность пройти реабилитацию на море, за организацию паломнических поездок, низкий поклон и пожелания многих лет всем благотворителям и участникам проекта МОРЕ 2013!

Спасибо МБОО «Хантер Синдром» за организацию отдыха на море, поддержку и заботу!

Мы никогда не забудем наших волшебников-волонтеров: Женю, Наташу, Людмилу и, конечно, Игоря — коменданта дачи ММО в Севастополе. Спаси вас Господи!

Кстати, в Севастополе опять начало вещать МПС-радио! Пользуясь случаем, хочу передать привет всем друзьям и поставить для форумчан песню. МПС-радио, запевай:

Севастопольский вальс-
Золотые деньки;
Мне светили в пути не раз
Ваших глаз огоньки!
Севастопольский вальс
Помнят все моряки.
Разве можно забыть мне вас,
Золотые деньки?

Рассказывает Вика, мама Кости

Море 2013

Вот мы и вернулись!

На вокзале нас встретил Сергей Григорьевич, полюбившийся нам еще с прошлого раза. На самой даче нас ждал сюрприз в виде нового коменданта Игоря, он всем очень понравился и мы сразу подружились. Еще теперь там есть повара и уборщица, поэтому волонтеры были всегда с нами. Очень нам полюбилась волонтер Наташа (Женю мы любим давно).

Дни нашего отдыха проходили очень весело и были насыщены разными развлечениями и поездками. Погода, вопреки нашим опасениям и прогнозам синоптиков, была хорошая.

На второй день мы поехали на море, вода была 21 градус, прохладненько, но мы разумеется все купались, в последующие дни водичка прогрелась до 25 градусов.

На третий день зарядил дождик, но мы не растерялись и поехали в Херсонес, где посетили храм, а Сергей Григорьевич провел нам небольшую экскурсию по тамошним развалинам, показал где снимался «Буратино» и в каком кувшине он прятался от кота Базилио и лисы Алисы, правда кувшин развалился, наверное Буратино на последнем дубле неудачно вылез.

На следующий день опять выглянуло солнышко, и мы снова были на море.

Дальнейшей хронологии я не помню, но помимо обычного пляжа в Севастополе мы успели съездить в храм Св.Луки-крымского целителя; ездили в Форос, по дороге в который заезжали в храм в народе называемый храмом солнца, виды с территории храма открываются потрясающие, а в самом Форосе очень красивый пляж и чистая вода, правда вся в медузах, но маленьких не кусачих. В еще один из дней мы ездили из Балаклавы на двух лодках на красивейший, с чистейшей водой пляж «Фиолент». Правда температура воды была 18 градусов, но мы все равно купались, Костяна даже чуток простудили. С пляжа можно было подняться в храм, преодолев всего 840 древних ступенек без перил, мы на это не решились. В один прекрасный вечер состоялся спектакль про колобка срежессированный Женей. Весело было всем и зрителям и актерам.

А на предпоследний день у нас были запланированы дельфинарий и шашлыки на берегу моря. День начался замечательно, жарко светило солнышко, но сидя в дельфинарии, мы увидели как постепенно небо затягивают черные тучки, и когда мы уже садились в машину, пошел дождик, так что шашлыки были перенесены на территорию дачи, в общем-то мы не особо расстроились, ведь самое главное — это хорошая компания, а у нас она была не просто хорошая, а отличная.

В общем, классно мы отдохнули, уезжать не хотелось, будем с нетерпением ждать следующей смены! Хочется сказать огромное спасибо Снежане, Екатерине Рубанской, сестре Екатерине, всей Марфо-Мариинской обители и всем-всем, благодаря кому мы смогли так отлично отдохнуть! И конечно, хочется отдельно поблагодарить коменданта Игоря, поваров, волонтеров Наташу, Женю и Людмилу, поставщиком продуктов и водителя Сергея Григорьевича. Надеемся скоро опять всех увидеть!

Рассказывает Оксана:

Вот и я хочу поделиться с вами нашими радужными денечками в Севастополе.

По приезду мои детки сразу сдружились с Петей Рябининым, ведь остальных мы всех уже знали (только Лиза Куропатка с братишкой приехали позже). Они всегда и везде и все делали вместе. Вместе помогали остальным, вместе отдыхали, вместе купались и загорали.

Скучать вообще нам было некогда. Программу придумывали сами, или подсказывал нам Сергей Григорьевич-наш постоянный водитель и кладезь интересной информации, или Игорь-новый коммендант и просто замечательный человек. Про культурную программу уже рассказали и Вика и Таня. А ведь еще было и море! Много моря! И мы купались и загорали! И гуляли! Мы жили прямо рядом с известной Севастопольской панорамой и часто вечером прогуливались там.

А еще мы ездили в чудесное сказочное место под названием ЛУКОМОРЬЕ! Там живет много сказочных персонажей.

А когда мы были на красивом пляже Фиолента, то поплыли посмотреть красоты моря. И побывали в гроте! И даже смогли поплавать там. Впечатления остались незабываемые! И даже как то ранним утром мы умудрились поехать на морскую рыбалку! Улов, к сожалению, сфотографировать не удалось, его быстро сьели))) Но поверьте, он был очень вкусным!

А еще на меня произвела огромное впечатление фороская церковь… Такие виды, что просто захватывало дух!

Красивых мест было очень много!

Ну и конечно как же без веселых вечеров со сценками! Женя наша любимая была главным режиссером и у неё здорово получилось! Всем очень понравилось!

Вот такими веселыми и незабываемыми были наши каникулы в Севастополе! Хочу выразить огромную благодарность и признательность Марфо-Мариинской обители, нашей любимой Снежане Митиной, нашим замечательным волонтерам и всем, кто помог сотворить для нас это 2-хнедельное счастье!

Спасибо!!!

Рассказывает Галина Куропатка, мама Лизоньки:

Очень хочется подделиться историей о том, как мы провели время и отдохнули просто незабываемо с нашими любимыми детками и родителями в солнечном, радостном и теплом г.Севастополе.

Начну с того, что когда мы приехали, нас встретила очень добрая и радостная компания, и очень приятный и добрый комендант Игорь. Он всем очень понравился, и мы сразу подружились с ним. Волонтеры Женя, Наташа , Людмила постоянно окружали нас своим вниманием, играли с нашими детками и старались, чтоб мы отдохнули.

