Мукополисахаридоз в России
17 Август 2018, 21:59:43 *
Добро пожаловать, Гость. Пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Войти
Новости: Внимание родители, и все, у кого есть диагноз мукополисахаридоз!
Если у вас держится температура 3 дня, кашель ли хрипы, то НЕОБХОДИМО сдать ОБЩИЙ АНАЛИЗ КРОВИ, МОЧИ и при необходимости сделать РЕНТГЕН ЛЕГКИХ. Сообщайте врачам о своем основном диагнозе, показывайте выписки. Это поможет быстрее поставить диагноз и назначить правильное лечение!
 
   Начало   Помощь Поиск Войти Регистрация  
Страниц: [1] 2
  Печать  
Автор Тема: День редких заболеваний  (Прочитано 2756 раз)
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« : 01 Февраль 2018, 05:29:37 »

С первым днём февраля! Самого редкого месяца - единственного маленького, самого студёного и вьюжного, самого щемящего и обнадеживающего. Именно в феврале, в последний его день проводится день осведомленности о самых редких болезнях. На английском языке это называется ещё более ёмко и четко - день осведомленности о болезнях «сиротах». Весь месяц мы будем рассказывать о наших редких, бесценных, любимых детках. Будем делиться с вами редким счастьем - счастьем жить!

Промыслов Егор (МПС-1), рассказ мамы:
Альдуразимом Егор начал капаться с 5,5 лет. Иногда, как подумаю, что было бы с нами, если бы не было этого лекарства. Капаемся мы уже 1 год и 8 месяцев. И за это время с ребенком произошли огромные перемены, он и до этого очень любил жизнь, очень любознательный, развит не возрасту (воспитатели в саду всегда это выделяли), сказки он перестал слушать с 3 х лет, а просит читать ему энциклопедии. Он умеет радоваться каждой мелочи, идет дождь, счастья на целый день, можно по бегать по лужам, появится радуга, бежит снимать на телефон. Очень выносливый и терпеливый. Может под капельницей просидеть 6 часов и не когда не заплачет, он понимает, это его жизнь. А капельницы он называет «волшебные капельки». Недавно засыпает и говорит мне : «мама, как хорошо, что есть эти капельки, без них я раньше так уставал, а сейчас вообще не устаю» ….и уже помогает нам на даче, с марта месяца выращивает с бабушкой рассаду, в мае помогает копать огород и высаживать все. За это время и мы не много успокоились, у ребенка на капельницах пошло значительное улучшение(перестало прогрессировать помутнение роговицы, печень почти в норме, на сердце тоже ухудшений нет, подрос сильно, ушел живот, перестали часто болеть), проблемы есть конечно в плане ортопедии, но мы не одни с ними боремся, Благодарю Бога, что у нас есть наш самый замечательный врач в ЦИТО, Михайлова Людмила Константиновна, которой мы можем позвонить в любое время, она отслеживает состояние ребенка, смотрит как он развивается, учит, что нужно делать, какие процедуры, что пройти из реабилитации и еще и поговорит и успокоит.
Но главное, что ребенок в 6 лет понимает, что такое жизнь и за нее надо бороться. Терпеливо ходит на все процедуры, массаж (хотя его он очень не любит), обожает бассейн, ездит на капельницы. Я внушила ему, что если он едет на капельницу, не надо плакать, что в сад не пошел, не поиграл с ребятами, что в пробке долго стоим, что далеко едим, надо радоваться, что у нас есть эти капельницы и что мы регулярно капаемся. Мы его называем «маленький мужичок». Очень хочется, чтобы лекарство было у всех деток, да, это очень дорого, но дети не выбирали эту болезнь, это болезнь их выбрала. И благодаря тому, что есть лекарство, мы можем жить полноценной жизнью, так же собираемся в школу, как другие дети, ходим на кружки. Спасибо, нашей общественной организации, что помогают «выбивать и бороться» за лекарство мамам!
P.S. В тельняшке фото до постановки диагноза, а остальные после года, как начали капаться. Сама смотрю и не верю глазам, какие перемены.....


