Мукополисахаридоз IV типа

Тип наследования: аутосомно-рецессивный 

Формы: синдром Моркио: МПС IVA, МПС IVB 
Распространённость: точных данных нет, примерно 1 на 200000 (300000) новорождённых 
Фермент: N-ацетилгалактозамин 6-сульфатаза (МПС IVA), бета-галактозидаза (МПС IVB) 
ГАГ: кератансульфат 
Методы лечения: симптоматическая терапия, направленная на поддержание организма.

Мукополисахаридоз (МПС) IV (синдром Моркио)

Вступление

Мукополисахаридоз IV типа (МПС IV), также известный как синдром Моркио – это нарушение, вызванное накоплением мукополисахаридов. Заболевание названо в честь доктора Моркио, педиатра из Монтевидео (Уругвай), который в 1929 году описал семью с четырьмя детьми, которые страдали этим заболеванием. В том же году это заболевание было независимо описано и доктором Брайлсфордом (Бирмингем, Великобритания), поэтому его иногда называют синдромом Моркио-Брайлсфорда. При синдроме Моркио характерен маленький рост, существенные изменения костей и сохранный интеллект. МПС IV вызывается недостатком двух ферментов, и состояние больных может различаться по тяжести проявлений заболевания.

Если вашему ребенку недавно поставили такой диагноз, важно помнить, что синдром Моркио по тяжести своих проявлений бывает очень разным. Даже у детей из одной семьи заболевание может проявляться с различной тяжестью. В этой брошюре мы попытались описать все проблемы, возникающие у детей с синдромом Моркио, но это не означает, что у вашего ребенка все они проявятся. Некоторые из симптомов возникают в раннем возрасте, тогда как другие проявляются намного позже или не возникают никогда.

На сегодняшний день для пациентов с этим заболеванием нет специфического лечения, но все же существуют способы помочь пациентам с МПС IV получать максимально доступное им удовольствие от жизни и справиться с некоторыми из их проблем. Были попытки применять трансплантацию костного мозга (ТКМ) для лечения МПС IV, но эффективность этой рискованной операции при МПС IV была очень низкой. Исследователи, изучающие МПС, продолжают искать способы эффективного лечения данного заболевания, и, возможно, в скором будущем такие способы появятся.

Эта брошюра поможет вам лучше понять, что происходит с людьми, страдающими МПС, и помочь им справиться с возникающими проблемами.

 

 

Что вызывает заболевания МПС?

Мукополисахариды – это высокомолекулярные сахара, используемые организмом человека при строительстве костей, хрящей, кожи, сухожилий и других тканей. Мукополисахариды содержатся, например, в вязкой синовиальной жидкости, смазывающей наши суставы; в эластичной хрящевой ткани суставов. Эти вещества присутствуют во всех тканях, являясь их неотъемлемой частью.

Для того чтобы лучше понять значение слова «мукополисахарид», разложим его на составные части. «Муко»- говорит о плотной, желеобразной консистенции вещества, «поли» - означает «множество», «сахарид» – общий термин, обозначающий молекулы сахара (например, сахарин).

Ещё одно научное название мукополисахаридов – гликозамингликаны (ГАГ), они отвечают за аминогликозидные соединения или длинные сахарозные цепочки, обнаруженные в тканях человека. Эти сахарозные цепочки субмикроскопические, их невозможно увидеть невооруженным глазом, изучают их, используя специальное оборудование и различные аналитические методы.

В норме в нашем организме происходит постоянный и непрерывный процесс образования новых мукополисахаридов и расщепления старых, то есть происходит постоянная рециркуляция мукополисахаридов. Этот непрерывный процесс необходим, чтобы поддерживать организм в здоровом состоянии. Для расщепления и переработки этих соединений требуется участие группы особых веществ – ферментов. Для того чтобы расщепить ГАГ, разные ферменты работают по очереди, друг за другом и разбивают крупные молекулы ГАГ на части. Каждый фермент в этом процессе имеет свое специальное назначение и выполняет одно, свойственное только ему специфическое действие, так же, как отвертка предназначена для работы только с шурупами, а молоток – с гвоздями.

У больных с МПС IV отсутствует один из двух ферментов, необходимых для расщепления одного из ГАГ – кератансульфата. Не до конца расщепленный кератансульфат накапливается в клетках, вызывая прогрессирующие нарушения. 

Сами по себе ГАГ нетоксичны, но их накопление в организме в большом количестве приводит к разнообразным проблемам со здоровьем. На первых годах жизни у детей может не наблюдаться признаков заболевания, но со временем, с накоплением большего количества ГАГ, симптомы начинают проявляться.