Очень много ездили по Святым местам в Херсонес, до Св. Луки, в храм в Форос. Время прошло просто не заметно, потому что у нас были насыщенные денечки, солнце, море, пляж. Но очень хочется поделиться с вами тем, какая радость свершилась с Лизонькой, после того как мы поехали в храм Инкерман.

Лиза в храме очень плакала, я ее не могла успокоить, не знала, что мне с ней делать, т.к. уже года 2 она не плакала и в слух не чего не говорила. Потом я ее посадила, а она как плачет и что-то говорит, как будто жалуется. Мы приложились ко всем иконам и поехали в свой МПС-лагерь. Сразу собрались и поехали со всеми нашими друзьями на море. Лизонька купалась, брызгала водичкой, и мы радовались, что она начала перебирать ножками по камушкам. Когда подошло время ехать домой, Сергей Григорьевич приехал за нами, а бабушка с Лизой шли за ручку по дорожке, Лиза на глазах у всех убрала от бабушки руку и пошла сама! Очень даже хорошо и ровно, у всех конечно были слезы радости на глазах, а я так вообще чуть не провалилась сквозь землю от увиденного. На следующий день Лиза тоже долго ходила, я даже смогла снять на камеру.

Вот так действует Черное море и Святые места на Лизу, но время подошло уежать как этого не хотелось, потому что как хорошо, когда хорошо твоим деткам.

Хотелось сказать огромное при огромное спасибо всем, кто организовал нам эту поездку! Спасибо Марфо-Мариинской Обители за возможность пройти реабилитацию на море, за организацию паломнических поездок. Спасибо МБОО «Хантер Синдром» за организацию отдыха на море, поддержку и заботу! Отдельное большое спасибо за МПС-лагерь Снежаночке Митиной. Спасибо большое нашим любимым вололнтерам Жене, Наташе, Людмиле и, конечно, Игорю — коменданту дачи ММО в Севастополе. Ну и как всегда немножно Фоток.

24 июня 2013 года

Рассказывает Виталий, папа Насти Федуловой:

хочется поделится очередными победами и улучшениями

В середине июня делали повторный тест ходьбы(количество пройденых шагов за 12 минут). прямо перед началом первой инфузии делали такой же, результат около 140 шагов, вдоль стенки опираясь на нее.

Сейчас результат примерно 250 шагов без опирания на стену, с маленькими перерывами и довольно твёрдым шагом так сказать, почти как на марше. отдышка появилась только на 7 минуте, в первый тест она появилась уже секунд через 40. Думаю это очень значимое изменение. Дыхание в принцыпе стало ровнее и мягче. Настя уже относительно спокойно передвигается по квартире без помощи, иногда таская за собой стул(пластиковый)

Особенно порадовала в мой день рождения, так как про него никто не вспомнил даже, и я не особо вспоминал. Друзья в составе семейной пары в сговоре с Настей увезли практически к себе в сад и там устроили праздник мне

И вот там Настя выдала: хочу типа на велосипеде прокатится, ну мы улыбнулись, так как знаем что пока и ходить то тяжело все таки еще, а тут велосипед. Но она настаивала. Посадили и обалдели, не уверено, но с настойчивостью бульдозера поехала потихоньку. Конечно подстраховывали, но ехала сама! Сказать что обалдели все, это не сказать ничего: все были просто в шоке! Проехала немного, НО САМА!!! В общем, результат лечения явно налицо.

и если после вот этого сейчас мне кто то скажет что невозможно что то, то он просто плохо хочет

возможно всё!!!

26 июня 2013 года

Вчера мы вручили волшебный кораблик из крышечек от наших редких лекарств главному редактору газеты «Солидарность» Александру Шершукову !!!!!!!

Семь лет эти замечательные люди пишут о наших радостях и проблемах. Первыми приходят на помощь, когда люди с синдромом Хантера, мукополисахаридозом, другими редкими болезнями не могут в одиночку победить страшную болезнь и произвол чиновников. Не будем благодарить поименно тех, кто рисах, снимал, редактировал только для того, чтобы не пропустить кого-то о чьем участии в наших судьбах не ведаем. СПАСИБО ВСЕМУ КОЛЛЕКТИВУ! Солидарность ломает стены и защищает тех, кому сегодня тяжелее других.

27 июня 2013 года

В Санкт- Петербурге проходит конференция по редким заболеваниям.

Сегодня открылся 1-й Международный форум «Молекулярная медицина — новая модель здравоохранения 21 века: технология, экономика, образование». СПб, 26-27 июня 2013 г Мы на форуме..

4 июля 2013 года

Второй год подряд к нам приезжают волонтеры из Марфо-Мариинской Обители и устраивают нам замечательные праздники. Вот и в этот раз праздник был чудесным. Все пели под гитару, играли и веселились.

Как было бы замечательно видеть почаще таких замечательных друзей на МПС-даче. Мы снова вас ждем!

5 июля 2013 года

ОТЧЕТ о КОНФЕРЕНЦИИ в ПОЛЬШЕ

Отчет о XI европейской конференции по редким болезням «Редкие болезни — перспективные задачи» (Польша, г.Спала, 28-30 июня 2013 г.)

В конференции приняли участие ученые, доктора, ведущие специалисты в области медицины, представители общественных организаций, а также пациенты и их родители.. Всего в конференции приняло участие около 300 человек из Польши, России, Франции, Германии, Австрии, Бельгии, Швеции, Голландии, Португалии, Украины, Белоруссии и других стран Центральной и Восточной Европы.

С докладами и презентациями в течение трех дней проведения конференции выступило более 40 специалистов по редким заболеваниям из разных стран. Состоялись дискуссии и обмен мнениями. В выступлениях было отмечено, что за последние годы в Европе проделана большая работа по улучшению диагностики, обеспечению лекарственными препаратами и улучшению качества жизни больных мукополисахаридозом и другими редкими наследственными заболеваниями. В настоящее время в Европе действует 588 диагностических центров по обнаружению и исследованию орфанных заболеваний, на фармацевтическом рынке имеется 144 терапевтических препаратов, зарегистрированных в Европе, с помощью которых можно лечить 120 редких заболеваний. Однако не все пациенты в Европе могут пользоваться этими инновационными медицинскими разработками вследствие их высокой стоимости. За большой вклад в работу Федерации пациентов с редкими заболеваниями из Центральной и Восточной Европы почетными премиями были отмечены Вице-президент этой Федерации, Президент МБОО «Хантер-синдром» С.А. Митина, Заведующая лабораторией Медико-генетического научного центра РАМН.

