Мукополисахаридоз в России
24 Апрель 2018, 15:34:26 *
Добро пожаловать, Гость. Пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Войти
Новости: Внимание родители, и все, у кого есть диагноз мукополисахаридоз!
Если у вас держится температура 3 дня, кашель ли хрипы, то НЕОБХОДИМО сдать ОБЩИЙ АНАЛИЗ КРОВИ, МОЧИ и при необходимости сделать РЕНТГЕН ЛЕГКИХ. Сообщайте врачам о своем основном диагнозе, показывайте выписки. Это поможет быстрее поставить диагноз и назначить правильное лечение!
 
   Начало   Помощь Поиск Войти Регистрация  
Страниц: [1] 2 3 ... 10
 1 
 : 11 Апрель 2018, 23:24:44 
Автор Снежана - Последний ответ от Лилиана
Здравствуйте, дорогие МПС-собратья! Если кому-нибудь делали операцию по замене клапана сердца, поделитесь, пожалуйста, опытом, можно ли МПС-пациентам ставить биологический клапан? Или можно только механический и почему?

 2 
 : 07 Апрель 2018, 16:18:12 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка

 3 
 : 01 Март 2018, 21:08:39 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Нурбол - История нашего редкого ребенка.
Долгожданный сын родился после двух девочек. Нурбол родился 8ми-месячным 2014г 24 февраля в 12:10 днём, весом 2.140- 46см.Вся наша семья была очень рада. В этот день все дети родились крупными ,и только мой ребенок родился маленьким, шутя педиатры - врачи акушеры говорили родился "богатырь".До двух лет Нурболчик рос как все дети ,но со временем начали замечать то что Нурбол не дослышивает .Обратились к сурдологу и прошли аудиограмму, выяснилось что ребёнок не слышит двухсторонняя нейросенсорная тугоухость 4 степени, и предложили нам кохлеарный имплантант. На тот момент мы жили в Киргизии, и эту операцию делают за границей, в том числе в Москве. Мы прилетели сразу же в Москву, прошли те же обследования . Ребенку поставили 1-2 степень тугоухость. В 2,6 он совсем перестал говорить . Выяснилось что нам не надо делать операцию, нас отправили к генетику ,попали прием к генетику при осмотре она подозревала что у нас Мукополисахаридоз "Синдром Хантера" второй тип и задержка психо-речевого развития..На тот момент не знали что может означать этот диагноз нас госпитализировали в Морозовскую детскую больницу в орфанное отделение .Мы узнали что у ребенка редкая болезнь 5 октября 2017 года. Для нашей семьи весь мир рухнул ,не могли долго смириться ..После множество бумажных волокит 2017году 17 марта получили первую инфузию для Нурбола, это второй день рождения.
Нашли фонд Синдром Хантера является президентом Митина Снежана Александровна .Хочу этим случаем воспользоваться и поблагодарить Всевышнего и Снежану Александровну , врачей.В мае месяце нас пригласили на праздник, и там познакомились с родителями с тех пор общаемся родители делятся советами , опытами. Нам сейчас 4 годика ,пока нам не получается устроиться в детский сад .Каждое его мелочь радует нас ,до сих пор гиперактивный любит обниматься, целоваться , играться .Мы тебя очень сильно любим наше особенное редкое счастье!!!



 4 
 : 01 Март 2018, 20:36:57 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Мустафаев Тимур, 9 лет (Мукополисахаридоз 2 тип , синдром Хантера)
Крым, Симферополь.