Диета не может скорректировать содержание ГАГ у пациента

Существуют ли различные формы заболевания?

Существуют две различные формы недостаточности фермента, вызывающие синдром Моркио. Нарушения описываются как тип A и B. Тип А вызван недостатком фермента N-ацетилгалактозамин 6-сульфатаза, также называемый галактоза 6-сульфатаза, тип В вызван недостатком бета-галактозидазы.

МПС IV А, самая распространенная форма заболевания, сначала описывалась как более тяжелое нарушение, а МПС IV В – как легкая форма или как более позднее наступление заболевания. В настоящее время известно, что тяжесть проявления заболевания не связана с отсутствием именно определенного фермента и что каждая форма может проявляться с различной степенью тяжести. Как правило, люди с МПС IV В имеют такие же проблемы, как и с МПС IV А, но в более легкой степени. Оба фермента задействованы в расщеплении только одного из гликозамингликанов – кератансульфата. Кератансульфат накапливается главным образом в костях и соединительной ткани и его накопление влечет за собой множество проблем, с которыми сталкиваются люди, страдающие всеми типами синдрома Моркио.

Насколько распространено данное нарушение?

Синдром Моркио – один из самых редких видов нарушений мукополисахаридов. Точных данных нет, данное заболевание встречается приблизительно у 1 на 200000 (300000) новорожденных. И хотя данное заболевание – очень редкое, каждый пациент нуждается в столь обширном и разноплановом медицинском обслуживании, что влияние МПС на систему здравоохранения должно быть намного больше, чем можно предположить, глядя на цифры статистики.

Как наследуется данное заболевание?

Когда большинство людей слышат о генетическом заболевании, они представляют себе проблемы со здоровьем, которые передаются от отца или матери детям и т.д. Хотя многие генетические заболевания передаются из поколения в поколение таким путем, некоторые генетические заболевания скрыты (рецессивны) и проявляются только в том случае, если поражены гены у обоих родителей.  Синдром Моркио – одно из таких заболеваний. В большинстве семей, где есть ребенок с синдромом, нет семейной истории генетических проблем, и кажется, что синдром проявляется внезапно.

Чтобы лучше это понять, вспомним некоторые основы генетики. Все люди сформированы двумя полными наборами генов, по одному набору от каждого родителя. То есть каждый человек наследует половину генов от матери и половину от отца, которые в сумме дают все гены, необходимые ему для жизни.

На каждый фермент, образуемый организмом, приходится по два гена, один от матери и один от отца. Для большинства ферментов работоспособность хотя бы одного из двух генов (отцовского или материнского) обеспечивает  уровень фермента около 50%, что оказывается более чем достаточным для поддержания здоровья. То есть, как правило, необходимый объем работы могут выполнить ферменты вдвое меньшего количества, чем норма. Однако если оба гена этого фермента (и материнский, и отцовский) не работают нормально, то у ребенка вырабатывается лишь небольшое количество фермента или он не вырабатывается совсем, и такой ребенок страдает МПС IV. Болезнь возникает только в случае, когда оба гена (и от матери, и от отца) работают неправильно. Такие гены называются рецессивными, что означает, что дефект гена никак не сказывается на состоянии человека, если ему не досталось два гена, отвечающих за один и тот же фермент, которые не работают.

Так как у родителей ребенка с синдромом Моркио второй ген – рабочий, то существует вероятность в ¾ (75%), что каждая новая беременность закончится рождением ребенка с хотя бы одним нормальным геном и без заболевания. Но с вероятностью ¼ (25%) у мамы в семье, где один из детей страдает синдромом Моркио, может родиться ребенок, который унаследует дефектный ген от каждого из родителей и, соответственно, само заболевание. Существует вероятность 2 из 3 (67%) , что не затронутые болезнью братья и сестры человека с синдромом Моркио являются носителями заболевания. У носителей один ген нормальный и один дефектный.

На самом деле заболевание МПС IV настолько редкое, что вероятность того, что один носитель вступит в брак с другим, крайне мала.

Семьи, один из членов которых страдает синдромом Моркио, могут проконсультироваться со своим врачом-генетиком, перед тем как планировать очередного ребенка, чтобы уточнить степень риска повторного проявления данного заболевания в семье или другие вопросы, связанные с передачей заболеваний МПС. В России медико-генетические консультации работают в каждом регионе. Список МГК можно найти на странице сайта Медико-генетического научного центра РАМН www.med-gen.ru.

