Автор Тема: Давайте познакомимся!  (Прочитано 51204 раз)

Оффлайн Ирина Гриша

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 1
Re: Давайте познакомимся!
« Ответ #90 : 11 Май 2013, 19:17:53 »
Здравствуйте меня зовут Ирина, моему сыночку Сашеньке 4,8 месяцев поставили синдром Хантера, в  институте генетики на Москворечье, 1. Там же поспособствовали госпитализации в РДКБ в отделение генетики. сами мы из Магадана, такой болезни еще не регистрировали за всю историю города. так что не врачей, не специалистов, не даже элементарно геннетиков у нас нет. Одно радует я сама работаю в департаменте здравоохранения. Надеюсь это поможет нам.

Оффлайн Вика (Костя МПС 3А)

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 637
Re: Давайте познакомимся!
« Ответ #91 : 11 Май 2013, 20:35:41 »
Добро пожаловать к нам на форум!

Оффлайн Хвосточка

  • Постоялец
  • ***
  • Сообщений: 226
  • фиолетовый мишка должен быть с клыками
    • мой ЖЖ
Re: Давайте познакомимся!
« Ответ #92 : 12 Май 2013, 12:10:55 »
здравствуйте, Ирина, как замечательно, что Вы пришли на этот форум.
В разделе "мукополисахаридоз. общая информация" вы найдёте описания проблем и их решений, связанные с состоянием жизни больных разными типами МПС.
Следите за разделом "мероприятия" - там рассказывается о том, где участвует МБОО Хантер-Синдром, о мероприятиях, организованных Снежаной Александровной и её коллегами и отчёты о конференциях. Много полезной актуальной информации.
Для поднятия боевого духа - раздел "наши победы" Здесь в онлайн-режиме рассказаны практически все выигранные суды и начала лечения в разных регионах. Доска почёта деятельности Снежаны Александровны, активных мамочек и врачей.
Важный раздел "срочно в номер". Здесь мы просим срочно написать какие-либо письма в инстанции со всей страны. Это делается для обозначения массовости: нас много, и чиновники должны это понимать, знать и действовать для нас. Чем больше наша активность и чем шире география нашей активности, тем больше толку.
Раздел "консультационная линия" пока развивается. Если Вам на пути встретятся грамотные добрые отзывчивые специалисты из любой область медицины, готовые работать с МПС и отвечать на вопросы, приглашайте для регистрации на наш форум. В этом разделе можно создать тему консультаций с этим специалистом.
Раздел "Наша жизнь", включающий в себя "рассказы о семьях", "море МПС" и другие - это раздел для вас. Расскажите о том, как живёте, чем развлекаетесь, о чём печалитесь, выкладывайте фотографии, делитесь впечатлениями. Чем подробнее мы пишем, тем легче потом новеньким, которые попадают на форум в процессе поиска информации об МПС, когда приходят домой после консультации с генетиком и первой постановкой диагноза.
Наконец, по вопросам, касающимся непосредственно работы форума, необходимо заглядывать сюда: "Help me!" и "сообщения администрации".
Изучайте, читайте и пишите!
Спасибо!

Оффлайн Татьяна, мама Юли

  • Постоялец
  • ***
  • Сообщений: 172
Re: Давайте познакомимся!
« Ответ #93 : 12 Май 2013, 15:33:38 »
Здравствуйте, Ирина! Добро пожаловать! Держитесь! Добивайтесь! Наверное из сообщений на форуме, также Хвосточка хорошо объяснила, простого пути не будет. Задавайте вопросы, пишите о успехах, мы порадуемся вместе с вами и подскажем то, что прошли сами. Пусть скорее начнется лечение! Здоровья Вам и Сашеньке!

