Мукополисахаридоз в России
24 Март 2017, 07:16:36 *
Добро пожаловать, Гость. Пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Войти
Новости: Внимание родители, и все, у кого есть диагноз мукополисахаридоз!
Если у вас держится температура 3 дня, кашель ли хрипы, то НЕОБХОДИМО сдать ОБЩИЙ АНАЛИЗ КРОВИ, МОЧИ и при необходимости сделать РЕНТГЕН ЛЕГКИХ. Сообщайте врачам о своем основном диагнозе, показывайте выписки. Это поможет быстрее поставить диагноз и назначить правильное лечение!
 
   Начало   Помощь Поиск Войти Регистрация  
Страниц: [1] 2 3 ... 10
 1 
 : 21 Март 2017, 12:12:43 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка

Прилагательное "особые", употребляемое применительно к детям с ограниченными возможностями здоровья, крепко утвердилось в нашей речи. Но юные гости, которых Благотворительный образовательный фонд "Мархамат" в минувший вторник пригласил в кинотеатр "Родина", - самые особенные из особых. Потому что в их медицинских карточках значатся диагнозы, о которых не то что обычный человек, не каждый доктор знает. Учитывая минимальную распространенность таких болезней - это весьма редкие мальчики и девочки. Уникальные, драгоценные, необыкновенные.