Можно ли оценить риск заболевания ребенка еще во время беременности?

Если ваш ребенок болен МПС IV, то во время следующей беременности вы можете сделать тесты, чтобы определить наличие заболевания у плода. Важно проконсультироваться со специалистом на ранних сроках беременности, если вы хотите сделать такие тесты. Для диагностики МПС до рождения ребенка используются амниоцентез и обследование хорионических ворсинок.

Проявления синдрома Моркио.

Рост

Дети с синдромом Моркио сначала растут как обычные дети, но иногда после 18 месяцев рост начинает замедляться. Пациенты с тяжелой формой заболевания обычно к восьми годам вырастают до 91,5 - 122 см и прекращают расти. Другие пациенты продолжают расти до подросткового возраста и достигают 152,5 см. Туловище человека с синдромом Моркио, как правило, значительно короче конечностей.

Интеллект

Синдром Моркио не затрагивает интеллектуальное развитие.

Внешний вид

В связи с заболеванием лицо в определенной степени меняется. У пациентов  обычно широкий рот, квадратная челюсть, и плоская переносица. Шея очень короткая, а текстура волос не изменена, как при других типах заболевания МПС.

Проблемы с носом, горлом, легкими и ушами.

Если вы посмотрите на строение скелета человека, вы увидите, что грудная клетка (грудина) соединяется с позвоночником при помощи ребер. При синдроме Моркио позвоночник поврежден. Грудина продолжает расти нормально, но так как она соединена с поврежденным позвоночником, то изгибается наружу, закругляется или иногда выпирает в форме клюва. Грудная клетка приобретает форму колокола, и ребра неподвижно прикреплены в горизонтальном положении, снижая эффективность дыхания. Чтобы оценить степень, до которой дыхание ограничено из-за неправильного строения скелета, пульмонолог может провести легочную функциональную диагностику. Изменения в строении грудной клетки не означают, что люди с синдромом Моркио более подвержены инфекционным заболеваниям, но приводят к тому, что им сложнее справляться с инфекциями, затрагивающими легкие. Ваш доктор, возможно, посоветует Вам сразу же связаться с ним при подозрении на ОРЗ и пропишет необходимые антибиотики.

Имеются данные о ряде случаев, когда пациенты с синдромом Моркио, пробывшие несколько дней на большой высоте над уровнем моря, испытывали серьезные проблемы с дыханием. Рекомендуется посоветоваться с доктором, если вы планируете долгий перелет или каникулы в горах.

Лечение респираторных инфекций

Лекарства могут действовать на пациентов с МПС иначе, чем на обычных людей, именно поэтому не следует принимать лекарства без рецепта и без предварительной консультации с врачом. Препараты, контролирующие секрецию, не всегда помогают страдающим МПС пациентам. Антигистаминные средства могут пересушить слизистую, утолщая ее и делая менее эластичной. Противоотечные или противозастойные препараты могут повысить кровяное давление и сузить кровеносные сосуды, что нежелательно для людей с МПС. Прием препаратов для подавления и успокоения кашля могут привести к таким последствиям, как апноэ, так как они подавляют мышечный тонус и дыхание. Вирусные инфекции для пациентов с МПС часто заканчиваются вторичными инфекциями синуса и среднего уха и поэтому часто должны лечиться с помощью антибиотиков, хотя здоровым людям, как правило, нет нужды прибегать к антибиотикам во время подобных заболеваний. Плохой дренаж синуса и среднего уха у пациентов с МПС замедляет их выздоровление при инфекционных заболеваниях. Поэтому случается, что инфекции проходят на фоне антибиотиков, а после окончания курса приема препаратов снова возвращаются. Возможно применение постоянной терапии антибиотиками для пациентов с рецидивирующими инфекциями ушей. Для дренирования применяются вентиляционные трубки, которые позволяют более эффективно справляться с инфекциями. Чтобы определить, какая трубка подходит именно Вам (Вашему ребенку), необходимо проконсультироваться с ЛОР-специалистом, имеющим опыт работы с МПС-пациентами. У многих МПС-пациентов есть аллергические реакции на антибиотики, кроме того, могут появиться стойкие к антибиотикам инфекции, подбор антибиотиков, подходящих в Вашем конкретном случае, является задачей Вашего лечащего врача.

