Диагностика синдрома Хантера

Ваш педиатр замечает у вашего сына увеличение размера головы и частые ушные инфекции, тугоподвижность суставов или удлинение и утолщение языка? Он рекомендует, чтобы Вы обследовались генетиком? Вы можете задаваться вопросом, что тот генетик будет делать. Можно ли поставить диагноз наверняка? Какие тесты будут делать? Если подтвердится, что Ваш ребенок болен мукополисахаридозом (МПС), сможете ли Вы иметь здорового ребенка? Могут ли ваши дети, братья и сестры иметь ребенка с МПС? На этой странице Вы найдете ответы на эти вопросы.

Постановка диагноза

Если генетик-клиницист подозревает, что ребенок может иметь МПС, он может воспользоваться различными тестами. Часто клиницисты вначале делают скринирование. Тесты скринирования не подтверждают диагноз, но они помогают определить, что делать дальше. Как правило далее делаются диагностические тесты. Только диагностические тесты могут определить, имеет ли ребенок распознаваемую форму МПС.

Тесты скринирования

Для тестов МПС-скринирования требуется образец мочи — определяется факт присутствия или отсутствия в ней мукополисахаридов, называемый также гликозамингликанами или ГАГ. Задачей этих тестов является не количественное измерение, а скорее установление факта «положительного» присутствия ГАГ. Количественный анализ того или иного ГАГ в моче можно провести только в специализированной лаборатории.

Диагностические тесты

Энзим-тесты

Диагноз МПС может быть подтвержден, если выявится дефицит специфического фермента или изменение определенного гена в ДНК. В случае МПС II в организме больного наблюдается недостаток фермента идуронатсульфатазы, или I2S-фермента. Ваш генетик выберет, какой специализированный лабораторный тест наиболее эффективен и отправит образец в ту или иную лабораторию.

В некоторых случаях бывает затруднительно определить тип МПС, делая тест на тот или иной энзим. Гораздо эффективнее оказывается «лизосомальное ферментное скринирование», то есть тесты на мультиэнзимную активность. Имейте в виду, что в некоторых случаях первый круг тестов может не показать дефицита ферментов; иногда постановка диагноза возможна после дополнительных тестов с другим образцом.

ДНК-тесты

Диагноз МПС считается подтвержденным, если зарегистрирован дефицит соответствующего фермента. ДНК-тесты могут обнаруживать определенные изменения в гене, ответственном за выработку соответствующего фермента. Проведение ДНК-теста для МПС II в настоящее время возможно, однако стоимость теста высока.

Очень важной причиной для проведения ДНК-теста является определение носительства. Если ребенок диагностирован МПС II, но нет других родственников с таким же заболеванием, неизвестно, является ли болезнь результатом нового генетического изменения, присущего только этому ребенку или он унаследовал его от матери. Поэтому очень важно, чтобы были обследованы близкие родственники на предмет определения, являются ли они носителями этой мутации. ДНК-тестирование — единственный надежный способ определить носительство. Кроме того, ДНК-тестирование очень важно при пренатальной (дородовой) диагностике.

Тестирование на синдром Хантера (МПС II): пренатальное и предэмбриональное тестирование

Очень часто семьи с больным МПС II хотят знать больше о том, скажется ли этот недуг в будущих беременностях. Пренатальная, или дородовая диагностика (такая, как амниоцентез) — это метод выявления синдрома Хантера у эмбриона. В некоторых случаях такая диагностика возможна на самой-самой ранней стадии беременности. такая диагностика называется предэмбриональной. Эта новейшая технология используется при проверке оплодотворенного эмбриона прежде, чем устанавливается сам факт беременности. Такое может быть, например, при искусственном оплоддотворении.

Пренатальное и предэмбриональное тестирование обеспечивают дополнительные возможности для планирования семьи родителям, которые обеспокоены возможным рождением больного ребенка. Важно сказать, что пренатальная диагностика МПС II может быть сделана с помощью энзим-тестов, однако, чтобы иметь полную картину, часто требуется ДНК-тестирование.

Пренатальная диагностика

Есть два типа пренатальной диагностики — амниоцентез и тест образцов хорионических ворсинок.

Амниоцентез обычно выполняется между пятнадцатой и восемнадцатой неделями беременности. Клетки, найденные в амниотической жидкости могут быть проверены как на активность фермента, так и на ДНК-мутации, приводящие к МПС II.

Анализ хорионических ворсинок выполняется между десятой и двенадцатой неделями беременности. Образцы клеток из плаценты могут анализироваться как на активность фермента, так и на ДНК-мутации. Важно упомянуть, что данное тестирование, к сожалению, не является общедоступным.

Вы обязательно должны проконсультироваться с генетиком еще до беременности, чтобы рассмотреть все возможные ситуации при планировании семьи. Предварительные рекомендации генетика о доступности и деталях тестирования, его рисках и выгодах — очень важный шаг на пути к пренатальной диагностике.

Люди хотят тестироваться по разным причинам. Некоторые беспокоятся о течении беременности, другие хотят устранить свои страхи и узнать немедленно о возможных последствиях. Некоторые люди хотят знать о возможных болезнях ребенка заранее, чтобы иметь время подготовиться и принять решение.

Предэмбриональная диагностика

Суть предэмбриональной диагностики состоит в том, чтобы проверить эмбрион до того, как беременность будет установлена. В отличие от амниоцентеза или теста хорионических ворсинок, чтобы воспользоваться предэмбриональной диагностикой, нужно знать о типе и характере мутации ДНК.

Предэмбриональная диагностика используется при искусственном оплодотворении. При этом женские яйцеклетки оплодотворяются спермой в лаборатории. После того, как оплодотворение произошло, оплодотворенное яйцо подвергается разделению на клетки. В 8-клеточной стадии одна или две клетки могут быть удалены с целью ДНК-тестирования. В столь ранней стадии удаление одной или двух клетки не затрагивает развитие эмбриона. После тестирования здоровые эмбрионы могут быть внедрены в матку матери. При выполнении такой диагностики обычно оплодотворяют нескоолько яйцеклеток, чтобы увеличивать вероятность наличия здорового эмбриона, который может быть успешно пересажен.

Одно из главных преимуществ этого метода по сравнению с пренатальной диагностикой заключается в том, что генетическое тестирование выполнено прежде, чем эмбрион внедрен в матку. Однако этот метод является очень дорогостоящим и не всегда может быть покрытмедицинским страхованием. Кроме того, даже в лучших репродуктивных медицинских центрах он бывает успешным приблизительно в 30% случаев. Это означает, что для достижения успешной беременности может требоваться несколько попыток. Также этот метод требует приема большого количества лекарств и хирургических процедур для того, чтобы изъять из яйцеклетки и пересадить эмбрионы.

Оригиналы статей опубликованы по адресу
http://www.hunterpatients.com/living_with_hunter/educator_trials/