Мукополисахаридоз в России
17 Август 2018, 10:32:07 *
Добро пожаловать, Гость. Пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Войти
Новости: Внимание родители, и все, у кого есть диагноз мукополисахаридоз!
Если у вас держится температура 3 дня, кашель ли хрипы, то НЕОБХОДИМО сдать ОБЩИЙ АНАЛИЗ КРОВИ, МОЧИ и при необходимости сделать РЕНТГЕН ЛЕГКИХ. Сообщайте врачам о своем основном диагнозе, показывайте выписки. Это поможет быстрее поставить диагноз и назначить правильное лечение!
 
   Начало   Помощь Поиск Войти Регистрация  
Страниц: 1 [2]
  Печать  
Автор Тема: День редких заболеваний  (Прочитано 2749 раз)
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #15 : 16 Февраль 2018, 21:38:40 »

Всем привет. Я мама Рябинина Петра с МПС-2. Хочу рассказать нашу историю. Наша семья живет в г. Орел. Петя родился в 2003году. С рождения Петр рос и развивался как обычный ребенок, ходил в детский сад. Детский сад очень любил (сегодня детский сад вспоминает с ностальгией )))) ), только посещал его редко. Каждый месяц по две недели мы проводили на больничном. ОРВИ, бронхиты, пневмонии, ангины, отиты не оставляли в покое нашего Петю. Мы с мужем все ждали, когда же наш ребенок повзрослеет и перестанет болеть.
В возрасте 4,5года я заметила, что ногтевые фаланги на указательных пальчиках стали присогнутыми. В тот момент к врачам не стала обращаться, испугалась, утешала себя, что ничего страшного разработаем пальчики самостоятельно. Но чем дальше, тем контрактуры увеличивались, уже и в локтевых суставах разгибание было не полным.
С этой проблемой обратились в больницу. Нас госпитализировали в кардиологическое отделение, так как предполагали, что это ювенальный артрит. Пете делали рентгеновские снимки кистей, грудной клетки, локтевых суставов. А когда в истории болезни в описании снимков кистей я прочитала, что костный возраст 3-4 года (а на тот момент Петру было около шести лет), я была просто в шоке. Начала сравнивать ручки детей из отделения с руками сына. Утешала себя, что все нормально, что Петины ручки, такие же как и у других детей.
После врач сказала, что у Пети не артрит, возможно дистрофия, так как Петя был худой и с большим животом. И даже студентов приводили показывать «мальчика с дистрофией». В итоге нас направили на консультацию к генетику. Я очень была удивлена, зачем нам это надо, и в глубине души даже злилась на врачей, ведь в ближайшем окружении родственников никого с генетическим заболеванием не было.
Из кабинета генетика мы вышли с диагнозом — мукополисахаридоз 6 типа. То, что я услышала на приеме у генетика — это было не про нас, не про моего сына! Генетик сказала, что нам не повезло, что это очень редкое заболевание и надо ехать в Москву делать анализ, что лечение стоит бешеных денег. Была только одна хорошая информация, что есть лекарство от этой напасти!
Мы с мужем были в растерянности и не верили, что у нашего сына генетическое заболевание. Даже искать информацию об этой болезни в интернете мы не стали, для нас этот диагноз был ошибкой! После двух месяцев бездействия, мы все таки поехали в Москву в генетический центр, сделали анализ. У нашего Пети был выявлен — МПС 2 типа.
26 сентября 2011г. Пете была сделана первая инфузия! Конечно, были многочисленные письма в разные инстанции, походы по кабинетам чиновников, суд. История нашего получения лекарства познакомила нас с Митиной Снежаной Александровной — женщиной огромной души! С ее помощью и поддержкой мы добились лечения для Пети!
Сейчас Петру 14 лет. Получает лечение уже 6 лет. Последнее время хорошо прибавил в росте, уже 157см, внутренние органы уменьшились до обычных размеров, но сохраняется проблема с контрактурами суставов, больное сердечко поддерживаем лекарствами, слух корректируем слуховыми аппаратами. Петя учится в 8 классе средней школы. Учится в меру своих способностей и возможностей. Периодически в процесс учебы вмешивается лень, а бороться с ней, ну очень не просто!))) По складу ума он гуманитарий, любит историю, литературу. Петр добрый, отзывчивый парень. За последнее время наш Петруша сильно изменился, из маленького мальчика стал подростком. Во всем проявляет свою самостоятельность и стремиться к независимости))). Мы очень любим своего сыночка, и хотим чтобы у него в жизни было как можно больше радостных моментов, чтобы на его жизненном пути встречались добрые, отзывчивые люди, а трудностей было как можно меньше!