Рот

У людей с синдромом Моркио выступающий подбородок, широкий рот и увеличенный язык. Плохо сформированные зубы с широкими промежутками и с хрупкой эмалью. Важно осуществлять хороший уход за зубами, так как разрушение зуба может причинять сильную боль. Необходимо регулярно чистить зубы, и если вода в вашем регионе не фторирована, ребенку нужно ежедневно давать таблетки или капли с фтором. Полоскание рта специальными жидкостями поможет содержать его в чистоте и сохранять дыхание свежим. Но даже при самой тщательной заботе о зубах из-за неправильного формирования может развиться нарыв вокруг зуба. Раздражительность, плач и беспокойность иногда являются единственными признаками больного зуба.

Если у больного синдромом Моркио есть проблемы с сердцем, перед, а в некоторых случаях и после лечения зуба ему рекомендуется принимать антибиотики. Это связано с тем, что некоторые бактерии во рту могут проникнуть в кровоток и спровоцировать инфекцию в пораженном клапане сердца, усугубляя состояние больного. Если необходимо удаление зуба под анестезией, его необходимо производить в больнице под наблюдением опытного анестезиолога и зубного врача, а не в стоматологической поликлинике.

 

Сердце

У людей с синдромом Моркио могут быть патологии сердца, которые обычно не беспокоят их до определенного времени.

Клапаны сердца могут быть повреждены накопившимися мукополисахаридами, в таком случае прослушиваются шумы сердца (звуки, вызванные быстрыми непостоянными потоками крови в сердце). В норме клапаны сердца работают таким образом, что при прохождении крови из одной камеры сердца в другую не допускается течение крови в неправильном (обратном) направлении. Если клапан ослаблен, он закрывается неплотно, и небольшое количество крови может двинуться в обратном направлении. Это приводит к возникновению быстрых непостоянных противотоков в общем потоке, что, в свою очередь, порождает шум. У большинства пациентов с синдромом Моркио в какой-то степени есть такое просачивание крови – порок сердца. Зачастую у МПС-пациентов есть проблемы с аортальным или митральным клапаном, которые могут медленно прогрессировать в течение многих лет без видимых клинических проявлений. При ухудшении состояния пациента может потребоваться хирургическая операция для замены поврежденных клапанов.

Поскольку патологии сердца типичны для пациентов с синдромом Моркио, то рекомендуется каждый год делать эхокардиограмму (или так часто, как это считает необходимым Ваш врач), чтобы предупредить возможные осложнения. Это безболезненное исследование, которое помогает диагностировать нарушения в работе сердечной мышцы, клапанов сердца и в сердечной функции, но, как и большинство исследований, оно не дает абсолютного знания обо всех проблемах, связанных с сердцем.

При тяжелой форме синдрома Моркио из-за скоплений мукополисахаридов может быть повреждена сама сердечная мышца (кардиомиопатия). Сердце может также быть перегружено вследствие того, что приходится прокачивать кровь через измененные легкие (анормальное увеличение правой стороны сердца в результате заболевания легких или правосторонняя сердечная недостаточность).

Из-за необычных специфических проблем, которые могут быть при мукополисахаридозе, крайне желательно получать консультации кардиолога, имеющего опыт работы с МПС-пациентами.

Живот

У людей с синдромом Моркио живот выпячен вперед из-за специфической осанки, слабости мышц и увеличенных печени и селезенки. Часто возникают пупочные и паховые грыжи (часть брюшного содержимого выдавливается сквозь слабое место стенки живота без нарушения целостности тканей). Грыжа может выйти через пупок (пупочная грыжа) или через пах (паховая грыжа). Паховую грыжу можно прооперировать, но иногда она возникает вновь. Пупочные грыжи обычно не оперируют, вмешательство производят лишь в случаях ущемления кишки или если грыжа очень большая. После хирургического вмешательства пупочная грыжа часто возникает вновь.

Кости и суставы

Для больных МПС характерны существенные отклонения в формировании и росте костей. Нарушения костей у людей с синдромом Моркио отличаются от нарушений при других типах МПС. Главные клинические особенности связаны с тем, что аномально сформированные и смещенные кости сжимают нервные волокна.

Позвоночник

Позвонки в норме выровнены по линии от шеи до ягодиц. У людей с синдромом Моркио позвоночник сильно поврежден, и позвонки аномально сплющены (платиспондилия). Позвоночник зачастую неправильно сформирован, позвонки соединены нестабильно. Один или два позвонка в средней части спины иногда меньших размеров, чем остальные, и слегка сдвинуты. Такое смещение позвонков может быть причиной развития искривления позвоночника (кифоз или горб). Однако обычно при синдроме Моркио позвоночник искривлен несущественно и не нуждается в лечении. Если есть легкое искривление позвоночника, можно порекомендовать фиксацию.