« Последнее редактирование: 01 Февраль 2018, 14:30:44 от Фиолетовый Мишка » Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #1 : 01 Февраль 2018, 12:02:16 »

Эльвира Акбулатова написала:
Здравствуйте. Мы из г. Сибай, Республики Башкортостан. В 2013г. Нам поставили диагноз- Мукополисахаридоз 1 типа (Гурлер-Шейе). Для нас это стало шоком- ничего не сказать. Как, наверное, это было для многих наших семей, которые пережили этот момент. Но надо брать всю волю в кулак и идти вперед. 27 января моему сыночку исполнилось 6 лет. Иделька подрос, повзрослел. За это время с нами многое произошло- мы пережили операции и не одну, мы практически потеряли зрение. У нас уже заметны изменения внешности, характерные при этом заболевании, у него уже не разгибаются до конца коленки и пальчики на руках. Когда Идель видел он очень любил рисовать, смотреть мультики, любил книжки, играть в машинки (каких у него только не было). Мы росли как все здоровые детки, но болезнь берет свое. Несмотря на все это- мы будем бороться дальше, терпеливо переживать все трудности, которых конечно же хотелось бы чтобы было как можно меньше. 4 года непрерывной инфузии тоже не прошли незамеченными, но Иделька с радостью идет в больницу, ведь он знает и чувствует, как легко ему становиться после инфузий. Мы каждый день радуемся жизни и боремся за нее. Иделька такой добрый, веселый, ласковый, вы не представляете какой он. И очень общительный, любит всех-всех. Мы очень счастливы, что у нас есть Иделька.

Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #2 : 03 Февраль 2018, 22:34:22 »

Рассказ мамы Веселова Алексея (МПС-6):
Добрый день! Наша история началась с года, когда Алеша стал пытаться самостоятельно ходить. Ходьба была на цыпочках. Мы были у невролога, ортопеда, педиатра. Кроме минимальной мозговой дисфункции ему ничего не определили. Назначен был кавинтон. Было заметно, что появлялись диспропорции тела, шел медленный рост. В детском саду Алеша всегда отказывался от физкультурных занятий, несмотря на то, что там всегда проводили диспансерные осмотры. Лет в 5-6 мы с Алешей настойчиво искали специалистов по тогда еще неизвестному для нас заболеванию. Ортопед из детской поликлиники выставил диагноз на тот возраст Артрогриппоз невыясненной этиологии. Алеше было лет 6-7. Но я не успокоилась и стала искать дальше. Добилась консультации главного ортопеда республики Чувашия и направления на операцию в Федеральный ортопедический центр г. Санкт- Петербурга им.Турнера. После их консультации нам предложили ехать в Москву, в генетический центр на обследование к генетику. Много времени ушло, чтобы добиться квоту из Минздрава Чувашии для поездки в Москву, в Институт нарушения обмена веществ, где ему и выставили Диагноз Наследственный мукополисахаридоз 6 тип. Шли года, Алеша пошел в школу, проводились ежегодные диспансерные осмотры, во время которых никто из специалистов ничего предложить не мог. А тем временем нарастала клиника: усиливалась тугоподвижность во всех суставах, постепенно в сердце из пролапса митрального клапана стал формироваться порок сердца., стала страдать ходьба. Инвалидность нам дали только в 14 лет, когда всю клинику было видно невооруженным глазом и было заключение из Москвы. За время садиковых и школьных лет наблюдались только у педиатра и были поставлены на учет к генетику.. Алеша имеет в характере целеустремленность и настойчивость, Наверное это ему помогло закончить успешно 11 классов и поступить в МЭИ г. Москва....но...состояние здоровья ухудшалось. В связи с чем мы его забрали из Москвы. Последующие годы он учился в Чувашском гос университете, но … состояние становилось все хуже и хуже. В суставах сформировался 2 сторонний коксартроз, походка стала возможна только с чьей -то помощью, в сердце сформировался 4 -х камерный порок сердца., попутно шли обструктивные бронхиты….После обивания порогов больниц поняли,что надеяться можно и нужно только на Бога и на себя. За эти годы Его Величества случай свел со Снежанночкой Митиной. ..появилась Надежда…..на лечение наглазимом. Но пока идет борьба на всех уровнях…и приходиться перебиваться как можем. Последняя госпитализация показала, что местному здравоохранению невыгодны такие пациенты…и потому их можно всячески обманывать. Из-за тугоподвижности в суставах он стал ограничен в движениях, из-за чего Алеша получил закрытую черепно-мозговую травму. Сейчас он дома, нуждается в помощи. Сказываются последствия травмы и основного заболевания: по дому он ходит с трудом. На улице - помогают друзья , но в свободное время он продолжает учится на компьютере.

Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #3 : 04 Февраль 2018, 21:49:52 »

Пишет мама Артура:
 Здравствуйте))) Знакомьтесь: этого улыбчивого и весёлого мальчика зовут Артур. Он из Новосибирской области. О своей редкой особенности мы с ним узнали в возрасте 1год 3 месяца и с тех пор у нас появилось очень много родственных семей по всему миру с подобными диагнозами! Сейчас Артурчику 4 года и наша жизнь только начинается! Мы с ним очень счастливы, что имеем возможность получать лечение и поэтому каждая капельница для нас маленький праздник!!! А для меня огромное счастье быть мамой этого чудесного сыночка!

 
Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #4 : 05 Февраль 2018, 21:56:29 »

Семья Аниськиных:
Скоро 28 февраля - день осведомлённости о редких болезнях. Вот история нашей семьи и нашего редкого сыночка:
Наш любимый Костик родился в 2005 году, казалось бы здоровым ребенком, крупненьким: 4,8 кг, 60 см. Папа был очень горд, что у него самый большой на тот момент в роддоме сын. До двух лет Костян рос, как все дети, только в речи чуть-чуть отставал от сверстников, но мы все списывали на быстрый рост.
В три года он, как все детки, пошел в садик, где через полгода, в связи с крайней неусидчивостью и гиперактивностью, нам порекомендовали обратиться к неврологу, что мы и сделали. После многочисленных обследований и анализов Косте поставили диагноз - Мукополисахаридоз тип 3А (МПС 3А), также называемый синдромом Санфилиппо - редкое генетическое заболевание, при котором не вырабатывается фермент, участвующий в расщеплении и обмене определённых веществ. При нашем заболевании эти вещества не перерабатываются и остаются в организме, откладываясь практически во всех органах, постепенно ухудшая их работу. При Костином типе болезни основные накопления происходят в ЦНС.
Ребенок рождается с виду здоровым (анализ на эту болезнь в роддоме не делается, т.к. она очень редкая), до определенного возраста развивается почти нормально. Затем развитие замедляется и с определенного возраста начинается регресс, т.е. постепенная потеря всего того, чему ребенок успел научиться. И вот, к сожалению, в три с половиной года нашему любимому сыну ставят такой диагноз. Конечно, сначала мы не поверили, «перерыли» весь интернет в поисках информации по этой болезни и методу лечения. Результат был неутешительным, наш Костик действительно похож на деток с таким же заболеванием, а лекарства нет!!!
Но мы не отчаивались и в этом нам очень помогла Снежана Митина - президент Общественной организации "Хантер-Синдром", которая помогает семьям, в которых есть детки с мукополисахаридозом (http://www.mps-russia.org/). Мы начали ездить на конференции, по нашему заболеванию, узнавали много нового про разработки лекарства и про существующую терапию, стали общаться с семьями, воспитывающими таких же деток, со многими подружились; стали помогать, чем могли, Снежане, старались рассказать, все, что знаем и поддержать семьи, в которых появлялись такие детки.
Мы узнали, что есть некий БАД, который по результатам европейских исследований выводит часть накапливающихся веществ из организма, начали его принимать, заметили некоторые улучшения, на тот момент, в состоянии Костяшки.
К сожалению, не все ненужные вещества БАД может вывести, и накопление все равно идет, хоть и медленнее. С шести лет Костик постепенно стал терять навыки.
Сейчас ему 12 лет, он умеет сам кушать, чем мы очень гордимся, почти не ходит, только с поддержкой, очень любит смотреть мультфильмы и детские фильмы.
Летом благодаря "Хантер-Синдрому" и Марфо-Мариинской Обители у нас появляется возможность в компании с такими же семьями съездить на море - это самое счастливое время для наших деток, ведь чаще всего они сидят дома и ни с кем не общаются, а тут любимые лица друзей, поцелуи и объятия и, конечно, ласковые солнышко и море. Там детишки начинают себя чувствовать намного лучше и счастливее. Хорошее настроение и самочувствие сохраняется ещё долго после таких поездок. Родители тоже очень рады встретиться, пообщаться и, конечно, чуть-чуть расслабиться и отдохнуть. Ведь когда рядом тот, кто может по своему опыту понять все тяготы и проблемы нашей жизни - вроде, и солнышко начинает светить ярче, и жизнь не кажется такой уж тяжёлой, и все невзгоды отступают, пусть и на время.
Нас часто спрашивают, как же вы живёте, как можете улыбаться? Говорят, что мы герои.
Нет, мы не герои! Мы просто родители, любящие своих детей. И мы делаем все, чтобы нашим детям было хорошо, чтобы они были счастливы и тогда мы счастливы вместе с ними. Нет смысла сидеть и плакать, надо постараться, чтобы твой ребенок улыбался и смеялся. Каждая улыбка нашего Костика - для нас самое большое счастье!
И скоро у Кости и всех деток с 3-им типом МПС будет лекарство, которое обязательно нам поможет.

Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #5 : 07 Февраль 2018, 07:14:55 »

Ещё один рассказ:
Здравствуйте! Я мама Рабаданова Марата. Когда Маратику исполнилось 3 года нам поставили диагноз Мукополисахаридоз 4 типа(Моркио). Услышав об этом диагнозе мы с мужем не знали куда нам бросаться, что делать и как с этим вообще бороться. Так как нам сразу сказали лекарство от этого нет! Через какое то время я в интернете наткнулась на группу, где увидела детей с Мукополисахаридозом разных типов. И когда я причитала, что есть лекарство и дети его уже получают, я была в шоке!!! Мои руки тряслись и из глаз капали слезы радости! Там я и нашла контакты Снежаны Митиной, конечно я ей сразу позвонила и попросила о помощи. Сама бы я не справилась! Только с ее помощью и моими молитвами и силами мы получили лекарство! Я действовала шаг за шагом как говорила мне Снежана, и вот все получилось. Большая ей благодарность за это! И вот с 14 июля 2017 года мы получаем «Вимизин». Как говорит Снежана это второй наш День Рождения! Наш любимый сыночек чувствует себя гораздо лучше, усталость стала меньше, на боль в ножках он вообще перестал жаловаться. Вот на дня Маратику исполнилось 6 лет, бабушка с дедушкой подарили ему большой двухколёсный велосипед (как он и мечтал) , теперь мы ждём быстрей весну, чтобы на нем начать кататься. Получаем капельницы мы уже 8 месяцев, за это время Маратик вырос на 3 см. Для нас это уже большой прогресс. Конечно мы занимаемся гимнастикой и делаем массаж, что тоже не мало важно. И ещё он стал меньше болеть, если мы раньше болели каждый месяц, то сейчас за 8 месяцев мы болели один раз. У нас с мужем замечательный и добрый ребёнок, у него много друзей, он очень общительный. Мы им гордимся! Лучший помощник для мамы, самостоятельный и заботливый. В нашей семье скоро пополнения, больше всех Маратик ждёт когда у него появится братик! Даже сказал, что когда родится малыш мама может выходить на работу, он сам со всем справится!))). P.S. Мы очень любим нашего Маратика и благодарим Господа Бога, за то что он подарил нам такого мальчика!

Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #6 : 08 Февраль 2018, 04:00:14 »

Грустная история Марка Лариохина.
Пишет вам бабушка Марка, 30 ноября 2015 года в нашей семье родился долгожданный ребёнок, 4кг 53 см по шкале Ангара 9/9 балла . До года малыш хорошо развивался, быстро набирал рост и вес , нечем не болел . В 9 месяцев уже сам пошёл . Пытался говорить , танцевать, единственное что нас настораживало , что он мог сидеть только подложив ножку по попу. Сидеть, вытянув ноги вперёд, он не мог. Живя в Москве , обойдя куча ортопедов , делали снимков спины, нам сказали - что в будущем нужна операция поясничного отдела . Внезапно в 1год 3 месяца, он перестал говорить и понимать речь , это врачи объяснили , что был сильный отит , и из за этого он плохо слышит. У ребёнка начинал выпирать большой лоб , это врачи объяснили рахитом . Были на консилиуме в трёх больницах , диагноза не было , кроме рахита, а время шло. Наконец на наше счастье невролог посоветовал обратиться к генетику , который увидя его срочно сказал сдать анализы на Каширке. Приговор пришёл, Мукополисахаридоз. Для установления типа срочно положили в Морозовскую больницу , в июне 17 года поставили диагноз : МПС- 1 Синдром Гурлера. В июле срочно вызвали в РДКБ на консилиум, что нужна срочная трансплантация костного мозга , где нам сказали, что это наш единственный шанс. Марк с мамой пролежали в РДКБ около месяца . Его смотрели все врачи , в том числе и психолог. Мы ждали когда найдётся донор , и он нашёлся . Как только нам поставили диагноз мы катались альдуразимом не пропустив ни одной капельницы . Ребёнок очень подвижный , хорошо бегает , стал говорить мама, папа, держись , разные слоги. Наконец настал долгожданный день госпитализации в ТКМ 15 января. Собирались долго , побрили ребёнка , было очень страшно, но 14 января на почту пришло письмо , что наша госпитализация откладывается , т.к. Донор путешествует , они не могут с ним связаться . Через неделю опять вечером , на почту пришло сообщение , что госпитализация на 23 января. Наконец их положили в ТКМ , на след день была операция под наркозом , поставили порт и почему то очень были удивлены , что у ребёнка 1 группа крови, а не вторая , как написана в их карте . Перед химией 5 дней ребёнок принимал специальные таблетки , от которых была сильная рвота и понос. Марку весе время надо было находится в детской кроватке , на пол спускать нельзя . Он очень плакал, боялся врачей , не давал себя слушать , мерить давление . 29 января , когда ребёнок находился в стрессовой ситуации в закрытом очень маленьком боксе , к нему вызвали психолога , она была в ужасе от его развития… На горшок не ходит , предметы не показывает, пуговицы не застегивает . 30 января , был создан консилиум врачей , где было принято решение , отказать Лариохину Марку в трансплантации костного мозга , в связи его поведением и умственной отсталостью , так как прогноз у него не благоприятный . Нас выписали домой . Вся наша семья в большом отчаянии , мы очень наделись на эту операцию , у всех детей с нашим диагнозом , проведена ТКМ . Напишите пожалуйста , есть ли у кого дети с диагнозом МПС -1 Гурлер без ТКМ , как обстоят ваши дела ?

Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #7 : 09 Февраль 2018, 14:29:50 »

Копытина Наташа (мама мальчика мпс-2) написала стихотворения:

Летний день, щебечут вокруг птицы,
Мы снова получили жизни дозу.

Мой сын уже давно привык к больнице,
И маме не показывает слезы.

Я говорю ему, что он герой,
И как мне повезло с моим мальчишкой....

А он смеется, машет головой:
"Я не герой, я маленький трусишка!"

Ты для чего-то был мне небом дан...
Судьба сыграла в глупую рулетку...

Но я не сдамся! Не оставлю! Не предам!
Тебя, мой не такой, как все, мой редкий.

++++++++++++++
Счастье фиолетового цвета...
Кто не знает, тем и не понять...
Я привыкла не искать ответа,
Раз нас жизнь решила испытать.

Да,он не такой как все и это,
Главная ,наверно,из причин,
Чтобы от судьбы не ждать ответа,
Он особенный, он редкий, он мой сын!!!

Для меня он словно лучик света,
Ведь тепла в нем столько,что не счесть!
И не нужно никаких ответов,
Я люблю его таким, какой он есть!!!


Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #8 : 09 Февраль 2018, 22:26:59 »

Пишет мама Артёма:
Всем привет!
Мы из Республики Башкортостан! В 2008 году родился наш долгожданный и единственный сыночек Артемка! Подрастал, развивался как мне казалось по годам, рано сам пошел. В 2 годика устроились в детский сад, постепенно привыкал к новым друзьям и тетям(воспитатели)но со временем начали жаловаться на то что Артем не дослышивает, часто дерется, агрессирует. Прошли обследование, где нам поставили тугоухость(после лечения все пришло в норму но ненадолго)но самый страшный диагноз под вопросом нам поставил невролог и посоветовал обратиться в генетический центр, тогда я еще не знала что может означать этот диагноз, но после посещения врача-генетика 4июля 2012 года для меня весь мир рухнул я думала это " ВСЕ",были одни лишь вопросы почему? почему? за что? после множества процедур, анализов, обследований, больницы бумажной волокиты 4 февраля 2013года у Артема второй день Рожденья! провели первую инфузию все хорошо, удачно без побочек. Устроились в детский сад в спецгруппу для особых деток, куда он с удовольствием ходил, обрел новых друзей, хотя не со всеми подружился, трудно было выразить свои мысли свои слова т.к разговаривать так и не научился ,так же был агрессивен, но несмотря на это все таки появились новые навыки и поделки и рисунки, за девочками ухаживает, то помогает обуться, или кофточку принесет и помогает одеть. За эти 4года капельницы произошло много изменений. Артемка перенес две операции, стал плохо слышать, тяжело ходит с трудом, пальчики на ручках не сгибаются, разговаривать так и не начал иногда трудно понять что хочет, но за то какой сильный. И несмотря на нашу болезнь он радуется жизни а мы рады что сын рад! Любит рисовать самыми яркими цветами пусть это будет каляка-баляка но мы его за это обязательно похвалим и ему еще интересней становится. Очень любит маленьких деток обнимает, целует, защищает, даже гордо становится и в тоже время обидно за сыночка что не в силах изменить еще к более лучшей полноценной жизни. 3марта Артему исполнится 10лет а мне все еще кажется что он тот еще маленький мальчишка до постановки диагноза. Люблю тебя Малыш все у нас будет хорошо! Все преодолеем!

Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #9 : 10 Февраль 2018, 22:01:42 »

Ульяна.
Ульяна родилась летней июньской ночью. Долгожданная дочь и младшая сестренка, с копной каштановых волосиков и густыми ресничками, как можно не влюбиться в это ЧУДО?! Маленькая принцесса и любимица в семье, ежеминутно радующая своих, маму с папой. Первый годик пролетел как один день, были, конечно, как у всех деток проблемы со здоровьем, а кто растет без простуд и температуры? Ульяна проговаривала свои первые слова, бегала не хуже других ребятишек ее возраста, улыбалась до ушей и была вполне счастливым ребенком. Но вот, отпраздновали годик, и как то совсем разладилось со здоровьем. Началась череда ангин и отитов, куда-то пропали те первые слова, изменилась походка и как следствие участились случаи падений и ушибов, изменилось поведение, Ульяна - некогда улыбчивая девочка, стала проявлять «жуткий» характер, биться в истериках, не спать по ночам …. начались скитания по врачам в поисках причины. Причину установили быстро – органическое поражение головного мозга, эпилепсия, то, что ребенок до года развивался нормально, никто из врачей не брал во внимание. Так в подборе нужных доз лекарств, на сиропах предполагающих «запустить» потерянную речь прошло еще два года. Ульяне становилось хуже. На фоне противосудорожных выпали почти все волосы, пропал аппетит, произошла значительная потеря в весе. Осознание того, что нужно искать правильный диагноз пришло после очередной затянувшейся ангины, когда Ульяна просто лежала, не поднимаясь с постели целыми днями, а то и неделями.МСЭ в инвалидности Ульяне отказала, участковый невролог откровенно крутила пальцем у виска - «сумасшедшие родители! Опять едете на МРТ?…ЭЭГ? деньги некуда потратить? У вас же есть старший здоровый ребенок вот и занимайтесь им…..» (к слову, больше мы к этому врачу не ходили)….но и не опустили рук.
Истину глаголет, мудрость «Кто ищет, тот всегда найдет»!
И мы нашли: сначала врача, который дал нам правильное направление в поисках, потом и сам диагноз – Мукополисахаридоз. Сказать, что этот диагноз прозвучал, как гром среди ясного неба не сказать ничего! Все надежды на лечение развеялись, кода с лаборатории Москвы пришел последний результат анализов – Мукополисахаридоз3 А тип.
Помнится, нам тогда еще сказали, что-то вроде: «Лекарства нет, но Вы держитесь!»
С тех пор прошло четыре года, сейчас Ульяне 9 лет. Она улыбчивая девочка, любимая доченька и теперь еще не только младшая, но и старшая сестричка с копной каштановых волос и густющими ресницами, которым позавидует любая модница.
Что изменилось за это время? Многое! Мы стали любить её еще больше, стали ценить каждый прожитый миг, не расстраиваться по пустякам, а по пустякам радоваться!Принимать себя такими, какие мы есть! Быть семьёй, где каждый друг за друга, а не сам по себе!
Жить, осознавая ценность жизни!

Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #10 : 11 Февраль 2018, 20:11:26 »