Хочу еще сказать огромное спасибо МБОО «Хантер-синдром» и ее руководителю Митиной Снежане Александровне за помощь и поддержку в трудных жизненных моментах!

Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #16 : 17 Февраль 2018, 20:35:09 »

Рассказ Юлии Калинкиной:
Недавно пересматривала фото и видео прошлых лет, на которых запечатлена ещё "другая" жизнь...идиллия счастья и беззаботности.
Первые шаги в 11 месяцев, произношение 25-ти слов к году, стихи Деду Морозу на новогоднем утреннике и первый друг Коля в Детском саду, которого в свои три года Андрюша ласково называл "Поля".
И казалось впереди у нашего мальчика только лучшее: образование и любимая профессия, успех и признание в обществе. Честно, в то время пожелания и слова о здоровье, к нашему стыду, не казались столь важными и значимыми. Ведь родился малыш, как нам казалось, абсолютно здоровым. Все страхи и опасения позади. А уж кашель и болезни живота в 21 веке лечить научились.
О страшном диагнозе своего сына МПС 3А мы узнали, когда Андрею исполнилось 5 лет. К этому времени стали пропадать речь и навыки самообслуживания, начались нарушения в поведении.
Андрюша - невероятно позитивный и жизнерадостный ребёнок! Его задор и лучезарная улыбка передаётся всем родным! Поэтому все мы решили и "приказали" себе не опускать руки и не сдаваться перед любыми трудностями. Все близкие собираются вместе, чтобы отметить праздники! Всей семьёй мы часто путешествуем. И конечно не обходится без курсов реабилитации: грязелечение и теплолечение, приём минеральной воды, массаж, дельфинотерапия! Совсем скоро у Андрюши начнутся индивидуальные занятия с тренером в бассейне!
Андрею в свои 8 лет по - прежнему нравится, когда с ним играют, читают книги и поют песни! Недавнее спортивное Андрюшино достижение - умение "ходить на руках" ( конечно не без помощи и поддержки папы).
А всего месяц назад у Андрюши родился брат Александр. Андрюша очень волнуется и сопереживает малышу, когда последний плачет. Вся семья уверена, что когда Саша подрастёт, он обязательно будет верным другом, помощником и заступником для своего старшего брата.
Б. Дизраэли сказал:" Ночь темнее всего перед рассветом!" Поэтому мы молимся за здоровье всех семей с "особенными" детками, говорим СПАСИБО нашим докторам за помощь в лечении и консультации, а также "держим кулачки" за специалистов, которые разрабатывают для наших детей спасительное лекарство... И болезнь отступит!!! И Новый рассвет озарит нашу будущую счастливую жизнь!!!


vk.com/video-50577336_456239104
Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #17 : 18 Февраль 2018, 21:14:44 »

мама Ильи пишет:
Не отбирайте у детей лекарство... Даже на месяц, даже на неделю!

Ильке поставили диагноз (МПС2) летом 2013г. А зимой этого же года ребенок начал получать ЭЛАПРАЗУ (недостающий фермент).
Нельзя сказать, что все пошло "как по-маслу", были аллергические реакции..., но мы справились (спасибо врачам!)

Илюша рос, еженедельно получая свое лекарство. И мы не знали, точнее не были уверены, что именно с помощью ЭЛАПРАЗЫ наш мальчик такой какой он есть: добрый, ласковый, веселый...

Пока не произошел вынужденный перерыв между инфузиями. Три недели Илька не капался.

 Сначала ребенок стал агрессивным, появились истерики, в ход пошли кулаки. Оказалось, что утратилось чувство пресыщения, постоянно хотелось кушать, от этого злость и агрессия. Потом утратились навыки опрятности, Илька стал забывать как садиться на горшочек. Дальше - больше, с трудом давались лестницы. Мальчик отказывался идти, если дистанция была больше 100 метров.

Страшно представить, чем бы все это закончилось...
Инфузии возобновились, и к нам вернулся наш малыш Илюшка - добрый, веселый, ласковый...