 

Шея

У людей с синдромом Моркио наиболее серьезные проблемы связаны с шеей. Необходимо обязательно проводить диагностику шейного отдела, так как в возрасте 5 - 6 лет с шеей могут возникнуть серьезные проблемы. Осложнения возникают из-за структурного дефекта верхних позвонков, что усугубляется неплотными связками (лигаментами). Позвонки, которые стабилизируют соединение между головой и шеей, плохо сформированы (зубовидная дисплазия). Между первым и вторым позвонком в норме располагается костный вырост (зубовидный отросток), который поддерживает голову, когда мы поворачиваем или наклоняем голову. При зубовидной дисплазии шея становится неустойчивой, что угрожает спинному мозгу повреждениями, опасными для жизни. Спинной мозг представляет собой большой пучок нервов, которые передают информацию от мозга всему остальному организму. Если спинной мозг сдавлен или сжат (цервикальная миелопатия), состояние человека постепенно ухудшается, вплоть до паралича или смерти, если вовремя не принять меры.

Дети с синдромом Моркио должны наблюдаться у хирурга-ортопеда с раннего возраста, чтобы контролировать состояние шейного отдела позвоночника. Чтобы адекватно оценить состояние пациента, рекомендуется раз в год делать рентген или МРТ в двух положениях: наклонив голову вперед и выпрямив шею (вид в согнутом и вытянутом положении). Во время диагностики нужно проводить сравнительное изучение снимков. Если возникают сильные боли или боли, связанные со слабостью или дрожью нижних частей ног, нужно проводить исследование шеи (МРТ и рентген в согнутом и вытянутом положениях), чтобы оценить сокращение шейных позвонков.

Родителей обычно беспокоит мысль о том, что у их ребенка нарушения в столь важной для жизни части тела и что случайные травмы могут усугубить ситуацию. Хирург может проконсультировать по поводу различных рисков. Важно сохранять баланс между попытками избежать ненужных рисков и возможностью для ребенка жить максимально полной жизнью. Однако такие активные физические действия, как кувыркание, стойка на голове и ныряние, необходимо полностью исключить. Проблемы с шейным отделом позвоночника можно решить при помощи операции (шейный спондилодез). Маленькие части костей берутся из ноги и закрепляются в шее, где они со временем срастаются и образуют устойчивую опору, объединяющую два верхних позвонка и основание черепа. Подобные операции по сращению часто проводятся у различных пациентов, но у людей с синдромом Моркио особые проблемы, и обычные методы с ними не всегда срабатывают. У большинства хирургов-ортопедов в лучшем случае есть небольшой опыт работы с пациентами с синдромом Моркио, а обычно нет такого опыта вообще.

Очень важно фиксировать шею в правильном положении на протяжении четырех месяцев после операции, пока пересаженные кости не вырастут и не соединятся с основанием черепа. Один из методов успешного достижения данной цели называется методом ореола. Металлическое кольцо прикрепляется к черепу, и пластинки, которые идут от него, прикрепляются к телу с помощью гипсовой повязки. Для операции нужно оставаться в больнице не дольше недели. Обычно ореол оставляют на 3-4 месяца, чтобы наступило полное излечение и сращение позвоночника. Хотя заботиться о пациенте с ореолом трудная задача, привыкают к нему довольно быстро.

Сколиоз

При МПС IV может появиться искривление позвоночника, или сколиоз, и если оно серьезное, то может потребоваться хирургическое вмешательство. Сращение  с костью – лучшее решение, соединение позвонков при помощи металла не очень хорошо переносится пациентами. В любом случае мягкая костная ткань делает хирургические вмешательства и выздоровление тяжелыми. Пациенты нуждаются в многочисленных восстановительных процедурах.

Суставы

Тугоподвижность суставов типична для всех мукополисахаридозов, и диапазон движений всех суставов может быть ограничен. Однако суставы при синдроме Моркио более подвижны, чем в норме, из-за неплотных соединений костей.

 

 

 

Бедра

У некоторых людей с заболеванием Моркио наблюдается смещение в тазобедренных суставах, которое не ведет к серьезным проблемам и не нуждается в лечении. Если возникают сильные боли, то можно сделать операцию.