Оффлайн Снежана

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 2183
    • Мукополисахаридоз.  Хантер-синдром.
Re: Давайте познакомимся!
« Ответ #94 : 12 Май 2013, 19:58:34 »
Здравствуйте меня зовут Ирина, моему сыночку Сашеньке 4,8 месяцев поставили синдром Хантера, в  институте генетики на Москворечье, 1. Там же поспособствовали госпитализации в РДКБ в отделение генетики. сами мы из Магадана, такой болезни еще не регистрировали за всю историю города. так что не врачей, не специалистов, не даже элементарно геннетиков у нас нет. Одно радует я сама работаю в департаменте здравоохранения. Надеюсь это поможет нам.
Ирина, если Вы еще в Москве, 15 мая постарайтесь попасть в ТРЦ "Европейский" там в 12 часов на 4 этаже пройдет торжественное открытие международной фотовыставки "В фокусе -синдром  Хантера".
Представился возможность посмотреть на ситуацию позитивно, познакомиться поближе!
Будем делать всем назло вид, что крупно повезло. И тогда нам все равно повезет!

Оффлайн Асия

  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 1084
Re: Давайте познакомимся!
« Ответ #95 : 12 Май 2013, 20:35:04 »
     Здравствуйте ,Ирина ! Мы Все очень рады приветствовать Вас на нашем форуме! И как говорят наши форумчане -только здесь Вы сможете получить очень много информации как о самом заболевании ,  так и о его лечении,и только здесь ,пройдясь по всем разделам форума ,Вы узнаете о результатах лечения этого заболевания спасительным лекарством, о всех тех проблемах с которыми сталкивались все наши мамочки, прежде чем они добивались лечения своих деток!В добрый путь! И я думаю, у Вас все получится, так как здесь Вы получите огромную поддержку со стороны наших мамочек, которые с удовольствием поделятся с Вами свои опытом и знаниями. И если Вы будете еще в Москве  15 мая, то очень хорошо если бы Вы воспользовались приглашением Снежаны посетить фотовыставку такого международного масштаба !Да ,Ирина еще советую Вам почитать "Павлушкин дневник" от начала и до конца,в котором очень подробно описывается вся наша "Жизнь с Мукополисахаридозом" !     

Оффлайн Снежана

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 2183
    • Мукополисахаридоз.  Хантер-синдром.
Re: Давайте познакомимся!
« Ответ #96 : 15 Май 2013, 22:47:17 »
Ирина, у Вас в отделении сейчас лежат мама Оля с сыночком Никитой 1,5 лет. У них тот же диагноз, что и у Вас. Думаю, что Вам обеим будет полезно подружиться :-)
Будем делать всем назло вид, что крупно повезло. И тогда нам все равно повезет!

Оффлайн Ольга,мама Никитки

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 10
Re: Давайте познакомимся!
« Ответ #97 : 26 Декабрь 2013, 20:18:45 »
Здравствуйте!с самого рождения мы замечали отклонения у сыночка,очень плохой сон,водянка,паховая грыжа,интенсивный рост,открытый рот и высунутый язычок,слабые мышцы,гиперактивный,агрессивный,на что врачи говорили-бывает...когда ребенок начал пытаться садиться ,появился кифоз поясничного отдела,рентген показал еще и деформацию позвонков,ему было тогда 8 месяцев.С того момента начались наши поездки по ортопедическим клиникам,продолжались они почти 8 месяцев,ни от кого из врачей никаких конкретных рекомендаций не слышали....в 1.4 попав в очередную ортопедическую клинику,врач отправил нас к генетикам с подозрением на мышечную дистрофию.Мы не медля поехали туда,где нам уже по внешним признакам поставили предварительный диагноз мпс 2 типа,сказали сдать анализы,которые соответственно подтвердились...что я испытала тогда можно не писать...долгое время хотелось думать ,что это сон...вот так по чистой случайности нам был поставлен диагноз!Сейчас Никитке 2 годика,капаемся мы 5 месяцев.про изменения внутренних органов пока сказать ничего не могу,обследование только предстоит в январе,поведение по прежнему оставляет желать лучшего,но надеюсь это уже возрастное.Очень счастлива,что есть лекарство и что мы капаемся,верю в лучшее!

Оффлайн Снежана

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 2183
    • Мукополисахаридоз.  Хантер-синдром.
Re: Давайте познакомимся!
« Ответ #98 : 29 Декабрь 2013, 23:47:01 »
Ольга! Вы такая счастливая!
 Я так рада, что Ваш сыночек получает лечение с младенчества! Это такое счастье!!!
 Просто поверьте.
Будем делать всем назло вид, что крупно повезло. И тогда нам все равно повезет!