Родители и пациенты, приехавшие на конференцию, получили все необходимые медицинские консультации от ведущих европейских специалистов в области редких заболеваний. Организаторы конференции с польской стороны проявили большую заботу и внимание ко всем участникам конференции, пациентам и их родителям, включая проживание, питание, и организацию досуга.

Заключительное послание XI европейской конференции по редким болезням — «Редкие болезни — перспективные задачи», которое было обращено к общественности и присутствующим, было сформулировано следующим образом: «Здоровье каждого больного человека — высшая цель и закон для нас!»

Исп. В.В. Дьяченко

16 июля 2013 года

АВСТРИЯ. Конференция

Местом проведения конференции в этом году выбран отель Анна-спорт. Зимой этот отель очень популярен, а летом крайне удобен для МПС мероприятия. Грозди петуний всех оттенков свисают с балконов и балкончиков, фонтаны, беседочки, шезлонги и горы с синим небом. Пьянящий воздух, крытый уютный бассейн, изумительная кухня, живые цветы и приветливый персонал. Удобные номера, красивый интерьер, колокольный звон каждые полчаса, радость от встречи, что может быть лучше?

Во время презентации большое количество времени уделяется ответам на вопросы родителей и самих пациентов. Это важно и нужно, потому, что не каждый может сформулировать или стесняется спросить, а кто-то уже задал свой вопрос, который оказывается важным для многих других. Хорошо, что презентации рассчитаны на обычных людей и излагаются простым обывательским языком без обилия терминов и научных слов. Конференция проводится для пациентов и их семей, поэтому дети (пациенты и их братья и сестры) заняты своей важной программой, они посещают парки, музеи, зоопарк, ботанический сад и другие достопримечательности. Замечательно, что конференция в Австрии каждый год проводится в новом месте и количество волонтеров год от года увеличивается.

За счет чего прибывают волонтеры? Очень просто! Люди, которые влюбились в маленького МПСочку рассказывают своим друзьям и коллегам о необыкновенном событии в их жизни — две недели в МПС Лагере, которые наполнены теплом и любовью на целый год и конечно появляются новые поклонники у МПС организации, а дети (братья и сестры) растут и остаются в организации, приводят своих новых друзей и так происходит всегда. К конференции, которая проходит каждый год издается МПС журнал, в котором рассказывается о работе организации, победах и горестях, праздниках и потерял за год. О минувшей конференции, о спортивных и образовательных мероприятиях, концертах, акциях и школах минувшего года.

Знакомьтесь. Участники конференции.

Ахмад

Ахмад Асуев, 6 лет, МПС-2

Ахмад родился в Вене, в семье Хусейна и Зарины. Он стал шестым ребенком в этой семье и первым ребенком МПС. За 4 года до его появления на свет семья переехала из Чечни в Австрию, тогда у них была только одна доченька, остальные дети родились уже Австрии.

Хусейн несколько лет работал наемным рабочим, позже пришло решение заняться бизнесом. Поэтому страховка у семьи не социальная, не средне статистическая, а страховка, которая позволяет Ахмаду получать инфузии дома. Еженедельно к мальчику домой приезжает медсестра и они вместе проводят инфузии. Во время конференции медсестра приезжает в то местечко, где происходит конференция и Ахмад получает инфузии без отрыва от жизни и конференции. Это очень удобно!

Ахмад очень подвижный и радостный, не расторможенный, но очень шебутной и озорной! Он всегда знает, где находится мамочка и может ее найти, как-бы она не пряталась в зале конференции или на консультации с его доктором. В его семье очень интересно организована помощь маме в уходе за Ахмадом. Старшие сестрички и братик помогают, присматривают и очень трепетно и заботливо относятся к больному брату.

Когда в семье 6 здоровых детей маме приходится все свое время заботиться о детях, а уж если один Ахмад занимает мамино время и внимание, вообще невозможно понять откуда у Зарины сыны и время обнять, приласкать, накормить и нарядить всех своих деточек. Интересно, что некоторые дети и взрослые запросто выходят к завтраку или на конференцию в футболках из чемодана или вчерашних, а у Зарины каждый день чистенькие, выглаженные, причесанные и улыбающиеся!

Терапия

Врач, который диагностировал МПС приглашает семью на беседу, психолог и социальный работник так же приходят на первую встречу, которая может длиться до четырех часов. Родители должны в ходе этой встречи понять главное:

— в болезни ребенка НИКТО не виноват;

-если выполнять все рекомендации врача, жизнь больного ребенка не будет горькой и трагичной;

— у семьи есть помощники, которые помогут оформить все документы и получить жизненно необходимые инфузии;

-ежегодные обследования, тутора, ортопедическая обувь, физеотерапия, ОБЯЗАТЕЛЬНЫ.

Если семья пациента едет отдыхать или по делам в любую страну Европы и за 2 недели предупреждает своего лечащего врача о грядущей поездке, то пациент получит свою инфузии в той стране и том городе, который будет посещать семья.

Помощь государства

Социальная поддержка в Австрии на очень высоком уровне. Семья получает пенсию по инвалидности 442евро в месяц (3 ступень инвалидности, которая различаются по специальной таблице). Медицинская страховка покрывает тутора, две пары обуви в год, анализы, ежегодное обследование, слуховые аппараты, памперсы, логопедическую, дефектологическую, сурдологическую и физиотерапевтическую терапию, эрго терапию, арттерапию.

Обувь

Про тутора и обувь хочется сказать отдельно. Это не обувь и тутора — это просто песня! Обувь делается по слепку и ее ношение преследует несколько целей: удобство для пациента, не допущение прогресса деформации ступни и решение лечебно-профилактических задач. Обувь высокая, на платформе, с нежной подкладкой из тончайшей телячьей кожи и дышащая! Тутора не пластиковые, а силиконовые. Они не только красивые, но и уютные! Каждый вечер Ахмаду на ножки одевают тутора и во время сна у мальчика ножки учатся расти ровненькими! Павлик имел печальный опыт ношения туторов. Наши тутора мы оплачивали сами, они были тяжелыми, малыш в них все время плакал и мы прекратили ими пользоваться. Наши тутора были сделаны из толстого пластика и внутри у них была не тончайшая телячья кожа, а синтетическая пена, от которой к утру появлялись потертости. Понятно, что спать в них было больно и не удобно и малыш старался освободиться от них, вывозит, выскользнуть…

————————————————————-

Семья из Швеции (Элизабет и Петр)

Каждый год на три дня в начале МПС смены эта семья всегда приезжает на конференцию, они встречаются со старыми друзьями, общаются, узнают новости, радуются, грустят, живут МПСжизнью. Мы раз говорились с ними, они рассказали, что их сыну 12 лет, у него МПС-2 и они 25 лет посещают конференции.они нас расспрашивали о Павлике и России, о доступно сети лекарства. Очень радовались глядя на фотографии с открытия фотовыставки «В фокусе -синдром Хантера», к работе над участием в которой в Австрии начинают готовиться в ближайшее время. Позже Зарина рассказала нам, что мальчик о котором говорили Швейцарцы умер около 20 лет назад в возрасте 12 лет. Его родители продолжают приезжать на конференцию все эти 20 лет.