« Последнее редактирование: 05 Март 2018, 08:49:46 от Фиолетовый Мишка » Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #18 : 19 Февраль 2018, 21:44:09 »

Здравствуйте! Нас Зовут Таня и Сергей. Вот наша история.
В 2005 году родился наш первенец, Ванечка. Ваня рос очень любознательным и сообразительным ребенком. Очень любил музыку, любил рисовать, лепить, обожал рассматривать книжки, многие из них выучил наизусть. У Вани было много друзей в группе раннего развития в детском садике, но он мечтал о братике, который и родился осенью 2007. Ваня с любовью ухаживал за Мишей, учил его играть, пел ему песенки. Но неожиданно начал забывать тексты песен и стихов, терять приобретенные навыки. Занятия с дефектологом сменялись бесконечными визитами к врачам, которые ставили неутешительные диагнозы. Поражение всех органов и систем. В конце концов нашу семью отправили на консультацию к генетику, которая предположила генетическое заболевание мукополисахаридоз.
Диагноз Мукополисахаридоз IIIA подтвердился у обоих детей.
Это было страшным потрясением для всей семьи. Но мы выстояли. Выстояли благодаря знакомству с другими семьями с мукополисахаридозом, с которыми мы познакомились через организацию «Хантер Синдром и ее руководителя Снежану Митину, которая организовала поездку на море для семей с МПС. Тогда мы поняли, что мы не одиноки, что наш диагноз-это не приговор, это просто другая новая жизнь. Жизнь со своими радостями и печалями, все как у всех, только немного по-другому. Но в нашей жизни есть еще кое-что, чего нет у других. У нас есть наша большая МПС-семья, семья в которой нас всегда поддержат, утешат, развеселят и ни за что не оставят в одиночестве. Поздравляем всех наших МПС-друзей с наступающим днем осведомленности о редких заболеваниях! Мы верим, что у всех пациентов с редкими заболеваниями будет эффективное лекарство и прекрасное будущее!

Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #19 : 21 Февраль 2018, 07:08:47 »

Мы из Тульской области. Нам через 3 месяца, исполнится 17 лет. Я мама особенного ребенка, моя дочь болеет очень редким заболеванием Мукополисахаридоз - это общее название довольно редко встречающихся генных заболеваний. Родилась Верочка обыкновенным ребенком, как и все. По родству никаких заболеваний не было. Росла, развивалась и была активной, рисовала, песни пела, считала, стихи очень любила рассказывать. Разговаривала очень хорошо для своего возраста. Верочка очень много знала стихов, до 4 лет считала до 20. В свои 3 года много знала и была болтушкой всегда в движении и всем интересовалась. Ей нечего не надо было кроме ручки, тетрадки, книжки и мячика – это были самые любимые игрушки. Верочка была с рождения не токая как все: широкие брови бросались в глаза! Все говорили, как у Брежнева. Ей очень легко удавалось учить стихи и песни, любила детей. Ходили в ясли, потом сад. Но после 4 лет стала замечать, что мой ребёнок стал отставать от других деток, перестала интересоваться, чем либо. Многочисленные походы по врачам, госпитализации, обследования не приводили нас ни к одному ответу на то, что происходит с моим ребенком, а только приблизительные диагнозы. К 5 годам Вера перестала разговаривать, снова обследования и госпитализации. Наконец, поставили точный диагноз. Я помню тот момент, как сегодня, бежала в больницу сказать, что дочку не правильно лечили, что у неё другой диагноз. И, как ушат холодной воды: Чему Вы радуетесь? Это заболевания ещё хуже! Лечения пока не придумали. Такие дети не доживают до 14 лет. Отдайте девочку в детский дом, зачем себе портить жизнь? Вы молоды, родите ещё. КАК отдать? И как жить, не видя своего ребёнка, не зная, как он растёт, как радуется или плачет? К, сожалению, сложность диагноза в том, что с каждым годом ребёнку становиться хуже. В начале мы перестали самостоятельно ходить, потом стали есть протёртую пищу. Состояние Веры стало такое, вначале поставить зонд чтобы ребенок получал пищу. Теперь нас прооперировали, поставили гастростому, мы питаемся только энтеральным питанием. И сейчас она очень любит, детей не смотря на заболевания, мы хоть и дома постоянно, но стараемся на любые праздники ходить и ей очень нравиться. Мы очень любим, обниматься и целоваться. Веруське это очень нравится. У нас очень много друзей, наши радетели таких деток дружны, общительны. Моя дочь многому меня научила. Быть внимательной, любить жизнь, радоваться каждому дню. Помогать, быть сильной, терпеливой. Я не жалею о том, что мне суждено пройти через эти тяжелые испытания. Я очень люблю свою дочь!
Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #20 : 21 Февраль 2018, 20:20:47 »