Оффлайн Ольга,мама Никитки

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 10
Re: Давайте познакомимся!
« Ответ #99 : 30 Декабрь 2013, 14:39:21 »
И я очень этому рада!Благодаря Вам,Снежана!!!!!!!Огромное спасибо!!!!!!!

Оффлайн Натали

  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 1229
Re: Давайте познакомимся!
« Ответ #100 : 14 Январь 2014, 11:20:59 »
http://vk.com/mpsrussia?w=wall-50577336_783%2Fall

Новогодние приключения МПС... или как Никита дождался лекарства

Хочу поделиться с Вами нашей историей получения лекарства которое нам выделили благодаря доброму деду Морозу)))

Радостное сообщение о том, что на сыночка выделили лекарство пришло 27 декабря 2013г... Это было вечер пятницы, впереди были 2 дня выходных и долгое ожидание буднего дня когда же можно будет получить рецепт который даст право нам забрать долгожданное лекарство... Но самое интересное началось в предновогодние последние рабочие дни.. 30 декабря я радостная, полная энтузиазма помчалась в детскую поликлинику с надеждой, что не составит особого труда получить бумажку которая в принципе последний этап в получении лекарства. Но оказалось не все так просто, рецепт могут выписать но в том случае если увидят в электронной базе, что нужное нам лекарство поступило в наш город московской области, но изначально предполагалось, когда для нас старался дед мороз, что лекарство мы заберем из аптеки другого города... Сотрудники нашей детской поликлиники созвонились с Управлением Здравоохранения в нашем городе с вопросом как же оформить документ если лекарство планируют забрать в другом городе московской области.. Сотрудники Здравоохранения решили организовать поставку лекарство в наш город, наверное обо мне позаботились, чтобы мне далеко за ним не ездить))) но обернулось это тем что рецепт мне выписать по прежнему не могли из-за того что в электронной базе лекарства нет, из одного города оно ушло а по документам в наш город не поступило... так было 30 и 31 декабря 2013 года, и в первый рабочий день т е 9 января 2014 года..
А 10 января я приехала в Управление Здравоохранения для начала сдала письмо на имя начальника Управления, с просьбой разъяснить мне порядок получения лекарства чтобы уже не было таких задержек, а дальше пошла к сотруднику который непосредственно организовывал перевозку лекарства, с вопросом ... КОГДА???? на что мне совершенно спокойно сказали что я могла получить лекарство еще 30 декабря, оно уже было в городе... но просто нет накладных на лекарство, поэтому аптека не ввела поступление в эл базу. Я задала логичный вопрос и как быть?? ну ответ был получен неожиданный, ОКАЗЫВАЕТСЯ!!! сотрудникам поликлиники надо было просто распечатать бланк рецепта и вручную его заполнить... логично я понимаю, что это возможно.. еду в детскую поликлинику, а у самой мысли ну почему нельзя двум постоянно работающим неотделимо друг от друга должностным лицам сообщать информацию полно ( на мой взгляд достаточно было сказать, что мы Управление- организовываем перевозку лекарства, а Вы- сотрудники поликлиники, в свою очередь будьте готовы выписать рецепт без наличия его в эл базе т к аптека может не успеть его ввести). Приезжаю в поликлинику, сообщаю им информацию что Вы можете выписать мне рецепт, объясняю то, что мне сказали в Управлении... после чего мне не отказывают и начинают пытаться сделать то как порекомендовали в Здравоохранении... добросовестно сотрудники поликлиники боролись с программой 40 минут чтобы распечатать пустой бланк рецепта, но тем временем видимо в Управлении уже было начальником прочитано оставленное мною письмо... я сделала такой вывод потому что каким то образом, видимо всё- таки совместными усилиями, лекарство появилось в базе и за 10 минут мне смогли распечатать рецепт заполненный в программе и при выдаче его мне на руки еще и отругали что я оставила письмо Управлении, хотя в тексте письма о данной ситуации не было ни слова, а была просьба разъяснить мне порядок предоставления лекарства и просьба указать срок получения его для осуществления инфузий, лекарство которое мы могли бы получать в будущем, = по итогам последовательного оформления всех необходимых документов дающих нам на это право!!!

