Мукополисахаридоз в России
18 Ноябрь 2017, 11:18:29 *
Добро пожаловать, Гость. Пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Войти
Новости: Внимание родители, и все, у кого есть диагноз мукополисахаридоз!
Если у вас держится температура 3 дня, кашель ли хрипы, то НЕОБХОДИМО сдать ОБЩИЙ АНАЛИЗ КРОВИ, МОЧИ и при необходимости сделать РЕНТГЕН ЛЕГКИХ. Сообщайте врачам о своем основном диагнозе, показывайте выписки. Это поможет быстрее поставить диагноз и назначить правильное лечение!
 
   Начало   Помощь Поиск Войти Регистрация  
Страниц: [1] 2 3 ... 10
 1 
 : 17 Ноябрь 2017, 14:59:13 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Американец Брайан Маде (44 года) может излечиться от врожденной болезни благодаря редактированию его генома, примененного впервые в истории медицины.

У Маде мукополисахаридоз II типа, или болезнь Хантера. Грубо говоря, в его клетках отсутствует механизм очищения, из-за чего там накапливается «мусор», а это приводит к нарушению работы таких важных органов, как сердце и мозг. Со временем болезнь прогрессирует, поражая весь организм. Как правило, недугом страдают мужчины (один из 100 000 — 170 000 по разным оценкам). Большинство таких пациентов не доживают до 20 лет, так что 44-летний носитель синдрома Хантера — редкий случай.

Маде лечили с помощью ферментной терапии, но этот метод лишь немного облегчал симптомы. Пациент перенес 26 различных операций, в том числе на глазах и ушах. Мужчина согласился стать первым человеком, геном которого отредактируют прямо в его теле, передает CNN.

Структуру ДНК Маде меняли в Детском госпитале Окленда под руководством доктора Пола Хармаца. Для этого применялась технология цинковых пальцев. Она позволяет «обрезать» геном на нужном участке, вставлять недостающий фрагмент и «сшивать». Для пациента революционный процесс не выглядел чем-то необычным — он просто лежал под капельницей, посредством которой ему вводили белковые частицы, они попадали в его печень и там проводили нужную работу.

Врачи отмечают, что для того, чтобы организм вырабатывал достаточное количество фермента для очищения клеток, нужно, чтобы исправленный ген заработал как минимум в 1% клеток.

После процедуры врачи сутки наблюдали за Маде. Его состояние было оценено как хорошее. О том, удалась ли задумка докторов, станет точно известно как минимум через три месяца, когда пациенту проведут биопсию печени. Врачи пока не уверены в успехе затеи.

https://www.moya-planeta.ru/news/view/v_ssha_vpervye_otredaktirovali_genom_zhivogo_cheloveka_35512/

 2 
 : 10 Ноябрь 2017, 11:20:08 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Хотите стать счастливым? Можем помочь!

Слышали про Сиреневый бал? Нет?
Тогда смотрите! Потом шейте бальные платья и к нам! Карета не превратится в тыкву, а кони в мышей, если Вы запишетесь и возьмёте с собой паспорт!

Ждём! (Дресс-код все оттенки фиолетового и сиреневого, а ещё больше можно прочесть тут:
Mps-Russia.org)

https://youtu.be/_LnpVbydDwg


 3 
 : 08 Ноябрь 2017, 11:41:17 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Через месяц, 9 декабря, начнет работу Третий съезд родителей детей-инвалидов города Москвы, где будут обсуждаться вопросы, касающиеся не только столичных, но и общих для всех семей с детьми-инвалидами проблем.

О том, что будет происходить на съезде, как принять в нем участие, и почему это нужно сделать, порталу Милосердие.ru рассказала председатель совета Московской городской ассоциации родителей детей-инвалидов и инвалидов с детства (МГАРДИ) Юлия Камал.

— Мы приглашаем родителей детей-инвалидов и родительские организации не только из Москвы – участие уже подтвердили представители более 30 регионов. Дело в том, что первая часть съезда будет посвящена вопросу о необходимости и возможности создания общероссийской организации, объединяющей родителей детей-инвалидов и инвалидов с детства.