Ноги и ступни

Колени у людей с синдромом Моркио аномально сформированы, и, как правило, у них развивается серьезная Х-образная деформация коленных суставов (вальгусная деформация коленных суставов). Существуют хирургические способы выпрямить ноги, но лучше подождать с этим до тех пор, пока ребенок не перестанет расти. Попытки проводить хирургическое вмешательство раньше были неудачными, так как ноги возвращались в свое прежнее искривленное состояние. При синдроме Моркио лодыжки могут быть ослабленными и повернутыми внутрь. Иногда на ноги пациентов надевают специальные ботинки или накладываются шины, но обычно бывает достаточно носить жесткую обувь. Кости, образующие арки стоп, держатся благодаря связкам и сухожилиям, как правило, при синдроме Моркио они ослаблены, что приводит к плоскостопию. Пальцы ног также могут быть деформированы.

Плечи

Плечи немного смещены вниз, так что руки не могут подниматься над головой. Обычно эта особенность не причиняет неудобства, однако может осложнять процесс одевания.

Запястья

Запястья увеличены и искривлены. Они могут быть очень неплотными и мягкими из-за аномально развитых маленьких запястных костей и слабых связок. Это приводит к значительному уменьшению силы рук. Делались попытки решить эту проблему хирургическим путем (трансплантации костей из других частей тела в запястья), но, к сожалению, такие технологии еще не разработаны.  Иногда в таких случаях могут помочь небольшие пластиковые шины с завязками на запястьях. Процесс письма может вызывать трудности, и некоторым пациентам проще использовать печатную машинку или компьютер.

Запястный синдром – распространенная проблема у пациентов с МПС, но при синдроме Моркио она встречается не так часто. Если ваш ребенок жалуется на боль и онемение пальцев, особенно ночью, ему, вероятно, необходимо провести исследование, называемое изучением нервной проводимости (нейромиография), которое позволяет определить, является ли запястный синдром причиной подобных симптомов. Если у вашего ребенка ослаблены руки или уменьшается мышечная масса у основания большого пальца, требуйте проведения нейромиографии у вашего невропатолога. Будьте настойчивы, так как многие врачи полагают, что запястный синдром всегда сопровождается своими классическими признаками, в то время как у большинства страдающих синдромом МПС даже при серьезных ущемлениях и повреждениях нерва нет этих признаков.

Неврологические нарушения: мозг, органы чувств и нервы

Глаза и зрение

Скопления мукополисахаридов разрушают чистые слои роговицы и могут привести к помутнению роговицы. У людей с синдромом Моркио обычно наблюдается легкое помутнение роговицы. Если помутнение роговицы тяжелое, то оно может привести к ухудшению зрения, особенно при тусклом освещении. Некоторые люди не выносят яркого света, потому что при помутнении роговицы свет преломляется неправильно. В этом случае может помочь ношение головных уборов с полями или козырьком и солнечных очков.

Слух

Некоторая степень тугоухости характерна при всех типах мукополисахаридозов. Она может быть кондуктивной, связанной с поражением слухового нерва или являться следствием комбинации обоих типов тугоухости. Порой тугоухость усугубляется частыми ушными инфекциями. Необходимо регулярно проверять слух МПС-пациента, для того чтобы вовремя заметить ухудшения и начать лечение.

Кондуктивная тугоухость

Нормальное функционирование среднего уха зависит от наличия одинакового давления за барабанной перепонкой, в канале наружного уха и в атмосфере. Давление стабилизируется евстахиевой трубой, которая идет к среднему уху от задней части гортани. Если евстахиева труба заблокирована, давление за барабанной перепонкой падает, и перепонка сокращается. В случае если пониженное давление сохраняется, жидкость из среднего уха создает пробку и со временем становится похожа по плотности на клей. Если возможно применение легкой общей анестезии, в таких случаях делается маленький разрез барабанной перепонки (миринготомия), чтобы отсосать скопившуюся жидкость. Иногда, чтобы сохранить отверстие для доступа воздуха из канала наружного уха, в разрез вставляют маленькую вентиляционную трубку, до тех пор, пока евстахиева труба не начнет работать нормально. Такие трубки довольно легко выпадают, и в случае, если это происходит, хирург может посоветовать Вам вставить специальную Т-образную трубку, которая держится намного дольше. Когда стоит вентиляционная трубка, скопившаяся жидкость вытекает, и слух улучшается.