20 октября 2008 года родился наш сыночек !
До двух лет рос и развивался как все детки. В два годика пошёл в садик , был очень общительным, коммуникабельным и жутко гиперактивным . В этот же период стал часто болеть ЛОР заболеваниями , многочисленные отиты, мы это связали с адаптацией к садику . Но и через год болезни не проходили , развитие остановилось , появилась агрессия к детям и животным . Пройдя логопедическую комиссию по требованию детского садика - через 6 месяцев нам поставили жуткий диагноз Мпс 2 тип . На тот момент Тимуру было 3,5 годика
Я думаю , что эмоции у всех родителей одинаковые , когда их малышу ставят такой диагноз !!! Шок- недоумение - вечный вечный вопрос «почему мы»- осознание и принятие диагноза , как следствие поиск спасения жизни детей !
Нам очень повезло , на начальном этапе поиска решения нашей проблемы , в интернете я нашла Снежану Митину , и получив ответы на все вопросы , мы начали длительный путь к получению жизненно важного препарата «Элапраза».
К сожалению, при Украине Тимур так и не смог получить своё право на жизнь , и в 2014 году 26 августа , будучи уже в составе России , прошла наша первая инфузия. Капельница прошла без осложнений , и впоследствии был конечно же праздник , второй день рождения . Так что , к сожалению или к счастью у Тимура 2 дня рождения в году !!!
На момент начала лечения , сынок уже почти не ходил , почти не говорил , его ничего не радовало , ни новые игрушки ни новые книжки ни друзья ....
В этом году будет уже 4 года как мы с элапразой . Произошли конечно же глобальные перемены , в Здоровье - Тимурка болеет очень-очень редко , окреп иммунитет. В качестве жизни - бегает , прыгает , может сам себя обслужить , катается на велосипеде , самокате .
Интеллектуально - ходит в школу уже во второй класс , умеет читать , писать ,главный участник всегда во всех утренниках .
Каждый год мы летаем в Москву в НЦЗД на обследование , спасибо всем нашим врачам , за помощь и Советы по соблюдению и поддержанию качества здоровья .
Есть конечно же и приятные моменты всего этого рассказа . С момента постановки диагноза , мы приобрели очень много друзей , для нас мам , очень важно общение друг с дружкой , а детям , знать , что они не одни !!!
Ведь как здорово , знать , что в каждом уголке России , у тебя есть друзья и можно даже сказать , близкие люди )
Благодаря «общественной организации Хантер -синдром» и Снежане Митиной , наши детки и родители имеют возможность оздоравливаться летом в Крыму . А так же мы очень мечтаем о своём домике на берегу моря , куда круглый год родители с детками могли бы приезжать , дышать морским воздухом, принимать солнечные ванны да и просто , хоть как то отвлечься от проблем насущных )
Впереди 28 февраля - международный день редких заболеваний ! Хочется, что б как можно больше людей узнали о нас , узнали , что есть такие дети , которым нужна помощь 24 часа в сутки . Для нас всех важна любая ваша помощь .
Спасибо большое всем , кто помогает : инфузоматы, слюнноотсосы , расходники , организации детских мероприятий и конференции и много- много всего ....
ЛЕЧИТЬ НУЖНО ВСЕХ )



 5 
 : 27 Февраль 2018, 20:49:40 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Всем привет! Мы семья Яковенко из г.Краснодара. воспитываем двух самых замечательных деток Иосифа и Марию. Почти 6 лет мы жили с диагнозом спондоэпифизарная дисплазия соединительных тканей. Наш сын родился богатырем, и первые 6 месяцев все вроде шло хорошо. Затем начались проблемы.  Которые росли как снежный ком. Сначала у сына обнаружили вывих тазобедренных суставов.  Когда он стал садиться, то искривилась спинка, затем неуверенная походка, часто спотыкался и падал. В своем городе мы обращались к генетикам, когда ему исполнилось 2 года поехали в Москву в РДКБ и ФБГНУ Медико-генетический научный центр и все подтверждали спондилоэпифизарную дисплазию. Наша доченька родилась тоже очень крупной девочкой. Родилась с проблемами сердца. Целый год боролись за ее сердечко.  Думали, ну все, теперь будем жить по намеченному плану! Ведь каждый родитель строит планы на жизнь со своими детьми! Садик, школа, институт, посещение спортивных секций, совместные поездки, походы в парки, гонять мяч да и просто наслаждаться жизнью! Но у дочери начались все те же проблемы, что и у ее старшего брата. Проблемы с ногами, со спиной, одели очки, стали плохо слышать и замедлился рост. И постоянные совместные походы и поездки, только по врачам, больницам и различным реабилитациям. В марте  2017 году мы решили поехать в Питер в институт им.Турнера. показать спину и ноги. А там нам сообщили, что мы очень похожи на деток с МПС 4 или МПС 6, и нам надо получить заключение генетиков! Мы вернулись в свой город и снова пошли к генетикам. Конечно, то что мы испытали с мужем, когда стали читать об этом заболевании, трудно описать словами. Это бешенные страх, боль, непонимание. С 1 июня 2017 года и до сегодняшнего дня мы сдаем анализы. Нам, то говорили, что подтверждают, то отрицают. И от этого еще страшнее. Мы стали искать родителей у деток которых такое же заболевание. И судьба подарила возможность познакомиться с Митиной С.А. Она пригласила нас на встречу таких же родителей. Конечно, безумно страшно и больно, что твои дети болеют и у них страшная болезнь. Но от этого жизнь становиться еще дороже и ценней! Ведь мы в обычном жизненном ритме перестаем ценить простые вещи. Мы думаем, что говорить, видеть, слышать, ходить, бегать и наконец дышать – все это будет до глубокой старости. На этой встрече мы поняли, что не смотря на диагнозы и прогнозы, надо мечтать!!!! Мечтать и строить планы на будущее и наслаждаться каждым прожитым днем! Ведь по плану  у нас школа, институт и ЖИЗНЬ! Наши детки безумно любят жизнь, а мы любим их! Мы занимаемся плаваньем, посещаем уроки рисования, робототехники, любим петь, кататься на велике! Любим жизнь во всех ее проявлениях! На сегодняшний день у нас МПС 4 (клинически).