Кроме этого, мы хотим обсудить основные проблемы, которые затрагивают нас и наших детей в Москве, а многие из них актуальны, конечно же, не только здесь. Для того, чтобы наши слова не были лишь словами, а были бы подкреплены фактами, мы провели ряд мониторингов и опросов, касавшихся устройства системы здравоохранения, работы поликлиник, стационаров, возможности госпитализации детей-инвалидов с родителями, возможности оказания скоропомощной стоматологической помощи, и так далее.

Мы готовы представить анализ материалов по здравоохранению, по работе департамента транспорта (а это в первую очередь парковки, работа соцтакси, работа службы мобильных помощников в метрополитене, доступность общественного транспорта для маломобильных), по вопросам реализации 273 закона об образовании.

Есть вопросы и к Департаменту социальной защиты – обеспечение средствами технической реабилитации, компенсация за самостоятельно приобретенные ТСР, предоставление реабилитационных услуг в Москве и на выезде, санаторно-курортное лечение и трудоустройство инвалидов.

Это целый спектр проблем, которые мы из года в год поднимаем, продвигаемся в их решении, но, как вы понимаете, окончательного результата еще не достигли. Много вопросов к департаменту городского имущества, касающихся жилья и тех программ, которые реализует город. К сожалению, при проведении двух предыдущих съездов этот департамент остался к нам глух, и ни разу не был там представлен. Мы делаем все возможное, чтобы на этот раз он присутствовал.

Много вопросов и к пенсионному фонду, потому что продолжаются требования открытия номинальных счетов для тех, кто впервые получил инвалидность, и к нотариальной палате — по оформлению доверенностей. Много вопросов к медико-социальной экспертизе. Там постоянно что-то меняется, вот сейчас нам стало известно, что все психиатрические бюро МСЭ будут собраны в одном месте на Таганке, а говорят, что вместе соберут и взрослые бюро экспертизы.

И людям очень хочется услышать, как это планируется осуществить на практике. Потому что не всем удобно ехать на Таганку: нужно учесть мнение людей, живущих в Зеленограде, в Новой Москве, да и просто в других районах города, кроме Центрального округа.

Наконец, во время съезда, как и в прошлые годы, будут работать консультационные площадки – родители смогут задать свои личные вопросы представителям московских департаментов, и профильных ведомств и организаций – Пенсионного фонда, Сбербанка, Росздравнадзора, Нотариальной палаты, Общественной палаты, и т.д.

— Что изменилось с прошлого съезда в положении детей-инвалидов и их семей?

— Изменилось многое. Нас слышат органы исполнительной власти. Нам удалось добиться решения по номинальным счетам, нам удается продвигаться по вопросам систематизации по ряду городских социальных услуг. С Мосгортуром, летним отдыхом и оздоровлением тоже есть подвижки. Ну и, конечно, увеличены московские выплаты.

— Столичный опыт задает тон в масштабе страны?

— Хочу подчеркнуть, что в регионах есть свои наработки. Например, по организации сопровождаемого проживания, тренировочных квартир — Петербург, Псков, Нижний Новгород значительно продвинулись по сравнению с нами. Нам есть, в чем брать пример с регионов.

— Как можно принять участие в съезде?

— Вход в Колонный зал Дома союзов будет свободным, надо будет только иметь с собой паспорт. Но если организация, или кто-то из родителей, захотят заявить о себе, зарегистрироваться и принять участие в дискуссиях – им нужно будет связаться с нами, по электронной почте (mos.as.di@mail.ru, mgardi@yadnex.ru), или через нашу страничку в Facebook.

Хочу еще раз напомнить, что нам очень важна родительская активность, важно личное участие в общих делах. Мы не сможем добиться ничего серьезного, если большинство из нас будет сидеть дома, ожидая, что активисты где-то там порешают все вопросы, и напишут потом о результатах.

Так не получится. Частные проблемы нужно не перекладывать на актив, которому совсем непросто много раз разъяснять одни и те же вопросы. Нужно прийти, несмотря на занятость, получить личные консультации на наших площадках, узнать об алгоритмах действия, которые доступны уже сейчас. Нужно, чтобы нас услышали чиновники – и тогда организации будет легче выстраивать механизмы, необходимые для системного решения.