————————————————————-

Вульф

Конференция началась очень ярко с концерта одного из МПС пациентов. Вульфу 32 года, он шоумен и музыкант. Играет на синтезаторе и рассказывает о своей жизни. Вульф живет один и самостоятельно ведет хозяйство. Готовит, убирается, ходит в магазин, дает концерты. Живет полной жизнью. Вульф сам управляет электромобилем, что значительно облегчает его жизнь. нести синтезатор и колонки тяжело и не очень удобно, а сложив в маленькую машинку он может приехать и устроить концерт и праздник практически в любое место Австрии и Европы, что он с радостью и делает.

Сейчас Вульф не курит и не употребляет алкоголь, потому, что от курения тяжело дышать, а от алкоголя болит голова и печень. да и государство не проявляет восторга, когда ему приходится лечить дорогим лекарством пациента, который не очень заботится о своем здоровье. Вульфу не нравится процесс установки катетера, ему не приятно и больно, вены плохие и медсестры не очень меткие, но помпы в Австрии не рекомендуют устанавливать. Вульф доволен своей жизнью, он считает, что в Австрии для инвалидов удобно и приятно жить. люди понимающие и внимательные, государство поддерживает, а позитива и радости ему не занимать. Он рассказал нам, что его родители раз велись достаточно давно и с отцом он не видится, а с мамой и двумя сестрами он общается достаточно часто. Его брат был болен так же как и он. Брат умер в 27 лет. У сестер Вульфа есть семья и здоровые дети. Он любит общаться с их семьями. Кроме родных у него есть друзья и подруги, с которыми он проводит время, отдыхает и помогает им проводить праздники, украшая эти мероприятия своим творчеством. Вульф очень позитивный и радостный. От общения с ним заряжаешься позитивом и солнечной энергией.

————————————————————-

Владанка

С Владанкой мы познакомились на одной из конференций в Польше. Я писала о знакомстве с ней несколько лет назад. Меня очень поразила ее презентация, в которой она рассказывала о том, что в Хорватии приоритетное право при приеме на работу в гос. структуры имеют инвалиды и родители детей-инвалидов. В Хорватии всего три пациента МПС, все они МПС-3, двое из них дочери Владанки. Она же президент маленького МПС-государства в Хорватии. Вся делегации МПС Хорватии держалось стайкой вокруг своей прекрасной предводительницы. О внешности этой женщины можно говорить часами, а можно просто любоваться. У нее такая мощная энергетика, такая обворожительная улыбка, такие бездонные глаза, что не только о мукополисахаридозе, обо всем на свете забываешь, когда встречается с ней взглядом. Просто волшебница из сказочной страны. Скорее бы появилось лекарство для ее девочек и всех пациентов МПС-3!

————————————————————-

Кристин Лампе

Кристин Лампе — замечательный доктор из Майнцской университет кой клиники вела часть презентации и круглых столов на конференции. Она посещает большое количество конференций в Европе и является одним из ведущих специалистов Виллы Метаболики. Кроме того, Кристин помогает МПС ассоциации Германии в проведении консультаций, митингов и других мероприятий. В Австрии, так же как и в России, к сожалению, семьи пациентов не слишком активны. В Германии около 300 семей МПС и около 20-30 из них активно работают на благо организации. Занимаются организацией митингов, выездов, МПС-школ, информационных акций, благотворительных, спортивных и фандрайзинговых мероприятий и конференций. В Австрии основное бремя заботы об МПС организации лежит на семье президента организации -Михаэлы. Она, ее муж и пятеро детей основная движущая сила МПСсемьи Австрии. Видимо мне надо было обзавестись еще тремя детками, чтобы осилить проблемы МПС организации в России. Большое внимание на конференции уделялось симптомам, на основании которых диагностируют МПС и методам компенсации возникающих проблем.

Кристин Лампе подробно объяснила от чего появляются контрактуры, увеличиваются внутренние органы, как накапливается в каждой клеточке ГАГи как терапия выметает лишнее и ненужное из клеточек, помогая пациентам жить с радостью и без боли и страданий. Не только нуждаемость в терапии, но и ее регулярность, качество и и перспективы лечения и создания новых препаратов и методов лечения. методы получения фермента, генная инженерия, инфузия-укол-таблетка как развивается наука и создаются новые лекарства и технологии, Порт и катетер долгий спор, плюсы и минусы обоих вариантов. Вопросы скрининга новорожденных, ТКМ у МПС пациентов первого года жизни, выявленных в рамках скрининга, перенос мосты транс плантации, после операционный период и восстановление, запуск выработки энзима организмом и перспективы в этой области.

Кристин Лампе освещала проблемы МПС-пациентов из Италии. Говорила о неврологических, ортопедических, других проблемах МПС пациентов, встречающихся в Италии. Проблемы здоровья итальянских пациентов ничем не отличаются от проблем австрийский, польских или российских пациентов. Те же тоннельный синдром, эпилепсия, эндопротезирование, стоматологическое пособие, реабилитационные курсы, гимнастика, физиотерапия, паллиативная помощь, психологическая поддержка семьи, слухопротезирование и пр. Пр.пр…