 6 
 : 26 Февраль 2018, 20:16:51 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Меня зовут Настя Федулова. Мне 21 год. К 2004 году у меня стало ухудшается здоровье. Остановился рост, начались проблемы с суставами и многое другое. После долгих обследований в 2004 г. врачи поставили диагноз - МПС 6. Лекарства в то время не было, жила и училась, стараясь не обращать внимания на трудности. В 2013 году после судов, которые мы выиграли благодаря поддержке пациентской организации Хантер- Синдром, началось лечение. С получением лекарства здоровье стало улучшаться, добавила в росте, улучшилась мелкая моторика, стала сильнее и выносливее физически. А главное, я знаю, что несмотря на любые трудности, всегда найдется повод улыбнуться и быть счастливым. Главное верить в это и радоваться даже мелочам.

 7 
 : 26 Февраль 2018, 10:44:57 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Анна-Васильевна Неуймина.

От понедельника до понедельника.
Неделя. И снова всё повторится.
Дорога в сто километров. Нет времени.
Палата. Капельница. Больница.
От понедельника до понедельника.
Иголка резко втыкается в венку.
Пять часов в кровати. Потолок беленький.
И четыре не меняющиеся стенки.
От понедельника до понедельника.
Ранний подъём. Машина. Скорость.
Пульсирует сердце. Мечты. Сомнения.
Сила и смелость сменяют робость.
От понедельника до понедельника.
Глаза слипаются. Снится чудо.
И с каждым разом будто взрослеем мы
И понимаем: как прежде уже не будем.
От понедельника до понедельника.
В сознание входят новые ценности.
И больше не ранят чужие мнения.
И в жизни видится больше прелестей.
От понедельника до понедельника.
Стрелки тикают. Сердце взрывается.
Очень стойким оказывается терпение
И великое счастье - ОН УЛЫБАЕТСЯ!!!!!
От понедельника до понедельника.
Молитва: пусть всё пройдёт без боли!
Бог слышит. И гонит поганым веником
Всё страшное, мрачное и плохое.
От понедельника до понедельника.
"Элапраз" в малюсеньких бутыльках.
Мама видит в ампулах свет спасения
И не верит: они у неё в руках!!!
От понедельника до понедельника.
Разрывается смутных сомнений нить.
Токсины расщепляются и стучится в двери
Величайшее счастье - ОН БУДЕТ ЖИТЬ!!!
От понедельника до понедельника.
На это не жалко ни чувств, ни силы.
Она мчится, летит - не просто едет
К цели - к здоровью и счастью сына!