Десяток ведомых мамами ребятишек, несмелой стайкой рассыпался по фойе кинотеатра. Волонтеры мигом эту робость ликвидировали - одних отдали на поруки аквагримерам, которые взмахами кисточек разрисовали детские мордашки, других вовлекли в фотосессию, рассмешили, растормошили. Добровольцы "Мархамата" с особой публикой работают вполне профессионально, и отведенное под празднество пространство расцвело улыбками, забалагурило.
Вообще, пациенты с редкими недугами имеют свою дату. День орфанных заболеваний вполне логично отмечают в самый редкий день года - 29 февраля. Если год не високосный, то 28 февраля. Страдающие мукополисахаридозом (МПС) - неизлечимым генетическим заболеванием - праздником считают 15 мая. В этот день по всей планете большие и маленькие люди с МПС раскрашивают мир в фиолетовый цвет, признанный "фирменным" оттенком их болезни. Встреча в кинотеатре "Родина", назначенная в промежутке между названными датами, состоялась по инициативе межрегиональной общественной организации "Хантер-синдром", опекающей семьи с этой и другими формами мукополисахаридоза.
Детей, находящихся под наблюдением врачей-генетиков, нечасто приглашают на публичные мероприятия. Так сложилось, что особая детвора, а точнее их родители, "скооперировались" по типу болячек. У пациентов с редкими болезнями своих сообществ нет, а в чужие они как-то не вписываются. Например, в Башкортостане всего четыре человека с синдромом Хантера: три ребенка и 31-летний Марсель Газизов. Он, кстати, с удовольствием присоединился к компании. Достаточно сказать, что 5-летнего Иделя Сынгизова (у малыша тяжелая разновидность мукополисахаридоза - синдром Гурлера-Шейе) мама и папа специально привезли в "Родину" из Сибая. Как можно упустить шанс пообщаться?
По словам Ксении Афанасьевой, руководителя благотворительных программ БОФ "Мархамат", нынешняя встреча - уже третья в ряду подобных. Весной фонд старается обязательно порадовать детей с особыми недугами, живущих в регионе, благо есть у них в этой заботе безотказный партнер, а вернее сказать, друг - "Хантер-синдром" и его "мама" Снежана Митина. Дружественные структуры сообща поддерживают 10-летних девочек-близнецов Дмитриевых из Белорецка, которых мучает мукополисахаридоз VI типа. Улучив минутку, Снежана обсудила с Эльвирой, мамой Иделя, как переправить из Москвы в Сибай инфузомат. Это специальное устройство для введения лекарства. Идель раз в неделю от 3 до 6 часов лежит под капельницей. Его организм не может самостоятельно вырабатывать ферменты, которые выводят токсины. Поэтому их капают. Собственный инфузионный насос процедуры облегчит и увеличит уровень безопасности.
...Аниматоры тем временем затеяли конкурсы, одну за другой бросая в зал стихотворные загадки, и ребята то и дело попадались на крючок, ошибочно зарифмовывая ответ. Те же, кто был внимателен, получали призы - энциклопедии, пазлы, фломастеры, конструкторы.
Без конца тянул руку, стремясь обратить на себя внимание ведущего, 7-летний Всеволод Савельев. "Он в классе лучший ученик, - гордо заметила мама мальчика Оксана Владимировна. - А врачи советовали нам домашнее обучение".
У Севы неспецифический язвенный колит. Это выяснилось 2 года назад, за это время удалось добиться инвалидности, и стало полегче с лекарствами. Ежемесячно лечение "съедает" от 20 тысяч рублей семейного бюджета. В поисках людей с аналогичными диагнозами (оказывается, регистр не ведется) Оксана Владимировна вышла на межрегиональную организацию пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника, офис которой расположен в Санкт-Петербурге, и стала ее региональным представителем.
Она коротко рассказывает, с какими вопросами к ней чаще всего обращаются родители детей с ВЗК, и ее слова подтверждают давно известную вещь: хотя симптомы, течение и последствия редких недугов различаются, проблемы у всех больных схожи - недоступность и несвоевременность диагностики, отсутствие информации, а иногда и научных знаний о болезни, трудности в качественном лечении и уходе, тяжелая социализация.
А потом к собравшимся вышла Снежана Митина, президент "Хантер-синдрома" и мама Павлика, первого в России пациента с МПС, которому государство оплатило лечение:
- Ребята, вы не представляете, как вам повезло с местом жительства! В некоторых регионах, чтобы добиться оплаты препаратов из бюджета, приходится обращаться в суд. А в Башкортостане все наши подопечные получают качественную и бесперебойную терапию. Сегодня у нас праздник, и хорошо, если он перейдет и на следующий день. Мы поделимся радостью с другими, и счастливых людей вокруг станет больше. Что же касается бед... Когда делишься бедой, ее легче нести. Повернитесь направо - улыбнитесь соседу. Повернитесь налево - возьмите за руку соседа. Правда, так легче и веселее? А теперь - в зрительный зал смотреть "Зверопой".
После мультфильма детей ждали столы с накрытым угощением. А еще к спинкам стульев были привязаны лиловые воздушные шарики. Запястье каждого гостя волонтеры украсили лиловым же браслетиком. Ребята получили в подарок холщовую сумку с изображением фиолетового медвежонка, такой же пушистый зверек лежал внутри.
- Почему медвежонок? - спросила я у Митиной, и услышала следующую историю.
В реанимации детской больницы города Владимира лежала 4-летняя Катя. Суд уже вынес решение о выделении денег на лекарство, но чиновники тянули в уверенности, что девочка безнадежна и тратиться не к чему. Измученная малышка сказала маме: "Ты пойдешь домой, а я буду жить на кладбище". Ее юная 24-летняя мама ночью бросилась звонить Снежане Митиной. Представьте, услышать такое от ребенка... И тогда они придумали фиолетового мишутку, который принесет Кате лекарство. Снежана сшила игрушку из куска фетра, кто-то из друзей помчался во Владимир и посадил медвежонка на откос окна, благо реанимация находилась на первом этаже. Катя проснулась и закричала: "Мама, мишка здесь!"
Катя дождалась лекарства. Она жива. А фиолетовый медвежонок, ставший российским символом пациентов с МПС, с тех пор приносит счастье и исполняет мечты.
Нет слов. Комок в горле. Остается лишь выйти на крыльцо "Родины", взять из рук волонтеров "Мархамата" лиловый шар и, дождавшись команды, прошептав заветные слова, отпустить ниточку. Мечты взмывают в небо. Нам нельзя без ощущения полета. Иначе нам не вытянуть наших детей.

Людмила КОНДРАШОВА. Фото Дмитрия МУХАМЕТУЛОВА.

 2 
 : 21 Март 2017, 12:04:07 
Автор Вика (Костя МПС 3А) - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
https://www.facebook.com/lida.moniava/posts/1372790939439341
Lida Moniava:
Можно стараться принять болезнь ребёнка, когда знаешь, что лечения нет, не существует нигде в мире. Можно попытаться принять смерть ребёнка от неизлечимого заболевания, потому что знаешь, что теперь он больше не мучается. Но как теперь жить родителям детей со СМА, с миопатией Дюшенна, с муковисцидозом, когда они знают, что лекарство уже есть? В Америке, не в России. Пока здесь в России родители хоронят своих детей, в Америке снимают на айфоны первые шаги. В интернете все доступно, все эти позитивные фото и видео американских семей, которые радуются достижениям детей.