————————————————————-

Фриц

Фрицу 13 лет, у него МПС-2, трахеостома, здоровый брат 11 лет, удобная коляска и много друзей. Вчера Фриц так же как и Ахмад получал очередную инфузию. Николь-медсестра, которая еженедельно проводит капельницу Ахмаду, капала двоих пациентов на конференции. С одной стороны ничего удивительного… Для Австрии, с другой стороны, для россиянина ужасно любопытно! Николь приехала на электричке, в ее чемодане были все необходимые девайся и расходные материалы для проведения двух капельниц. Ахмад и Фриц получили свои инфузии по графику, но немножко по разному. Лекарство для Ахмеда привезла Николь, а мама Фрица заранее взяла препарат в клинике и хранила его в холодильнике до приезда Николь. Ахмад капался с мультиками, вкусняшками, кокетством с Николь, в номере отеля, в котором он живет с папой и мамой, где проходит конференция, а Фриц капался после Ахмада, т.е. Уже тогда, когда был перерыв в лекциях и дети вернулись из парка, а младшему брату поры было идти в бассейн. Подумайте сами, что важнее капельница или бассейн? Капельница для больного ребенка или бассейн для его здорового брата? Надо выбирать? Как можно выбрать? Это выбор может стоять где угодно, только не в цивилизованной Австрии. Вы сделали выбор? Ну и не угадали! Не надо выбирать. Не надо жертв и страданий. Их в жизни и так достаточно, а люди же не Боги, им нет нужды придумывать себе и близким дополнительные испытания. Младший в бассейн и девчонкам и мальчишкам, а старший на бортике бассейна капается себе с удовольствием и наблюдает как играют в воде дети. Николь измеряет несколько раз за инфузию показания пульсоксиметром, шутит с Фрицем, а он получает лечение и любуется детьми, смотрит мультики, кушает, общается с Николь, а маме велено идти в бассейн. Она же должна быть счастливой и улыбчивой. Поэтому, пропускать бассейн, т е удовольствие и пользу для здоровья просто недопустимо, тем более, когда сын в надежных руках. Николь великолепно ладит со всеми своими пациентами и ей удается уладить назревающий конфликт, когда Ахмад пронесясь мимо по своим важным делам краем глаза замечает как его Николь гладит по головушке и руке Фрица. Мы плавали в бассейне и вдруг услышали отчаянный вопль:»НАЙН!!!» Все взрослые повернулись в направлении источника звука — приготовилась телепартироваться в сторону источника звука — срочно прийти на помощь крикуну, но помочь ему было невозможно — сердце его едва не разбилось от горя… Любимая Николь гладила Фрица. Ахмад не ожидал от нее такого коварства и даже перестал бежать по своим ужасно важным делам, его жизнь просто рушилась в этот момент, он был готов разочароваться в женщинах, любви и жизни… Но случилось иначе. Сестрички Ахмада в одно мгновение оказались рядом с ним, поцеловали и погладили брата, а Николь повинилась и была прощена на месте. Жизнь наладилась, а Ахмад побежал дальше по своим неотложным делам. Когда в следующие сорок пять раз Ахмад про носился мимо Фрица и Николь, он уже не ревновал и не сердился, дружественно махал ручкой и игриво кричал:»Ни-коль!!!» Она радостно приветствовала своего юного поклонника и рассказывала о чем-то Фрицу, которому было лестно и приятно ее внимание.

————————————————————-

Семья из Швеции, с которой мы познакомились в первый день нашего пребывания в Австрии оказалась не одинокой. Шесть пар благо образных европейских старичков со старушками, трогательно и трепетно заботащихся друг о друге, посещающих все лекции и круглые столы, участвующих во всех играх, мероприятиях и походах, самые жизнь радостные и улыбающиеся — это шесть семей, которые каждый год не одно десятилетие приезжают на конференцию, поддерживают друг друга и радуются жизни, семьи, в которых были дети с МПС. У кого-то есть другие, здоровые дети, у которых своя жизнь и свои проблемы и радости, у кого-то ушедший ребенок был единственным, но не зависимо от этого каждый год съезжаются на конференцию, встречаются и радуются новым открытием, под росшим детям, друг другу и возможности провести вместе несколько теплых душевных дней.

————————————————————-

Сюзанна Кирхер

Главный Генетик в Австрии. Все МПСсемьи прошли ее консультации, всех она знает по именам и очень нежно относится к своим подопечным.

Сюзанна рассказала историю создания и функционирования главной клиники, занимающиеся пациентами с МПС. Кроме экскурса в историю создания клиники Сюзанна поведала о работе кунст камеры в клинике, напомнила, что МПС — болезнь, которая возникла тысячелетия назад и описания пациентов встречались в литературных произведениях, картинах, сказках, притчах, былинах. Достаточно вспомнить наскальную живопись, гаргон, нецке, другие древние фигурки и скульптуры, среди которых встречались изображения с фенотипом МПС: «Собор парижской Богоматери», Белоснежка и др.

————————————————————-

Эмануэль, Любинка, Радован Живкович сербия Австрия

Любинке уже за 60, ее мужу чуть больше, их сыну — Эмануэлю 13, у него мпс-2. Много лет назад Живковичи приехали в Австрию из Сербии. Им не могли диагностировать маленького сыночка, который родился, когда маме было 46, старшим детям по 28 и 24. Малыш родился слабеньким и болезненным, в Сербии не могли понять что с ним не так. Он постоянно простужался, у него возникали грыжи, немножко кривились ребрышки, немножко короткая шейка и слабые ножки, но диагноз никто поставить не мог, говорили, что родителям много лет, потому и мальчик слабеньким родился. Когда Эмануэлю исполнилось три года, семья приехала на консультацию в Вену. Австрия встретила Живковичей тепло, но итог визита оказался горьким, от одной мысли, что малыш смертельно болен и лекарства в мире просто не существует, становилось холодно и страшно. Любинка и Радован приняли решение перебраться в Австрию. Тут налажена паллиативная помощь, реабилитация, страховка по социальной карте дает право ребенку из другой страны, приехавшему в Австрию право на пособие, поддерживающую терапию, помощника маме, если ребенок нуждается в уходе… Коляску, памперсы, аппарат для подачи еды при гастростому, которую Эмануэлю установили год назад, специальное питание, обувь, лангеты, психологическую помощь семье, реабилитационные курсы, медицинскую помощь — все это в Сербии малыш получить бы не смог. Любинка благодарит Бога за то, что сын жив и Австрия заботится о нем точно так же, как о детях с МПС, родившихся здесь. На оздоровительной программе для Эмануэля предусмотрены все те же процедуры, что и для детей, которые бегают и разговаривают, взрослых, которые работают или получают пособие, для всех пациентов одна программа: массаж, точечная терапия, бассейн, тренажеры, собакотерапия, помощь психолога, общие мероприятия и развлечения. Вы можете себе представить у нас в бассейне ребенка с гастростомой?