Ещё один рассказ:
Родился Эльвин в 2008 году в Белгороде. До трёх лет развивался и рос обычным ребёнком, а в 2012 году (в 3 года) был поставлен диагноз "мпс-4а".
В дошкольном возрасте, ходил в детский сад со здоровыми детками.
А в сентябре 2017 г Эльвин пошёл в первый класс школы-интерната номер 4 города Челябинска. Сейчас ему 9 лет и позади две четверти первого класса.
Эльвин - общительный парень. В школе он сразу обзавёлся новыми друзьями. Учеба тоже даётся легко. С большой заинтересованностью ходит в школу за новыми знаниями.
Конечно, все достижения даются ему очень тяжело, так как болезнь прогрессирует и сковывает его. Он очень быстро устаёт, ему тяжело передвигаться.
После трёх лет он перестал расти, сейчас его рост 97 см, Эльвин самый маленький ученик школы. Но не смотря ни на что, он полон оптимизма. Всегда находится в центре внимания, поскольку очень харизматичный и артистичный. Каждый так и норовит с ним познакомиться и подружиться. Он очень любвеобилен и открыт душой. Взгляните в его глаза, ведь не зря говорят что глаза зеркало души. Мы очень надеемся на то, что вскоре начнём получать лечение, тогда всё станет просто отлично!



https://scontent.fhel3-1.fna.fbcdn.net/v/t1.0-9/28058700_904982859665596_6642800595625343239_n.jpg?oh=94705ec17b5ecd3eb4d34d8290b558bf&oe=5B1558D0
Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #21 : 22 Февраль 2018, 19:34:58 »

Письмо об истории МПС:

Всем привет!
Меня зовут Лена, у меня есть сестра Юля. Мы из Челябинска. Мне 24 года, Юле - 14 лет. Мы развивались как все дети. Ходили в садик, школу, общались с друзьями. В раннем возрасте у нас замедлился рост, появились изменения в суставах. Тогда мы стали наблюдаться у кардиолога и генетика. В 2010 году мы сдали анализы у генетика, и нам поставили точный диагноз. Мы не стали отчаиваться, собрались с силами и, начали делать все, чтобы начать лечиться. И вот спустя 3 года в 2013 году 9 апреля прошла наша первая инфузия. За эти 4 года, что мы получаем лечение изменилось многое, мы добавили в росте, Лене сделали операцию, появилось больше возможностей. Главное не отчаиваться, идти вперед и радоваться каждому дню!!!


Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #22 : 24 Февраль 2018, 20:40:03 »

Костя.
В марте 2014 года в нашей семье родился долгожданный ребёнок – наш сыночек. Несмотря на гипоксию при рождении и неврологические проблемы со здоровьем, Костя активно рос и прибавлял в весе. Мы регулярно посещали врачей, выполняли все рекомендации, и, вроде, постепенно все налаживалось.
Когда сыночку исполнилось 1 год и 2 месяца, нас направили на консультацию к генетику, поскольку, по мнению педиатра, у него начал проявляться стигматичный вид. Пошли к генетику в полной уверенности в том, что все в порядке и это всего лишь формальность. Но оказалось, что мы попали к генетику не случайно. При первичном осмотре сразу же было сделано предположение, что у сыночка мукополисахаридоз (МПС), и возможно, первого типа. Мы даже не слышали о таком заболевании и не поверили врачу. Но все необходимые анализы сдали тут же.
Впоследствии выяснилось, что у нас второй тип – синдром Хантера. Мы долго не могли прийти в себя, не могли поверить, что это случилось с нашим ребёнком и с нами. Опускались руки, и ничего не хотелось делать, потому что все жизненные планы рушились. Кроме этого, некоторые врачи нас «подбадривали» - говорили, что ситуация очень сложная, лучше рожайте ещё, а про этого ребёнка забудьте, потому что никто и ничто не поможет.
К тому времени в интернете мы начитались про нашу болячку и уже знали, что есть такое лекарство! Однако стоимость у него очень высокая, и даже продав квартиру, мы не сможем помочь нашему сыночку, т.к. лечение нужно постоянное.
Мы связались со Снежаной Митиной, которая является учредителем общественной организации «Хантер-синдром». Снежана нам очень помогла морально, не дала упасть духом и рассказала об особенностях детей с МПС-2. Кроме того, она посоветовала, как лучше поступить, чтобы получить лечение как можно быстрее, т.к. промедление сказывается не только на физическом здоровье, но и на интеллекте, а он, к сожалению, не восстанавливается.
C 5 апреля 2016 года наш сынок получает лечение. Стали заметны улучшения – наш сынок научился залезать по лестницам на детской площадке, кататься с горки самостоятельно, стал более активным, подвижным. Массажистка отметила улучшение подвижности суставов. Во время сна и бодрствования улучшилось дыхание.
Но, к сожалению, наш ребенок отстает в развитии от сверстников – в свои почти 4 года не разговаривает, частично понимает обращенную речь, отмечаются нарушения в поведении.