Да все сложно, нет такого лекарства, которое делало бы из больных детей - здоровых. Есть клинические испытания в разных странах, есть ободрённые в США препараты, которые тормозят развитие СМА, миопатии Дюшенна, муковисцидоза. Например на ранней стадии, когда симптомы СМА ещё не начали проявляться, если начать лечение, есть надежда, что ребёнок будет почти как здоровый. А если ребёнок уже не держит голову, не глотает - есть надежда, что он не умрет в этом году, а будет ещё жить. Какое время и как - никто не знает, препарат новый, ещё нет статистики. Судя по статьям в интернете про новый препарат от СМА спинраза, дети точно также пользуются всеми нашими откашливателями-НИВЛ-амбу-отсосом-едят через трубки, просто их болезнь не прогрессирует так стремитально.

У меня на глазах в России изменилась жизнь у детей с другим генетическим заболеванием, мукополисахаридозом. На зарубежном рынке впервые появился препарат от мукополисахаридоза - элапраза. Лекарство стоит безумных денег, миллионы рублей в месяц. Лекарство не лечит болезнь, но тормозит ее развитие. То есть дети, которые раньше умирали в 10-12 лет, сейчас живут. Да многие из них глубокие инвалиды, но они не умерли. Но главное - это я вижу детей с мукополисахаридозом, которые начали получать препарат элапраза в раннем детстве, сразу вместе с диагнозом, пока болезнь ещё не превратила их в инвалидов. Эти дети - нормальные дети! Если они начали леченин до проявления симптомов, если они получают препарат бесперебойно- они ничем не отличаются от обычных детей, ходят в школу. Смотришь на них и не веришь, что это тот же самый диагноз, от которого 10 лет назад умирали в детском возрасте. То что в России стал доступен препарат элапраза - заслуга родительской ассоциации "Хантер-синдром". Они выиграли сотни судов, воевали и добились, что препарат теперь выдают в России детям бесплатно.

Генетика - удивительная наука. Чудеса происходят на наших глазах. Ещё вчера диагноз считался неизлечимым, дети умирали, а сегодня от этого диагноза уже появляется лекарство, и дети живут. Как появилась Элапраза для синдрома Хантера, Майозайм для болезни Помпе... Да и не только генетика - на нашем веку произошло много чудес в медицине. Не так давно от рака умирали 90% пациентов, а теперь 80% например с лейкозом вылечиваются в России. На нашем веку умирали от ВИЧ, гепатита, а теперь эти заболевания можно контролировать.

Прочитайте статью про Сафию, американскую девочку, которая уже должна была бы умереть от СМА1, но сейчас учится ходить благодаря лечению новым препаратом Спинраза: http://f-sma.ru/233.html

Такая же ситуация сейчас с миопатией Дюшенна и муковисцидозом. Там в США есть лечение. Да не для всех мутаций. При муковисцидозе оно лечит, а при Дюшенна и СМА пока только тормозит развитие болезни. Но хотя бы на 5 минут попробуйте представить себя на месте родителей этих детей здесь в России, где препарат пока недоступен. А стоимость его десятки миллионов.

Историю уже не повернуть вспять. СМА, определённые мутации миопатии Дюшенна и муковисцидоза больше не являются смертельными неизлечимыми заболеваниями. Нам предстоит большая работа, чтобы здесь в России стали доступны эти препараты. Наверное, большинство нынешних детей умрут не дождавшись появления лекарства в России. Наверное, дети следующего поколения уже будут жить долго с этими некогда смертельными диагнозами.

От нас зависит - изменится ситуация в России через год или через 10 лет. Я пока точно также как все остальные не понимаю, с какой стороны подступиться. Но историю делаем мы с вами. Надо действовать.

 3 
 : 21 Март 2017, 09:48:18 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Владислав Мустаев пишет:
Сегодня Вахитовский районный СУД города Казани Р.Т. встал на защиту Министерства здравоохранения Р.Т. предоставив им отсрочку исполнения решения Вахитовского районного суда г.Казани Республики Татарстан от 20.07.2016 года на 6 месяцев .Тем самым приговорив меня РЕАЛЬНО К СМЕРТНОЙ КАЗНИ !!!!!!!!!!!!!
Я ХОЧУ ЖИТЬ!!!!!!!! МНЕ НУЖНО ЭТО ЛЕЧЕНИЕ, ПОМОГИТЕ!!!!!!!