Я неприлично вела себя сегодня в бассейне, даже плавать не могла, смотрела не отрывая глаз и улыбалась от уха до уха. Два тренера брали у пап мальчишечек с гастростомами на руки и нежно и бережно опускали в бассейн, медленно, ласково, осторожно погружали и давали возможность двигаться и наслаждаться водой. Дети в начале занятия были напряжены и насторожены, постепенно страх и напряжение уходили и робкие улыбки появлялись не только у мам и пап наблюдающих с бортика, но и у самих мальчишек. Час радости и удовольствия от общения, воды, возможности быть в бассейне и расслабление маленьких измученных болезнью ручек и ножек. Вернемся к Живковичам. Кроме Эмануэля у Любинки и Радована еще двое детей, трое внуков и трое правнуков. К счастью, все они здоровы!

ПАЦИЕНТЫ

МПС-1

На конференции мы встретили всего двоих пациентов МПС-1, чудесная девчушка после ТКМ, необыкновенно похожая на нашу Лилечку, кокетливая, игривая и очень веселая (с прядями лососевого цвета на белокурой головушке) и креативный подросток, в крутой коляске, с прической пяти или шести оттенков, выбитыми узорами на висках и стильными фенечками на коляске, запястьях и шее.

МПС -2 пациенты

Четыре взрослых МПС-2пациента. один из них наш вчерашний знакомый балагур и музыкант, один взрослый серьезный мужчина, не слишком открытый общению, оба типичные по внешности Хантеры, галантные, с юмором и два брата, которых имеют другой финотипа и другую модель проявления болезни. Два брата около 30 лет, высокие интересные мужчины. Если бы я встретила их не на конференции по МПС, решила бы, что это симпатичные мужчины и все. Внешне они совсем не похожи на хантеров. То есть абсолютно. Высокие, с тонкими губами, могучими плечами. В России то же есть три семьи, в которых МПСпациенты этого фенотипа. Это одна из наилегчайших форм течения болезни. Оба брата получают терапию, но они пришли к лечению разными путями. В 2007 году в Европе появилось наше лекарство. Старший брат решил, что он будет получать лечение с первого дня. Ему казалось, что вселенская усталость, боли в суставах, голов окружения, повышенная утомляемость и трудности при ходьбе и дыхании мешают ему жить и сил жить в состоянии угасания у него уже просто нет. За 6 лет с начала лечения он ни разу не пожалел о принятом решении — начале лечения. У него появились только положительные сдвиги. Прошли постоянные боли, снизилась утомляемость, стало легче ходить, дышать, двигаться. Появились силы и желание иметь работу, которая приносит удовлетворение. Появилась любимая. Младший брат пять лет наблюдал за изменениями в старшем брате, видел динамику болезни у себя и удивительные изменения в настроении, самочувствии и настрое брата, в общем какие он сделал выводы, мне не известно, но нам он сказал, что не правильно, когда пациент принимает ответственность за начало лечения на себя. Мы поняли, что он далее о том, что не начал получать лечение в 2007 году, а принял правильное решение только в 2012. Пять лет он не имел лечения и жалеет об этом. Что послужило толчком и сигналов к окончательному принятию решения мы не знаем, то ли состояние здоровья ухудшилось резко, то ли силы постепенно стали покидать нашего собеседника, то ли любимая девушка брата на столько хороша, что захотелось лечиться и влюбиться в такую же прелестницу, для нас осталось тайной. Но оба брата получают терапию и довольны жизнью.

Четверо взрослых и четыре подростка МПС-2 мы встретили на конференции. Двое средней тяжести: Фриц и еще один молодой человек, а так же два брата, которых в качестве пациентов мы разглядели далеко не сразу. мальчишки ничем не отличаются от обычных, ну если сильно придираться, то все равно ничем! им было 1,5 и 3 года на момент диагностики заболевания, который совпал с регистрацией препарата в Европе. лечить начали одновременно, результаты классные! Девятилетний учится в колледже, младший в младшей школе и ОБЫЧНЫЕ.Совершенно обычные! Дурачатся в бассейне, радуются собаке-терапевту, переживают, шалят, растут и взрослеют точно так же как и обычные дети. Какое счастье, что лечение придумано и доступно. Хотя бы для тех, кто хочет и готов лечиться. Не очень понимаю, если не сказать больше, КАК можно не добиваться лечения, если оно существует… Хорошо сказала Татьяна Бервинова: » если бы для Соняшки было лекарство, я бы ее за 200 км на руках носила!!!» Удивляюсь на некоторых мам. Удивительно и то, что в Америке и Европе таких случаев нет, а в России есть.

И конечно же мы встретили одного самого замечательного хантеренка -нашего любимого Ахмада! Конечно же Ахмад стал украшением конференции! Про него мы рассказываем отдельно. Поверьте, это того стоит. Представьте себе собирательный образ Вовы, Бусика, Димульки, Кита, Саши, Андрейки, Дани и Амина… Представили? Правильно, получится портрет Ахмада.

МПС-3

Нам встретился только один пациент с Сан-Филиппо из Австрии и все три мпс пациента из Хорватии, наши старые знакомые, которых привезла Владанка.

МПС-4

Детей с синдромом Моркио на конференции мы не встретили. Взрослые от 18 до 56 лет всего 11 человек. Один мужчина с бородкой и пышной копной волос, собранных в шикарный хвост, остальные эффектные, ухоженные, симпатичные и приветливые барышни с палитрой причесок от обычных до огненно рыжих и малиновых с контрастными прядями. К завтраку и на лекции мпс-4 пациенты прибывали ногами или при помощи легких и удобных палочек тростей, на прогулки они отправлялись на волшебных тронах — электрических колясках. Бесшумных, элегантных и эффектных. Я не очень разбираюсь в марках и фирмах этих удивительных девайсов, но внешние и функционально это маленькие чудо машинки-кресла, не только удобные, но и очень элегантные. Эти коляски покупают за счет страховых компаний. Возможно, повышенный интерес пациентов с синдромом Моркио вызван тем, что препарат ФЗТ для этого синдрома уже подан на регистрацию и скоро станет доступен в Европе, а может быть в Австрии просто чаще встречается МПС-4, или они занимают активную жизненную позицию в связи с тем, что глава ассоциации -Михаэла мама МПС-4 пациентки. Мария, дочь Михаэлы уже несколько лет получает инфузии в рамках клинических испытаний. Несколько лет Мария еженедельно летает в Лондон, последние полгода в Германию, куда перевели заключить ную фазу испытаний и сегодня проводят капельницы. Михаэла и Мария довольны результатами лечения. Лекарство не волшебная палочка, но работает эффективно, реально облегчает жизнь и сглаживает проявления болезни на столько, что еженедельные поездки в другую страну с одной из дочерей, когда дома остаются маленькие три сына, для Михаэлы целесообразны и приоритетны. Мария солидарна с мамой и считает, что ее семья много делает для мпс пациентов в Австрии и для нее лично. Без поддержки семьи, помощи близких ей не удалось бы получать терапию в рамках клинических исследований. Михаэла узнала о болезни младшей дочери, когда той едва исполнилось три года. С тех пор началась борьба с мпс, поиск методов и способов лечения и противостояния этой сложной и коварной болезни. Мхаэла в 1997 году возглавила МПС ассоциацию в Австрии, позже у нее родились Три здоровых сына, ежегодно проходят конференции, жизнь ассоциации и семьи Михаэлы полны ярких моментов, теплом взаимно помощью и солнцем.