От понедельника до понедельника...........
И всё крепче Боженька понимает,
Что не зря он ангела ей доверил,
Потому что Данечка расцветает.


https://vk.com/video132295765_456239386


 8 
 : 24 Февраль 2018, 20:40:03 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Костя.
В марте 2014 года в нашей семье родился долгожданный ребёнок – наш сыночек. Несмотря на гипоксию при рождении и неврологические проблемы со здоровьем, Костя активно рос и прибавлял в весе. Мы регулярно посещали врачей, выполняли все рекомендации, и, вроде, постепенно все налаживалось.
Когда сыночку исполнилось 1 год и 2 месяца, нас направили на консультацию к генетику, поскольку, по мнению педиатра, у него начал проявляться стигматичный вид. Пошли к генетику в полной уверенности в том, что все в порядке и это всего лишь формальность. Но оказалось, что мы попали к генетику не случайно. При первичном осмотре сразу же было сделано предположение, что у сыночка мукополисахаридоз (МПС), и возможно, первого типа. Мы даже не слышали о таком заболевании и не поверили врачу. Но все необходимые анализы сдали тут же.
Впоследствии выяснилось, что у нас второй тип – синдром Хантера. Мы долго не могли прийти в себя, не могли поверить, что это случилось с нашим ребёнком и с нами. Опускались руки, и ничего не хотелось делать, потому что все жизненные планы рушились. Кроме этого, некоторые врачи нас «подбадривали» - говорили, что ситуация очень сложная, лучше рожайте ещё, а про этого ребёнка забудьте, потому что никто и ничто не поможет.
К тому времени в интернете мы начитались про нашу болячку и уже знали, что есть такое лекарство! Однако стоимость у него очень высокая, и даже продав квартиру, мы не сможем помочь нашему сыночку, т.к. лечение нужно постоянное.
Мы связались со Снежаной Митиной, которая является учредителем общественной организации «Хантер-синдром». Снежана нам очень помогла морально, не дала упасть духом и рассказала об особенностях детей с МПС-2. Кроме того, она посоветовала, как лучше поступить, чтобы получить лечение как можно быстрее, т.к. промедление сказывается не только на физическом здоровье, но и на интеллекте, а он, к сожалению, не восстанавливается.
C 5 апреля 2016 года наш сынок получает лечение. Стали заметны улучшения – наш сынок научился залезать по лестницам на детской площадке, кататься с горки самостоятельно, стал более активным, подвижным. Массажистка отметила улучшение подвижности суставов. Во время сна и бодрствования улучшилось дыхание.
Но, к сожалению, наш ребенок отстает в развитии от сверстников – в свои почти 4 года не разговаривает, частично понимает обращенную речь, отмечаются нарушения в поведении.


 9 
 : 22 Февраль 2018, 19:34:58 
Автор Фиолетовый Мишка - Последний ответ от Фиолетовый Мишка
Письмо об истории МПС:

Всем привет!
Меня зовут Лена, у меня есть сестра Юля. Мы из Челябинска. Мне 24 года, Юле - 14 лет. Мы развивались как все дети. Ходили в садик, школу, общались с друзьями. В раннем возрасте у нас замедлился рост, появились изменения в суставах. Тогда мы стали наблюдаться у кардиолога и генетика. В 2010 году мы сдали анализы у генетика, и нам поставили точный диагноз. Мы не стали отчаиваться, собрались с силами и, начали делать все, чтобы начать лечиться. И вот спустя 3 года в 2013 году 9 апреля прошла наша первая инфузия. За эти 4 года, что мы получаем лечение изменилось многое, мы добавили в росте, Лене сделали операцию, появилось больше возможностей. Главное не отчаиваться, идти вперед и радоваться каждому дню!!!



 10 
 : 22 Февраль 2018, 13:39:22 
Автор Снежана - Последний ответ от Натали
Здравствуйте. У нас такая проблема- проходим комиссию для разработки новой ИПР. Врачи на этой комисси решили ,что санаторнокурортное лечение ребенку не показано. Хотя до этого всегда получали его. Наверно надо обжаловать решение. Но не знаю как. Кто сталкивался с этим?

Люба, к сожалению, теперь думаю многим будут отказывать...ссылаясь на приказ Министерства здравоохранения РФ от 5 мая 2016 г. № 281н "Об утверждении перечней медицинских показаний и противопоказаний для санаторно-курортного лечения"

В этом приказе нашего заболевания и кода по МКБ для медицинских показаний для сан-кур лечения в перечне нет.


Страниц: [1] 2 3 ... 10
Powered by MySQL Powered by PHP Powered by SMF 1.1.4 | SMF © 2006, Simple Machines LLC Valid XHTML 1.0! Valid CSS!