 4 
 : 14 Март 2017, 07:29:36 
Автор Админ - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Снежана Митина написала:
14 марта 2008 года случилось невозможное.
Вы же знаете, что невозможное требует чуть больше сил и времени, чем возможное... так и вышло.
Стараниями огромного количества людей, молитвами, бессонными ночами, килограммами писем и литрами слез стало возможно лечение мукополисахаридоза для всех россиян.
Павлик! Со вторым днем рождения!!!



 5 
 : 06 Март 2017, 14:23:11 
Автор Снежана - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
С днём рождения, Вадюша!

Надежда Федченко (Коробкина) написала:
Как хорошо, что ты родился
не знаю, как бы без тебя
наш мир вертелся и крутился,
и как жила б на свете я.
С твоим Рождением поздравляю тебя,
себя, планету всю
ты человек,чья жизнь влияет
на ход вещей и на судьбу.
С днём рождения тебя
мой Любимый сыночек.



 6 
 : 02 Март 2017, 10:34:47 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Татьяна Чернявская пишет:
Вчера прошёл день редких пациентов в г.Маркс...Маша отметила его со своей младшей сестрой и старшим братом... вот так всё было....





Татьяна Гертман написала:
28 февраля Международный день пациентов с редкими заболеваниями в Екатеринбурге!!! Редкие, но сильные вместе!!!





Ирина Усова - Решила продублировать пост, который писала года 3 назад.
Сегодня - самый редкий день в году. Это Международный день редких заболеваний. На сегодняшний день их более 6 тысяч и они считаются неизлечимыми. Я думаю мало, кто об этом знает. Я тоже не знала до определенного момента. Но 7,5 лет назад мне пришлось услышать страшное для меня слово «мукополисахаридоз». Сказать, что мир рухнул в этот момент, это ничего не сказать. В какой-то степени нам повезло, так как диагноз Арсению поставили довольно рано. Но не повезло со страной, в которой на тот момент уже было зарегистрировано лекарство на территории Российской Федерации, а мне пришлось 2 года вести переписку с Департаментом Здравоохранения и Администрацией Краснодарского края, с Министерством Здравоохранения и с уполномоченными по правам детей … а потом и судиться с Департаментом края, чтобы ребенка обеспечили жизненно важным препаратом. Повезло, что позвонили врачи из НИИ Педиатрии и Детской Хирургии и пригласили участвовать в клинических испытаниях и мы, не задумываясь, уехали жить и лечиться в Москву. Наверное, это был самый счастливый год в моей жизни. Врачи были рядом и можно было не бояться. И тем более началось долгожданное лечение.
Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации и трудности в получении лечения и ухода.
Хочется надеяться, что жизнь редких пациентов и их семей будет только улучшаться.
Здоровья всем и радуйтесь каждому моменту в вашей жизни!!!
Спасибо всем, кто помогал и помогает нам в этой борьбе!!!





Асия Ибраева написала:

Дорогие друзья! Поздравляю Всех Вас с Международным днём Редких заболеваний ! Весь мир в этот день проводят акции поддержки больным с редкими болезнями, проводятся форумы, конференции , круглые столы. Этот день называется днём осведомлённости о редком заболевании и тем самым благодаря всем акциям в поддержку Редких , наше общество узнает , что рядом с ними живут такие же люди, дети , которые отличаются от них, обычных людей только особенностями развития , но они как и все тоже хотят творить, петь, танцевать , рисовать, любить , учиться и ЖИТЬ!!! Я рада , что 9 лет назад я и моя семья внесла свою лепту в дело лечения МПС у нас в Казахстане! И после смерти своего сына Ерлана , я не замкнулась в себе , а продолжаю помогать , делиться своими советами , знаниями по воспитанию МПС-к , так как имею большой опыт! Куда меня приглашают никогда не отказываюсь , прихожу , участвую во всех мероприятиях! Считаю это своей гражданской позицией ! И сегодня мы с мужем тоже пришли поддержать наших семей МПС -к, посмотрели фильм-замечательный о наших семьях и детках и приняли участие в запуске шаров!!! Спасибо Руслану за организацию мероприятия ! А Людмиле за фильм-отдельное большое спасибо! Спасибо , что вы всегда рядом с нами!!!Редкие-сильные Вместе!!!
Фотки из Алматы:




Хочу в этот Международный День Редких поблагодарить моих дорогих российских друзей за поддержку меня ,моей семьи в самый трагический день для нашей семьи,когда не стало нашего сына Ерлана(МПС-2).Спасибо большое дорогая Снежана за все ,что Вы сделали для нас!!! Именно благодаря Вам ,Вашему размещению моей статьи о Ерлане у себя на сайте ,форуме,потом фильма о нем, радиопередачи "Преодоление'',где на всю Россию была прочитана моя статья о Ерлане нашей Светланой Суворовой, а после и расстиражирование моей книги о сыне "Преодоление"-я почувствовала в себе огромные силы,что могу и после смерти сына приносить Всем Вам хоть какую -то пользу!!!Я рада ,что за тысячу,тысячу километров от меня есть такие милые мои друзья ,мамочки ,которые помнят о моем сыне и рассказывают его историю жизни с МПС!!! Тогда в 2008 году,когда я впервые узнала от Снежаны о препарате Элапраз,моя семья была на седьмом небе от счастья!!! Я хотела у Снежаны перенять эстафету по лечению МПС и у нас в Казахстане! Но увы сразу не получилось,Вы все знаете из истории о Ерлане .И только буквально за 2 месяца до смерти сына ,мы все же добились своими обращениями во все инстанции,разрешения на лечение Элапразой! Но было уже поздно, мой сын не до жил до этой новости....И все же все наши обращения не прошли даром , через два года у нас в Казахстане начали лечить МПС-к. И если в 2008 году мой сын считался единственный МПС -пациентом на всю страну,то сейчас их уже выявлено более 40 человек. Поэтому я по праву себя называю мамой Первого МПС -пациента Казахстана, как и считаю за честь называть Снежану -Главной Мамой МПС и мамой Первого МПС-пациента России , а также Оксану Дронь-маму Первого МПС -пациента Украины !!! ВМЕСТЕ-МЫ СИЛА!!!
На Первой встрече с пациентами МПС в Алматы у нас в гостях был еще один наш российский друг Михаил, возглавляющий в Казани организацию больных Фабри! Спасибо Михаил ,что приехали и поддержали нас!!! Также спасибо нашей Снежане ,которая тоже была у нас в Казахстане на Международной конференции по редким заболеваниям в июне 2015 года! Раз сегодня Международный День Редких , то я решила выложить здесь наши общие фотки с наших совместных встреч!!!


 7 
 : 28 Февраль 2017, 11:51:05 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Именинник редкого дня!

Пишет Настя Дерендяева:

Пушистые волосики
Весёлые глазёнки!
Беспомощный, курносенький,
Смеешься звонко-звонко!
Родной мой одуванчик,
Пусть Бог тебя хранит!
Ведь за тебя, мой мальчик,
Душа моя болит.
Люблю тебя, мой милый,
Кровинушка моя!
Клянусь, мне хватит силы
Всё сделать для тебя!



 8 
 : 27 Февраль 2017, 09:49:27 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Настя Дерендяева написала:
Праздник Масленицы в Верещагино
 #счастливыймалыш #любимоезанятие #лошадки🐴
#верблюды🐫
@ Vereshchagino, Permskaya Oblast', Russia


 9 
 : 21 Февраль 2017, 13:58:52 
Автор Lyubov - Последний ответ от Lyubov
Не верится,но моей доченьке исполнилось 10 лет! 10 лет пролетели,Катюша повзрослела,выросла и полностью изменила мою жизнь. Мы каждый день радуемся жизнью и боремся за нее. 6 лет непрерывной инфузии тоже не прошли незамеченными,она заметно прибавила в весе и росте,стала более подвижной. Я очень счастлива,что у меня есть Катя. Здоровья,здоровья,здоровья,тебе доченька)))







 10 
 : 20 Февраль 2017, 13:13:14 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Снежана Митина пишет:
Если в одном месте встречаются мамочки мпс-1, мпс-2, мпс-3, мпс-4 из Екатеринбурга, Краснодара, Маркса, Москвы, Белояровского района Свердловской области, приезжают клоуны из команды "редкий друг" и "музыкальная терапия", то что это может означать? Правильно! Мпс-школа! День рождения Илюшки!
18 лет и?
Счастье есть!

 

Страниц: [1] 2 3 ... 10
Powered by MySQL Powered by PHP Powered by SMF 1.1.4 | SMF © 2006, Simple Machines LLC Valid XHTML 1.0! Valid CSS!