МПС-6

Пациентов с Марото-Лами мы не встретили на конференции. Пани Тильки-Шимански на конференциях в Польше рассказывала, что по территории Европы разные типы МПС распределения не равномерно, видимо, как раз в этом мы и смогли убедиться.

РЕАБИЛИТАЦИОННЫЙ КУРС

Каждый приехавший на реабилитацию получает весь спектр предложенных процедур: водная реабилитация (бассейн, гимнастика в бассейне), массаж, точечный массаж, гимнастику на мячах и матах, тренажерный зал, сауна, пешие прогулки, спортивные игры и конкурсы на свежем воздухе, и множество настольных игр, теннис, бильярд, боулинг и творческие занятия. В прошлом году каждый приехавший мог сделать чудо сумку из полосочек пластика, что многие с радостью и сделали, и даже в этом году многие приехали с этими чудесными плетеными сумками. В этом году все участники заезда валяли тапочки. А уж массаж, гимнастику и другие процедуры дети и взрослые посещают с радостью! Вечерами скучать снова не приходится, экскурсия в горы, катание на канатной дороге, посещение кондитерской и праздника в центре деревушки Мария Альм (что-то типа дня города в нашем понимании), только тут происходит без помпы, но с удовольствием. Помпезность совершенно не уместна, все очень по домашнему, тепло и уютно! На празднике в Марии Альм было восхитительно! МПС делегации не выделялась из гостей праздника совершенно. Даже когда мпсочки танцевали на колясках никто не пялился, а одобрительно аплодировали, точно так же как и танцорам без колясок, певцам, пастушкам с кнутами и всем профессиональным и самодеятельным артистам. Праздник в деревеньке проходит каждую среду. Без помпезности, но душевно и тепло. Никто не сердится и не ворчит, все улыбаются и радуются. Приятно, что искренне и тепло на душе от присутствия и воспоминания о маленьком празднике в альпийской деревеньке.

Возвращаться после праздника нам пришлось мимо кладбища. Вот странно, когда проходишь мимо наших кладбище, даже днем, горько, веет холодов и тоской… Хочется печалиться и грустить, а в Австрии вид кладбища завораживает… На ухоженных клумбах, надгробиях(могилами назвать язык не поворачивается) стоят красные стеклянные фонарики, внутри которых горят свечи. Зрелище потрясающее! Шпиль освящен мощным прожектором, луч подчеркивает красоту и величие, темное небо контрастирует со светящимся шпилем, кованные резные кресты причудливой кружевной паутинкой окутывают темноту, торжественно горят свечи в красных абажурах из стекла… Ощущение волшебства и сказки!

Рассказывать про красоту дело неперспективное, а про ощущения, которые получаешь от участия в сказочной реальности сложно, но можно. Я по стараюсь выложить максимальное количество фотографий, потому, что описать все просто слов не хватит. Если просто перечислять все реабилитационные мероприятия, то сухим языком статистики можно назвать: Рольф массаж, сокральмассаж (виды точечного массажа: более щадящий и более сильный под специальную музыку) музыкальная терапия (барабаны, звучащие чаши, свирели и дудочки, колокольчики!!!), гармоничная терапия (звучание арфы во время каждого ужина, оказывается, гармонизирует организм независимо от того, нравится ли тебе звук арфы!), аквагимнастика, креатив терапия (в прошлом году создание плетеных сумок, в этом году Валяние альпийских тапочек — коротких валеночек детьми и взрослыми в разных группах), собакотерапия для детей и взрослых, занятия с психологом, творчески педагогом и многое-многое другое! Дети никогда не оставались без присмотра! Расписывали копилки, делали из мозаики рамочки для самых лучших картин- портретов (зеркал :-)), создавали шедевры из воздушной кукурузы, покрашенной разноцветными красками ( почему воздушная кукуруза? Потому, что многие дети тянут в рот и запчасти, и результаты своего труда, а в случае, когда материалом для творчества служит воздушные кукуруза, педагоги и родители могут быть спокойны. Самое страшное, что может случиться, это мама или папа обнаружат в памперсе не традиционное содержимое, а цветное, но сильного вреда организму такое творчество причинить не сможет. Дети всегда занимаются и отдыхают под бдительным присмотром. У каждого подопечного персональный бебиситтер. Единственное исключение было допущено в тех случаях, когда бебиситтер был старшая сестра из семьи с шестью детьми и старший брат из семьи с четырьмя детьми, двое из которых МПС-2. Думаю, что комментарии тут излишни.

Фотоотчёт с мероприятия можно посмотреть в нашей группе в контакте: фотоотчёт

25 июля 2013 года

НОВОСТИ ИЗ НИЖНЕГО НОВГОРОДА

В. Дьяченко: «Очень хорошая и правильная статья «Нижегородский «футбол» опубликована сегодня в газете «Солидарность» о больной мукополисахаридозом С.В. Жоговой, жительнице Нижнего Новгорода, и бездействии и безразличном отношении чиновников (Минздрава Нижегородской области) по отношению к ней.»

Нижегородский “футбол”

В области по надуманным причинам отказывают пациентам в лекарствах

http://www.solidarnost.org/articles/articles_1842.html

Зря говорят, будто в России не умеют играть в футбол. Наша страна прекрасно его освоила! Особенно в этом преуспели чиновники. Иногда заигрываются едва ли не до смерти. Вот сейчас Светлана Жогова, 40-летняя женщина с редким генетическим заболеванием (мукополисахаридоз 6-го типа) выступает на нижегородском “футбольном поле” в меньшинстве. По закону, ее должны за счет бюджета области обеспечивать лекарством “Наглазим”, причем сделать это надо срочно — Светлана уже не встает. Однако, даже несмотря на то, что она выиграла суд, лекарство ей не дают.