А еще!!!.. как послесловие, в наш город поступило не то количество лекарства которое нам выделил добрый дед мороз, а чуть меньше... Но это видимо, уже другая история)))))

Оффлайн Аида

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 11
  • Мы сильны, когда мы вместе!!!
Re: Давайте познакомимся!
« Ответ #101 : 07 Февраль 2014, 15:32:57 »
Здравствуйте, дорогие мамочки и папочки! Меня зовут Аида, моему сыночку Тимурке (2,4 г.) 3 месяца назад выявили МПС 2. Это конечно было как в страшном сне, но мы окунулись во всю эту борьбу, и времени для стресса просто нет. За эти 3 месяца, благодаря Снежане, Катерине, врачам, поставщикам, администрации г. Владимира, чиновникам - мы смогли добиться: обследования в НЦЗД РАМН, получение Элапразы, 04.02.2014г. у нас была первая инфузия. Все, слава Богу, прошло хорошо.
Расскажу немного о Тимурке: беременность проходила под угрозой выкидыша. Когда Тимур родился - он был очень вял и еле дышал. На второй день его отвезли в патологию новорожденных. Сказали, что шансов очень мало (не ел, не пил, стул с кровью, затяжная желтушка). Первичный диагноз ЦМВ. Через месяц его выписали и тут мы заметили его тяжелое и прерывистое дыхание, удивил живот и руки, но врачи успокоили, сказав, что такое бывает у многих детей. Не удивило их и повышенный тонус, бессонные ночи, плохие показатели АЛТ, АСТ, пупочная грыжа, двусторонняя киста семенного канатика, постоянные ОРЗ, ОРВИ, отиты, бронхиты, дисплазия, контрактура большого пальчика на правой руке. Все два года мы с мужем бегали по платным и бесплатным поликлиникам в поисках ответа…и чисто случайно, нарвались на специалиста, который предположил МПС. Мне обидно, что мы с Тимуркой каждые 6 месяцев сдавали анализы на ГАГ и все было прекрасно. Пока не решили сдать их в Москве. 

 mps-russia.org просто открытие, здесь столько много полезной информации я смогла подчеркнуть для себя. Спасибо Вам за все советы.
Для женщины нет выше радости, чем дети.

Оффлайн Натали

  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 1229
Re: Давайте познакомимся!
« Ответ #102 : 07 Февраль 2014, 16:38:22 »
Аида, здравствуйте! Очень рады за вас и Тимурку!
Поздравляем с началом лечения!



Я только что видела фотки Тимуркины - он просто прелесть!!!

Оффлайн Снежана

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 2183
    • Мукополисахаридоз.  Хантер-синдром.
Re: Давайте познакомимся!
« Ответ #103 : 07 Февраль 2014, 19:49:47 »
В нашей группе ФИОЛЕТОВОЕ СЧАСТЬЕ ( В КОНТАКТЕ) уже рассказано про Ваши первые инфузи! Можно там тоже общаться!
;-)
Как хорошо, что мы вместе!
« Последнее редактирование: 07 Февраль 2014, 19:59:41 от Снежана »
Будем делать всем назло вид, что крупно повезло. И тогда нам все равно повезет!

Оффлайн Асия

  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 1084
Re: Давайте познакомимся!
« Ответ #104 : 07 Февраль 2014, 20:08:50 »
 Здравствуйте , Аида !!! Приветствую Вас на нашем форуме !!! Очень рада за Вас и Вашего Тимурку !!! Это просто замечательно , что Вы познакомились с нашей дорогой Снежаной !!! Мы то Все знаем ,что Вы со своим сыночком теперь  в надежных руках !!! И я не устаю повторять ,что во всей сети Интернета нет такого форума , сайта , Павлушкиного дневника , как у нас здесь !!! Только на нашем форуме Вы почувствуете мощную поддержку со стороны Всех нас , наши мамочки поделятся своими знаниями , опытом по поводу как лечения таких детей , так и их воспитания !!! Рада за Тимурку , что в самом начале прогрессирования  МПС -2, уже болезнь диагностирована , и уже начато лечение !!! Здорово !!! От души поздравляю Тимурчика и всю Вашу семью  с такой ПОБЕДОЙ !!!
Просмотрела фотки Тимурки-веселый, улыбающийся ребенок-просто лапотунчик !!! :) :) :)