« Последнее редактирование: 24 Февраль 2018, 23:06:19 от Фиолетовый Мишка » Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #23 : 26 Февраль 2018, 10:44:57 »

Анна-Васильевна Неуймина.

От понедельника до понедельника.
Неделя. И снова всё повторится.
Дорога в сто километров. Нет времени.
Палата. Капельница. Больница.
От понедельника до понедельника.
Иголка резко втыкается в венку.
Пять часов в кровати. Потолок беленький.
И четыре не меняющиеся стенки.
От понедельника до понедельника.
Ранний подъём. Машина. Скорость.
Пульсирует сердце. Мечты. Сомнения.
Сила и смелость сменяют робость.
От понедельника до понедельника.
Глаза слипаются. Снится чудо.
И с каждым разом будто взрослеем мы
И понимаем: как прежде уже не будем.
От понедельника до понедельника.
В сознание входят новые ценности.
И больше не ранят чужие мнения.
И в жизни видится больше прелестей.
От понедельника до понедельника.
Стрелки тикают. Сердце взрывается.
Очень стойким оказывается терпение
И великое счастье - ОН УЛЫБАЕТСЯ!!!!!
От понедельника до понедельника.
Молитва: пусть всё пройдёт без боли!
Бог слышит. И гонит поганым веником
Всё страшное, мрачное и плохое.
От понедельника до понедельника.
"Элапраз" в малюсеньких бутыльках.
Мама видит в ампулах свет спасения
И не верит: они у неё в руках!!!
От понедельника до понедельника.
Разрывается смутных сомнений нить.
Токсины расщепляются и стучится в двери
Величайшее счастье - ОН БУДЕТ ЖИТЬ!!!
От понедельника до понедельника.
На это не жалко ни чувств, ни силы.
Она мчится, летит - не просто едет
К цели - к здоровью и счастью сына!

От понедельника до понедельника...........
И всё крепче Боженька понимает,
Что не зря он ангела ей доверил,
Потому что Данечка расцветает.


https://vk.com/video132295765_456239386

Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #24 : 26 Февраль 2018, 20:16:51 »

Меня зовут Настя Федулова. Мне 21 год. К 2004 году у меня стало ухудшается здоровье. Остановился рост, начались проблемы с суставами и многое другое. После долгих обследований в 2004 г. врачи поставили диагноз - МПС 6. Лекарства в то время не было, жила и училась, стараясь не обращать внимания на трудности. В 2013 году после судов, которые мы выиграли благодаря поддержке пациентской организации Хантер- Синдром, началось лечение. С получением лекарства здоровье стало улучшаться, добавила в росте, улучшилась мелкая моторика, стала сильнее и выносливее физически. А главное, я знаю, что несмотря на любые трудности, всегда найдется повод улыбнуться и быть счастливым. Главное верить в это и радоваться даже мелочам.
Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #25 : 27 Февраль 2018, 20:49:40 »