Это рассказ про чудесного мальчика и его замечательную маму, которые ежедневно борются за жизнь Илюши...но обо всем по порядку.
Илья родился 18.02.1999, долгожданным ребенком. С первых же месяцев очень часто болел простудными заболеваниями, отитами. Однако, мальчик рос и развивался по возрасту, не отличаясь в остальном от сверстников. В 11 месяцев - пошел, рано начал говорить отдельные слова, рос очень добрым и общительным. Посещать детский сад он не мог, потому что был выставлен первый диагноз - первичный имуннодефицит, затем диагнозы посыпались как снег на голову, у каждого врача - свой. Не смотря на это с 3 лет посещал группы развития, индивидуально занимался с логопедом в те небольшие промежутки, когда не находился в каком-нибудь медицинском стационаре.
В 3.5 года после бесконечных хождений от врача к врачу (хирург, лор, невропатолог и т.д), попали на консультацию к генетику в медико-генетический центр, Никитина Наталья Викторовна сразу поставила диагноз мукополисахаридоз 2 типа. В Москве диагноз подтвердили лабораторно. Тогда в далеком 2002 году лечения этой болезни не было, поэтому Илюшку лечили симптоматически. Илюша с мамой посещали реабилитационные центры, делали массажи, электрофорезы, парафины, ЛФК, с мальчиком занимались логопеды и т.д и т.п. Но все равно болезнь делала свое "черное" дело. У Илюши стал пропадать слух. В 5 лет его отдали в логопедический детский сад. Илюшка рос добродушным, улыбчивым, и он очень тянулся к детям. Во дворе у него было несколько друзей, но дети росли и начинали постепенно отдаляться от него, понимая что он не такой как все. В 7 лет Илюша стал на дому заниматься с учительницей - замечательным педагогом - Людмилой Ильиничной. Она приходила 3 раза в неделю. Илюшка учился рисовать, петь, играть и писать. Однако, состояние здоровья продолжало ухудшаться по всем параметрам.
Наука не стоит на месте и вот Илюшина мама узнает, что есть препарат, который необходим Илюше, что он сможет помочь ему справится с болезнью, если не вылечить, то облегчить течение болезни, и это препарат Элапраза, который был зарегистрирован в России только в 2008 году. Илюшке тогда было 9 лет...но к сожалению государство не захотело лечить мальчика добровольно и маме Тане пришлось идти в суд, судебные тяжбы продолжались 2 года. В 12 лет, по решению суда Илюшу начали лечить препаратом Элапразой. К этому моменту были сильно поражены внутренние органы, сердце, начались костные изменения, пропала речь...
Все это время Илюшка окружен заботой и вниманием бабушек, тети- крестной, любовью мамы и старшей сестренки. Но болезнь коварна и сейчас состояние ребенка тяжелое, Илюша не ходит, не говорит. Кушает только специально питание.


Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #11 : 12 Февраль 2018, 21:08:50 »

Журбенко Арсений, 9 лет, Краснодарский край г. Геленджик, МПС-1 💜
Диагноз поставлен в 2009 году.

Диагноз был поставлен в 9 месяцев совершенно случайно, т.к. ребенок развивался и рос нормально, и никаких подозрений на серьезное тяжелое заболевание не было.
С декабря 2009г. по решению консилиума РДКБ начался поиск неродственного донора для трансплантации костного мозга, но, к сожалению, он положительного результата не дал и единственным возможным вариантом поддерживать состояние ребенка является проведение фермент-заместительной терапии препаратом «Альдуразим».
С июня 2011г. по август 2012г. Арсений принимал участие в клинических испытаниях больных мукополисахаридозом I типа в Московском Научно-Исследовательском Институте педиатрии и детской хирургии. Первая инфузия была проведена 14 октября 2011г. После участия в клинических испытаниях лечение продолжили в крае, по месту жительства, (по решению суда) Несмотря на все трудности Арсений очень жизнерадостный и мужественный мальчишка (ведь не зря наше имя в переводе с греческого означает «мужественный»). Он стойко переносит еженедельные инфузии и научился терпеть, когда ему больно.
Арсений очень ласковый и добродушный мальчик. 🌞 Любит общаться как с детьми, так и с взрослыми. Всегда с удовольствием слушает сказки, стихи и детские песенки. 📚🎶 Мы живем и радуемся каждому дню несмотря ни на что. Счастье есть!!! 💜💜💜

vk.com/video-50577336_456239098


Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #12 : 13 Февраль 2018, 20:45:09 »

Ещё один рассказ

Всем здравствуйте. Я мама Катюши, ей сейчас 11 лет. Да, у нас редкое заболевание - мукополисахаридоз 1 типа синдром Гурлера, но я могу сказать одно , я -самая счастливая мама на свете! Я называю ее- моя дюймовочка) Она - очень веселая, добрая и красивая девочка. Катюша ходила в обычный детский сад с 3 до 8 лет, где ее многому научили- и кушать самой и рисовать, но, к сожалению, она ничего не говорит . Так получилось, что мы с ее отцом развелись, но я встретила другого нашего папу и он ее любит как свою дочь. У нас появился еще малыш-братик Ромочка. Теперь нам еще веселее всем вместе. Что любит Катюшка? Она любит очень покушать))) причем все и побольше) Мы любим путешествовать на море-были во многих странах заграницей с ней, даже летали на другой континент в Доминикану. Да, это было незабываемо! Всем советую- не бойтесь и летайте с такими детьми! В прошлом году у нас не получилось в виду того, что Катюша очень сильно заболела пневмонией. Мы все лето боролись с этим недугом и пролежали в больнице. Что я хочу пожелать всем родителям таких детишек- не отчаивайтесь и радуйтесь жизни! Обращайте внимание на все симптомы, которые вас тревожат в ребенке, чтобы не пропустить осложнения.
Всем счастья)
Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #13 : 14 Февраль 2018, 21:19:58 »