Светлана Жогова обратилась в редакцию “Солидарности” как к изданию, ведущему тему мукополисахаридоза с 2007 года. Тогда мы добивались бесплатного лекарства для Павлика Митина, и с тех пор многое изменилось к лучшему. Эту генетическую болезнь внесли в список орфанных (редких) заболеваний, многие стали получать лечение. К сожалению, не все.

Вот что Светлана рассказывает о себе:

— Я родилась в 1972 году, о таком диагнозе в те годы не знали, да и по всем признакам я была обычным здоровым малышом. В четыре года обнаружили уплотнения на пальчиках. Не получив вразумительных ответов от своих врачей, как водится, поехали в Москву, на консультацию к ортопеду. Что за заболевание — не определили, в другом месте поставили диагноз “хондродистрофия”. Когда я пошла в школу и стала много писать — стали сильно болеть руки. Диагноз не менялся. В детстве ничем не отличалась от сверстников, ни ростом, ни внешностью, а в переходный возраст замедлился рост, стали болеть ноги, резко ухудшаться зрение.

Тем не менее, окончив 8 классов, Светлана поступила в техникум, затем устроилась на работу — в общем, вела нормальный образ жизни. Вот только начались сильнейшие приступы головной боли, с рвотой в течение суток. Врачи ничего внятного не сказали, мол, “у всех болит”. В 2002 году, после того как Светлане сделали томографию, ей срочно назначили операцию по шунтированию, которая закончилась клинической смертью. При повторной операции поставили шунт, а через три года он перестал работать.

Начались мытарства по больницам, и в одной из них, в возрасте 32 лет, она узнала свой настоящий диагноз: “мукополисахаридоз 6-го типа”. Генетическое заболевание. Не лечится. Ведет к мучительной смерти. Это был шок.

— Сейчас я не могу самостоятельно подняться с кровати, расчесаться, сходить в туалет. Болят все суставы, поясница, плечи, колени. Больно сидеть, лежать. Обезболивающие почти не спасают, — рассказывает она.

Впрочем, Светлана старалась не терять надежду, и та ей показала дорогу. Выяснилось, что в мире существует лекарство, которое пусть не излечивает полностью, но сильно улучшает состояние таких больных, — “Наглазим”.

21 ноября 2011 года был принят Федеральный закон № 323 “Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации”, согласно которому пациенты с редкими заболеваниями с 1 января 2012 года должны в обязательном порядке обеспечиваться бесплатными лекарствами за счет средств субъектов РФ. А постановление правительства РФ № 403 от 26.04.2012 обязало региональные власти обеспечивать лечение пациентов, имеющих диагноз “мукополисахаридоз 6-го типа”. Светлана подала необходимые документы для включения в регистр лиц, страдающих редкими жизнеугрожающими заболеваниями. Но возникли трудности:

“Стандарты лечения мукополисахаридоза VI типа и перечень лекарственных препаратов для взрослых в настоящее время не утверждены. Учитывая вышеизложенное, Министерство готово повторно вернуться к рассмотрению вашего вопроса после утверждения нормативно-правовых актов, регламентирующих меры социальной поддержки гражданам с орфанными заболеваниями”, — ответили Светлане Жоговой в областном министерстве.

Тогда больная подала иск в суд, и 5 июня Канавинский районный суд Нижнего Новгорода обязал областной Минздрав обеспечивать Жогову лекарством “Наглазим” в необходимом объеме. Однако Минздрав подал апелляционную жалобу, так что судебная тяжба продолжается.

На самом деле, отсутствие стандартов лечения — это не проблема. Другим регионам, в частности Москве, это не мешает лечить и детей, и взрослых с диагнозом “мукополисахаридоз” (МПС).

— Насколько я знаю, сегодня в Нижегородской области пять больных МПС. Я видела одного парня, ему 32 года, он капает лекарство два года и не просто ходит, но даже водит автомобиль! — делится эмоциями Светлана. — Он и еще один уехали из Нижнего Новгорода в Москву, прописались там и получают лекарство. У меня же нет такой возможности. А еще двое в нашей области отказались от борьбы и даже не пытаются получить “Наглазим”.

Но если другие регионы областному Минздраву не указ, то специально, чтобы предупредить такие случаи, Минздрав России разослал по стране информационное письмо. В нем обращается внимание на недопустимость отказов в лекарственном обеспечении пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Вот выдержка из письма: “…стандарт лечения не является алгоритмом лечения конкретного заболевания пациента, а служит инструментом для планирования объемов и стоимости медицинской помощи при формировании программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи”.

Конечно, всем все понятно. Один флакон “Наглазима” стоит порядка 100 тыс. рублей, а инъекции нужно делать раз в неделю, причем в течение всей жизни пациента. Сумма очень большая. Вот и “футболят” в министерстве. Но ведь не так давно губернатор Валерий Шанцев с гордостью рассказывал, что Нижегородская область превратилась из дотационного региона в один из доноров федерального бюджета! Значит, деньги в области есть. Вот только больных МПС там не лечат. “Солидарность” отправила запрос губернатору, чтобы он пояснил, почему это происходит.

По словам Снежаны Митиной, президента Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям, Нижегородская область вообще “своеобразный регион” в отношении пациентов с редкими болезнями. Ни один больной мукополисахаридозом лечение там не получает, а двое детей умерли, не дождавшись, пока министерство получит стандарты лечения. Такое впечатление, что нижегородский Минздрав работает по принципу “либо ишак сдохнет, либо падишах помрет”.

Сейчас Светлана Жогова уже не встает к кровати. Но все еще надеется, что получит лекарство, которое спасет ее.

29 июля 2013 года

29 июля пришла хорошая новость из Украины: там наконец-то подали документы на регистрацию препарата «Элапраза»! Дай Бог, чтобы всё скорее завершилось началом лечения!

А Аня Неуймина из города Каменск-Уральский рассказала об успехах в семье: Хочу поделиться с вами нашими успехами с момента начала лечения! В этот понедельник мы сделали 24 капельницу. Первую инфузию Данечке сделали в феврале. На данный момент у Данилки селезёнка и печень в норме, меньше проблем стало с насморком, увеличивается словарный запас, за всё лето Даня ни разу не болел (тьфу-тьфу), подрос на 4 см. Данилушка даже не плачет, когда ему ставят «бабочку»! Он ведь у нас настоящий мужчина, а плакать мужчине не подобает! Данька посещает обычный детский сад. В общем, мы рады, что нам так быстро выделили лекарство и мы начали лечение!!!