Нейросенсорная тугоухость (связанная с поражением слухового нерва)

Нейросенсорная глухота – это потеря слуха, вызванная неспособностью улитки превращать механические колебания в слуховые нервные импульсы или же нарушениями передачи импульса от улитки в мозг. Она может развиться в результате повреждения улитки внутреннего уха, слухового нерва или слуховых центров головного мозга. Этот тип глухоты может сопровождать кондуктивную глухоту, образуя смешанную глухоту. И нейросенсорная, и кондуктивная глухота в большинстве случаев могут компенсироваться подбором слуховых аппаратов.

Общий уход. Режим питания, диета

Наука считает, что специальная диета не может помочь людям с синдромом Моркио, и такие симптомы, как диарея, появляются и исчезают естественным образом. Однако некоторые родители отмечают, что изменения в питании ребенка могут уменьшить такие проблемы, как чрезмерное отделение мокроты, диарея или повышенная активность. Некоторым помогает ограничение в употреблении молока и молочных продуктов, сахара, кроме того, следует избегать продуктов с большим количеством добавок и красителей. Рекомендуется проконсультироваться с вашим врачом или диетологом, если вы планируете значительные изменения диеты, чтобы убедится в том, что новый рацион включает все необходимые вещества. Если в результате изменения питания наступает облегчение, вы можете попробовать снова ввести в рацион исключенные продукты по одному, чтобы выяснить, какие именно продукты вызывают ухудшение.

Следует отметить, что никакая диета не сможет предотвратить накапливание мукополисахаридов, так как они производятся организмом. И поэтому ограничение употребления сахара или других пищевых компонентов не влияет на накопление ГАГ.

Рвота

Иногда (крайне редко) дети с синдромом Моркио временами испытывают тяжелые приступы рвоты до обезвоживания. Причина этого явления до сих пор неизвестна, но если у вашего ребенка случаются подобные приступы, необходимо проконсультироваться с врачом.

Физиотерапия

Тугоподвижность суставов не свойственна пациентам с синдромом Моркио, но неплотные сочленения костей в суставах порой приводят к некоторым проблемам. Интенсивная физиотерапия бывает нужна, чтобы помочь снова начать ходить после операций на шее, позвоночнике или колене. Людям с синдромом Моркио рекомендуется как можно больше двигаться для того, чтобы поддерживать функционирование суставов и улучшить общее состояние здоровья. Ваш педиатр или физиотерапевт может посоветовать различные комплексы ежедневных упражнений. Важно сохранять баланс между необходимостью избегать неоправданных рисков и возможностью для ребенка жить наиболее полной жизнью. Заметим однако, что такие активные действия, как кувыркание, стойка на голове и ныряние, должны быть полностью исключены из-за риска для шеи пациента с синдромом Моркио.

 

Анестезия

Применение анестезии у людей с МПС требует определенного опыта, и она должна выполняться только опытным, квалифицированным анестезиологом. Вам обязательно нужно сообщить об этом учителям в школе или лицу, которое присматривает за ребенком, на случай, если вы окажетесь вне доступа. Если в критическом состоянии вы попадете в новую для вас больницу, необходимо сообщить анестезиологу, что возможны осложнения при интубации (введении дыхательной трубки), дыхательные пути могут быть очень узкими, и может понадобиться очень маленькая эндотрахеальная трубка. Сама установка такой трубки – сложный процесс, и, возможно, потребуется использование гибкого бронхоскопа, чтобы выполнить ее аккуратно. Кроме того, шея может быть весьма слабой, и изменение положения шеи во время анестезии или интубации может привести к повреждению спинного мозга. В некоторых случаях бывает трудно удалить дыхательную трубку после окончания хирургической операции. Сообщите врачам о том, что при анестезии людей с МПС могут возникнуть разнообразные серьезные осложнения. Для любой плановой операции детей с МПС важно найти педиатра-анестезиолога, который имеет опыт работы с осложнениями на дыхательных путях. Рекомендуется проводить операции в региональных, а не в местных больницах.

Половая зрелость и брак

Подростки с синдромом Моркио проходят нормальные стадии полового созревания, однако менструальный период у девочек-подростков начинается позже. Синдром не влияет на фертильность, но женщинам с тяжелой формой заболевания не рекомендуется беременеть, так как это рискованно для их здоровья. Все дети от родителей с синдромом Моркио обязательно являются носителями этой болезни, но не болеют ею сами, если второй родитель здоров.

Информация о здравоохранении

Изучите программы по социальной защите и социальному обеспечению, специализированной медицинской помощи неимущим. Изучите эти и другие программы в вашем регионе или департаменте здравоохранения. В обязанности социальных служб и работников входит помогать вам и предоставлять дополнительную информацию и средства для вашей семьи.