 4 
 : 03 Ноябрь 2017, 11:33:32 
Автор Снежана - Последний ответ от Lyubov
Здравствуйте. У нас такая проблема- проходим комиссию для разработки новой ИПР. Врачи на этой комисси решили ,что санаторнокурортное лечение ребенку не показано. Хотя до этого всегда получали его. Наверно надо обжаловать решение. Но не знаю как. Кто сталкивался с этим?

 5 
 : 29 Октябрь 2017, 20:07:56 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Фотографии с Редкой встречи - Конгресса пациентских организаций:
https://www.facebook.com/media/set/?set=oa.692393014284971&type=3

 6 
 : 29 Октябрь 2017, 20:00:18 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Рассказ о редкой встрече
С 21 по 22 октября 2017 года в Москве проходила «Редкая встреча» - конгресс пациентских организаций, занимающихся орфанными заболеваниями. Нам посчастливилось принять участие в этом мероприятии.
Во время конгресса проходило общение родителей с представителями пациентских организаций, выступали ведущие врачи, занимающиеся проблемами редких заболеваний. Родители общались друг с другом и делились своим жизненным опытом, ведь жизнь «редких» семей отличается от обычной…
Нам рассказали о том, как лучше организовать общение с представителями местных организаций, родители поделились своими мыслями по вопросу школьного образования, обсуждали опыт ухода за детьми и применение поддерживающей терапии. Помимо официальной части общение происходило постоянно. Встречались за чашечкой кофе, или в холле гостиницы во время перерывов, и каждому было что спросить, и что рассказать.
На конгрессе прошли встречи родителей и пациентов с врачами, ведущими специалистами по редким заболеваниям. Огромное спасибо нашим докторам за содержательные и , главное, полезные доклады, за возможность задать вопрос и получить квалифицированную помощь.
В то время как родители выступали с презентациями, слушали докладчиков, или просто общались друг с другом, замечательные волонтеры, клоуны, аниматоры и актеры занимались с детьми. Порой взрослым самим хотелось перебраться в детскую и нырнуть в сухой бассейн, попрыгать на батуте с ребятишками или посмотреть кукольный музыкальный спектакль. Низкий поклон всем ребятам-волонтерам и артистам за сопровождение детей и помощь в проведении мероприятия!
Как всегда не обошлось и без подарков. Помимо фирменных календарей с нашими детками и других полезных памятных вещей, пациенты и их семьи получили столь нужное медицинское оборудование. Огромное спасибо МБОО «Хантер синдром» и лично Снежане Александровне Митиной за устроенную ею «Сбычу мечт». Наши маленькие пациенты получили хирургический аспиратор, о котором давно мечтали, который так необходим в борьбе с заболеванием. Огромное спасибо за такие нужные подарки и такую нужную «Редкую встречу», за возможность пообщаться со старыми и новыми друзьями, поделиться своими переживаниями и узнать столько нового и полезного. Все было замечательно! Мы все расставались с грустью и надеждой на новые радостные встречи.
До скорой встречи на «Сиреневом балу»!!!

Семья Вани и Миши Кокаревых (МПС 3 типа)

 7 
 : 21 Октябрь 2017, 17:03:19 
Автор Щукова Светлана (Олежка МПС 2) - Последний ответ от Щукова Светлана (Олежка МПС 2)
Здравствуйте. Очень давно не писала как мы живем. Много всего произошло за это время. Олежка растет, пытаемся развиваться. В этом году пошел в первый класс! Одним словом стараемся жить, и глотаем каждый день с нашим сыночком. Смотрите сами:












А еще, у нас родилась Сонечка, сестренка Олега!
Всем всего самого наилучшего. Здоровья, терпения.

 8 
 : 20 Октябрь 2017, 14:27:26 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка

 9 
 : 05 Октябрь 2017, 06:49:09 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Анастасия Дерендяева
Очень хотелось бы принять участие в конгрессе)Что необходимо для этого сделать?)

 10 
 : 02 Октябрь 2017, 11:36:29 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
День пациента 21-22 октября. Фиолетовый Мишка приглашает гостей!
#мпс, #mps

Страниц: [1] 2 3 ... 10
Powered by MySQL Powered by PHP Powered by SMF 1.1.4 | SMF © 2006, Simple Machines LLC Valid XHTML 1.0! Valid CSS!