Всем привет! Мы семья Яковенко из г.Краснодара. воспитываем двух самых замечательных деток Иосифа и Марию. Почти 6 лет мы жили с диагнозом спондоэпифизарная дисплазия соединительных тканей. Наш сын родился богатырем, и первые 6 месяцев все вроде шло хорошо. Затем начались проблемы.  Которые росли как снежный ком. Сначала у сына обнаружили вывих тазобедренных суставов.  Когда он стал садиться, то искривилась спинка, затем неуверенная походка, часто спотыкался и падал. В своем городе мы обращались к генетикам, когда ему исполнилось 2 года поехали в Москву в РДКБ и ФБГНУ Медико-генетический научный центр и все подтверждали спондилоэпифизарную дисплазию. Наша доченька родилась тоже очень крупной девочкой. Родилась с проблемами сердца. Целый год боролись за ее сердечко.  Думали, ну все, теперь будем жить по намеченному плану! Ведь каждый родитель строит планы на жизнь со своими детьми! Садик, школа, институт, посещение спортивных секций, совместные поездки, походы в парки, гонять мяч да и просто наслаждаться жизнью! Но у дочери начались все те же проблемы, что и у ее старшего брата. Проблемы с ногами, со спиной, одели очки, стали плохо слышать и замедлился рост. И постоянные совместные походы и поездки, только по врачам, больницам и различным реабилитациям. В марте  2017 году мы решили поехать в Питер в институт им.Турнера. показать спину и ноги. А там нам сообщили, что мы очень похожи на деток с МПС 4 или МПС 6, и нам надо получить заключение генетиков! Мы вернулись в свой город и снова пошли к генетикам. Конечно, то что мы испытали с мужем, когда стали читать об этом заболевании, трудно описать словами. Это бешенные страх, боль, непонимание. С 1 июня 2017 года и до сегодняшнего дня мы сдаем анализы. Нам, то говорили, что подтверждают, то отрицают. И от этого еще страшнее. Мы стали искать родителей у деток которых такое же заболевание. И судьба подарила возможность познакомиться с Митиной С.А. Она пригласила нас на встречу таких же родителей. Конечно, безумно страшно и больно, что твои дети болеют и у них страшная болезнь. Но от этого жизнь становиться еще дороже и ценней! Ведь мы в обычном жизненном ритме перестаем ценить простые вещи. Мы думаем, что говорить, видеть, слышать, ходить, бегать и наконец дышать – все это будет до глубокой старости. На этой встрече мы поняли, что не смотря на диагнозы и прогнозы, надо мечтать!!!! Мечтать и строить планы на будущее и наслаждаться каждым прожитым днем! Ведь по плану  у нас школа, институт и ЖИЗНЬ! Наши детки безумно любят жизнь, а мы любим их! Мы занимаемся плаваньем, посещаем уроки рисования, робототехники, любим петь, кататься на велике! Любим жизнь во всех ее проявлениях! На сегодняшний день у нас МПС 4 (клинически).

Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #26 : 01 Март 2018, 20:36:57 »

Мустафаев Тимур, 9 лет (Мукополисахаридоз 2 тип , синдром Хантера)
Крым, Симферополь.