Жизнь с синдромом Моркио

Раньше люди с тяжелой формой заболевания жили не дольше двадцати, тридцати лет, при более легких формах продолжительность жизни увеличивалась до пятидесяти-шестидесяти лет. Развитие медицины и улучшение условий жизни значительно увеличили продолжительность жизни людей с синдромом Моркио, поэтому сейчас родители могут надеяться на большую продолжительность жизни своего ребенка.

Когда Вам или Вашему ребенку ставят подобный диагноз, это удручает и опустошает. Синдром Моркио – тяжелое заболевание, но и с ним можно жить и радоваться жизни. Дети с таким диагнозом могут вести полную и активную жизнь. Многие из них ходят в обычные школы, объединяются в клубы и занимаются другими делами. Взрослые поступают в институты, находят работу, которая им нравится, учатся водить машину. Многим приятно общаться и дружить с другими семьями с таким же заболеванием. Чтобы узнать, как можно связаться с другими семьями с МПС, обратитесь в Общество МПС (www.mps-russia.org).

Образование

Большинство детей с синдромом Моркио любят общаться со сверстниками и могут только выиграть, если будут учиться в общеобразовательной школе. Родителям важно поддерживать связь со школой, в которой учится их ребенок, и при необходимости помочь школе разработать наилучшую программу индивидуализированного обучения для своего ребенка.

Особое лечение синдрома Моркио

Теоретическая основа для лечения мукополисахаридозов

Доктор Элизабет Ньюфилд доказала, что небольшое количество лизосомальных ферментов, хотя они и внутриклеточные, выделяется нормальными клетками. Смежные клетки забирают выделившийся фермент и направляют к лизосомам, где эти ферменты нормально функционируют. Было обнаружено, что биохимический дефект клеток, который является недостающим в лизосомальном ферменте, может быть скорректирован приемом небольшого количества фермента, выделенного из смежных нормальных клеток. Этот феномен, названный поперечным срезом, является базовым для всех разрабатываемых терапевтических стратегий.

Ферментзаместительная терапия

На сегодняшний день людей, страдающих МПС I, II и VI, лечат посредством ферментзаместительной терапии. При таком лечении недостающий в организме фермент еженедельно вводят пациентам внутривенно.

Для МПС IV проводятся клинические испытания ферментзаместительной терапии, и, вероятно, в ближайшем будущем такая терапия будет применяться и при синдроме Моркио.

Хотя МПС пока неизлечимы, медицина может и должна облегчать страдания больных. Ни один специалист не должен отказываться от лечения отдельных симптомов болезни, и, разумеется, необходимо, чтобы врач хорошо знал, что такое МПС.

Медицинские учреждения в России, которые занимаются вопросами диагностики и лечения МПС:

Научный Центр здоровья детей и подростков РАМН

Российская детская клиническая больница

Медико-генетический научный центр РАМН

Институт педиатрии и детской хирургии

В вашем регионе, возможно, также есть специалисты, которые занимаются мукополисахаридозами. Напишите или позвоните нам, и мы поможем найти врача в вашем городе или районе.

Данная брошюра ни в коем случае не может заменить медицинские консультации и помощь.

Общественная организация  МПС

Семьи объединяются

Общественная организация помощи больным МБОО «Хантер-синдром» объединяет семьи, которые столкнулись с заболеваниями из группы мукополисахаридозов. Общество МБОО «Хантер-синдром» занимается вопросами оказания помощи больным, участвует в проведении научных исследований, образовании семей. Организация всегда готова протянуть руку помощи семьям  с мукополисахаридозами,   отстаивать права больных и содействовать улучшению качества медицинской помощи в нашей стране. Наша организация входит в состав группы по редким заболеваниям Общероссийского союза пациентов, активно сотрудничает с российскими и международными общественными организациями.

В ближайшее время мы планируем издавать ежеквартальный информационный бюллетень о   детях и взрослых с  мукополисахаридозами, сообщать  информацию о разнообразных конференциях и встречах, организованных обществом, где встречаются семьи пациентов и ведущие специалисты в области МПС, издавать    ежегодный справочник  членов организации, что поможет семьям из разных городов найти друг друга.

Для дальнейшей информации или для вступления в общество обращайтесь на наш сайт: www.mps-russia.org

или пишите на наш почтовый адрес: 117628, Москва, ул. Грина, 28-26

телефон: (495) 711-95-81, 8-916-594-82-45

Каждый может задать волнующий его вопрос на нашем форуме, поделиться своей радостью или печалью.