Меня зовут Светлана, я из Нижнего Новгорода. У меня МПС 6 типа или синдром Марото-Лами. Для МПС 6 типа существует спасительное лекарство, Наглазим. Которое кардинально меняет жизнь обладателей синдрома в лучшую сторону. И это не просто слова. Я капаю Наглазим с 2013 года. И за эти 4,5 года изменилась я, изменилась жизнь моей семьи. На фоне улучшения физического состояния, появилось желание жить и с надеждой смотреть в будущее.

Записан
Фиолетовый Мишка
Старожил
****
Offline Offline

Сообщений: 413


« Ответ #14 : 15 Февраль 2018, 21:00:53 »

Здравствуйте, мои дорогие!
Прочитав рассказы про ваших деток не смогла удержаться, чтобы не рассказать историю нашей семьи. В 2000 году родился наш второй долгожданный ребенок - Кирюша. Сынуля рос настоящим мужчиной, никогда не плакал, был выносливый, мог проходить большие расстояния и никогда не хныкал. В три годика пошел в садик, который просто обожал. И всех деток, которым нужно было носить каждый день конфетки и лучшие игрушки. Кирюша был очень любознательный и достаточно развитый мальчик. В три года он знал все, что спрашивают психологи у детей, когда они проходят комиссию перед школой. К четырем годам мы начали замечать изменения в суставах стоп, деформация черепа, плохо рос. 2006 год, Москва, НИИ педиатрии и хирургии и страшный диагноз мукополисахаридоз 2 типа.
Первая встреча с Митиной Снежаной в этом же году. Во время нашей госпитализации она пригласила нас к себе, незнакомая женщина, к которой мой малыш сам побежал навстречу и обнял двумя руками. Наверно Кирюшенька чувствовал, что только она сможет ему помочь выжить.
Прошло долгих 5 лет прежде, чем мы начали наше лечение (через суд). Время сохранения интеллекта неумолимо потеряно, но мы счастливы, что благодаря лекарству « Элапраза» уже 17 лет наш сынок с нами. Через многое прошли, многое пережили. Появились новые друзья МПС, с которыми мы терпеливо ждем встречи во время наших госпитализаций в НЦЗД.
Кирюшка всегда и везде любимец публики, его запоминают и помнят долгие годы. У нас необыкновенная способность запоминать нецензурную брань и складывать ее в длинные фразы, при этом выкрикивать ее в самый неподходящий момент. Мне всегда было стыдно и неловко от окружающих за это. Год назад нам поставили центральный порт, так как вен совсем не осталось и катетер ставили по несколько часов. Операция длилась долго, порт еле поставили. Через день еще один наркоз, лечение зубов. Два длительных наркоза, приехали домой, в туалет сам ходить не смог, потом почти перестал поднимать ноги, передвигаться, говорить. Сразу вспомнила слова Снежаны, которая меня утешала, когда Кирюха ругался, что она была бы самым счастливым человеком в мире, если бы Павлуша так говорил. Тогда мне было этого не понять, как не слышать голоса своего малыша.
Мы стали ловить каждый миг, каждое слово Кирюши. Как было страшно не увидеть этого никогда! Госпитализация в сентябре 2017 , приехали на своей коляске, все были поражены нашим плохим состоянием. Прошли реабилитацию, казалось, что возврата к прошлому нет.
Говорят, чудес не бывает, но одним чудесным утром Кирюша сам встал с постели и пошел без посторонней помощи, постепенно возвращается речь.
Сказать больше нечего. Вот это настоящее счастье!!!!
Мы всех вас очень любим, читаем про ваши истории на форуме, любуемся фотографиями, горюем и радуемся за вас всех!!!!
С уважением, Татьяна мама Кирюши Бычкова.



Записан
Страниц: [1] 2
  Печать  
 
Перейти в:  

Powered by MySQL Powered by PHP Powered by SMF 1.1.4 | SMF © 2006, Simple Machines LLC Valid XHTML 1.0! Valid CSS!