20 октября 2008 года родился наш сыночек !
До двух лет рос и развивался как все детки. В два годика пошёл в садик , был очень общительным, коммуникабельным и жутко гиперактивным . В этот же период стал часто болеть ЛОР заболеваниями , многочисленные отиты, мы это связали с адаптацией к садику . Но и через год болезни не проходили , развитие остановилось , появилась агрессия к детям и животным . Пройдя логопедическую комиссию по требованию детского садика - через 6 месяцев нам поставили жуткий диагноз Мпс 2 тип . На тот момент Тимуру было 3,5 годика
Я думаю , что эмоции у всех родителей одинаковые , когда их малышу ставят такой диагноз !!! Шок- недоумение - вечный вечный вопрос «почему мы»- осознание и принятие диагноза , как следствие поиск спасения жизни детей !
Нам очень повезло , на начальном этапе поиска решения нашей проблемы , в интернете я нашла Снежану Митину , и получив ответы на все вопросы , мы начали длительный путь к получению жизненно важного препарата «Элапраза».
К сожалению, при Украине Тимур так и не смог получить своё право на жизнь , и в 2014 году 26 августа , будучи уже в составе России , прошла наша первая инфузия. Капельница прошла без осложнений , и впоследствии был конечно же праздник , второй день рождения . Так что , к сожалению или к счастью у Тимура 2 дня рождения в году !!!
На момент начала лечения , сынок уже почти не ходил , почти не говорил , его ничего не радовало , ни новые игрушки ни новые книжки ни друзья ....
В этом году будет уже 4 года как мы с элапразой . Произошли конечно же глобальные перемены , в Здоровье - Тимурка болеет очень-очень редко , окреп иммунитет. В качестве жизни - бегает , прыгает , может сам себя обслужить , катается на велосипеде , самокате .
Интеллектуально - ходит в школу уже во второй класс , умеет читать , писать ,главный участник всегда во всех утренниках .
Каждый год мы летаем в Москву в НЦЗД на обследование , спасибо всем нашим врачам , за помощь и Советы по соблюдению и поддержанию качества здоровья .
Есть конечно же и приятные моменты всего этого рассказа . С момента постановки диагноза , мы приобрели очень много друзей , для нас мам , очень важно общение друг с дружкой , а детям , знать , что они не одни !!!
Ведь как здорово , знать , что в каждом уголке России , у тебя есть друзья и можно даже сказать , близкие люди )
Благодаря «общественной организации Хантер -синдром» и Снежане Митиной , наши детки и родители имеют возможность оздоравливаться летом в Крыму . А так же мы очень мечтаем о своём домике на берегу моря , куда круглый год родители с детками могли бы приезжать , дышать морским воздухом, принимать солнечные ванны да и просто , хоть как то отвлечься от проблем насущных )
Впереди 28 февраля - международный день редких заболеваний ! Хочется, что б как можно больше людей узнали о нас , узнали , что есть такие дети , которым нужна помощь 24 часа в сутки . Для нас всех важна любая ваша помощь .
Спасибо большое всем , кто помогает : инфузоматы, слюнноотсосы , расходники , организации детских мероприятий и конференции и много- много всего ....
ЛЕЧИТЬ НУЖНО ВСЕХ )


Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #27 : 01 Март 2018, 21:08:39 »

Нурбол - История нашего редкого ребенка.
Долгожданный сын родился после двух девочек. Нурбол родился 8ми-месячным 2014г 24 февраля в 12:10 днём, весом 2.140- 46см.Вся наша семья была очень рада. В этот день все дети родились крупными ,и только мой ребенок родился маленьким, шутя педиатры - врачи акушеры говорили родился "богатырь".До двух лет Нурболчик рос как все дети ,но со временем начали замечать то что Нурбол не дослышивает .Обратились к сурдологу и прошли аудиограмму, выяснилось что ребёнок не слышит двухсторонняя нейросенсорная тугоухость 4 степени, и предложили нам кохлеарный имплантант. На тот момент мы жили в Киргизии, и эту операцию делают за границей, в том числе в Москве. Мы прилетели сразу же в Москву, прошли те же обследования . Ребенку поставили 1-2 степень тугоухость. В 2,6 он совсем перестал говорить . Выяснилось что нам не надо делать операцию, нас отправили к генетику ,попали прием к генетику при осмотре она подозревала что у нас Мукополисахаридоз "Синдром Хантера" второй тип и задержка психо-речевого развития..На тот момент не знали что может означать этот диагноз нас госпитализировали в Морозовскую детскую больницу в орфанное отделение .Мы узнали что у ребенка редкая болезнь 5 октября 2017 года. Для нашей семьи весь мир рухнул ,не могли долго смириться ..После множество бумажных волокит 2017году 17 марта получили первую инфузию для Нурбола, это второй день рождения.
Нашли фонд Синдром Хантера является президентом Митина Снежана Александровна .Хочу этим случаем воспользоваться и поблагодарить Всевышнего и Снежану Александровну , врачей.В мае месяце нас пригласили на праздник, и там познакомились с родителями с тех пор общаемся родители делятся советами , опытами. Нам сейчас 4 годика ,пока нам не получается устроиться в детский сад .Каждое его мелочь радует нас ,до сих пор гиперактивный любит обниматься, целоваться , играться .Мы тебя очень сильно любим наше особенное редкое счастье!!!


Записан
Страниц: 1 [2]
  Печать  
 
Перейти в:  

Powered by MySQL Powered by PHP Powered by SMF 1.1.4 | SMF © 2006, Simple Machines LLC Valid XHTML 1.0! Valid CSS!